España, entre los líderes mundiales en ensayos sobre enfermedades raras con 1.050 activos

Madrid, 27 feb (EFE).- España tiene en marcha más de 1.050 estudios clínicos sobre alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que actualmente hay identificadas, lo que la coloca en uno de los primeros puestos mundiales en la investigación de estas patologías.

Solo el año pasado, nuestro país inició 204 ensayos clínicos, según los datos del Registro Español de Estudios Clínicos (REEC) recogidos por Farmaindustria en una nota en la que resalta que el 92 % estaban impulsados por compañías farmacéuticas.

Un tercio de los nuevos principios activos autorizados el año pasado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), fue identificado como medicamento huérfano, es decir, 15 de los 46 nuevos medicamentos aprobados en Europa en 2024 están dirigidos a tratar enfermedades minoritarias.

Sin embargo, el empuje de la industria a la innovación, precisa Farmaindustria, no es suficiente, ya que solo se está investigando un 20 % de estas afecciones.

Por ello, tanto las compañías como la propia Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) piden a los gobiernos nacional y autonómicos más inversión en investigación y también más incentivos para seguir impulsando la I+D biomédica en este área.

Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o una por cada 2.000; aunque la frecuencia es muy baja, en total existen unas 7.000 enfermedades, con lo que se estima que alrededor del 4 % de la población desarrollará una a lo largo de su vida. En España, hay entre 2 y 3 millones de afectados.

No todas son mortales, pero sí afectan de manera importante a la calidad de vida porque el 70 % comienzan en la infancia y el 72 % es de origen genético, ha señalado el secretario de la Real Academia Nacional de Medicina de España, José Miguel García.

Entre las más conocidas y estudiadas están la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.

Muchas son diagnosticadas por el cribado neonatal, o prueba del talón, pero aún así, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) ha urgido a actualizarlos y "ser cada vez más ambiciosos en la búsqueda" de estas enfermedades, en las que el diagnóstico precoz es clave.

Quienes las padecen esperan una media de seis años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más, y solo el 6 % cuentan con tratamiento o cura, explica el Consejo General de Enfermería (CGE).

Por ello, "el único tratamiento seguro con el que cuentan todos los pacientes son los cuidados enfermeros, quienes asumen un rol de liderazgo en el manejo de estas enfermedades", ha reivindicado el CGE, que ha exigido mayor inversión en investigación enfermera para un cuidado "digno" de las enfermedades poco frecuentes. EFE