Dolor de cabeza, irritación en ojos o garganta, piel seca, estornudos, fatiga o “niebla mental” que aparecen al entrar al trabajo y mejoran al salir no siempre son “estrés” o “alergia estacional”.

En algunos casos encajan con el síndrome del edificio enfermo, un rótulo que agrupa malestares agudos vinculados al tiempo de permanencia en un edificio cuando no se identifica una enfermedad única o un contaminante específico. SELF reconstruyó, mediante estudios científicos, este escenario con testimonios de especialistas en alergia y medicina general.

Una escena se repite sin importar el momento y el lugar: síntomas que se activan en un espacio concreto y se apagan rápido al abandonar el lugar. En el medio pueden intervenir varios factores a la vez: ventilación insuficiente, partículas en el aire (polvo, esporas de moho), compuestos liberados por materiales (alfombras, adhesivos, pinturas), iluminación intensa, olores persistentes y, en algunos casos, el propio malestar psicológico de trabajar en un ambiente que se percibe hostil o agotador.

Qué es el síndrome del edificio enfermo y cómo se manifiesta

La Agencia de Protección Ambiental de Estados Unidos (EPA) define el síndrome del edificio enfermo como “efectos agudos sobre la salud y el confort” que parecen ligados al tiempo pasado en un edificio, sin que pueda identificarse una causa o enfermedad específica.

El rasgo clave es la evolución: muchas personas refieren alivio poco después de salir del lugar. La EPA también diferencia este cuadro de las enfermedades relacionadas con el edificio, cuando sí existe un diagnóstico clínico atribuible a un agente concreto (por ejemplo, una infección o una reacción alérgica con causa definida).

En ese sentido, los expertos enumeraron síntomas que suelen repetirse: dolor de cabeza, fatiga, mareos, náuseas, dificultad para concentrarse, erupciones o picazón en la piel, irritación ocular y molestias respiratorias. Leonard Bielory, profesor de alergia, inmunología y oftalmología, recordó un estudio de 2026 y explicó que se trata de un término “paraguas”: el problema puede estar en el edificio y en la suma de irritantes, más que en una patología individual.

Qué hacer si sospechás que tu oficina te está enfermando

El primer paso es transformar la sospecha en información útil. El profesor emérito Alan Hedge (Cornell University), citado por SELF, recomendó documentar los síntomas en detalle: qué aparece, en qué zona del edificio, en qué momento del día, cuánto dura y cuánto tarda en mejorar cuando la persona se va.

Ese registro ayuda a detectar patrones (por ejemplo, un sector con alfombra nueva, una sala sin ventilación, un piso con obras recientes o un área con luces especialmente agresivas).

En paralelo, las medidas iniciales apuntan a bajar exposición y a ganar control sobre el entorno inmediato. Los expertos citados por SELF brindaron recomendaciones prácticas: mejorar ventilación (cambiar de ubicación cerca de ventanas o puertas cuando sea posible), reforzar limpieza para reducir polvo y alérgenos, pedir ajustes o cambios en iluminación si hay cefaleas o fatiga visual, y evaluar el uso de un purificador de aire en el puesto de trabajo.

Si el malestar persiste o afecta el rendimiento, el primer paso es consultar con la empresa o empleador para luego realizar lo propio con un profesional de la salud. El objetivo es descartar diagnósticos que se confunden con este síndrome (migraña, rinitis, asma, dermatitis, trastornos de sueño).

En su guía para oficinas con problemas de aire interior, la EPA sugiere que muchas situaciones requieren una investigación integral del edificio (recorrido, entrevistas, revisión del sistema HVAC y búsqueda de fuentes contaminantes) más que mediciones aisladas.

Una rara condición médica ha desconcertado durante años a la comunidad científica: el síndrome de la autodestilación, también conocido como SAB. Esta extraña enfermedad provoca que el propio cuerpo de las personas produzca alcohol internamente, generando síntomas de intoxicación etílica sin haber ingerido una gota de licor.

Un nuevo y amplio estudio publicado en Nature Microbiology arroja luz sobre los mecanismos detrás de este fenómeno. El trabajo identifica bacterias intestinales específicas capaces de fermentar azúcares y liberar etanol en el intestino, lo que eleva los niveles de alcohol en sangre de manera suficiente para provocar daños físicos y sociales.

La investigación, que representa el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el SAB, explora cómo cambios en la microbiota pueden desencadenar episodios de intoxicación espontánea en pacientes que, muchas veces, enfrentan años de diagnósticos erróneos y estigmatización. El avance científico no solo ayuda a comprender mejor esta condición, sino que abre la puerta a nuevas posibilidades de tratamiento y diagnóstico, así como a una mayor visibilidad para quienes la padecen.

Cuáles son los principales síntomas

Conocido vulgarmente como el síndrome de autocervecería, se manifiesta a través de una gama de síntomas que imitan la intoxicación alcohólica convencional, aunque la persona no haya consumido dichas bebidas. Estos signos pueden variar en intensidad y frecuencia, dependiendo de la cantidad de etanol generada en el intestino y la capacidad del cuerpo para metabolizarlo.

En las primeras etapas, los pacientes suelen experimentar niebla mental, dificultades en la coordinación y un tiempo de reacción más lento. También son frecuentes el cansancio, problemas de memoria y la reducción de inhibiciones. Si los niveles de etanol en sangre siguen aumentando, las señales pueden agravarse y presentarse como agitación, problemas de equilibrio, visión borrosa y cambios de humor. Otros signos avanzados incluyen vómitos, habla arrastrada y enrojecimiento facial, detalla la Clínica Cleveland.

Fuera de los episodios de intoxicación, quienes padecen esta afección pueden sufrir molestias digestivas, como dolor abdominal, hinchazón, gases y cambios en la consistencia de las heces. También son comunes la fatiga, las sensibilidades alimentarias y una sensación persistente de resaca, agrega el centro médico estadounidense.

Las complicaciones asociadas a la autodestilación no se limitan al malestar físico. El exceso recurrente de alcohol en sangre puede provocar daño cerebral, lesiones por accidentes o caídas, depresión y, en los casos más graves, pensamientos suicidas. Además, el SAB conlleva riesgos de enfermedad hepática y, en niveles críticos de intoxicación, puede llegar a ser mortal, especialmente en niños o personas con menor tolerancia.

La naturaleza impredecible de los episodios puede interferir en la vida social, causar problemas legales y afectar el desempeño laboral o académico. Muchos pacientes enfrentan consecuencias sociales y médicas antes de obtener un diagnóstico correcto, lo que agrava el impacto de la enfermedad.

Qué dicen los expertos sobre la condición

La base radica en la actividad de los microbios intestinales capaces de fermentar los carbohidratos que llegan al intestino. Este proceso produce etanol, que puede pasar al torrente sanguíneo y elevar la concentración de alcohol en sangre hasta niveles de intoxicación. En condiciones normales, todos los humanos albergan bacterias y hongos en el intestino, entre ellos algunas especies productoras de etanol como la Saccharomyces cerevisiae. Habitualmente, el metabolismo corporal elimina las pequeñas cantidades de etanol generadas, impidiendo que alcancen el sistema circulatorio de forma significativa.

El problema surge cuando determinados factores, como el crecimiento excesivo de levaduras, un metabolismo comprometido o altos niveles de azúcar en sangre, alteran este equilibrio. En el SAB, la producción de etanol supera la capacidad de eliminación del cuerpo, lo que conduce a intoxicaciones espontáneas. Este desajuste puede estar motivado por una proliferación descontrolada de microbios fermentadores o por cambios en el entorno intestinal que favorecen su actividad.

Diversos elementos del sistema digestivo pueden contribuir al desarrollo del síndrome, ya sea por alteraciones en la microbiota, deficiencias metabólicas o condiciones que favorecen el crecimiento de estos organismos. Como resultado, el cuerpo se convierte en una “cervecería interna”, capaz de generar suficiente alcohol para provocar síntomas severos y complicaciones a largo plazo.

Hasta hace poco, se consideraba que las levaduras eran los principales agentes responsables del SAB. Sin embargo, los últimos estudios han identificado a ciertas bacterias intestinales como protagonistas clave en la producción de etanol en esta enfermedad.

El mayor análisis realizado hasta la fecha incluyó a 22 pacientes diagnosticados y a sus compañeros de hogar sanos. Los científicos observaron que las muestras de heces tomadas durante los brotes de la enfermedad producían mucho más etanol que las de los controles cuando se cultivaban en laboratorio.

Entre las bacterias detectadas con mayor frecuencia, destacan Klebsiella pneumoniae y Escherichia coli, ambas conocidas por su capacidad para fermentar azúcares y liberar alcohol. En particular, la presencia de E. coli aumentaba notablemente durante los episodios de intoxicación espontánea.

Otro hallazgo relevante fue el nivel elevado de enzimas microbianas implicadas en la fermentación durante los brotes, lo que sugiere que estos microorganismos aprovechan varias rutas metabólicas para producir etanol. Además, los investigadores comprobaron que el tratamiento con antibióticos podía reducir la producción de alcohol en las muestras fecales, lo que abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas.

Estos avances destacan la importancia del equilibrio microbiano intestinal y su influencia en la salud humana. La investigación también plantea interrogantes sobre la prevalencia real de la producción microbiana de etanol en la población general y su posible relación con otras enfermedades metabólicas o hepáticas.

Los tratamientos revelados por expertos

El abordaje presenta desafíos considerables, en parte debido a la rareza de la enfermedad y la falta de protocolos estandarizados. Sin embargo, las investigaciones recientes han permitido identificar nuevas rutas terapéuticas que podrían mejorar el manejo de los pacientes.

Tradicionalmente, el tratamiento ha incluido el uso de antifúngicos para controlar la proliferación de levaduras y la reducción del consumo de carbohidratos en la dieta, con el objetivo de limitar el sustrato disponible para la fermentación intestinal. No obstante, la implicación de bacterias ha llevado a explorar el uso de antibióticos dirigidos específicamente a estos microorganismos.

La investigación señala que el tratamiento antibiótico puede disminuir de forma notable la producción de etanol en el intestino durante los brotes, sugiriendo que una intervención selectiva sobre la microbiota bacteriana podría ser eficaz. Además, se ha observado que algunos pacientes presentan altos niveles de enzimas microbianas implicadas en la fermentación, por lo que terapias dirigidas a bloquear estas vías enzimáticas podrían ofrecer una alternativa prometedora.

Otra vía de intervención que ha mostrado resultados alentadores es el trasplante de microbiota fecal. En uno de los casos documentados en el ensayo científico, un paciente experimentó alivio de los síntomas y permaneció sin recaídas durante más de 16 meses tras recibir dos trasplantes de heces de un donante sano. Este procedimiento busca restablecer un equilibrio saludable en la flora intestinal y reducir la presencia de bacterias productoras de etanol.

Sin duda tener un animal de compañía es algo que ayuda a mejorar nuestra vida y la de ese compañero fiel; sin embargo, cuando se tienen demasidos mascotas en un mismo espacio, más allá de amor por los animales , podría tratarse de un problema psciologico no detectado.

