Las enfermedades raras tienen nombre y apellido

Las personas y las historias de vida siempre están por delante de cualquier enfermedad. Y es por eso que los pacientes que sufren alguna enfermedad que integra el grupo de las llamadas poco frecuentes (EPOF) han tomado la iniciativa sobre sus propios destinos.

En el caso argentino, la intención de agruparse en el marco de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), además de humanizar los casos, tiene como objetivo poner en marcha un programa de atención integral para personas con EPOF.

Son más de 3,2 millones los argentinos que sufren desórdenes de este tipo, y quieren ser visibilizados para que se reconozcan sus derechos como persona y como paciente.

La clave es implementar la Ley 26.689, promulgada hace dos años y medio en nuestro país y que prevé la creación de un Plan de Asistencia Integral que incluye centros de referencia, diagnóstico temprano, capacitación médica y otros elementos clave.

Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF y miembro fundador de la Asociación Argentina de Histiocitosis explica: "Urge la reglamentación de la ley que dé lugar a su implementación, ya que es imperioso contar con centros de atención de referencia, capacitación médica continua, métodos de detección temprana y contención a los afectados y sus familias".

Las EPOF son las que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

Según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población. Al respecto el doctor Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, "los afectados suelen padecer una 'odisea diagnóstica', un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles". El Programa de Asistencia prevé la creación de centros de atención que cuenten con especialistas y recursos, así como actualización médica para favorecer la detección temprana.

Rodríguez puntualiza: la reglamentación de la ley, a su vez, debería contemplar la validación del listado con las más de 8 mil EPOF, que la Federación ha realizado basándose en la reconocida institución internacional Orphanet, ya que en la actualidad la falta de reconocimiento oficial de estas patologías produce la judicialización de los casos.

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Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, y secretaria de FADEPOF, puntualiza sobre el costado emocional de este tipo de enfermedades.  "Alzamos la voz para que el sistema de salud nos tenga en cuenta y reconozca los derechos como personas y pacientes. La implementación de la ley es fundamental para la prevención de secuelas físicas, emocionales y sociales en los pacientes, con las consecuencias segregatorias".

Asimismo, subrayó que desde FADEPOF "promovemos acciones de cooperación entre los profesionales de la salud, la industria farmacéutica, decisores gubernamentales y comunidad de pacientes, trabajando sobre una plataforma común, compartiendo conocimiento y recursos para la generación de una red médico-social a nivel nacional".

Hace más de dos años la buena noticia sobre la ley , hoy no alcanza. La doctora María Inés Bianco, abogada especializada en salud y discapacidad recuerda: "Al seguir la ley sin reglamentar, y sin ningún paso en dirección al cumplimiento de su espíritu, los pacientes continúan a la deriva, deben recurrir a la judicialización de su salud para acceder a prestaciones básicas como estudios, medicación, rehabilitación y otros componentes del tratamiento".

Gran número de obras sociales y prepagas niegan la cobertura de las EPOF, ya que no están expresamente incluidas en el Plan Médico Obligatorio (PMO), dado que no se ha creado un listado oficial de EPOF.

Diagnóstico rápido, ¡ya!

Amartino del Hospital Austral precisa el panorama sobre las EPOC:  El principal problema con las EPOF es que sus síntomas suelen asociarse con las afecciones más comunes, postergando el diagnóstico".  En ese sentido, la creación de Centros de Referencia permitiría ante la sospecha derivar la consulta para que los especialistas puedan realizar un examen exhaustivo y más rápido llegando así a un diagóstico diferencial. Y por supuesto, enfatizar la realización de la pesquisa neonatal (test de la gota de sangre del talón), que permite descubrir ciertos problemas metabólicos al nacer a fin de tratarlos, ya que aunque es obligatoria en nuestro país, no se hace siempre, y debería incluir más enfermedades congénitas".

Algunas de las EPOF representadas en FADEPOF son: acondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, lupus, malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, síndrome de Rett, talasemia y trastornos del crecimiento.

Hoy el Día Mundial

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es una iniciativa de EURORDIS, una alianza no gubernamental integrada por organizaciones de pacientes y personas individuales activas que trabajan sobre estas enfermedades poco frecuentes en los países europeos, a los que cada vez más continentes se van sumando.

La fecha elegida es el 29 de febrero, dada su particularidad, ya que se da una vez cada cuatro años. Cuando no se trata de un año bisiesto, se conmemora el 28 de febrero, como en este caso.

Hoy viernes 28 de febrero se realizará un evento en la Plaza Fuerza Aérea Argentina, en la Ciudad de Buenos Aires. De 12 a 18 hs, junto a la Torre Monumental (ex Torre de los ingleses).