España estrena un nuevo fármaco capaz de mejorar la vida de pacientes con un tipo de ELA

El Hospital Germans Trias ha administrado un nuevo tratamiento que consigue mejorar la calidad de vida de los pacientes con un tipo específico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se trata del primer tratamiento autorizado en Europa en 30 años que consigue aumentar la fuerza muscular y la capacidad respiratoria de una persona que padece la enfermedad defgenerativa.

El fármaco, denominado Tofersen, se aplica actualmente a un paciente de 44 años en el Hospital de Día Polivalente, diagnosticado de ELA por una mutación del gen SOD1. Esta alteración genética representa el 2% de todos los casos y es la segunda causa más común de ELA hereditaria en la población local.

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La Agencia Europea del Medicamento aprobó en 2024 el uso compasivo de Tofersen, aunque fue hace solo unos meses cuando el Ministerio de Sanidad autorizó y financió su aplicación en el sistema público. “Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”, ha valorado Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Especialidad Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias.

ELA-SOD1: Una variante con nueva esperanza

Los ensayos clínicos internacionales demostraron que el fármaco logra “alentar la capacidad funcional, preservar la capacidad respiratoria y la fuerza de las personas con ELA-SOD1”, según los resultados observados en pacientes tratados en hospitales como el de Bellvitge. En la fase de extensión del estudio, se detectó que una cuarta parte de los pacientes experimentaron mejoras precoces en la escala clínica que mide la funcionalidad, un dato especialmente relevante en una enfermedad de evolución tan rápida.

La administración de Tofersen se realiza mediante punciones lumbares, con tres dosis iniciales cada 15 días y posteriores aplicaciones mensuales. Todo el proceso requiere una cuidadosa coordinación entre Neurología, Anestesiología, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día, lo que evidencia la complejidad y el enfoque multidisciplinar necesario para garantizar la seguridad y la calidad asistencial.

La esclerosis lateral amiotrófica, tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña solo por detrás de la demencia y el Parkinson. La ELA afecta principalmente a las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario. La patología progresa con rapidez, causando degeneración en la corteza cerebral, el tronco encefálico y la médula espinal. El resultado es una debilidad y atrofia muscular que avanza hasta la parálisis, afectando funciones básicas como la movilidad, la deglución, el habla y la respiración.

El impacto sobre la calidad de vida y la autonomía es severo, con una carga emocional y sociosanitaria considerable tanto para los pacientes como para sus familias. La esperanza media de vida tras el diagnóstico es de tres a cinco años, y hasta ahora no existía ningún tratamiento curativo.

En este sentido, la ELA-SOD1 es el segundo tipo de ELA genética más frecuente. El inicio de este tratamiento representa, según Almendrote, “un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología".