اسمها هو حمض deoxyribonucleic، لكنه يعرف باسم الحمض النووي. غير محسوس للعين البشرية، هذه المادة مسؤولة عن كوننا ما نحن عليه. إنه موجود في كل شيء تقريبًا ويحدد كل من خصائصه. العلم الذي يدرس ويعمل معه هو علم الوراثة. لهذا السبب، في يوم الحمض النووي، تحدث Infobae مع أربعة متخصصين حول المعالم التي ميزت تاريخ البشرية بفضل «شراكتهم».
مرت أقل من 100 عام منذ ذلك الحين، في 25 أبريل 1953، نشر عالم الأحياء جيمس واتسون والفيزيائي فرانسيس كريك مقالًا حيث قدموا الحلزون المزدوج للحمض النووي، وذلك بفضل التجارب التي أجراها الكيميائي روزاليند إلسي فرانكلين. ومع ذلك، قد يكون تلخيص هذه السنوات السبعين تقريبا غريب الاطوار، لأن هذا العلم، في غضون سنوات قليلة، أثبت أنه سيكون قادرا على تغيير حاضر ومستقبل البشرية.
1 - نتيجة من شأنها أن تغير تاريخ البشرية، وإن كان مع بعض الجدل
كانت الخطوة الأولى في «علم الحمض النووي» هي وصف هيكلها: سلسلتين تتجول حول بعضهما البعض. يشار إليه حاليًا باسم «الحلزون المزدوج». «منذ أكثر من 50 عامًا، وصف واتسون وكريك سلسلة الحمض النووي، ومن خلالها، تمكنا من شرح ما يصنع منه البشر وأنواع الكائنات الحية الأخرى»، بابلو كالفايان، المتخصص الطبي في العيادة الطبية وعلم الوراثة الطبية (MN 122,754) وعضو السرطان الوطني برنامج، أخبر عائلة Infobae، المعهد الوطني للسرطان، وزارة الصحة في الأمة الأرجنتينية
«في عام 1952، صور روزاليند فرانكلين، لأول مرة، ألياف الحمض النووي. ثم ينشر واتسون وكريك الحلزون المزدوج. لكن قصة هذه المرأة، التي عملت كثيرا، شوهت لأن البعض يقول أن رصيدها قد سُرق. يقول البعض أنها عرضت عليهم صورة في ممر، وبما أنه شيء كانوا يعملون عليه، وجدوا منطق ذلك»، قال الدكتور سوليداد كليبي، وهو طبيب متخصص في علم الوراثة والأمراض الأيضية في المعهد الطبي عالي التعقيد بالمستشفى الإيطالي. وأضاف: «على مدى عقود كان يحاول توضيح ذلك ولم يتحقق، ولكن بعد هذا المنشور كانت القواعد الهرمية لعلم الوراثة معروفة».
في عام 1962، حصل جيمس واتسون وفرانسيس كريك وموريس ويلكينز، زعيم المختبر الذي عملت فيه روزاليند فرانكلين، على جائزة نوبل في الطب. لم يتم التعرف على المرأة التي تقف وراء صورة الأشعة السينية التي أظهرت الحلزون المزدوج، لأنه في ذلك الوقت لم يتم منح هذه الجوائز بعد وفاته.
2- مع دوللي بدأ التغيير الذي يحسب اليوم بالعشرات
بالنسبة لـ «البشر فقط» الذين لم يعرفوا عالم الحمض النووي، كان الاستنساخ أقرب إلى فيلم خيال علمي من الأمر الواقع. ومع ذلك، أظهر دوللي أنه لم يكن ممكنًا فحسب، بل كان طريقًا أمامه كثيرًا. في 5 يوليو 1996، استقبلت هذه الأغنام الصغيرة العالم ووضعت نفسها كأول حيوان ثديي مستنسخ من خلية بالغة.
كان «المبدعون» إيان ويلموت وكيث كامبل، من معهد روزلين في إدنبرة (اسكتلندا)، الذين اختاروا جعل وجودهم معروفًا بعد 7 أشهر من ولادتهم. كانت أم ل6 صغارًا وبعد 7 سنوات من ولادتها، تم التضحية بها من أجل مرض رئوي تقدمي. على الرغم من أن حياتها يمكن اعتبارها عابرة، إلا أن دوللي بدأت رحلة من شأنها أن تغير العالم. ومن الأمثلة على ذلك المشروع الذي قاده الباحث في CONICET أندريس غامبيني، في إنتاج أول مستنسخة من الأجنة من الحمر الوحشية (بعض الأنواع مهددة) باستخدام بيض فرس (نوع ينتمي إلى نفس العائلة).
