إن التوقعات المتعلقة بالكشف التام عن الجينوم البشري تنمو وتتكاثر. تمكن فريق من العلماء من تجميع الطائرة الجينية الكاملة للحياة البشرية كلغز معقد، مضيفًا القطع المفقودة إلى بحث بدأ أكثر من اثنين. منذ عقود.
في بحث نُشر في مجلة Science، وصفت مجموعة من الباحثين الدوليين التسلسل الأول للجينوم البشري بأكمله، أي مجموعة التعليمات لـ بناء والحفاظ على إنسان.
«تم إصدار أول جينوم بشري في عام 2000. في عام 2013 كان لدينا أحدث إصدار. ولكن كان هناك 8٪ مفقود وظل غير معروف تمامًا ومخفيًا. إنها علامة فارقة استغرقنا 20 عامًا لتحقيقها. إنها نقطة البداية لفهم المزيد عن البيولوجيا البشرية وكيف يمكن لهذه الأجزاء الجديدة من الجينوم أن تؤثر على التنمية البشرية والصحة, "أوضحت المعلوماتية الحيوية الشيلية كريستينا سوتو, الذي كان جزءًا من اتحاد T2T, الفريق الدولي الذي فك رموز الجينوم ونشره. نتائجها الأسبوع الماضي. تسعى الباحثة البالغة من العمر 33 عامًا حاليًا للحصول على درجة الدكتوراه في جامعة كاليفورنيا في ديفيس، الولايات المتحدة الأمريكية.
«هذه هي الخطوة الأولى. لقد واجهنا صعوبة في الوصول إلى هنا. كانت تلك 8٪ هياكل كان من الصعب العثور عليها وإعادة بنائها. الآن يفتح صندوقًا مظلمًا لم نكن نعرف أنه يحتوي عليه. نحن نتطلع الآن إلى معرفة آثارها البيولوجية وسوف تساعدنا على فهم الأمراض ذات الأصل الجيني، bوأسبابها في كثير من الأحيان لا نجدها ونطلق عليها سبب وراثي مفقود»، أكمل سوتو في مقابلة على راديو ميتري.
كان العمل السابق، الذي عقد في جميع أنحاء العالم، غير مكتمل لأن تقنيات تسلسل الحمض النووي في ذلك الوقت لم تكن قادرة على قراءة بعض المناطق الجينومية. حتى بعد التحديثات. قدم الجهد المشترك لوصف هذا التسلسل، لأول مرة، «التعليمات» الطبيعية للوراثة الجينية في الجنس البشري بفضل ستة فرق من العلماء من مجموعة تيلومير إلى تيلومير كونسورتيوم (T2T).
على الرغم من أن اتحاد تسلسل الجينوم البشري نشر مسوداته الأولى للجينوم البشري في عام 2000، إلا أن قيود تقنيات تسلسل الحمض النووي لم تسمح بإجراء دراسة كاملة. في ذلك الوقت، تم تغطية الجزء اللوني فقط من الجينوم، تاركًا مناطق غير متجانسة مهمة غير مكتملة، والتي شكلت 8 في المائة.
الآن، بفضل تقنية التسلسل الجديدة (حمض الديوكسي ريبونوكليك)، يحتوي T2T على تسلسل كامل من 3055 مليون زوج أساسي من الجينوم البشري، المسمى T2T-CHM13. ويشمل تجميعات بلا مساحة لجميع الكروموسومات باستثناء Y-، وهو تصحيح خطأ في المراجع السابقة ويقدم ما يقرب من 200 مليون زوج قاعدة تسلسل، تحتوي على 1956 تنبؤات جينية -99 منها من المتوقع أن ترميز البروتينات.
الجينات هي سلاسل من هذه الأزواج التي تم تحديدها بأحرف تحتوي على تعليمات لصنع البروتينات، اللبنات الأساسية للحياة. البشر لديهم حوالي 30،000 جين، تنظيم 46 كروموسوم، في 23 زوجا، تمثل عشرات الآلاف من الجينات الفردية. يتكون كل جين من عدة أزواج أساسية تتكون من الأدينين (A)، الثيامين (T)، الجوانين (G)، والسيتوزين (C). هناك المليارات من أزواج القاعدة في الجينوم البشري. لكن الجينوم الذي تسلسله الباحثون لم يأت من شخص، ولكن من شامة هيداتيفورم، كتلة نادرة أو نمو يتشكل داخل الرحم في بداية الحمل. يتشكل هذا النسيج عندما تقوم الحيوانات المنوية بتخصيب بويضة بدون نواة، لذلك تحتوي على 23 كروموسوم فقط، مثل الأمشاج (الحيوانات المنوية أو البويضة)، بدلاً من 46 الموجودة في الحمض النووي للخلية البشرية. تعمل هذه الخلايا على تبسيط الجهد الحسابي ولكن يمكن أن تكون قيدًا.
