"Con una gota de sangre se puede mejorar la calidad de vida". De eso se trata la pesquisa neonatal que prevé el estudio para la detección de 9 enfermedades endócrinas, metabólicas o congénitas en los recién nacidos. Los padres por desconocimiento muchas veces no reclaman los resultados del análisis, con riesgo de no enterarse sobre alguna enfermedad. La jornada que se prevé por el Día Internacional de la Fenilcetonuria.
La Asociación Civil Fenilcetonuria de Argentina (FENI), junto con el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), organizaron una actividad académica abierta a la comunidad denominada "Primera Jornada de Fenilcetonuria-UBA".
La actividad, prevista para este lunes 29 de junio de 9 a 15 en la sede de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA (Junín 956, CABA), será gratuita. "El solo hecho de conocer la existencia de una enfermedad metabólica, endócrina o congénita, les permitirá iniciar un tratamiento temprano y contar con un mejor pronóstico para su hijo", aseguran.
"En el caso de la Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), es un Error Congénito del Metabolismo caracterizado por la dificultad de metabolizar -por ausencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa- el aminoácido esencial 'fenilalanina' que se ingiere a través de las proteínas de los alimentos. La acumulación de este aminoácido en sangre genera un efecto tóxico que produce lesiones graves en el sistema nervioso central cuando no es tratada desde los primeros días de vida. La PKU no diagnosticada tempranamente produce daño irreversible en el desarrollo del cerebro, con consecuencias como retardo mental, trastornos de comportamiento, y otros síntomas neurológicos. Por ello su diagnóstico y tratamiento temprano mejora la calidad de vida", manifesta Stella Maris Vulcano, presidente FENI.
La doctora Norma Spécola, neuróloga infantil, Jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata, menciona que, "otra de las consecuencias puede ser un cuadro de irritabilidad, hiperquinesia, déficit de atención o conductas autistas, y con menor frecuencia pueden presentarse trastornos motores, microcefalia y convulsiones".
"Su tratamiento, consiste en la restricción de alimentos ricos en fenilalanina y proteínas cómo: carnes, pescados, huevos, lácteos y derivados y panificados, entre otros, y a la suplementación mediante fórmulas completas en macro y micro nutrientes que contienen todos los aminoácidos exceptuando la fenilalanina. Esta terapia debe ser mantenida de por vida, ya que siempre va a ser tóxico para el paciente recibir en su organismo exceso de fenilalanina", añade Spécola.
Por su parte el doctor Luis Bredeston, bioquímico y miembro del CONICET, destaca que "la manipulación de la dieta, para mantener los niveles de fenilalanina dentro de un rango adecuado, requiere ligeras modificaciones para afrontar las diferentes etapas del crecimiento de los pacientes con PKU. La eficacia de este tratamiento se basa en el monitoreo de los niveles de fenilalanina y tirosina de forma regular en centros especializados".
Muchas veces los resultados pueden demorarse varios días, es por eso que la comunidad médica y las asociaciones de familiares de pacientes, han planteado la necesidad del desarrollo de dispositivos portátiles que permitan a los pacientes con PKU monitorear los niveles de fenilalanina en sangre de una manera similar a la que hacen los pacientes con diabetes con la glucosa sanguínea.
"Esto permitiría que los pacientes, bajo la tutela médica, puedan ajustar la dieta con mayor precisión", puntualiza Bredeston.
Además de la fenilcetonuria, la pesquisa neonatal obligatoria incluye la búsqueda de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
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