Un test de sudor permite diagnosticar enfermedad hereditaria

Mediante la técnica del "test del sudor" se puede diagnosticar el 99% de los casos de fibrosis quística, una compleja enfermedad que afecta al sistema respiratorio y digestivo. Si bien hasta el momento no hay cura para este mal, los nuevos tratamientos permiten aumentar la esperanza de vida de quienes la padecen.

Desde el mes pasado, unos 44 pacientes con esta enfermedad que no tienen obra social reciben en sus domicilios la medicación contra la fibrosis quística, merced a la puesta en marcha del Send (Sistema de Entrega Domiciliaria). La cartera sanitaria envía enzimas pancreáticas, antibióticos, broncodilatadores y vitaminas entre otros fármacos.

En varios hospitales bonaerenses se practican gratuitamente estos estudios y el hospital de Niños de la Plata es Centro de Referencia provincial en la materia. El método de diagnóstico consiste en medir con aparatología específica el contenido de sodio y cloro en el sudor.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que ocasiona serios trastornos en los pulmones y el sistema digestivo. Para mantener controlada la enfermedad las personas necesitan un cuidado permanente con continuos tratamientos y controles periódicos y una dedicación plena del paciente y la familia de por vida.

Quienes la padecen suelen convivir con trastornos digestivos, problemas para asimilar los nutrientes, delgadez y tos persistente. El sudor de los niños con fibrosis quística tiene una mayor cantidad de sal que se percibe claramente al besarlos. Gracias a este test, es posible diagnosticar la fibrosis quística de una forma sencilla y no invasiva.

Esta enfermedad afecta a uno de cada 2.500 niños en el país. Los casos complejos desembocan en trasplante pulmonar o cardiopulmonar. Se estima que en Argentina nacen entre 300 y 400 niños por año por año con ésta afección y sólo el 5 por ciento es detectado.

En la provincia los hospitales "Argentina Diego" de Azul, "Penna" de Bahía Blanca, ?Blas Dubarry? de Mercedes, Materno Infantil de Mar del Plata y el Hospital de Niños ?Sor María Ludovica? de la Plata, entre otros se ocupa de efectuar el test en forma gratuita. En Escobar, por ejemplo, el hospital ?Erill?, realiza un promedio de 40 test mensuales.

En Bahía Blanca se realizan hace 15 años y actualmente practican 32 test del sudor por mes, mientras que el Hospital de Niños platense, que recibe chicos de toda la provincia, estudia entre 3 y 4 pacientes diarios y tiene bajo tratamiento a 270 pacientes.

La Jefa de Sala del servicio de Neumonología del ?Sor María Ludovica?, Graciela Diez, remarcó que ?una vez descubierta la fibrosis quística en el pequeño, el hospital no sólo le suministra gratuitamente la medicación necesaria sino que pone a disposición del paciente un equipo interdisciplinario compuesto por neumonólogo, nutricionista, enfermeros, asistente social, kinesiólogos y en caso de ser necesario profesionales en salud mental?.

?El diagnóstico temprano ?subrayó Diez- es primordial para la buena calidad de vida posterior del paciente, de este modo puede evitarse que los pulmones del niño no sufran un deterioro tal que complique su vida futura?.

Para que un niño padezca fibrosis quística ambos padres deben ser portadores del gen que lo desencadena, aunque la probabilidad de heredar la enfermedad es del 25 por ciento.

Jorge Gabarini, director de la Región Sanitaria I, con sede en Bahía Blanca, destacó también que ?es muy importante que los hermanos de quienes padecen fibrosis quística, se realicen el test del sudor. ?Al ser una enfermedad hereditaria las probabilidades de tener la enfermedad son mayores cuando uno en la familia la padece?, agregó.

En qué consiste el tratamiento
El objetivo primordial del tratamiento de los pacientes con fibrosis quística es mejorar la calidad de vida de los afectados, disminuyendo al máximo posible la aparición de complicaciones, ya que no se cuenta con un tratamiento curativo de la enfermedad. No obstante el avance de la ciencia permitió un incremento de la esperanza de vida en pacientes que hace apenas una década no alcanzaban la adultez.

Es muy importante la valoración del estado nutricional, ya que la malnutrición es muy común por la mala absorción de grasas y las frecuentes infecciones respiratorias a la que están predispuestos los afectados. La alimentación, señalan los especialistas, debe ser elevada en calorías, rica en proteínas e hidratos de carbono y con una normal cantidad de grasas.

La prevención de las infecciones son medidas terapéuticas imprescindibles en el tratamiento de los trastornos respiratorios. La kinesioterapia respiratoria para movilizar las secreciones es constituye un pilar fundamental en el tratamiento de la enfermedad, junto con los dilatadores bronquiales y los mucolíticos.