El cáncer de mama podría predecirse con mayor precisión tras el descubrimiento de nuevos genes de la enfermedad

En México, el cáncer de mama se ha convertido en la principal causa de muerte entre las mujeres mayores de 60 años, con una tasa de mortalidad de 49.09 por cada 100,000 habitantes. Este dato revela la magnitud del impacto que esta enfermedad tiene en la población femenina de edad avanzada en el país. Además, el cáncer de mama no sólo afecta a este grupo etario, sino que también presenta una tasa significativa de 14.61 defunciones por cada 100,000 mujeres entre los 30 y 59 años de edad, de acuerdo con las estadísticas del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI).

Ante la necesidad de contar con mejor recursos para la detección de esta enfermedad, surgió una investigación que han identificado doce genes relacionados con el cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana. Con este descubrimiento, se puede mejorar la predicción y del riesgo de la enfermedad en una mujer. Hasta ahora, la mayoría de las investigaciones se habían centrado en mujeres de ascendencia europea, lo que suponía un vacío en el conocimiento sobre cómo esta enfermedad afecta a las mujeres afrodescendientes.

El análisis, que incluyó a más de 40 mil participantes de los Estados Unidos, África y Barbados, destaca tanto mutaciones genéticas previamente desconocidas como algunas que presentan una correlación particularmente fuerte con la enfermedad en mujeres de ascendencia africana, de acuerdo a las conclusiones del estudio publicado en la revista Nature Genetics.

El estudio revela que algunas de estas mutaciones genéticas tienen una relación más fuerte o incluso única con el desarrollo del cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana en comparación con sus contrapartes de ascendencia europea. En concreto, se encontró una mutación con una asociación muy elevada con el cáncer de mama, una vinculación raramente observada en el campo de la genética del cáncer. Además, se ha desarrollado una herramienta de evaluación del riesgo que incorpora estos nuevos genes junto con otros ya conocidos, como BRCA1 y BRCA2, lo que mejora la precisión en la predicción del riesgo de cáncer de mama.

Según los hallazgos, seis de los genes descubiertos están vinculados a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama triple negativo, una variante de la enfermedad conocida por su agresividad y dificultad de tratamiento. Las portadoras de estas mutaciones genéticas tienen una probabilidad hasta 4.2 veces mayor de ser diagnosticadas con esta forma de cáncer de mama. Este dato es relevante si se considera que las mujeres afro tienen, según estudios previos, un riesgo casi triple de sufrir cáncer de mama triple negativo en comparación con las mujeres blancas.

El líder del estudio, Dr. Wei Zheng, del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, destaca la importancia de continuar evaluando la utilidad de estas nuevas variantes genéticas para avanzar hacia su implementación en pruebas de diagnóstico rutinario Este estudio representa un paso adelante en la personalización de las estrategias de prevención y tratamiento del cáncer de mama, reconociendo la diversidad genética y los distintos niveles de riesgo según la ascendencia. La inclusión de mujeres de ascendencia africana en investigaciones genéticas sobre el cáncer es crucial para cerrar la brecha en el conocimiento y mejorar los resultados de salud en esta población.