Un equipo de científicos del Brain Chemistry Labs ha desarrollado una innovadora técnica de diagnóstico para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con una precisión del 97 %. A partir de una única muestra de sangre, los investigadores han logrado detectar los casos esporádicos y familiares de la enfermedad.
Este método se basa en el análisis de microARN y supone una mejora significativa respecto a las técnicas diagnósticas actuales. Actualmente se estima que hasta el 68 % de los pacientes reciben un diagnóstico erróneo al principio de la enfermedad, pudiendo transcurrir más de un año hasta la aparición de síntomas que terminen por delatar la ELA.
El nuevo test sanguíneo ha sido desarrollado a partir del análisis de 788 muestras de sangre (393 de pacientes con ELA y 395 de personas sanas de edad y sexo similares) y permite identificar la enfermedad en fases muy tempranas, lo que podría reducir de forma sustancial los retrasos diagnósticos y facilitar el inicio precoz de los tratamientos. Sus resultados ya han sido publicados en la revista Molecular Neurobiology.
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Hasta ahora, no existía ninguna prueba comercial capaz de detectar la ELA de forma temprana, especialmente en los casos esporádicos, que representan el 90 % de los diagnósticos y no presentan antecedentes familiares conocidos. El nuevo test de microARN ha demostrado la misma eficacia tanto en pacientes esporádicos como en aquellos con historia familiar de la enfermedad.
Rachael Dunlop, primera autora de la publicación, subraya la importancia de acortar los plazos diagnósticos: “Para la ELA, que suele provocar la muerte en un plazo de dos a cinco años desde la aparición de los síntomas, un retraso de un año en el diagnóstico es sencillamente inaceptable”. “Este nuevo test permite que los pacientes puedan iniciar la terapia en las primeras fases de la enfermedad”, añade.
Por su parte, el doctor Paul Alan Cox, director ejecutivo y cofundador de Brain Chemistry Labs, considera que la población de pacientes con ELA está “profundamente desatendida”: “Por eso, como organización sin ánimo de lucro, hemos perseguido con determinación el desarrollo de este nuevo test diagnóstico”.
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La situación de la ELA en España
En octubre de este mismo año, el Gobierno aprobó la movilización de 500 millones de euros para el desarrollo de la Ley ELA, así como para reforzar el Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia. La medida tiene como objetivo garantizar la atención 24 horas para estos pacientes u otras enfermedades complejas e irreversibles, como la atrofia muscular progresiva, la esclerosis lateral primaria, las encefalopatías espongiformes transmisibles o el infarto cerebral en la protuberancia con síndrome de cautiverio, entre otras.
Cada día, tres personas reciben un diagnóstico de ELA en España y otras tres fallecen. Son cifras que explican la tendencia estable de la enfermedad, que afecta a 4.000 personas en nuestro país, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Además, la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y el Parkinson, pero su alta mortalidad hace que su prevalencia sea cercana a la de una enfermedad rara.