Especialistas lo conocen como el síndrome del arca de Noé y se estima que afecta a aproximadamente 1 % de la población mundial, con una prevalencia mayor entre personas adultas mayores que experimentan abandono, pérdidas o situaciones de soledad.

El síndrome está incluido en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), y se caracteriza por la acumulación compulsiva de animales domésticos.

Quienes lo padecen no logran brindar los cuidados esenciales y, frecuentemente, niegan o no reconocen la precariedad a la que están sometidos los animales bajo su responsabilidad.

Esta acumulación desmedida puede derivar en maltrato animal, enfermedades, muerte de los animales involucrados y un deterioro acelerado de la salud del propio cuidador.

Lo que muchos ignoran sobre el síndrome del arca de Noé

Según expertos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) citados por Gaceta Digital UNAM, este trastorno psiquiátrico no solo compromete el bienestar animal, sino que también detona graves problemas de salud pública y constituye una patología que demanda intervención tanto clínica como social.

Hacia el final del análisis realizado por estos especialistas, se resalta que el bienestar de los animales impactados debe evaluarse a partir de cinco dominios: nutrición, ambiente, salud, conducta y estado mental.

Claudia Edwards Patiño, etóloga y profesora de la Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia, describe que en estos casos los animales suelen estar “en condiciones severas de inanición. Están desnutridos, deshidratados, débiles y enfermos. Mentalmente, la falta de alimento y agua genera desesperación, frustración y, en muchos casos, depresión”.

A diferencia de otras patologías como el síndrome de Diógenes, donde predomina el abandono material y la acumulación de basura, el síndrome del arca de Noé implica la acumulación de seres vivos, lo que configura un entorno con riesgos sanitarios elevados y consecuencias distintas.

Hugo Sánchez Castillo, profesor de la Facultad de Psicología de la UNAM y jefe del Laboratorio de Neuropsicofarmacología y Estimación Temporal, advierte: “El problema surge cuando en un departamento reducido conviven varios animales: ahí hablamos de hacinamiento y de un riesgo sanitario serio”.

El fenómeno tiende a originarse en situaciones de vulnerabilidad: la pérdida de vínculos familiares, el fallecimiento de una pareja o el síndrome del nido vacío suelen detonar la adopción patológica de animales como sustitutos afectivos.

Además, la cultura que normaliza la adopción múltiple de mascotas puede invisibilizar el límite entre el afecto responsable y la compulsión acumulativa. Según Sánchez Castillo, aunque no existen estadísticas oficiales, algunos estudios proyectan una prevalencia del trastorno en el 1 % de la población mundial.

Cómo detectar y actuar ante la acumulación compulsiva de mascotas

El tratamiento del síndrome requiere un enfoque multidisciplinario. Sánchez Castillo recomienda terapia psicológica, y en situaciones graves, apoyo farmacológico mediante antidepresivos o ansiolíticos.

Resalta que el entorno familiar cumple un rol esencial: “El proceso de desprenderse de los animales no puede ser de un día para otro, debe hacerse de forma paulatina y acompañada”.

Las dificultades no se limitan al ámbito animal: los cuidadoras pueden sufrir aislamiento social, depresión y deterioro físico. Edwards Patiño enfatiza la importancia de intervenir con estrategias legales, sanitarias y clínicas integradas. “No se trata sólo de castigar.

Muchas de estas personas necesitan tratamiento psicológico. Por eso hemos propuesto que en la Ley General de Bienestar Animal se considere la atención especializada para quienes caen en acumulación”.

Los especialistas de la UNAM insisten en que identificar este síndrome y reconocerlo como una entidad clínica específica es esencial para proteger tanto a los animales como a las personas y minimizar los riesgos sanitarios asociados.

Investigadores de la Universidad de Washington advirtieron sobre el reconocimiento formal del síndrome de hiperémesis cannabinoide como diagnóstico médico, una afección ligada al consumo crónico de cannabis que provoca dolor abdominal intenso, vómitos y náuseas.

Desde el 1 de octubre, la Organización Mundial de la Salud (OMS) incorporó un código diagnóstico específico a su manual internacional, facilitando a médicos de todo el mundo la identificación y seguimiento de esta condición.

El nuevo código, R11.16, se encuentra en la última actualización de la Clasificación Internacional de Enfermedades del organismo, adaptado además por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) para su uso en Estados Unidos.

Según informó The Associated Press, la actualización permite agrupar los casos bajo una sola etiqueta en los registros de pacientes y simplifica el trabajo de los profesionales de la salud al investigar patrones y recurrencias de la enfermedad. Este avance marca un hito para los estudios sobre los efectos adversos del cannabis y el tratamiento de adicciones.

Fácil monitoreo

Para Beatriz Carlini, profesora asociada de investigación en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, el nuevo código facilita monitorear la incidencia real: “esto nos ayuda a contar y vigilar estos casos”, declaró la experta en declaraciones recogidas por Seattle Times. Carlini destacó la utilidad del código como fuente de “evidencia dura” para investigadores que antes solo contaban con información dispersa o anécdotas clínicas.

La condición muestra una relación clara con el consumo sostenido de cannabis, aunque los motivos por los cuales algunos usuarios desarrollan el síndrome mientras otros no permanecen sin explicación definitiva.

Chris Buresh, especialista en medicina de emergencias en UW Medicine y Seattle Children’s, explicó a The Associated Press que “parece existir un umbral a partir del cual algunas personas se vuelven vulnerables a esta condición, pero ese umbral varía mucho entre individuos. Incluso cantidades bajas de consumo pueden desatar los síntomas”.

Aumento de pacientes con la misma patología

Durante la última década, la llegada de pacientes a los servicios de urgencias con dolor abdominal severo y vómitos prolongados ha aumentado, al punto de que la repetición de los síntomas sin un diagnóstico certero ha llegado a suponer varios miles de dólares en gastos médicos por paciente. Como remarcó Carlini: “una persona puede acudir en varias ocasiones a la sala de emergencias hasta que finalmente se reconoce el cuadro”.

Si bien el cannabis se emplea habitualmente para tratar náuseas en pacientes con cáncer, VIH o migrañas, los especialistas señalan que el síndrome de hiperémesis cannabinoide obliga a reevaluar esa percepción. El cuadro se caracteriza por episodios cíclicos que, de acuerdo con los registros clínicos, suelen repetirse entre tres y cuatro veces al año, iniciando en un plazo de hasta 24 horas después del último consumo y persistiendo varios días.

La gama de tratamientos disponibles es limitada. Expertos como Buresh reconocen que medicamentos convencionales contra la náusea no resultan eficaces de forma fiable, por lo que a menudo deben recurrir a alternativas como Haldol —usada normalmente para episodios psicóticos— o cremas de capsaicina, un analgésico tópico que provoca sensación de calor al aplicarse.

“Algunas personas encuentran alivio frotando la crema sobre el abdomen, y las duchas calientes parecen ser notoriamente efectivas”, agregó el médico en diálogo con Seattle Times. El consumo de agua caliente de las duchas puede ser tan alto que “los pacientes relatan gastar toda el agua caliente disponible en la vivienda”, describió Buresh.

Otro desafío radica en que quienes reciben el diagnóstico suelen rechazar la idea de que el consumo de cannabis sea el causante, dada su experiencia previa con la planta o su uso con fines terapéuticos.

La intermitencia del síndrome también dificulta el reconocimiento, ya que algunos consumidores atribuyen las recurrencias a episodios aislados y no a un patrón relacionado con el consumo. Entre quienes desean abstenerse para resolver el problema, la dependencia al cannabis complica la recuperación.

Los especialistas coinciden en que la publicación de este código diagnóstico contribuirá a clarificar tendencias y ofrecer nuevas oportunidades de investigación sobre la hiperémesis cannabinoide y sus verdaderas dimensiones.

La intensidad de su carácter contrastó desde el principio con la serenidad de su hermana mayor, Adriana (14 años). “Ha venido al mundo a ponerlo todo patas arriba”, dice su madre. Él es inquieto, divertido, impulsivo; ella y su padre son más calmados.

Pero aquello que empezó como un torbellino se convirtió en una carrera de obstáculos desde el inicio. Darío tenía hipotonía en la parte superior de su cuerpo, no podía sujetar la cabeza y falló su primera audiometría. Afortunadamente, “con un poquito de ayuda y gracias a sus superpoderes, todo quedó atrás rápidamente”, se lee en la web de la fundación Por Dos Pulgares de Nada.

Cuando el instinto materno no se equivoca

Aunque los primeros contratiempos parecían superados, Beatriz no dejaba de sentir que algo más pasaba. “Las madres tenemos un sexto sentido”, y ese presentimiento se confirmó cuando, con poco más de un año, Darío empezó a desarrollar pequeños bultos en la cabeza.

Al principio, sus padres pensaron que podían tratarse de golpes o alguna inflamación sin importancia, pero las pruebas genéticas y radiológicas marcaron el punto de inflexión.

El 1 de junio de 2023 recibieron el diagnóstico definitivo: Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad ultra rara que convierte los músculos, tendones y ligamentos en hueso, creando lo que muchos llaman un “segundo esqueleto”. Apenas hay 40 casos en España.

“Ese fue el gran mazazo de mi vida, el más grande”, admite Beatriz a este diario. “Ese 1 de junio fatídico donde el mundo se te acaba”. Además, al día siguiente, era el cumple de su hermana, Adriana. “Tocó celebrarlo escondiéndonos para llorar”, recuerda.

De León a Madrid, pasando por Salamanca

El recorrido médico empezó en Salamanca y León, pero pronto los derivaron al Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde trabaja el único médico especialista en FOP de España, el doctor Javier Bachiller. “Tenemos la gran suerte de tenerlo; en muchos otros países ni siquiera hay un médico experto en FOP”, reconoce la madre.

La enfermedad no tiene cura ni tratamiento definitivo, y el menor golpe puede desencadenar una osificación irreversible. Las vacunas, una caída tonta o una cirugía pueden dejar una parte del cuerpo inmóvil para siempre.

Darío recibe un tratamiento compasivo con Tofacitinib, un medicamento aprobado para otras patologías pero aun en estudio para la FOP. Gracias a eso, conserva movilidad en zonas donde otros niños diagnosticados no la tienen. “Nadie pensaba que con cuatro años iba a estar como está”, cuenta Beatriz. “Es el único paciente que conocemos con esta enfermedad que aún mueve el cuello”, destaca.

De la rabia a la acción: nace ‘Por dos pulgares de nada’

Beatriz decidió dejar su trabajo para dedicarse al cuidado de Darío y a la gestión de la fundación. Su marido reorganizó horarios. Los abuelos se implicaron. Y Adriana, que solo tenía 10 años, arrimó el hombro. “Ayudo en lo que puedo. Me gusta escribir cartas para la fundación y cuidar de mi hermano”, cuenta.

La madre reconoce sin tapujos el golpe psicológico. “Tuve que ir a terapia y tomar medicación. Esto cambia todo. Nadie imagina lo duro que es”. El duelo por “la vida que no será” dio paso a cierta estabilidad basada en rutinas, vigilancia y pequeñas alegrías.

