Un mal doloroso y sin cura: la tragedia de los niños con piel de mariposa

Cada mañana, Kevin Federici esteriliza una aguja de coser y se prepara para pinchar a su hija en todo el cuerpo.

La bebé trata de impedirlo con todas sus fuerzas, pateando, gritando y retorciéndose, mientras que la suegra de Kevin intenta sostener a su nieta. Este proceso puede tomar tres horas, a veces cuatro o cinco.

Y siete horas más tarde, la esposa de Kevin, Heather, comienza de nuevo. Llora cuando su bebé llora, desesperada por no causar más daño al cuerpecito ya cubierto de ampollas y heridas.

Parece una tortura, pero es un tratamiento. Y para esta niña nacida con "la peor enfermedad de la que jamás se ha oído hablar", es el único tratamiento disponible.

La pequeña Elizabeth fue diagnosticada poco después de nacer con Epidermólisis Bullosa o Ampollar (EB). A los bebés nacidos con esta condición se los suele llamar "niños con piel de mariposa" debido a que su piel es tan frágil como las alas de una mariposa.

Hace unos años, la Asociación para la Investigación de Epidermólisis Ampollar Distrófica de los Estados Unidos (DEBRA), lanzó una campaña publicitaria que ofrecía videos sobre niños con EB con el eslogan "Mirar no hace daño". El eslogan era efectivo, pero erróneo. Es terrible ver a un niño en agonía y a los padres atormentados por su incapacidad para ayudar.

Como Heather y Kevin aprendieron el día que su hija nació, la mayoría de los profesionales médicos no saben casi nada sobre EB. Fueron las personas de DEBRA, una organización para padres de niños con EB, quienes les impartieron ideas útiles. El grupo le envió a los Federici una gran caja con suministros —los del hospital dañaban la piel de la bebé— y el director, Brett Kopelan, los llamó por teléfono.

Kopelan fue quien acuñó la frase "la peor enfermedad de la que nunca has oído hablar" hace nueve años, cuando su propia hija fue diagnosticada con EB. "Él nos dijo, 'Va a ser difícil'", recordó Kevin. "Así que sean fuertes, porque van a poder."

Ese fue el mayor consuelo que Kopelan pudo ofrecer. Y Heather lloró al oírlo.

De acuerdo con DEBRA, una de cada 20.000 personas —o 200 bebés estadounidenses al año— nacen con EB, que ocurre porque las células carecen de una proteína que une la piel. Pero la enfermedad afecta a cada paciente de manera diferente. Algunos tienen casos extremadamente leves de los que pueden ni siquiera ser conscientes, aunque probablemente se les produzcan ampollas más fácilmente que a la mayoría.

Otros nacen con un tipo de EB tan severo que mueren en la infancia. Otra clase de pacientes de EB llevan vidas marcadas por cicatrices dolorosas en todo el cuerpo, dedos que se fusionan, ampollas internas y una propensión a desarrollar cáncer de piel que los mata entre los 20 y 30 años. No hay cura para EB, solo tratamientos temporales consistentes en reventar las ampollas para que no se expandan y dañen la piel aún más, y luego envolver las llagas para prevenir la infección.

En las primeras semanas, Kevin y Heather tenían la esperanza de que Elizabeth tuviera un tipo de EB fácil de manejar. Pero a su segundo mes, las ampollas se extendían como una erupción y consumían casi todo su cuerpo. Cualquier cosa podía causar nuevas ampollas: los cuellos de la ropa, las costuras de sus medias, sus propias manitas al extenderse para tocarse los dedos de los pies.

Las pruebas genéticas revelaron que Elizabeth tiene EB simple, severa y generalizada. Este tipo de EB es malo, pero no tanto como otros. Debido a que el EB de Elizabeth afecta la capa superior de su piel, podrá curarse sin dejar cicatrices, sus dedos no se fusionarán, y hay esperanzas razonables de que pueda llevar una vida normal.

El día que recibieron los resultados de las pruebas, Heather y Kevin lloraron de alivio. Tres meses después, obtuvieron los resultados de sus propias pruebas genéticas, para ver cuál de ellos era el portador. La respuesta fue que ninguno lo era.

El EB de Elizabeth fue causado por una mutación genética accidental. Podría pasarle a cualquiera, pero rara vez sucede.

"Me golpeó muy fuerte", dijo Heather. "Porque pensé: 'Caramba, ¿cuáles son las probabilidades?'".

La pareja pudo darse un respiro cuando el Centro EB del Hospital Pediátrico de Cincinnati, una de las pocas clínicas que trata EB en los EEUU, finalmente admitió a Elizabeth. Esperaban consejos y orientación, pero escucharon: "Sigan haciendo lo que están haciendo".

Anne Lucky, la dermatóloga pediátrica que dirige la clínica, entiende la frustración de la pareja. Hasta la última década, había poca investigación en marcha sobre el tratamiento de EB. Hoy en día, hay prometedoras terapias de genes y proteínas en el horizonte, aunque todavía están en la fase de ensayos clínicos.

Vienen pacientes de todas partes del mundo al hospital de Cincinnati, dice Lucky, y "les decimos de antemano que no tenemos una cura, que hacemos todo lo posible para que la vida [del paciente] resulte lo más normal posible".

Una gran parte de lo que hace la clínica es presionar a las compañías de seguros para que cubran visitas diarias de enfermeros a familias con hijos que sufren de EB. "Es muy difícil infligir dolor a tu propio hijo todos los días", dice Lucky.

Debido a la escasez de enfermeros en Maryland, los Federici solo han podido conseguir que una los ayude en casa una vez a la semana. El resto de los días, Kevin y Heather se tiran al piso, Kevin con la aguja y Heather tratando de agarrar firmemente a Elizabeth mientras Plaza Sésamo suena en la televisión.

En sus primeros meses, Elizabeth toleraba el procedimiento bastante bien. Pero con el pasar de los meses comenzó a luchar y protestar con su voz ronca.

"Hasta ahora", dijo Heather, "si Kevin está tratando de reventar una ampolla en su pie y me pide que le sostenga la pierna, no me gusta hacerlo porque si lo hago con mucha fuerza, temo arrancarle la piel".

La única manera de ayudarla es herirla. Esa realidad los devasta.