Una cura para Alma: el drama de la familia que necesita una fortuna para salvar a su hija de una extraña enfermedad

La vida les puso por delante uno de los obstáculos más difíciles de superar. Esos desafíos que la salud presenta y cuyas alternativas parecen mostrarse esquivas en una búsqueda a contrarreloj. La familia Ballauz persigue las 24 horas del día la esperanza de encontrar una cura para una extraña enfermedad que sufre Alma, de dos años y cuya única ilusión de cura apunta a un tratamiento novedoso que cuesta unos 2,5 millones de dólares (cerca de 43 millones de pesos).

Alma sufre una enfermedad progresiva y multisistémica llamada déficit de múltiples sulfatasas (MSD), que afecta solo a 30 personas en todo el mundo, ataca a diferentes órganos y al sistema nervioso central, y por la cual le dieron una esperanza de vida de apenas cinco años.

"Es una enfermedad muy extraña. A grandes rasgos, es como si el propio cuerpo fuera dejando residuos dentro del cuerpo, deja basura en los músculos. Esta se acumula y va provocando deficiencias", le afirmó Sebastián Ballauz, el padre de la niña, a Infobae.

El drama de la familia fue prácticamente repentino, les dio a los padres poco espacio para poder asimilar la situación y actuar en consecuencia.

A inicios del 2015, Sebastián y Verónica nutrieron su humilde casa del barrio porteño de Floresta con la llegada de Alma. Si bien el primer año de vida de la niña transcurrió con normalidad, las sospechas de un factor extraño en el crecimiento aparecieron cerca del año y medio de Alma.

"Durante el primer año, todo iba bien. Ella gateaba con velocidad, se comunicaba con gestos típicos de un bebé, pero sí tenía ciertos problemas con la estabilidad. Ya cuando cumplió el año y medio, nos dimos cuenta de que no estaba ni cerca de poder caminar y empezamos a hacer consultas", relató Sebastián.

El intento de descifrar lo que pasaba con Alma requirió visitas a diversos pediatras, genetistas y neurólogos. Cada consulta arrojaba más misterio al asunto, cada vez resultaba más complicado definir lo que ocurría con el desarrollo evolutivo de la niña.

Hasta que el 19 de julio de 2016, la vida de Verónica y Sebastián dio un giro por completo. Una visita a un neurólogo especialista en genética brindó luz al interrogante y planteó el escenario que los padres jamás querían escuchar.

"En esa visita, el neurólogo fue claro: nos comunicó la enfermedad que tenía y la gravedad del asunto. Nos dijo que disfrutáramos a nuestra hija lo máximo posible, que ya no había más nada que hacer porque no existía una cura en todo el mundo para esto. Y nos dio una esperanza de vida de cinco años. Fue un abismo que se nos vino encima", describió el padre.

Uno de los factores más increíbles del caso es que Alma padeció la enfermedad MSD porque justo cada uno de sus padres contenía una mutación específica de un gen también específico. La gestación de la niña llevó así a un cuadro médico de una probabilidad remota.

"Es increíble que haya sido por una mutación genética de cada uno de nosotros. Si alguno de los dos no hubiera ido hace once años a ese recital de la banda Don Vito Corleone, en la cual teníamos amigos en común, muy posiblemente esa enfermedad no habría aparecido en la vida de ninguno", especificó.

Una vez sabido el trastorno genético, el matrimonio Ballauz se topó con otra realidad: la escasez de información sobre el MSD y lo remoto de los casos existentes en todo el planeta. "Una vez que llegamos a casa, nos pusimos a googlear la enfermedad. Sólo encontramos 13 resultados en español. Eso nos hizo dar cuenta de que se trataba de algo demasiado extraño en la medicina, recién pudimos encontrar más datos sobre el MSD en inglés. Pero había muy poco", afirmó.