Ante el dolor, la familia eligió moverse. En agosto de 2023 crearon la Fundación ‘Por dos pulgares de nada’, un nombre que recuerda una de las primeras señales de la enfermedad: la forma característica de los pulgares en los niños con FOP.

“La forma de salir de la impotencia fue decir ‘algo tenemos que hacer’”, explica Beatriz. “La investigación es lo único que puede ayudar a Darío y a los demás”, concluye.

En poco más de un año, han recaudado más de 230.000 euros, que se han destinado a laboratorios en Vigo y Barcelona, una tesis doctoral sobre Tofacitinib, colaboración con grupos de investigación nacionales y difusión y apoyo a otras familias.

Darío fue el primer niño español en recibir el medicamento bajo uso compasivo. La fundación organiza eventos solidarios, carreras, campañas en redes sociales y actividades locales. Siempre con transparencia y claridad: cada euro tiene destino científico.

Visibilidad con respeto: mostrar sin exhibir

La exposición pública fue otro dilema. ¿Contarlo todo o proteger la intimidad? Finalmente, optaron por mostrar la enfermedad sin explotarla. “Queremos trasladar lucha, esperanza y felicidad”, dice Beatriz. “No queremos dar pena, queremos apoyo”.

En redes sociales comparten avances, retos, logros médicos y momentos cotidianos. Las lágrimas, los miedos y el cansancio quedan más puertas para adentro. “Cada uno tiene que ser feliz con lo que le toca”, resume Adriana.

Darío es consciente de su condición hasta donde su edad le permite. Sabe que tiene que tener cuidado, saber que hay cosas que no puede hacer como otros niños, pero eso no le impide conseguir sus logros, como ser el primer niño con cuatro años que pilota una avioneta.

La esperanza es lo último que se pierde

La FOP tiene una progresión desigual, pero las estadísticas son duras: pérdida progresiva de la movilidad, riesgo temprano de silla de ruedas y una esperanza de vida que, de media, ronda los 40 años.

Pero Darío está desafiando cada línea de ese pronóstico. La medicación actual, el trabajo científico y los cuidados están retrasando la osificación. La investigación financiada por la fundación busca frenar la enfermedad antes de que aparezca el hueso. “Tiene que romper estas estadísticas”, sentencia Beatriz.

La prevención del síndrome del túnel carpiano es un tema de interés para quienes realizan tareas repetitivas con las manos, ya sea en la oficina o en trabajos manuales. Esta afección, que limita la movilidad y sensibilidad de la mano, se manifiesta con síntomas como entumecimiento, debilidad y molestias en los dedos. Según la Dra. Kristin Karim, especialista en Cirugía Ortopédica de Mayo Clinic en los centros de Albert Lea y Austin, Minnesota, reconocer las señales tempranas y adoptar medidas que reduzcan la presión sobre la muñeca puede ser clave para evitar su aparición o agravamiento.

Qué es el síndrome del túnel carpiano

Según informó Mayo Clinic, el síndrome del túnel carpiano es una condición que surge cuando el nervio medio, localizado en la muñeca, se ve comprimido. Este nervio es responsable de aportar sensibilidad al pulgar y a los dedos índice, medio y parte del anular, además de enviar señales a los músculos cercanos a la base del pulgar. La presión sobre el nervio medio puede provocar dolor, entumecimiento, debilidad y limitación en los movimientos y la sensibilidad de la mano afectada.

Entre las principales causas de esta afección se encuentran enfermedades sistémicas como la artritis, la gota, la diabetes y la amiloidosis. También pueden provocar el síndrome, infecciones, tumores y lesiones graves en la muñeca. Además, desempeñan un papel significativo ciertos factores ambientales o laborales, como la manipulación forzada y repetitiva, el uso continuado de herramientas manuales vibrantes y el empleo de maquinaria pesada. La interacción de estos factores puede desencadenar el pinzamiento del nervio, generando molestia y afectando la funcionalidad de la mano.

¿Por qué aparece el túnel carpiano?

El síndrome del túnel carpiano aparece debido a la compresión del nervio medio en la muñeca. Diversas condiciones y factores pueden aumentar la presión sobre este nervio y desencadenar la afección. Entre las causas identificadas se incluyen enfermedades como la artritis, que inflama las articulaciones; la gota, que provoca acumulación de cristales en la zona; y la diabetes, que puede afectar los nervios de manera progresiva. Otras causas menos frecuentes, como la amiloidosis, ciertas infecciones, la presencia de tumores o lesiones graves en la muñeca, también pueden contribuir al desarrollo del síndrome.

El ambiente laboral suele tener un papel fundamental en la aparición de la patología. Actividades que implican movimientos repetitivos, fuerza excesiva al manipular objetos o herramientas de vibración intensa pueden inducir, con el tiempo, la compresión del nervio medio. Otro factor de riesgo reside en el uso continuado de maquinaria pesada, especialmente en tareas que requieren movimientos repetidos de flexión y extensión de la muñeca. Estas circunstancias aumentan la probabilidad de desarrollar inflamación o engrosamiento en los tejidos circundantes al nervio.

El túnel carpiano se desarrolla por una combinación de factores individuales –como la existencia de enfermedades crónicas– y externos, relacionados con determinadas ocupaciones o hábitos de uso de la mano y la muñeca. La interacción de estos elementos genera presión sobre el nervio, lo que deriva en los síntomas característicos del trastorno.

Cómo se trata el túnel carpiano

El manejo del síndrome del túnel carpiano comprende opciones tanto no quirúrgicas como quirúrgicas, seleccionadas según la gravedad de los síntomas y la respuesta del paciente a las medidas iniciales.

En primer lugar, los tratamientos no quirúrgicos incluyen el uso de una muñequera ortopédica, especialmente durante la noche, con el objetivo de mantener la muñeca en una posición neutra y reducir la presión sobre el nervio medio. La administración de inyecciones de cortisona es otra alternativa utilizada para aliviar la inflamación y el dolor en los casos en que los síntomas no ceden con medidas conservadoras. Estas estrategias se recomiendan, sobre todo, en etapas tempranas o cuando el entumecimiento y hormigueo aparecen solo de forma intermitente.

Si el tratamiento conservador no logra resultados satisfactorios o si los síntomas se agravan, se considera la intervención quirúrgica, conocida como liberación del túnel carpiano. El procedimiento consiste en dividir el ligamento que recubre el túnel carpiano, con lo que se reduce la presión en el nervio medio. Según los expertos, existen dos métodos principales para este tipo de cirugía: la cirugía abierta y la endoscópica. Ambos procedimientos no requieren internación y se realizan de modo ambulatorio.

La cirugía endoscópica implica una incisión pequeña cerca de la muñeca tras la administración de anestesia local. Mediante una cámara, el cirujano inspecciona el túnel carpiano y utiliza un bisturí especial para cortar el ligamento. Esta técnica representa una alternativa de mínima invasión. La elección de la técnica y el momento de intervención deben ser evaluados por un cirujano de mano ortopédico, quien recomendará la mejor opción según la evolución de los síntomas.

El síndrome de Proteus es una de las enfermedades genéticas más raras y enigmáticas a las que se enfrenta la medicina. Esta condición, que recibe su nombre del dios griego Proteo que podía cambiar de forma, se caracteriza por un crecimiento excesivo, desproporcionado y asimétrico de distintas partes del cuerpo, lo que significa que puede afectar de manera desigual a los lados derecho e izquierdo.

Aunque los recién nacidos suelen presentar pocos o ningún síntoma, los signos comienzan a manifestarse entre los seis y los dieciocho meses de vida y se intensifican con el paso de los años, recogen los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Este crecimiento progresivo no solo modifica la apariencia física, sino que también puede aumentar el riesgo de complicaciones graves como coágulos sanguíneos, tumores y problemas neurológicos.

El origen del síndrome de Proteus se encuentra en una mutación aleatoria del gen AKT1, ocurrida durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. A diferencia de otras enfermedades genéticas, no es hereditaria, sino que aparece como un “error ortográfico” espontáneo en el código genético de una célula en formación. Este defecto provoca una proteína anormalmente activa que interfiere en la regulación natural del crecimiento y la muerte celular, lo que da lugar a una proliferación excesiva de tejidos en órganos y extremidades.

Dado que la mutación no afecta a todas las células, sino solo a algunas, se produce lo que los expertos denominan mosaicismo. De esta manera, cada paciente presenta manifestaciones clínicas distintas, lo que explica la enorme variabilidad entre las personas diagnosticadas.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Proteus

El diagnóstico de esta condición rara se basa en una combinación de criterios clínicos. Según el NIH, los médicos suelen identificar tres características generales clave: la distribución en mosaico, la aparición esporádica (es decir, sin antecedentes familiares) y el curso progresivo del crecimiento anormal.

Además, se valoran una serie de síntomas específicos que van desde lesiones cutáneas profundas, conocidas como nevus cerebriformes, hasta malformaciones vasculares, lipomas, deformidades esqueléticas, tumores benignos en órganos internos y rasgos faciales distintivos. Las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico en más del 90 % de los casos, lo que facilita la detección temprana y la planificación del tratamiento.

El tratamiento del síndrome de Proteus es complejo y requiere la participación de un equipo multidisciplinario de especialistas al afectar a varios partes del cuerpo, entre los que suelen encontrarse genetistas, pediatras, dermatólogos, ortopedistas y neurólogos. No existe una cura, pero los tratamientos buscan controlar el sobrecrecimiento, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En muchos casos, se recurre a intervenciones ortopédicas para corregir deformidades óseas o frenar el crecimiento desproporcionado. También se recomienda un seguimiento exhaustivo para detectar y tratar a tiempo problemas vasculares graves, como trombosis venosa o embolias pulmonares, así como complicaciones respiratorias y lesiones cutáneas.

El síndrome de Proteus ha sido objeto de interés mediático por su extrema rareza y por casos documentados que han visibilizado la enfermedad. Sin embargo, para la comunidad médica y científica, representa un desafío constante. Mientras tanto, el acompañamiento temprano con programas de educación especial, el acceso a tratamientos individualizados y la investigación en curso constituyen las principales herramientas para ofrecer a los pacientes una vida más plena.

JUEVES, 21 de agosto de 2025 (HealthDay News) -- Las personas con síndrome metabólico tienen un riesgo hasta un 40 por ciento más alto de desarrollar la enfermedad de Parkinson, señala un estudio reciente.

El síndrome metabólico es un grupo de problemas de salud que incluyen exceso de grasa abdominal, presión arterial alta, niveles elevados de azúcar en la sangre y niveles anormales de colesterol.

Ya se sabe que aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y diabetes tipo 2 de las personas.

Y ahora los investigadores han encontrado una asociación entre el síndrome metabólico y el Parkinson, una enfermedad nerviosa degenerativa que afecta principalmente a las habilidades motoras, según los hallazgos, que aparecen en la edición del 20 de agosto de la revista Neurology.

"La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más común entre los adultos mayores después de la enfermedad de Alzheimer, y el síndrome metabólico afecta a aproximadamente 1 de cada 4 adultos y es altamente modificable", señaló en un comunicado de prensa la investigadora Weili Xu, profesora de epidemiología geriátrica del Instituto Karolinska, en Estocolmo.