قال bجامبيني لـ Infobae، وهو أيضًا عضو في قسم الإنتاج الحيواني بكلية الهندسة الزراعية في UBA (FAUBA) ومتخصص في هذه التقنية. وقال: «إن استنساخ الكائنات الحية هو شكل اصطناعي من التكاثر اللاجنسي حيث يتم إنتاج أفراد متطابقين وراثيا ولا يوجد فيه إخصاب، أي أن الحيوانات المنوية لا تشارك في عملية توليد نسخ وراثية».
على حد تعبير الخبير، تحتوي هذه التقنية على عدة خطوط تطبيق، واحدة منها تهدف إلى الحفاظ على الأنواع المهددة بالانقراض. وقال الخبير: «الاستنساخ عن طريق نقل الحمض النووي من الخلايا هو تقنية حيوية ذات إمكانات كبيرة لأنها تسمح بالحفاظ على التنوع البيولوجي من خلال استعادة الأنواع وإعادة البرمجة النووية لإنتاج الخلايا الجذعية والدراسة المتعلقة بالتطور الجنيني».
وفي الوقت نفسه، قال هيرنان دوبازو، دكتوراه في العلوم البيولوجية، الباحث المستقل في CONICET والمدير العلمي للكوديكات الحيوية: «اليوم ما نفعله بالاستنساخ وجميع الاحتمالات التي تأتي منه» تأتي «من دوللي. الخلايا الجذعية، وإزالة تمايز أي خلية وإنتاج الخلايا هي جزء من المسار بأكمله الذي جاء على طول ذلك».
«كانت دوللي أول استنساخ للثدييات، ولكن قبل ذلك تم استنساخ الكائنات الحية الصغيرة، مثل البكتيريا. لم تكن دوللي مصنوعة من الخلايا الجنينية، ولكن من الحمض النووي الذي تم تمييزه بالفعل، وإن كان مع جميع المعلومات. في هذه الحالة، تم توفير ميزات التطوير وأعيد استخدام هذا الرمز. بعبارة أخرى، عمل الحمض النووي مرة أخرى «من الصفر»، وخلقوا كائنا حيا بنفس المعلومات»، لخص Kleppe.
3- PCR: تقنية غيرت التشخيصات
وضع الوباء اختصار PCR في أفواه مئات الملايين من الناس. ومع ذلك، فإن القليل منهم يعرفون أصله أو مدى علاقة علم الوراثة بتطوره. اسمها الحقيقي هو «تفاعل سلسلة البوليميراز» وهي طريقة تشخيصية تسمح بالكشف عن جزء من المادة الوراثية للممرض.
«اليوم، عمليًا، لم نتمكن من فعل أي شيء بدون تفاعل البوليميراز المتسلسل، والذي يسمح للحمض النووي بالتكاثر بفضل الإنزيمات التي تم اكتشافها والتي هي بوليميراز. إنه اكتشاف رائع، ولكن من الواضح أنه أيضًا أداة أساسية لعلم الأحياء والمختبرات والطب بشكل عام». وأضاف: «يسمح لك PCR بالكشف عن مرض وراثي، مثل الأمراض المندلية (Nder: المعروفة بهذا الاسم لأنها موروثة للنسل وفقًا لقوانين جريجور مندل، وهناك حوالي 6,000 من هذه الفئة)».
في هذا الصدد، أوضح العالم أنه في الوقت الحاضر، «يتم تحليل الأزواج لمعرفة ما إذا كان الجمع بينهما لن يعطي الأطفال الذين يعانون من أمراض يمكن الوقاية منها وراثيا. للكشف عن الجنين الذي لا يحتوي على هذه الأمراض، يتم استخدام طريقة PCR و (فريدريك) Sanger». في الوقت نفسه، أضاف Kleppe: «إنه تضخيم مناطق محددة معينة. لديك سلسلة كاملة من الحمض النووي ومع PCR تشير من أين وإلى أي مدى يجب تضخيمها. يحدد PCR القسم ويصنع العديد من النسخ من هذا الحمض النووي الصغير جدًا ويصعب العثور عليه».
4- مشروع الجينوم البشري: عقد، مستقبل بأفق جديد
ماذا نحن؟ ما الذي يعرّفنا كبشر؟ لماذا يتمتع كل فرد بخاصية معينة؟ تمت الإجابة على هذه الأسئلة وغيرها الكثير بفضل مشروع الجينوم البشري (HGP). بدأ هذا البرنامج البحثي الدولي التعاوني في أكتوبر 1990، ويهدف إلى إنشاء خريطة وتحقيق فهم كامل لجميع الجينات البشرية. في 13 عامًا فقط، تمكنت البشرية من معرفة أكثر من 90٪ من الجينوم وقبل بضعة أيام وصلت إلى 100٪.
