En una entrevista en Infobae en Vivo, la médica genetista del Hospital de Clínicas Sabrina López alertó sobre la creciente llegada de padres que consultan por diagnósticos de TDAH obtenidos mediante ChatGPT, fenómeno que transforma la dinámica en Pediatría.
Durante el encuentro en Infobae a las Nueve, con Gonzalo Sánchez, Tatiana Schapiro, Ramón Indart y Cecilia Boufflet, la especialista remarcó que “el Hospital de Clínicas está advirtiendo sobre una situación que se viene repitiendo en el sector de Pediatría: llegan padres con diagnósticos de TDAH que les da ChatGPT en base a información que cargan de sus hijos”. La consulta, según López, muchas veces se inicia con un diagnóstico presunto generado por inteligencia artificial: “No puedo ser hipócrita y decir que yo tampoco uso la IA. Todos usamos la IA para algo, pero lo bueno es tener esa inquietud y llegar con tu hijo al profesional de salud”.
La profesional advirtió que la escucha activa de los padres sigue siendo clave para arribar a un diagnóstico certero: “Hay que escuchar mucho a los padres porque ayuda al diagnóstico, porque ellos son los que más conocen a su propio hijo. He llegado a muchos diagnósticos a través de lo que me transmitían”.
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El riesgo de los diagnósticos de IA y la consulta médica
López describió un escenario donde la tecnología se vuelve protagonista en la consulta pediátrica: “Siempre estuvo eso de encontrar cómo buscar los síntomas. Antes googleábamos. Ahora está esa herramienta tentadora de la IA. Ahora, la gente llega a un pseudodiagnóstico a consultar a un médico. Habrá un montón de gente que toma decisiones de tratamiento”.
La especialista explicó los riesgos de asumir diagnósticos sin validación profesional: “El tema siempre es a ver qué tratamiento voy a hacer, si voy a hacer un tratamiento alternativo, si voy a hacer un tratamiento farmacológico. A veces ahí podés tener el parate de la farmacia que dice: ‘Bueno, esto necesitas una orden médica previa’. Los tratamientos alternativos ahí es riesgoso porque ahí no hay control”.
Sobre el abordaje interdisciplinario, aclaró: “Esto es un trabajo interdisciplinario en donde necesitás varios pilares para llegar a un diagnóstico y después el tratamiento”.
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El fenómeno, según la médica, también expone problemas de acceso y equidad en el sistema de salud: “Hay mucha inequidad en lo que es el tema salud. Hay gente que no tiene acceso. Muchos padres me dicen: ‘fui al neurólogo o al que me tocó por la obra social y me dijo que no me preocupe; que es varón, ya va a hablar’”.
Diagnóstico clínico, genética y mitos sobre el TDAH
López fue terminante al aclarar que no existen estudios genéticos que confirmen el diagnóstico de TDAH: “Me preguntan mucho por redes sociales, los padres me dicen: doctora, yo tengo mi hijo que me parece que tiene TDAH, ¿hay algún estudio genético que lo pueda confirmar? Le digo: no, no hay estudios genéticos, no hay estudios de laboratorio que confirmen estos trastornos de salud mental, sino que tenés que hacer una consulta clínica”.
La médica del Hospital de Clínicas explicó la diferencia entre síntoma y causa en su especialidad: “No es lo mismo que yo reciba un paciente con un diagnóstico de TDAH, con autismo o autismo con déficit intelectual, porque lo voy a abordar de diferente manera y necesitan diferentes estudios genéticos para poder encontrar la causa de ese síntoma”.
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En cuanto a la historia del diagnóstico, López detalló: “Lo estaban observando ya en el 1930. Lo observaban, pero con otros síntomas, capaz, hiperquinesia. El metilfenidato, que es el tratamiento farmacológico más usado para TDAH, salió en 1950, pero no estaba la entidad como TDAH. Surge aproximadamente esta denominación en 2013 con el DSM-5”.
La especialista precisó los datos epidemiológicos y genéticos: “Uno de cada veinticinco, un cuatro por ciento en Argentina. Y tiene una heredabilidad alta, altísima, del setenta a ochenta por ciento. Pero no hay que confundir heredabilidad con hereditario. No es lo mismo. Quiere decir que el TDAH tiene una influencia de los genes de un setenta, ochenta por ciento para la causa y el resto, el veinte, treinta por ciento, de algo ambiental. Es una entidad multifactorial y poligénica”.
El abordaje genético en autismo y enfermedades metabólicas
López remarcó que, a diferencia del TDAH, en el caso del autismo sí hay indicación de consulta con genética: “En el caso del autismo, sí tiene indicación de consulta con genética, porque ahí sí estamos hablando, a día de hoy, hay entre ciento cincuenta y doscientos genes descriptos. Esto no es poligénico, sino que puede haber un gen que esté dando este trastorno en el desarrollo en el niño o niña”.
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La médica puntualizó la importancia del algoritmo diagnóstico y el trabajo interdisciplinario: “Es muy importante porque hay un algoritmo diagnóstico según las guías genéticas americanas de qué estudios ir pidiendo, ir solicitando. Se va pidiendo estudios para ir descartando causas genéticas. A veces se llega a algún diagnóstico de origen genético puro y a veces no. Es muy difícil porque también hay causas multifactoriales”.
Relató el caso de un paciente adulto diagnosticado tardíamente: “Tengo un paciente ya grande, de 20 años, que siempre había tenido trastornos psiquiátricos, medicado, con un montón de medicamentos, y la verdad, seguía muy angustiado, los padres también, hasta que llegan a mi consultorio, me comentan todo, los escucho, les pido un estudio genético y abordamos el diagnóstico de una enfermedad metabólica. Ahora está en tratamiento y está pudiendo lograr ir dejando medicación psiquiátrica y está mucho mejor”.
La conclusión de la especialista fue enfática: “Es importante el diagnóstico para el tratamiento personalizado, la medicina personalizada de hoy”.
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