"Nuestros hallazgos sugieren que el síndrome metabólico podría ser un factor de riesgo modificable para la enfermedad de Parkinson", dijo Xu.

En el estudio, los investigadores analizaron los datos de más de 467,000 participantes en el Biobanco del Reino Unido, un proyecto de investigación en salud a gran escala del Reino Unido. Casi 2 de cada 5 personas (38%) tenían síndrome metabólico.

Se dio seguimiento a los participantes durante una mediana de 15 años, durante los cuales más de 3,200 desarrollaron la enfermedad de Parkinson. La mediana significa que la mitad fue seguida por más tiempo, la otra mitad por un tiempo más corto.

Las personas con síndrome metabólico tenían alrededor de un 40 por ciento más de probabilidades de desarrollar Parkinson que las que no tenían el síndrome, muestran los resultados.

Los investigadores también combinaron su investigación con datos recopilados en ocho estudios anteriores, creando un grupo de casi 25 millones de personas con más de 98,500 casos de Parkinson.

En ese metaanálisis, el equipo encontró un aumento del 29% en el riesgo de Parkinson entre las personas con síndrome metabólico.

"También encontramos un riesgo más alto de enfermedad de Parkinson para las personas con síndrome metabólico y una susceptibilidad genética a la enfermedad de Parkinson", dijo Xu. "Esto sugiere que mantener la salud metabólica puede ser especialmente importante para las personas que tienen genes que aumentan su riesgo de enfermedad de Parkinson".

El Parkinson ocurre cuando la capacidad del cuerpo para producir la dopamina neuroquímica se daña o destruye. La falta de dopamina causa los problemas de movimiento asociados con la enfermedad.

Los investigadores dijeron que los problemas de salud asociados con el síndrome metabólico podrían afectar la producción de dopamina en el cuerpo. La presión arterial alta y el colesterol alto también pueden dañar los pequeños vasos sanguíneos del cerebro, lo que contribuye al Parkinson.

Los investigadores anotaron que sus hallazgos no pudieron probar un vínculo causal directo entre el síndrome metabólico y el Parkinson, solo una asociación.

"Se necesitan estudios futuros para ver si trabajar para controlar el síndrome metabólico podría ayudar a prevenir la enfermedad de Parkinson", concluyó Xu.

Más información

La Asociación Americana del Corazón (American Heart Association) ofrece más información sobre el síndrome metabólico.

FUENTE: Academia Estadounidense de Neurología, comunicado de prensa, 20 de agosto de 2025

El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas es un trastorno neurológico poco común que afecta la percepción del cuerpo, del espacio y del tiempo. Recibe su nombre por la famosa novela de Lewis Carroll, ya que quienes lo padecen experimentan alteraciones sensoriales similares a las que vive la protagonista en su aventura por el país imaginario.

Las personas con este síndrome pueden ver objetos mucho más grandes o pequeños de lo que son, percibir su propio cuerpo deformado o sentir que el tiempo se acelera o se ralentiza de forma extrema.

Aunque puede afectar a personas de cualquier edad, es más común en niños y adolescentes. Los síntomas suelen presentarse en episodios breves, que pueden durar desde algunos minutos hasta varias horas, y en muchos casos desaparecen por completo con el tiempo.

Durante los episodios, los pacientes pueden experimentar micropsias (ver objetos más pequeños de lo que son), macropsias (verlos más grandes), dismetropsia (percepción distorsionada de la distancia), así como sensaciones de que partes del cuerpo han cambiado de tamaño o forma.

El síndrome no es una enfermedad en sí, sino un conjunto de síntomas neurológicos que pueden estar relacionados con distintas causas. Entre las más comunes se encuentran las migrañas, especialmente las migrañas con aura, las infecciones virales —como el virus Epstein-Barr—, epilepsia del lóbulo temporal, y, en menor medida, traumatismos craneales o el consumo de ciertos medicamentos o sustancias psicoactivas.

En los casos relacionados con infecciones virales, es más frecuente en niños que presentan fiebre alta y cambios temporales en la percepción sensorial.

A nivel neurológico, se ha identificado que las alteraciones pueden estar relacionadas con disfunciones en el lóbulo parietal del cerebro, el cual está implicado en la integración sensorial. Sin embargo, el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas sigue siendo un campo poco explorado y no hay un consenso absoluto sobre su origen exacto.

Por esta razón, suele ser difícil de diagnosticar, ya que sus síntomas pueden confundirse con trastornos psiquiátricos, alucinaciones o incluso con experiencias propias del sueño.

El tratamiento del síndrome depende de la causa subyacente. En los casos donde está relacionado con migrañas, el control adecuado de estas puede reducir o eliminar los episodios.

Si la causa es una infección viral, los síntomas suelen desaparecer una vez que se resuelve el proceso infeccioso. En situaciones más complejas, como la epilepsia, el tratamiento neurológico específico es fundamental.

Aunque puede resultar una experiencia angustiante, especialmente cuando se presenta por primera vez, este síndrome no suele ser peligroso y la mayoría de los casos tienen un pronóstico favorable. La clave está en acudir al médico cuando se experimentan alteraciones perceptivas repetidas, con el fin de descartar otras posibles condiciones más graves y recibir el acompañamiento adecuado.

A pesar de su rareza, el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas representa un ejemplo fascinante de cómo el cerebro humano puede alterar profundamente la forma en que percibimos el mundo que nos rodea.

John Anísimov se convirtió en padre una tarde cálida de agosto en Moscú. Acompañó a su esposa durante el parto, participó en el nacimiento de su hijo y recibió de los médicos una noticia que cambiaría el rumbo de su vida.

“Nos dieron una mala noticia: sospecha de síndrome de Down en el niño. Y eso fue, metafóricamente hablando, como si echaran una cucharada de alquitrán en un barril de miel”, relata el padre, quien cuenta su historia a través de fotografías en su cuenta de redes sociales.

También puedes seguirnos en nuestro canal de WhatsApp y en Facebook

La reacción del obstetra a su serenidad quedó marcada en su memoria: “Digo: ‘No pasa nada, lo criaremos’. Y entonces el obstetra dice: ‘Oh, sí, con un papá así, seguro que se cría’”. Pero fue salir del hospital cuando la realidad le sobrepasó.

“Salgo y me quedo solo. Y simplemente me puse a llorar. Sentí una desesperación total. Dolor, una sensación de haber sido traicionado, no por una persona en concreto, sino por una situación”, recuerda.

Poco después, su esposa le planteó una decisión: entregar al niño a una institución médica o divorciarse. “Se me ofreció una alternativa: el niño va a una institución médica cerrada... y seguimos con nuestras vidas. O divorcio”, sentencia Anísimov.

Pero el padre no quería abandonar a su hijo. “Entendí que no podía cruzar esa línea. No puedo traicionar a un ser humano de siete días. No hay alternativa”, subraya.

Comenzar desde cero

Anísimov optó por quedarse con su hijo y asumir la paternidad en solitario: “Fui a buscarlo a la clínica. La madre de Misha no estuvo en la entrega”. No obstante, su madre viajó desde Volgogrado (sur de Rusia) y junto a ella y su abuela, crearon un entorno de cuidados desde cero.

“No sabía nada de cuidados básicos. Aprendí a cambiar pañales y a bañar al bebé en una escuela para madres en Moscú”, admite. Compatibilizó su trabajo como jefe de energía en una empresa con las exigencias de la crianza.

Y aunque pueda parecer mentira, la estructura familiar siempre fue clave: “La abuela es estricta y yo soy más flexible”, dice. “Mi madre y mi abuela han sido pilares”.

Una paternidad que desafía roles

Antes de que naciera Misha, Anísimov (ingeniero de formación con experiencia militar) pensaba que el rol del padre era principalmente financiero. “Cuando supe que íbamos a tener un hijo, lo primero que pensé fue en el dinero, en cómo aumentar los ingresos”, explica.

Sin embargo, con el paso del tiempo, Anísimov comprendió que la paternidad exige más que provisión económica. “Yo tenía que demostrar que no me iba a echar atrás”. Tener un hijo implicaba adaptarse, construir una relación cotidiana, constancia y compromiso.

Aceptar lo inesperado

Aceptar el diagnóstico fue un proceso largo. “Durante un año decía que estaba seguro de haber aceptado totalmente. Luego, cuando Misha tenía tres años, lo acepté de verdad. Y ahora que tiene seis y medio, hay momentos que te hacen ver que el proceso de aceptación es como un proceso sin fin”, señala.

Asíminov acude a terapia psicológica y participa en grupos de apoyo para padres de niños con necesidades especiales. “Es fundamental el acompañamiento profesional y el intercambio con otros padres. Te ayuda a sobrellevar la carga emocional y a encontrar estrategias para seguir adelante”, indica.

El desarrollo de Misha

Gracias a la constancia y al acompañamiento especializado, Misha ha logrado avances importantes en motricidad, lenguaje y autonomía. “A los seis años y medio, superó el nivel de desarrollo de un niño de tres años y medio en motricidad”, declara su padre.

“En comprensión y habla, está en torno a los dos o tres años”, explica. “Habla, pide cosas, reconoce imágenes y realiza tareas sencillas. El progreso es evidente, pero lento”, expresa.

La rutina diaria incluye actividades de estimulación, visitas a especialistas y momentos compartidos. “Misha es cálido, sensible, muy cariñoso. Disfrutamos mucho de estar juntos, aunque a veces el cansancio pesa. Hubo momentos de agotamiento, pero nunca me he arrepentido de mi decisión. Misha llena mi vida”, subraya Anísimov.

Pensar en el futuro

“El futuro es incierto”, admite. “Me gustaría que Misha fuera lo más autónomo posible. Pienso en mudarnos a otra ciudad o país, pero hay muchas limitaciones. La socialización depende también de la sociedad y de los recursos disponibles”, puntualiza.

Aun con las dificultades, no pierde de vista el presente: “En lo que respecta a Misha, él llena mi vida, y esos pensamientos de ‘¿para qué todo esto?’, no existen”, concluye.

A principios del siglo XVII, en la región de Saintonge, en el suroeste de Francia, un adolescente llamado Jean Grenier se convirtió en el protagonista de uno de los juicios más inquietantes y paradigmáticos de la historia en Europa.

Con apenas 13 años, este joven, de aspecto enfermizo y comportamiento errático, fue arrestado tras una serie de ataques a niños que sembraron el terror en la zona. La confesión de Grenier, llena de horror y superstición, terminó por desencadenar un proceso judicial que no solo sorprendió por sus detalles escalofriantes, sino por la sentencia innovadora del momento.

La bestia

En el tránsito del siglo XVI al XVII, Europa vivía sumida en un clima de terror alimentado por relatos de brujería, licantropía y otras manifestaciones sobrenaturales. Los tribunales respondían con dureza: la hoguera era el destino habitual.

En este contexto, Saintonge fue escenario de varios ataques que desataron rumores de una criatura salvaje que acechaba las aldeas. El pánico se apoderó de la región, y aunque las autoridades no lograron dar con la bestia, una niña de 13 años, Marguerite Poirier, logró escapar de un ataque y describió al agresor como un joven con rasgos de animal.

