Herramientas de edición genética ofrecerían esperanza para tratar la anemia falciforme y la distrofia muscular
El equipo de David Liu, de Harvard, creó editores genéticos capaces de localizar y corregir mutaciones específicas, lo que podría transformar el abordaje de enfermedades hereditarias que hasta ahora solo recibían tratamientos paliativos
Errores que crean vida: cómo las mutaciones genéticas impulsan la evolución, la diversidad y la aparición de nuevas especies
Estos cambios, a menudo invisibles, trazan el rumbo de la vida en la Tierra y revelan los secretos de la adaptación y la supervivencia
Avance en fertilización in vitro: 8 bebés nacieron sin una enfermedad hereditaria gracias al ADN de tres personas
El innovador procedimiento fue realizado en el Reino Unido por investigadores de la Universidad de Newcastle. La donación de mitocondrias permitió evitar enfermedades genéticas incurables transmitidas por la madre. Qué otros alcances podría tener la técnica, según los especialistas consultados por Infobae
Qué es la hipofosfatasia, la rara enfermedad que afecta a los huesos y los dientes
Esta anomalía puede provocar debilidad ósea, fracturas espontáneas, deformidades de los huesos y pérdida prematura de dientes
Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn, la rara enfermedad genética que provoca discapacidad física e intelectual
Esta rara enfermedad la causa la pérdida de un material genético y condiciona la vida de los niños que la sufren
La historia de la lucha de unos padres por traer a España un medicamento de EEUU para la enfermedad rara de su hija: “Lo que buscamos es ganar tiempo”
Leire sufre de fibrosis quística, una enfermedad rara que provoca que los mocos, el sudor y los jugos gástricos se espesen y taponen los conductos del cuerpo, dificultando su respiración y su digestión
Qué es la hiperoxaluria primaria, la rara enfermedad por la que se bebe tres litros de agua al día
Los pacientes de este trastorno genético deben beber grandes cantidades de agua al día para limpiar sus riñones
Un hallazgo sobre el funcionamiento de las proteínas podría explicar algunos trastornos genéticos raros
Científicos del Instituto Weizmann descubrieron que mutaciones en las colas proteicas afectan su capacidad para ensamblarse correctamente, lo que podría ser la causa de diversas enfermedades poco frecuentes
De lo hereditario a lo adquirido: cómo las mutaciones somáticas están transformando la medicina
Avances científicos recientes -destacados por The Atlantic- revelan cómo las mutaciones somáticas adquiridas están revolucionando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas, impulsando una nueva era en la medicina moderna
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