Según la propia familia, el caso de Alma fue el segundo en la historia del país. Hubo otro episodio en la década del 90 con un niño, pero la enfermedad se desarrolló con tanta velocidad que ni siquiera fue posible detectarla cuando el chico estaba vivo.

La familia Ballauz comenzó así un año dentro de una realidad tan inimaginada como difícil de transitar. Por ese momento, la única esperanza radicaba en prolongar y tratar de mejorar la calidad de vida de su hija, aún cuando el desgraciado final era inevitable.

"En momentos como ese, uno cambia rotundamente las prioridades de su vida. Uno aprende a ver realmente que antes se preocupaba demasiado por cosas efímeras y tiene la capacidad de enfocarse en lo único realmente importante en la vida: la gente que uno ama y que se tiene al lado. Con mi mujer nos volcamos exclusivamente a tratar de mejorar lo que le quedaba de vida a nuestra hija. Tuvimos que acostumbrarnos a tomarlo así", detalló el padre.

Hasta que de la manera menos esperada apareció una luz tenue, pero iluminada al fin, donde la familia Ballauz pudo depositar su esperanza. Un congreso específico sobre el MSD llevado a cabo en Irlanda advirtió que mediante la terapia génica se podría aspirar a encontrarle una cura a la enfermedad multisistémica.

La terapia génica consiste básicamente en un trasplante genético. "Mediante una inyección intracerebral e intravenoso, se introduce un gen 'bueno' que lograría bloquear los efectos del gen 'malo' del organismo de mi hija", detalló Sebastián.

La terapia génica ya fue aprobada para enfermedades para el tratamiento de la Enfermedad de Krabbe y el síndrome de Sanfilippo, pero no todavía para el MSD. Por lo tanto, el resultado exitoso aún no está confirmado.

La voz de Sebastián suena siempre firme, no se perciben quiebres en sus tonos y hay una sensación de solidez emocional y optimismo que se destaca: "Imaginate que tuvimos todo un año para procesar lo que pasó. Por eso, tuvimos tiempo para llorar sin parar y para poder armar un escudo ante nuestras emociones. Durante un año vivimos sabiendo que no había una cura y, si bien lo que tenemos por delante no es seguridad de nada, por lo menos es una luz en el camino, lo que ya es mucho", afirmó Sebastián.

El nuevo escenario planteó otro desafío para los Ballauz, el costo del tratamiento a realizar. Para poder llevar a cabo la terapia génica, la familia de Floresta necesita reunir unos 2,5 millones de dólares. Una suma netamente imposible de alcanzar por sus propios medios.

Afortunadamente, el caso trascendió las fronteras y llegó a organizaciones que también luchan en busca de la cura del MSD en el resto del planeta. Así, la fundación Saving Dylan, de Irlanda, y Warriors for Willow, de EEUU, se comprometieron a aportar un millón de dólares para el tratamiento de Alma.

"Tenemos bien firme la esperanza, pero también sabemos que debemos actuar con velocidad. Cuanto más rápido mi hija se pueda someter a ese tratamiento, menos secuelas le quedarían para el resto de su vida", advirtió Sebastián a Infobae.

A lo largo de las últimas semanas, los padres de Alma reconocieron haber recibido ofertas de ayuda económica desde numerosos lugares, sean organizaciones o hasta personalidades del fútbol y del ambiente del espectáculo.

Hoy, Alma no camina, no habla y es incapaz a sus dos años y medio de vida de poder mantenerse sentada sin un sostén en su espalda. Pero para los padres lo único que hay por delante es esperanza, por más pequeña que sea.

"Nuestra lucha volvió a encontrar un sentido. Mientras esperamos y soñamos con poder reunir el dinero. Estamos enfocados en tratar de resolver el problema, en ayudarla, que se sienta bien y que pueda llevar una vida lo más autónoma posible", aseguró Sebastián, con su tono amable, confiado y con el reflejo de una fortaleza envidiable.

Para más información sobre cómo ayudar a la familia Ballauz visitar:

https://www.facebook.com/unacuraparaalma

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