Esta declaración fue decisiva para que las autoridades detuvieran a Jean Grenier, quien admitió haber cometido los crímenes. Según su testimonio, un hombre llamado Pierre Labouré le había entregado una piel de lobo encantada y un ungüento mágico que le permitía transformase en lobo.

“Me encontré con un hombre en el bosque. Me marcó con su uña y me dio un ungüento y una piel de lobo. Con eso podía transformarme y recorrer el país”, declaró Jean Grenier ante el tribunal, según recoge el magistrado Pierre de Lancre en su obra Tableau de l’inconstance des mauvais anges et démons (Cuadro de la inconstancia de los malos ángeles y demonios).

“La carne de las niñas es una delicia suprema”, insistió el joven ante los jueces. Según su relato, su intención era matar y devorar a sus víctimas. Aunque sus confesiones coincidían con los ataques que habían aterrorizado a la aldea, nunca se encontraron pruebas concluyentes.

“Un joven, Jean Grenier, confiesa: mató y se comió perros y niños, e incluso a un bebé en la cuna”, Según el guía turístico de Burdeos, Hubert Saint Béat.

Un juicio sin precedentes

El caso fue desconcertante para el Parlamento de Burdeos. La tradición dictaba la pena de muerte para los acusados de licantropía, pero el tribunal pronto comprendió que la figura de Jean Grenier no encajaba con los marcos tradicionales de la superstición.

A pesar de las confesiones del chico y el testimonio de varios testigos, el tribunal decidió realizar un examen médico. Dos médicos fueron los encargados, pero también discreparon, uno decía que fue todo una invención, mientras que el toro sostuvo que Grenier actuó bajo la convicción de haber hecho un pacto con el diablo.

Finalmente, el 6 de septiembre de 1609, los jueces dictaminaron que, en lugar de ser ejecutado, Jean Grenier pasaría el resto de sus días en un monasterio franciscano, donde recibiría cuidados espirituales, pero sin castigos físicos. El joven murió un año después, en 1610.

La vida en el monasterio

La vida del muchacho en el recinto resultó tan inquietante como el juicio. Los monjes que convivieron con él lo describieron como un “animal” de largas uñas negras, dientes prominentes y mirada inquietante.

Se negaba a comer alimentos cocidos y prefería la carne cruda. Además, su comportamiento se hizo más extraño con el paso del tiempo. Grenier comenzó a moverse a cuatro patas y a imitar el comportamiento de los lobos.

“Grenier se movía a cuatro patas e imitaba el comportamiento de los lobos, negándose a comer con normalidad. Prefería devorar inmundicias y parecía completamente desconectado de la realidad humana”, escribió Pierre de Lancre en 1612.

Utilizar el celular de manera prolongada puede impactar negativamente en la salud física. Al inclinar la cabeza repetidamente hacia adelante para mirar la pantalla, se ejerce una presión excesiva sobre el cuello y la columna, lo que puede derivar en molestias musculares, rigidez y dolor persistente en la zona cervical.

El uso de celulares no solo implica riesgos físicos. El Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer ha clasificado los campos electromagnéticos producidos por los teléfonos móviles como posiblemente carcinógenos para los seres humanos.

Además, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el incremento de obesidad en niños y adolescentes se ha visto favorecido por la disminución de la actividad física asociada al tiempo dedicado al celular. De hecho, se ha detectado que un tercio de los adolescentes de 13 a 15 años presenta sobrepeso, lo que eleva el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares.

A estas problemáticas se suma una condición de salud que, después de 17 años, vuelve a generar preocupación: el llamado ‘text neck’ o síndrome de cuello de texto. El concepto fue introducido en 2008 por el Dr. Dean Fishman para describir lesiones en el cuello, la cabeza y los hombros provocadas por una tensión excesiva en la columna cervical. Esta tensión surge al mantener el cuello inclinado durante periodos prolongados mientras se usan dispositivos móviles.

La página web de la Universidad Piloto de Colombia hace referencia al síndrome ‘text neck’ y enumera los efectos más comunes que puede provocar en la salud. “Rigidez de cuello, dolor de hombros y cefaleas (dolor de cabeza)”, se lee en el portal.

La casa de estudios también indica que el síndrome de cuello de texto puede provocar mareos, alteraciones en el alineamiento de las vértebras, inflamación y dolor en las carillas articulares.

Sabiendo ello, es pertinente informar sobre otros daños a la salud asociados, tal como se detalla en la página web del doctor Juan Francisco Lasso, especialista en cirugía mínimamente invasiva de columna, cráneo y cerebro.

Los daños que el síndrome del ‘text neck’ puede causar en la salud

• Alteración en la curvatura del cuello: Con el tiempo, la postura inadecuada puede modificar la curva natural del cuello, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar artritis de forma prematura.
• Problemas digestivos: Adoptar malas posturas al utilizar dispositivos móviles favorece el tránsito intestinal lento, causa malestares gástricos y dificultad para digerir los alimentos, entre otras molestias relacionadas con el sistema digestivo.
• Afectaciones visuales: El uso prolongado de celulares y tabletas, sumado al tamaño reducido de la letra en sus pantallas, obliga a forzar la vista y puede originar fatiga ocular. Esto agrava condiciones frecuentes como la miopía y, además, el menor parpadeo al mirar fijamente una pantalla puede provocar sequedad en los ojos.
• Dolor en cabeza, hombros y cuello: Mantener malas posturas durante largos periodos puede desencadenar rigidez y dolor en hombros y cuello, acompañados de cefaleas recurrentes que en algunos casos pueden volverse crónicas.

Por último, el sitio web del Dr. Lasso recoge información de Mayo Clinic, señalando que mantener la cabeza inclinada hacia adelante por tiempos prolongados puede provocar contracturas musculares, hernias de disco y compresión de los nervios.

Postura correcta al usar el celular

Se recomienda mantener la espalda recta y los hombros relajados, evitando encorvarse sobre el dispositivo. Lo ideal es elevar el teléfono a la altura de los ojos, reduciendo así la necesidad de inclinar el cuello hacia adelante y minimizando la tensión en la columna cervical.

Además, conviene sostener el celular con ambas manos y repartir el peso, lo que ayuda a no sobrecargar una sola extremidad. La pantalla debe mantenerse a una distancia cómoda para evitar forzar la vista, y los codos deben estar relativamente pegados al cuerpo. También se aconseja utilizar apoyabrazos o superficies de soporte cuando sea posible.

Es importante realizar pausas frecuentes, cambiar de posición regularmente y aprovechar para estirar el cuello y los hombros. Estas precauciones simples contribuyen a prevenir dolores cervicales, contracturas musculares y el síndrome ‘text neck’, frecuentes hoy en día por el uso prolongado de dispositivos móviles.

El síndrome de la mano alienígena o síndrome de la mano ajena (SMA) es un raro trastorno neurológico raro que se caracteriza por la aparición de movimientos involuntarios, incontrolables y sin un propósito claro en una de las extremidades superiores del paciente. Una de las formas más comunes que tienen los pacientes para describir esta enfermedad es como si su mano fuera movida por otra persona.

Estos movimientos suelen presentarse de forma espontánea y, en muchas ocasiones, entran en conflicto con las acciones voluntarias del otro brazo. Por ejemplo, es posible que una mano intente abotonar una camisa mientras la otra la desabotona, generando una verdadera rivalidad entre ambos miembros.

El miembro afectado se comporta como si estuviera desinhibido, reaccionando exageradamente a estímulos del entorno. Según explican los profesionales del Instituto de Rehabilitación Neurológica (IRENEA), esto da lugar a lo que se conoce como conductas de utilización, en las que el paciente interactúa de forma inapropiada con objetos cercanos. Así, puede abrir puertas o pelar una fruta sin intención consciente de hacerlo, como si la mano tuviera voluntad propia.

Aunque los movimientos pueden parecer dirigidos e intencionales, realmente carecen de finalidad real. El paciente suele experimentar una sensación de extrañeza hacia la extremidad afectada, la cual puede sentir como si no le perteneciera, especialmente cuando la ve moverse sin guía visual. En algunos casos, incluso puede negar que esa mano sea suya.

A pesar de esto, los movimientos anómalos pueden ser controlados en ciertos momentos por la voluntad del paciente, aunque dicho control suele ser intermitente. La frecuencia e intensidad de los síntomas aumentan en situaciones de cansancio o ansiedad.

El síndrome de la mano ajena suele aparecer como manifestación secundaria de otras afecciones neurológicas, siendo más frecuente tras accidentes cerebrovasculares de tipo isquémico o hemorrágico. Además, se considera un síndrome de desconexión interhemisférica, provocado por lesiones en regiones como el área motora suplementaria, el cuerpo calloso, el córtex frontomedial o el tálamo.

Subtipos del síndrome de la mano ajena

A pesar de su diversidad clínica, IRENEA distingue tres formas principales de este síndrome:

1. Forma frontal: es la más común y suele afectar a la mano dominante. Se caracteriza por reflejos primitivos como el grasping (agarre compulsivo de objetos), groping (manipulación repetitiva), conductas de utilización exageradas y la necesidad de restringir la mano afectada con la otra. Esta variante está asociada a lesiones en áreas frontales del cerebro como el área motora suplementaria, el giro cingular, el córtex prefrontal y el cuerpo calloso anterior.
2. Forma callosa: se manifiesta con conflicto intermanual, donde una mano actúa en contra de la otra. Este subtipo está relacionado con daños en el cuerpo calloso, la estructura que conecta ambos hemisferios cerebrales.
3. Forma posterior: es la menos frecuente y está vinculada a lesiones en zonas corticales y subcorticales posteriores. Se puede acompañar de síntomas sensoriales como hemianestesia izquierda (pérdida de sensibilidad), hemianopsia homónima izquierda (pérdida de visión del mismo lado en ambos ojos) y heminegligencia (falta de atención al lado izquierdo del cuerpo y del entorno).

Cómo se trata este síndrome

Aunque el SMA no tiene cura, los pacientes pueden acogerse a programas de rehabilitación enfocados en reducir la interferencia que los movimientos involuntarios provocan en las actividades cotidianas. Estas terapias buscan restablecer en la medida de lo posible el control motor y mejorar la calidad de vida del paciente.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara pero que ha captado la atención de la comunidad médica internacional debido a su complejidad clínica y a las múltiples áreas del desarrollo que compromete. Según el Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos, esta condición es causada por la pérdida de material genético en el extremo del brazo corto del cromosoma 4, específicamente en la región 4p16.3. Esta deleción puede variar en tamaño, y cuanto más grande sea, más graves pueden ser las manifestaciones clínicas.

Uno de los aspectos más notorios del síndrome de Wolf-Hirschhorn es la aparición de una serie de rasgos faciales distintivos, conocidos como “cara de casco griego”. Esta expresión proviene de la semejanza entre la frente prominente de los pacientes y los cascos usados por los antiguos guerreros griegos. Entre las características más comunes se encuentran la microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), puente nasal ancho y plano, y una boca pequeña con labios delgados.