وأوضح العلماء أن عملهم زاد عدد قواعد الحمض النووي من 2.92 مليار إلى 3.05 مليار، بزيادة قدرها 4.5٪، وأن عدد البروتينات المشفرة للجينات زاد بنسبة 0.4٪ فقط، إلى 19,969. وفقًا للخبراء، قد يؤدي العمل أيضًا إلى معرفة جديدة أخرى، بما في ذلك تلك المتعلقة بكيفية تنظيم الجينات.
يصل العلم بشكل متزايد إلى المعرفة حول الإنسانية بعمق ودقة أكبر. بعد تسلسل الجينوم البشري بأكمله سيساعد على تجنب الأمراض المختلفة. وأيضًا، فإن فهم آليات منشأ علم الأمراض سيساعد على تطوير أدوية أكثر مباشرة ودقة ضد الأمراض بحيث يكون لها انتشار أقل «، أوضح الدكتور bخورخي دوتو، وهو مرجع عالمي كعالم وراثة، لـ Infobae، الذي له تاريخ طويل في الولايات المتحدة وأوروبا.
وأضاف: «هذه المعلومات الكاملة ستسمح لنا باتخاذ قرارات أفضل بشأن أجسامنا، لأنها تغير تصور الجهل الذي كان لدينا. على سبيل المثال، قرار الأطعمة التي نحتاج إلى تناولها لتعزيز دفاعاتنا. في الميكروبيوم لدينا هو 80٪ من جهاز المناعة لدينا. معرفة المزيد عن الميكروبيوتا وما هي البروبيوتيك، وهي بكتيريا حية، نحتاج إلى دمجها سيساعدنا على تعديل عمل جهاز المناعة لدينا وجعله أكثر فعالية، والذي يمكن أن يكون أكثر دقة لتقليل الالتهاب على المستوى الجزيئي في أجسامنا في مواجهة المرض».
أشار Dotto أيضًا إلى التحسينات في سلوك الجلد والجهاز التناسلي الأنثوي. واختتم المتخصص المؤسس لـ «مركز علم الوراثة»، وهي شركة مكرسة للطب الدقيق والتغذية والأداء الرياضي العالي: «علينا مساعدة الناس على الحصول على مرض أقل، وهذا العمل من التسلسل الجيني الكلي سيساعدنا على القيام بذلك».
قال إيفان إيشلر، الباحث في جامعة واشنطن الذي شارك في هذا المشروع ومشروع الجينوم البشري الأصلي: «بعض الجينات التي تجعلنا بشرًا بشكل لا لبس فيه كانت في الواقع في هذه المادة المظلمة للجينوم «وكانت مفقودة تمامًا». «لقد استغرق الأمر أكثر من 20 عامًا، لكننا نجحنا أخيرًا». يعتقد الكثير من الناس - بما في ذلك طلاب Eichler - أن المشروع قد اكتمل بالفعل. «كنت أعلمهم وقالوا: «انتظر دقيقة. أليست هذه المرة السادسة التي تغني فيها النصر؟ «قلت، «لا، هذه المرة فعلنا ذلك حقًا! قالت كارين ميغا، مؤلفة واحدة من ست دراسات منشورة: «نحن نوسع فرصنا لفهم الأمراض البشرية».
قال الباحثون إن الجينوم الجديد هو قفزة إلى الأمام، أصبحت ممكنة بفضل تقنيات تسلسل الحمض النووي الجديدة التي طورتها شركتان من القطاع الخاص: العلوم الحيوية في المحيط الهادئ في كاليفورنيا، والمعروفة أيضًا باسم PACBIO، وشركة أكسفورد نانوبور البريطانية. تتمتع تقنياتها لقراءة الحمض النووي بمزايا محددة للغاية مقارنة بالأدوات التي لطالما اعتبرت أساسية للباحثين.
استمر في القراءة:
أعلنت مجموعة من العلماء أنهم قاموا بتسلسل الجينوم البشري بأكمله لأول مرة.