Un grupo de científicos de la universidad de Yale, Estados Unidos, reconvirtió células de la piel de pacientes con autismo en células madre, con las cuales generó un nuevo cerebro, esta vez en miniatura. El objetivo es descubrir posibles errores genéticos que expliquen en qué momento se origina la disfunción.
El estudio fue publicado en Cell. Se considera que el 80% del origen del autismo es genético, pero se desconoce en qué momento surge. "El autismo es una enfermedad muy compleja y resulta difícil estudiar sobre los procesos de desarrollo en los tejidos humanos", explica Flora Vaccarino, una española que participó de investigación.
Los últimos descubrimientos indican que el desarrollo de la corteza cerebral durante el embarazo es anormal en los casos de autismo. Esto impulsó a los científicos de Yale a buscar determinar en qué momento preciso sucede esto.
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Seleccionaron cuatro casos diagnosticados con autismo, en los que también se ha producido macrocefalia, es decir que son pacientes con el cerebro de mayor tamaño.
El método de la investigación consistió en aislar células de su piel y de la de sus padres a través de biopsias. Las convirtieron en células madre pluripotentes y generaron un organoide que definen como "especie de cerebro en miniatura". Entonces compararon el desarrollo de estas células con la de sus familiares sin autismo.
De la comparación de los diferentes minicerebros –apenas miden unos milímetros de diámetro- surgieron algunas observaciones: "Las células de los pacientes dividen a un ritmo más rápido, se produjeron más neuronas inhibidoras del control celular y más sinapsis", dice Vaccarino. Además notaron un aumento de 10 veces en el gen FOXG1, clave en el crecimiento y desarrollo temprano de las neuronas en el cerebro embrionario.
Los científicos lograron modificar algunas alteraciones manipulando un gen
En una nota que publica El Mundo, la especialista española señala que estos resultados son "muy coherentes con los últimos avances científicos, que relacionaban la formación de sinapsis, el control de los genes cerebrales y la cromatina con las causas del autismo".
¿Qué remedio se puede encontrar a partir de este experimento? Vaccarino explica que trataron de corregir las alteraciones observadas: "Mediante la regulación de los niveles de expresión FOXG1 en las células neuronales de los pacientes, hemos sido capaces de revertir algunas de las alteraciones neurobiológicas", detalla.
"De hecho, la corrección de la sobreexpresión FOXG1 impidió la sobreproducción de neuronas inhibidoras en las células del paciente. También encontramos una relación entre la magnitud de los cambios en la expresión génica y el grado de macrocefalia y la gravedad del paciente", agrega.
A partir de estos descubrimientos, Vaccarino cree que "podría ser factible intervenir para restablecer el equilibrio neural [...] FOXG1 podría utilizarse como biomarcador potencial o firma molecular de graves casos de autismo y conducir a nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento del autismo".
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