A nivel físico, los bebés con esta condición presentan bajo peso al nacer y retraso en el crecimiento postnatal. Estos problemas suelen estar acompañados por dificultades en la alimentación, que muchas veces requieren atención médica temprana, como la utilización de sondas para garantizar una nutrición adecuada.

Además de las características físicas, las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn suelen experimentar un retraso significativo en el desarrollo motor e intelectual. El NIH señala que muchas veces los niños afectados presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, así como retrasos en el lenguaje y el habla. También pueden desarrollar convulsiones, especialmente en los primeros años de vida, lo que agrava la situación clínica y requiere tratamiento con medicamentos antiepilépticos.

Las complicaciones médicas que acompañan al síndrome son variadas. Es común la presencia de defectos congénitos del corazón, anomalías renales, trastornos esqueléticos y problemas en el aparato reproductor. Además, las infecciones respiratorias frecuentes también pueden representar un desafío en la atención médica diaria. Todo esto convierte el manejo del síndrome en una labor que requiere de múltiples especialistas y un seguimiento riguroso.

En términos de diagnóstico, el NIH indica que la forma más precisa de identificar esta condición es a través de estudios genéticos, como el cariotipo o el análisis mediante hibridación in situ fluorescente (FISH). Actualmente, las técnicas más avanzadas, como la microarray de ADN, permiten detectar incluso deleciones muy pequeñas que antes pasaban desapercibidas.

Tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn

Hasta el momento, no existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn. El tratamiento es sintomático y se enfoca en abordar los problemas médicos específicos que se presenten en cada caso. Esto incluye la atención de cardiopatías congénitas, control de convulsiones, terapia física, ocupacional y del habla, así como educación especial adaptada a las necesidades del niño.

El NIH resalta la importancia de un enfoque multidisciplinario. El trabajo conjunto de pediatras, neurólogos, genetistas, fisioterapeutas, logopedas, nutricionistas y psicólogos es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. A ello se suma el apoyo emocional y social que las familias necesitan para afrontar el día a día con un niño que tiene necesidades especiales.

Nada le hizo pensar a Marta que con 35 años, cuando se encontraba en el mejor momento de su carrera profesional como veterinaria, la salud le iba a jugar una mala pasada. En marzo de 2012 comenzó a experimentar una serie de cambios en su cuerpo como un aumento de peso y de vello corporal, la cara más redondeada, acumulación de líquidos o hiperactividad, hasta que un día “se despertó con una sensación de muerte inminente”. Unos meses después, le diagnosticaron el síndrome de Cushing, un trastorno endocrino poco común causado por los altos niveles de cortisol, y aunque poner nombre a su enfermedad fue todo un alivio, los problemas para Marta no habían hecho más que empezar.

Esta enfermedad, que es más común en mujeres que en hombres y se da con mayor frecuencia entre los 30 y 50 años, ocurre cuando la glándula pituitaria, ubicada en la base del cerebro, produce cantidades excesivas de la hormona ACTH, que a su vez estimula la liberación excesiva de cortisol por las glándulas suprarrenales situadas sobre los riñones. Este proceso puede ser provocado por un tumor benigno en la glándula pituitaria o por un tumor que se encuentra fuera de esa glándula (síndrome ectópico) y es este segundo tipo el que afectó a Marta, quien llegó a tener valores de cortisol de casi 3.000 microgramos por 24 horas cuando lo normal es tener entre 40 y 258.

“Viví cinco años con síndrome de Cushing y, al tener cifras tan elevadas de cortisol, sentía angustia todo el rato, como una amenaza constante. La angustia era como la que puedes sentir cuando te dan una noticia impactante como el fallecimiento de un familiar en un accidente, pero de forma constante y cuando en realidad no había ocurrido nada”, relata Marta en conversación con Infobae España, que prefiere no revelar su verdadero nombre. Recuerda que los síntomas comenzaron sutilmente, de forma que “empezó a tener barriga y la cara más redonda, como de luna llena”, además de tener los tobillos hinchados por la acumulación de líquidos, pero no le dio importancia hasta que su nivel de estrés estaba por las nubes. “Ahí es cuando me di cuenta de que algo fallaba”.

Un día acudió a Urgencias y, como los médicos pensaron que se trataba de un problema de alergia, explica, le inyectaron corticoides, lo cual agravó su situación. “Esa noche me desperté con una sensación de muerte inminente, que es un rasgo característico que puede producir el cortisol, y ahí empezaron a valorar que podía tratarse del síndrome de Cushing. Al hacerme una analítica comprobaron que efectivamente los niveles de cortisol eran elevadísimos y ya me ingresaron para hacerme el resto de pruebas”, señala. Había pasado medio año desde los primeros síntomas, por lo que se siente afortunada, ya que el diagnóstico del síndrome de Cushing, como enfermedad rara que afecta a solo 40 personas de cada millón de habitantes, puede retrasarse años.

Aunque la causa más común de este trastorno endocrino es un tumor que produce demasiada hormona ACTH y cuando hay cifras tan elevadas de cortisol ya está extendido, en el caso de Marta, al tratarse de un síndrome ectópico, los médicos no conseguían dar con el origen del problema, por lo que tuvo que tomar medicación durante cinco años. Sin embargo, un día Marta se dio cuenta de que tenía un lunar en la espalda y, extrañada por el aspecto que presentaba, decidió acudir al dermatólogo, donde enseguida le dijeron que había que extirparlo porque se trataba de un melanoma.

“En 2017, tras esa intervención quirúrgica, sorprendentemente y ante la expectación de todos, el cortisol empezó a remitir y no hubo aparición de ningún otro tumor ni nada”, indica. A pesar de que el síndrome de Cushing desapareció cinco años después del diagnóstico, Marta asegura que fue “un proceso muy duro” y que en los siguientes tres años sentía que el trastorno podía volver en cualquier momento, aunque de momento no ha ocurrido y ha perdido “buena parte del peso y las formas que adquirió”. “No reconocerte en el espejo es algo que te impacta mucho”, dice esta gallega al otro lado del teléfono.

Estudiar Medicina para entender mejor la enfermedad

Además, la enfermedad repercutió en su trabajo, cuando “estaba en lo mejor de su carrera” como veterinaria dedicada a la inspección sanitaria, porque “siempre se encontraba mal y apenas podía dormir”. De hecho, debido a todos esos problemas, le concedieron la incapacidad laboral y siente que ha perdido esos “casi ocho años de vida”. “Ha sido como un castigo”, asegura.

A pesar de que sus niveles de cortisol se han estabilizado y de momento no hay rastro del síndrome de Cushing, los médicos desconocen a qué se debe su desaparición tras la extirpación del melanoma. Por eso Marta ha decidido estudiar Medicina y así seguir indagando sobre esta enfermedad poco frecuente. “Pensé que sería buena idea seguir trabajando en investigación, en tumores endocrinos para poder tener más información. Al principio no empecé la carrera con la intención de continuar, pero al final me enganchó y aquí sigo”, reconoce.

La mayoría de los pacientes se operan y se curan

Desde la Recordati Rare Diseases, empresa farmacéutica que proporciona tratamiento a pacientes con enfermedades raras, señalan que entre las manifestaciones más comunes del síndrome de Cushing se encuentran la obesidad central con estrías en la piel abdominal (pero con brazos y piernas delgados y debilidad muscular proximal), la acumulación de grasa entre los hombros, cara de luna, inestabilidad emocional y depresión, fatiga y debilidad severas, además de diabetes, hipertensión y osteopenia. Asimismo, indican que las personas que padecen hipercortisolismo crónico tienen un riesgo de mortalidad entre 3,5 y 5 veces mayor que la población general.

Si bien un porcentaje significativo de los pacientes se opera y se cura, explica Fernando Cordido, especialista en endocrinología de La Coruña, “también hay un número importante en los que la enfermedad persiste después de la cirugía”, por eso los nuevos medicamentos también “representan un avance importante” en el tratamiento de estas enfermedades raras.

Sofía tiene 5 años y vive en Imperia, una ciudad costera en Liguria, Italia. Aunque su hogar está cerca del mar, no puede disfrutar de la playa como otros niños, no puede caminar, y las empinadas subidas y bajadas de la región dificultan sus movimientos. A los dos años, Sofía fue diagnosticada con el síndrome de Rett, una rara enfermedad genética que afecta principalmente a niñas, debido a la mutación en el gen MECP2 en el cromosoma X. Este trastorno neurológico provoca la pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla, y aunque muchos niños parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida, poco a poco van perdiendo habilidades como gatear, caminar o comunicarse.

El síndrome de Rett es un trastorno complejo que, además de afectar la movilidad, puede causar convulsiones y discapacidades mentales. Debido a la progresiva pérdida de capacidades, a estas niñas se les conoce como las “niñas de los ojos bonitos”, ya que, al no poder comunicarse verbalmente, se expresan a través de su mirada. Aunque aún no existe cura para esta enfermedad, la rehabilitación y los avances en la atención médica pueden ayudar a mejorar su calidad de vida.

“La descubrimos cuando tenía dos años, cuando la llevé a vacunarse. Me preocupaba que aún no caminara, y algo en mi interior me decía que no era solo cuestión de tiempo”, cuenta su madre, Francesca, en una entrevista con Vanity Fair. La familia de Sofía, ya que “el director médico de ese centro había diagnosticado el síndrome de Rett poco antes a otra niña y reconoció de inmediato esas señales que yo, como madre, llevaba meses intentando interpretar”. Desde aquel omento, tanto Sofía como sus familiares comenzaron “un nuevo viaje lleno de preguntas, miedos, aceptación y fortaleza”.

Cómo potenciar las habilidades cognitivas, motoras y comunicativas de los que padecen el síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico raro, y aunque no tiene cura, exiten algunos tratamientos enfocados en ayudar a los pacientes a mantener sus habilidades cognitivas, motoras y comunicativas el mayor tiempo posible. Tal y como ha asegurado Francesca, la rehabilitación es clave, y en este contexto, el trabajo de la Asociación Italiana de Rett (AIRETT) ha sido esencial para la familia de Sofía. La organización ha creado el Campus Airett, un programa pionero que desde 2012 combina innovación tecnológica, terapia física y apoyo familiar.

“Cada niño es diferente, pero todos experimentan una pérdida progresiva de capacidades”, explica Francesca. “Para Sofía fue así: perdió el uso de sus manos, no puede caminar y probablemente nunca podrá hacerlo. Estamos rodeados por el mar, pero con silla de ruedas es difícil llegar a él”, ha detallado su madre. No obstante, esto no significa que la pequeña Sofía, y el resto de niños que padecen este síndrome, “no pueda vivir una vida plena, llena de relaciones, aprendizaje y emociones”. Y es que, Isabel, su hermana pequeña, ha mostrado una gran complicidad con ella: “Existe un vínculo profundo entre ellas, que se nutre de pequeños gestos, miradas, una complicidad que crece día a día”, afirma la madre.