«تم الانتهاء من مشروع الجينوم البشري في عام 2003، على الرغم من بقاء بعض الأخطاء» المقبولة «. كانت هناك 6 مجموعات دولية عملت معًا في مشروع يكلف 3 مليارات دولار، ووجدوا نفس العدد من الحروف في الجينوم. إنه تقدم سيستمر مدى الحياة ولم يكن هذا كل شيء، لأن إحدى النقاط الأكثر صلة هي تقدم التكنولوجيا التي جاءت جنبًا إلى جنب مع هذا المشروع «، أوضح دوبازو. وفقًا للخبير، من خلال تحليل كلا الجانبين، تمكنت البشرية من إحراز تقدم في هذه المسألة. «اليوم، صنع الجينوم يكلفك ألف دولار،» قال.
كما أكد باحث CONICET أنه «في غضون 20 عامًا كان هناك تغيير في جميع التكنولوجيا وكانت هذه إحدى نقاط المشاريع، لأنه عندما تكون بهذا الحجم ينتهي بها الأمر إلى أن تكون مشاريع تكنولوجية. لقد انتقلنا من القيام بالتسلسل يدويًا وحتى يدويًا، إلى تسلسل 500 جينوم في أسبوع، نحتاج من أجله إلى معالجة متعددة، تصغير، توازي وتحليل بيانات ضخم: كل التطورات الناتجة عن مشروع الجينوم البشري». وأوضح: «في عام 2004، كان 8٪ فقط من الجينوم في عداد المفقودين وكانت مناطق صعبة للغاية وقصيرة. في عام 2022 تم الانتهاء منه».
«سمح هذا التقدم والاكتشافات التي تلت ذلك، واكتشاف الجينات المختلفة بتفتيش سبب العديد من الأمراض التي يمكن أن تحدث في العائلات؛ منحهم تسمية أو اسم أو جمعية. يمكن تحديده عندما «لا يعمل الحمض النووي بشكل جيد»، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض مثل السرطان والأمراض الأخرى غير السرطانية. باختصار، من خلال الدراسات الجينية والمعرفة بالجينوم نجد تغييرات جينية قد يشك فيها المرء، ولكنها تؤكدها هذه التقنيات. وهذا، حتى، يمكن دراستها وتحليلها في كل من المريض وفي مجموعة عائلاتهم»، قال كالفايان.
من جانبه، أوضح كليبي: «تم أخذ الحمض النووي للنمط من مجموعة من الأشخاص الذين يُفترض أنهم أصحاء وتم تقسيم العمل بحيث يمكن لـ 6 مراكز من أجزاء مختلفة من العالم تحليله. بعد ست سنوات من إنشائها، اتفق العلماء الذين يعملون في مشروع الجينوم البشري على أن المعلومات يجب أن تكون متاحة بحرية لإتاحة البيانات لأي شخص يرغب في تطوير هذا البحث. في عام 2003، تم الانتهاء من الجزء الأول من مشروع الجينوم البشري، في وقت أبكر مما كان يعتقد، والذي كان عمره 15 عامًا».
«حتى حوالي عام 2000، كان نموًا ثابتًا ومثيرًا للاهتمام في اكتشاف الجينات. ولكن بين عامي 2000 و 2010 كان هناك انفجار؛ هذه التطورات ساحقة حقا وأسية. في عام 2022، تم نشر أول جينوم بشري كامل رسميًا، على الرغم من أن ما بين 1٪ و 2٪ من الجينوم له هياكل مختلفة، على جوانب مختلفة. المستقبل ضخم، لأنه من خلال ما نعرفه يمكننا التنبؤ وليس مجرد الحديث عن تاريخ العائلة»، وأضاف الخبير من المستشفى الإيطالي.
5- من الولادات «الانتقائية» والوقاية من الأمراض الوراثية إلى العلاجات
من عام 2000 إلى يومنا هذا، واجه الإخصاب العديد من التطورات. من الطفل الأول المسمى «الانتقائي» حتى اليوم، مع تقنية تسمى «ابن ثلاثة آباء»، كانت التطورات في هذه المسألة نيزك. ولكن هذا ليس كل شيء، فقد تم أيضًا فتح مجموعة من التشخيصات والعلاجات، بالإضافة إلى استراتيجيات لمنع بعض الأمراض من الظهور وحتى التطور.
«في طب ما قبل الولادة، يتم تقييم التغييرات المحتملة في الحمل وتقييم المكونات على مستوى الإدارة، ويمكن تشخيص الأمراض ومعالجتها خلال هذه الفترة الزمنية نفسها. يمكن أيضًا اكتشاف بعض المتلازمات المحددة، ويمكن تحليل هذه الجوانب في كل من الطفولة المبكرة والثانية»، أوضح كالفايان. ولكن هذا ليس كل شيء، وفقا للخبير، بعد الولادة، «يمكنك تقييم الأمراض المختلفة عند الأطفال وتقييم درجة أو خطر التكرار، للحمل في المستقبل».
