Syngap1

Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente

Investigadores de los Estados Unidos proponen un nuevo enfoque para tratar la afección. En el Día Mundial del trastorno Syngap1, cómo identificar las señales que más impactan a pacientes y cuidadores podría mejorar el diagnóstico y los tratamientos

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Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado

El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos

Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado

Syngap1: una enfermedad genética de la que solo se conocen 15 pacientes en la Argentina

En 2017 en la Argentina se diagnosticó a la primera paciente de Latinoamérica. Se trata de un trastorno genético poco frecuente asociado a la discapacidad intelectual, la epilepsia y el autismo

Syngap1: una enfermedad genética de la que solo se conocen 15 pacientes en la Argentina

Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo

Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora

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La búsqueda de un diagnóstico: les dijeron que su hija tenía autismo y descubrieron que padece una enfermedad que afecta a 700 personas en el mundo

Los padres de Charo Rodríguez, de ocho años, quisieron saber la causa del autismo que habían indicado los médicos. A través de un estudio genético llegaron al resultado exacto: su hija es la primera persona en la Argentina diagnosticada con el síndrome Syngap1

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En plena crisis por Adorni, Karina Milei redefine prioridades y asume un mayor protagonismo en el Gabinete

Mientras crecen las dudas sobre la continuidad del jefe de Gabinete, la Secretaria General evitó de manera inusual viajar a Estados Unidos con el Presidente. En cambio, participará hoy de la cumbre minera Expo San Juan Minera.

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Los mitos sobre el deseo sexual de los silvers: la vergüenza, el rol de los hijos y cómo el ‘viejismo’ condiciona la búsqueda de placer

Persisten prejuicios que silencian a quienes desean disfrutar plenamente. Las creencias heredadas impactan tanto en las relaciones familiares como en la propia percepción del derecho a la intimidad

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El brote de hantavirus a bordo del crucero comenzó el 6 de abril, cuando un hombre neerlandés de 70 empezó a mostrar síntomas de alguna enfermedad. Murió el 11 del mismo mes, y un día después el capitán del barco informaba con pesar al resto de pasajeros.

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Un solo torpedo, secretos ocultos en la bodega y 1198 víctimas: la historia de la peor tragedia marítima de la Primera Guerra Mundial

La tarde del 7 de mayo de 1915, un submarino alemán divisó al Lusitania, un enorme buque de pasajeros que viajaba sin escolta, le disparó el único torpedo que le quedaba y lo hundió en apenas 18 minutos. Entre las víctimas se contaron 94 niños y 35 bebés. Investigaciones posteriores demostraron que el transatlántico llevaba oculto en sus bodegas un verdadero arsenal

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La organización prioriza la madurez de los aspirantes, estableciendo como preferencia que los voluntarios tengan al menos 25 años y buena forma física

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