Además, gracias al apoyo recibido de Airett, Sofía asiste al jardín infantil, donde sus profesores de apoyo se aseguran de que reciba toda la atención necesaria. En el centro ha podido acceder a herramientas fundamentales que la han permitido mantener una rehabilitación, combinada con tecnología adaptativa; algo que beneficia a la pequeña para que pueda mantener el máximo tiempo posible sus capacidades. En el campus, “cada año, comenzamos de cero, con nuevos profesores, a los que les explicamos todo sobre Sofía”, relata Francesca. “Pero cuando las cosas salen bien, Sofía se ilumina, y entonces sé que valió la pena”.

El Campus Airett, que se organiza anualmente en una estructura rodeada de naturaleza y ha permitido que muchas familias encuentren un espacio para compartir experiencias y obtener la ayuda necesaria “no es solo un centro de rehabilitación”, explica Francesca. Según ha afirmado, “es un lugar donde volvemos a sentir que no estamos solos. Allí, como madre, me sentí acogida y pude interactuar con otras familias. Es una red que nos apoya”.

Aunque la cura aún no se ha encontrado, el trabajo constante y la ayuda especializada permiten a estas familias mantener la esperanza. “Hay días en los que el cansancio se hace notar. Días en los que todo pesa. Pero sobre todo, hay momentos de luz, de normalidad, de belleza. A veces hay que buscarlos con paciencia, pero son ellos los que nos mantienen en marcha”, reflexiona Francesca. Para apoyar la labor de Airett, la organización está promoviendo la campaña de recaudación de fondos Escucha sus ojos del 24 de marzo al 6 de abril de 2025. A través de un SMS o llamada al número solidario 45596, los ciudadanos pueden donar 2, 5 o 10 euros para ayudar a que el campus siga siendo accesible a un mayor número de familias.

“Si elijo contar un trocito de nuestra historia es porque creo que compartirla es importante”, concluye Francesca. “Para aquellos que están lidiando con la enfermedad de un niño y a veces se sienten abrumados. Porque saber que no estás solo puede marcar la diferencia. Y porque incluso en las dificultades hay belleza. A veces oculta, pero ahí está. Y vale la pena seguir buscándola, juntos”.

Uno de los trastornos más conocidos y, al mismo tiempo, poco comprendido es el síndrome de Diógenes. Este complejo trastorno se asocia principalmente con la acumulación de basura, de objetos y del abandono extremo de la higiene personal y del entorno en el que vive la persona afectada.

El síndrome de Diógenes suele aparecer en personas de edad avanzada que viven solas, siendo más frecuente en mujeres, aunque esto podría deberse a que en la última etapa de la vida hay un desequilibrio de género significativo. No se considera una entidad clínica diferenciada, ya que a menudo se asocia con otros trastornos psiquiátricos o neurológicos, como la esquizofrenia, la depresión, el deterioro cognitivo o incluso la dependencia del alcohol.

Según los profesionales de IPSIA Salud, este síndrome se caracteriza por el aislamiento voluntario, el abandono extremo de la higiene personal y la acumulación compulsiva de objetos, residuos y desperdicios. Las personas afectadas pueden vivir en condiciones de extrema insalubridad y suelen rechazar cualquier tipo de ayuda externa, negando o minimizando su situación y racionalizando su conducta como algo natural.

Aunque las causas específicas del Síndrome de Diógenes siguen siendo inciertas, se han identificado ciertos factores predisponentes. Uno de los más importantes es la soledad, especialmente en personas mayores que han perdido lazos afectivos significativos debido a la viudedad o la falta de apoyo social. Además, ciertos rasgos de personalidad, como la obstinación, la desconfianza o la introversión, pueden acentuarse en la vejez y favorecer el desarrollo de este trastorno.

Los acontecimientos traumáticos en la infancia o situaciones estresantes en la vejez, como la pérdida de reconocimiento social o laboral, también pueden ser desencadenantes. Sin embargo, es importante señalar que el trastorno puede surgir en personas de cualquier nivel educativo o económico, lo que indica que los factores emocionales y sociales son determinantes.

Según los profesionales de la psicología, las características más llamativas del Síndrome de Diógenes incluyen:

• Aislamiento voluntario: la persona evita el contacto social y rechaza la ayuda, incluso cuando la necesita urgentemente.
• Abandono de la higiene personal y doméstica: las viviendas se convierten en espacios insalubres, llenos de desperdicios y objetos acumulados de manera compulsiva.
• Alimentación deficiente: el estado nutricional suele ser pobre, lo que agrava el deterioro físico y aumenta el riesgo de enfermedades crónicas.
• Comportamiento hostil: los afectados pueden mostrar actitudes defensivas o agresivas hacia vecinos y familiares, negando la realidad de su situación.
• Racionalización de la conducta: justifican su estilo de vida como una elección consciente, minimizando la gravedad de su condición.

El trastorno por acumulación

El trastorno por acumulación, también conocido como acumulación compulsiva, comparte algunos aspectos con el síndrome de Diógenes, pero es una categoría clínica diferenciada reconocida en los manuales diagnósticos internacionales. Mientras que el síndrome de Diógenes puede estar asociado con otros trastornos psiquiátricos, el trastorno por acumulación implica la adquisición excesiva de objetos y la incapacidad de deshacerse de ellos, generando un entorno inadecuado para la vida cotidiana.

En algunos casos, esta acumulación puede incluir animales de compañía en número desproporcionado, lo que se denomina síndrome de Noé. Este tipo de acumulación agrava la insalubridad y puede representar un grave riesgo para la salud pública.

Tratamiento del síndrome de Diógenes

El tratamiento del Síndrome de Diógenes requiere un enfoque interdisciplinar que incluya asistencia médica, apoyo psicológico y medidas sociales. Es esencial una detección temprana de los casos de riesgo, así como la colaboración entre servicios sanitarios, sociales, cuerpos de seguridad y redes comunitarias.

La intervención debe centrarse en recuperar el entorno de vida del afectado, restablecer los lazos sociales y proporcionar apoyo emocional continuo. Además, es fundamental garantizar una atención geriátrica adecuada y un seguimiento constante para prevenir recaídas.

A todos nos preocupa oler mal (o, al menos, debería). Pero hay a quienes les angustia en exceso, hasta el punto de suponer un síndrome. El trastorno de referencia olfativa es una condición psiquiátrica que, a pesar de ser poco común, puede empeorar significativamente la calidad de vida de una persona al dañar su percepción del olfato de una persona.

Según los Manuales MSD, este trastorno se caracteriza por una preocupación excesiva e irracional sobre el propio olor corporal, a menudo acompañada por la creencia errónea de que uno emite olores desagradables. Aunque no es tan ampliamente conocido como otros trastornos psiquiátricos, su impacto en la calidad de vida de los individuos puede ser profundo.

Para entender mejor el trastorno de referencia olfativa, es crucial explorar tanto sus síntomas como sus posibles causas y tratamientos. Las personas que sufren de este trastorno pueden experimentar una variedad de síntomas que incluyen la constante preocupación por su olor corporal, la evitación de interacciones sociales debido al temor a ser percibidos como apestosos, y la búsqueda compulsiva de confirmación o rechazo de la presencia de un olor desagradable.

Las causas subyacentes del trastorno de referencia olfativa no están completamente claras, pero se considera que factores psicológicos y sociales desempeñan un papel crucial. Por ejemplo, algunas experiencias traumáticas pasadas, como el acoso o la vergüenza relacionada con el olor corporal, podrían contribuir al desarrollo de este trastorno. Además, condiciones psiquiátricas como la ansiedad y la depresión pueden estar presentes en quienes padecen este síndrome, aunque la relación exacta entre estas condiciones aún se está investigando.

Desde el punto de vista del diagnóstico y tratamiento, es fundamental que los profesionales de la salud mental y los especialistas en olfato realicen una evaluación exhaustiva. Esto puede incluir entrevistas clínicas para comprender la historia y los síntomas del paciente, así como pruebas específicas para evaluar la función olfativa real y la percepción subjetiva del olor.

¿Es posible tratar este síndrome?

En términos de tratamiento, las opciones terapéuticas suelen ser multifacéticas. La terapia cognitivo-conductual (TCC) ha demostrado ser efectiva al ayudar a los individuos a desafiar y cambiar sus creencias distorsionadas sobre el olor corporal. Además, la terapia farmacológica, como el uso de antidepresivos o ansiolíticos bajo supervisión médica, puede ser beneficiosa para aquellos que experimentan síntomas severos de ansiedad o depresión relacionados con su percepción del olfato.

La educación y el apoyo psicosocial también son componentes críticos del tratamiento. Los grupos de apoyo pueden proporcionar un espacio seguro para que los individuos compartan sus experiencias y se sientan comprendidos, reduciendo así el aislamiento social y fomentando la recuperación.

Es importante destacar que el trastorno de referencia olfativa no debe ser subestimado ni ignorado. Aunque puede no ser tan visible como otros trastornos psiquiátricos más conocidos, como la depresión o la ansiedad generalizada, tiene un impacto significativo en la vida diaria y la autoestima de quienes lo experimentan. La concienciación pública y la educación sobre este síndrome son fundamentales para promover una comprensión empática y reducir el estigma asociado.

Un equipo de investigadores de varias universidades japonesas ha conseguido eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Para ello, los científicos han utilizado una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Esta intervención, que ya ha sido presentada en la revista PNAS Nexus de la mano de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, podría sentar las bases para futuras investigaciones dirigidas a tratar las causas genéticas del síndrome.

Este cromosoma extra adicional es la anomalía genética que causa el síndrome de Down, un trastorno que afecta al desarrollo físico y cognitivo del niño. Aunque las investigaciones sobre el síndrome de Down han avanzado en áreas como el diagnóstico prenatal, el tratamiento de sus características clínicas y la creación de modelos animales, se ha dedicado menos esfuerzo a eliminar el cromosoma extra en las células afectadas. Este reciente trabajo se ha centrado exactamente en eso: la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas.

Los investigadores desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las diferencias específicas de cada copia del cromosoma. Este enfoque, llamado “corte específico por alelo”, permite que solo se elimine el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos. Según el equipo, esta precisión es fundamental para evitar desequilibrios genéticos que podrían generar otros problemas.

La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, por sus siglas en inglés) derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió “rescatar” la estructura genética de la célula, es decir, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía). También comprobaron la eficacia de este método en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no se estaban dividiendo.

A pesar de la importancia de estos hallazgos, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Entre los desafíos pendientes está la necesidad de mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, lo que podría minimizar riesgos como alteraciones involuntarias en el genoma.

Los autores sugieren que este método de edición podría ser el primer paso hacia terapias dirigidas al síndrome de Down. Así, las células rescatadas mostraron mejoras en su viabilidad y disminución del estrés celular, lo que indica un potencial para revertir algunos de los efectos desfavorables de la trisomía. Además, este enfoque podría eventualmente aplicarse a otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas.

Los experimentos también plantearon preguntas importantes sobre las interacciones entre los cromosomas restantes tras la eliminación de uno. De hecho, los cambios genéticos observados en las células rescatadas sugieren que las trisomías no solo afectan a los genes del cromosoma extra, sino a la expresión genética global.

Una nueva etapa en la edición genética

Si se optimiza para futuros usos clínicos, esta tecnología podría emplearse para eliminar el cromosoma extra en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, durante procedimientos como la fertilización in vitro. No obstante, los investigadores enfatizan que cualquier avance en la edición de genomas humanos requerirá superar obstáculos técnicos y éticos significativos.