من جانبه، أضاف دوبازو: «في الفحص الجيني نقوم بتحليل الأجنة لمعرفة أي منها يمكن أن ينتقل وبالتالي تجنب هذه الأمراض في مرحلة البلوغ. بفضل HPG، تم إحراز تقدم في معرفة الأمراض والتنبؤ بالمخاطر. حتى، الآن يمكن التنبؤ بهذه الأمراض بمجرد ولادة الشخص. إن معرفة الجنين الذي يجب نقله أو ما هي مخاطر الإصابة بالمرض يغير الصورة الكاملة، وحتى في غضون سنوات قليلة، يمكن القضاء على بعض الأمراض».
«لا يتم استخدامه لاختيار السمات أو الخصائص الجسدية. إذا لم يكن مع خطر شديد للإصابة بالمرض. قبل أن يضطروا إلى الاستمرار في إنجاب الأطفال ومع معدلات بقاء منخفضة أو عدم وجود أطفال أكثر، ولكن مع هذه التقنية يتم العلاج في المختبر ويتم تشخيص الجنين قبل زرعه. يتم زرع الأجنة التي ليس لديها خطر الإصابة بالمرض فقط. في الأرجنتين يتم استخدامه كثيرًا والحقيقة هي أنه يسمح للناس أن يكون لديهم عائلة لم تستطع لولا ذلك».
أخيرًا، شرح كالفايان تقنيات التشخيص: «تخصصي هو علم الوراثة السرطانية وبفضل التقنيات الجديدة، التي تسمح للناس وعائلاتهم بالتقييم، يمكن تحليل فرص الإصابة بالسرطان. في عام 1994، تم اكتشاف أول جين مرتبط بسرطان الثدي، ثم تم العثور على الآخر (BRCA1 و BRCA2). نحن نعلم الآن أنه عندما نكتشف هذه الجينات المتحورة، يزداد خطر الإصابة بالسرطان، على الرغم من أن هذا لا يعني أنه سيتطور بالفعل».
«تنطبق هذه التقنية على السرطان، ولكن يمكن تطبيقها أيضًا على الأمراض الأخرى غير السرطانية. الآثار المترتبة على هذه التطورات هائلة، بالإضافة إلى الكشف عن التغييرات وتحديد علاجات أكثر فعالية وفقًا لحمضه النووي أو الطفرة التي يقدمها، والطب دقيق بالفعل، لأنه يستهدف هذه الأمراض والجينات التي تقدم طفرات محددة». خبير من المستشفى الإيطالي.
6- كريسبر: تقنية ومستقبل جديد
يأتي المعلم الأخير في هذه المراجعة من يد عالمين حصلوا أيضًا على جائزة نوبل في الكيمياء 2020. هم إيمانويل شاربنتييه وجنيفر دودنا، الذين حصلوا على جائزة «لتطوير طريقة لتحرير الجينوم». تسمى هذه التقنية باسم «المقص الجيني CRISPR/Cas9»، وقد «كان لها تأثير ثوري على العلوم، وتسهم في علاجات السرطان الجديدة ويمكن أن تجعل حلم علاج الأمراض الوراثية حقيقة واقعة»، كما لاحظت الأكاديمية الملكية السويدية للعلوم.
وأوضح دوبازو أن «هذه التقنية تسمح لنا بقطع الحمض النووي في موضع معين، حتى نتمكن من التعديل، بناءً على مواقف معينة، لعلاج الأمراض المندلية وغيرها من الأمراض التي يمكن تصحيحها». في هذا الصدد، أوضح أنه باستخدام هذه التقنية «لا يمكن العمل على جهاز كامل، على الرغم من تصحيح بعض الجوانب على الأقل. كريسبر سوف يغير كل شيء. يمكننا الآن تشخيص وتغيير ومراقبة وقراءة وتحرير. ومن غير المعقول ما يمكن القيام به من الآن فصاعدا، لديه العديد من الحواف»، وأضاف.
بينما أضاف Kleppe: «CRISPR هي تقنية لتحرير المعلومات الجينية. من قبل، أعطيت الفيروس جينًا للدخول إلى الحمض النووي، لكنه وصل إلى أي مكان ويمكن أن يكسره ويسبب مرضًا وراثيًا. تأتي هذه التقنية من البكتيريا وتستخدم لتكون قادرة على إدخال المعلومات الجينية في مكان معين، لذلك هناك فرصة ضئيلة للغاية للخطأ».
استمر في القراءة