Este estudio subraya la capacidad del CRISPR-Cas9 para aportar avances en medicina genética, planteando posibilidades terapéuticas que antes eran impensables. Aunque todavía se encuentra lejos de su aplicación en seres humanos, esta investigación abre nuevas puertas en la búsqueda de soluciones a trastornos genéticos complejos como el síndrome de Down.

Verdeliss acaba de hacer historia. Estefanía Unzu Ripoll se ha convertido en la primera mujer en ganar en un tiempo récord el VIII World Marathon Callenge, un desafío que consiste en completar siete maratones en siete días consecutivos en los siete continentes. Sin embargo, la influencer navarra no corre solo por su pasión por el atletismo, sino también por recaudar fondos para la investigación de una enfermedad que solo sufren 81 personas en todo el mundo, 5 de ellas en España: el síndrome de Menke-Hennekam.

Como madre de 8 hijos, Verdeliss ha confesado a través de sus redes sociales, donde acumula más de un millón y medio de seguidores, sentirse conmovida con la historia de Claudia, una niña de 6 años cuya vida está marcada por la enfermedad. La menor sufre de graves problemas respiratorios, afectación neurológica, ceguera en un ojo, dificultades para caminar y alimentarse.

El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas y rasgos dismórficos. Este síndrome lo causan ciertas mutaciones en genes específicos que desempeñan roles cruciales en el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Ambos tipos de enfermedades se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia alterada del gen es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, muchos casos resultan de mutaciones de novo, es decir, nuevas mutaciones que ocurren por primera vez en el individuo afectado y no se heredan de los padres.

Síntomas del síndrome de Menke-Hennekam

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Menke-Hennekam son variadas y pueden diferir entre los individuos afectados. El NIH recoge algunos de los síntomas y signos más comunes:

• Discapacidad intelectual: el grado de discapacidad puede variar desde leve hasta grave, afectando el desarrollo cognitivo y las habilidades de aprendizaje.
• Retraso en el desarrollo: los niños pueden experimentar demoras en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, caminar o hablar.
• Comportamiento autista: algunos individuos pueden exhibir comportamientos característicos del espectro autista, incluyendo dificultades en la comunicación y la interacción social.
• Rasgos faciales dismórficos: estos pueden incluir una frente prominente, ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), puente nasal plano, filtrum largo y labios delgados.
• Talla baja y microcefalia: estatura inferior a la media y circunferencia craneal reducida son comunes en los afectados.
• Dificultades alimentarias: problemas para alimentarse, como succión débil o dificultades para tragar, pueden estar presentes desde la infancia.
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior: la susceptibilidad a infecciones respiratorias frecuentes es una característica observada en algunos pacientes.
• Pérdida auditiva: algunos individuos pueden experimentar distintos grados de pérdida auditiva.
• Convulsiones: la epilepsia o las convulsiones pueden ocurrir en ciertos casos.

Es importante destacar que no todos los individuos presentarán todas estas características y que la severidad de los síntomas puede variar considerablemente.

Tratamiento del síndrome de Menke-Hennekam

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Menke-Hennekam, por lo que el enfoque del tratamiento es sintomático y de apoyo, dirigido a tratar las manifestaciones clínicas específicas de cada individuo.

Dado que esta rara enfermedad es una condición compleja y multisistémica, se recomienda un enfoque multidisciplinario en el tratamiento del paciente, involucrando a pediatras, neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas según las necesidades de cada niño.

El asesoramiento genético también es una parte esencial de la terapia, especialmente para las familias de los pacientes, ya que proporciona información sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos y las implicaciones hereditarias de la enfermedad.

La noche de Reyes es, sin duda, la más especial para los más pequeños. ¿A quién no le va a gustar despertar y descubrir que tres reyes magos llegados de Oriente han dejado varios regalos debajo del árbol de Navidad? Muchos padres caen en el error de comprar múltiples regalos para sus hijos, ya sea porque lo entienden como una manera de demostrar su amor o porque se han visto absorbidos por el consumismo. Sin embargo, esto que podría parecer totalmente inofensivo para el niño, tiene en él una serie de efectos psicológicos perjudiciales: el síndrome del niño hiperregalado.

El Instituto Europeo de Psicología Positiva explica que este síndrome hace referencia a un conjunto de síntomas y efectos psicológicos negativos que surgen en los menores debido a una cantidad desproporcionada de regalos. Este fenómeno, aunque puede observarse durante todo el año, se manifiesta con mayor intensidad en fechas especiales, como los cumpleaños o Navidad, cuando Papá Noel y los Reyes Magos son demasiado generosos. Este exceso de obsequios, lejos de generar felicidad duradera, produce una serie de consecuencias no deseadas que afectan a la conducta de los niños y su desarrollo emocional.

Regalar en exceso a los niños, dándoles mucho más de lo que realmente necesitan o pueden disfrutar, puede tener un impacto negativo en su bienestar emocional y psicológico, según la psicóloga Aroa Ruiz:

• Baja tolerancia a la frustración: los niños que están acostumbrados a recibir siempre lo que desean desarrollan dificultades para manejar situaciones en las que no obtienen lo que quieren. Ante un contratiempo, suelen reaccionar con ira, irritabilidad o frustración, lo que refleja una incapacidad para gestionar sus emociones de forma saludable y una dificultad para enfrentar desafíos en el futuro.
• Vacío emocional: al recibir tantos regalos, los menores experimentan una falta de satisfacción a largo plazo. Esto ocurre porque no logran establecer un vínculo emocional con los objetos que poseen, ya que la abundancia les impide valorar lo que tienen. Este vacío puede traducirse en una búsqueda constante de novedades para llenar ese sentimiento de insatisfacción.
• Falta de gratitud: cuando los niños se acostumbran a recibir demasiados regalos, tienden a centrarse en lo que les falta en lugar de apreciar lo que ya poseen. Esto dificulta el desarrollo de la gratitud y fomenta una actitud de descontento constante, incluso ante situaciones de abundancia.
• Tendencia al egoísmo: en lugar de valorar los regalos por su significado o utilidad, los niños hiperregalados suelen medirlos por su cantidad. Esta actitud puede derivar en un comportamiento egoísta, donde dan prioridad a sus propios deseos y muestran poca empatía hacia los demás. Además, pueden enfadarse si, en alguna ocasión, no reciben exactamente lo que esperaban.
• Imaginación empobrecida: el exceso de estímulos que generan demasiados regalos puede saturar a los niños, dificultando su capacidad para concentrarse en un solo objeto o actividad. Esta sobreestimulación afecta su creatividad, ya que no sienten la necesidad de inventar juegos o buscar maneras de entretenerse con los recursos disponibles.
• Pensamiento materialista y consumista: los niños hiperregalados tienden a asociar la felicidad exclusivamente con la posesión de bienes materiales. Este pensamiento consumista puede llevarlos a buscar constantemente la satisfacción en cosas externas, ignorando la importancia de las relaciones humanas y las experiencias significativas.

Cómo prevenir el síndrome del niño hiperregalado

Establecer un número razonable de regalos es esencial para evitar la sobrecarga de estímulos. Una estrategia efectiva es seguir la “regla de los cuatro regalos”, que consiste en obsequiar: algo que el niño desee, algo que necesite, algo para leer y algo para vestir. Este enfoque ayuda a moderar la cantidad de obsequios, promoviendo el significado y la utilidad de cada uno, en lugar de priorizar la cantidad.

Es fundamental hablar con los niños sobre el esfuerzo necesario para adquirir los regalos y enseñarles a valorar lo que poseen. Además, involucrarlos en actividades solidarias, como donar juguetes que ya no usan a otros niños necesitados, fomenta el sentido de compartir y la empatía. Estas experiencias les ayudan a desarrollar una mayor apreciación por lo que tienen y por el bienestar de los demás.

El síndrome del miembro fantasma (SMF) es una de las condiciones neurológicos más curiosas y que más llaman la atención tanto de médicos como de pacientes, pues radica en sentir un dolor en una parte del cuerpo que no existe. Este síndrome afecta a personas que han sufrido la amputación de una extremidad o que han perdido una parte del cuerpo, como un brazo, una pierna o incluso un pecho, pero que aún sienten que existe.

El origen exacto del SMF no se comprende completamente, pero los investigadores han identificado varios factores que contribuyen al desarrollo de esta condición. De acuerdo con MedlinePlus, uno de los principales mecanismos es la reorganización del cerebro. Después de una amputación, el cerebro reconfigura las áreas sensoriales y motoras relacionadas con la extremidad perdida. Sin embargo, estas áreas no desaparecen por completo, lo que genera sensaciones en el miembro amputado. Este fenómeno se denomina “neuroplasticidad mal adaptativa”.

Otro factor importante son las señales nerviosas residuales. Es decir, los nervios que antes controlaban la extremidad amputada pueden seguir enviando señales al cerebro, lo que provoca la ilusión de que la extremidad sigue presente. Además, los factores psicológicos también juegan un papel. La memoria y la asociación psicológica con la extremidad perdida pueden contribuir al SMF, especialmente si la persona experimentó dolor crónico en esa extremidad antes de la amputación.

El SMF no se limita a la percepción de la presencia del miembro amputado; pues las sensaciones pueden ir más allá y variar ampliamente entre los individuos. Según MedlinePlus, el síntoma más común es el dolor del miembro fantasma, que afecta a un alto porcentaje de personas amputadas. Este dolor puede sentirse como punzadas, ardor o presión intensa. En algunos casos, es constante, mientras que en otros aparece de manera intermitente.

Además del dolor, algunas personas experimentan sensaciones no dolorosas, como hormigueo, picazón o incluso calor o frío en el área donde estaba la extremidad. También pueden percibir movimientos ilusorios, como si el miembro fantasma estuviera moviéndose o en una posición específica. Otra manifestación es la percepción de espasmos o contracciones musculares en el miembro fantasma, lo cual puede resultar incómodo o angustiante.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome del miembro fantasma

El diagnóstico del SMF se basa principalmente en los síntomas reportados por el paciente. Aunque no existen pruebas específicas para esta condición, el médico puede realizar una evaluación detallada para descartar otras posibles causas del dolor o las sensaciones, como problemas nerviosos en el muñón de la extremidad amputada.

No existe una cura definitiva para el SMF, pero se han desarrollado diversas terapias para aliviar los síntomas. Entre las opciones farmacológicas se encuentran los analgésicos, que pueden ser útiles en casos leves, aunque los casos más severos pueden requerir opioides bajo estricta supervisión médica. También se utilizan antidepresivos y anticonvulsivos para tratar el dolor neuropático, así como anestésicos tópicos, como cremas o parches, que alivian el dolor en el área del muñón.

En cuanto a las terapias físicas, la terapia del espejo ha demostrado ser efectiva. Esta técnica utiliza un espejo para crear la ilusión de que el miembro perdido sigue presente, engañando al cerebro y reduciendo las sensaciones de dolor. Otras opciones incluyen la estimulación nerviosa, como la estimulación eléctrica transcutánea (TENS), que puede aliviar el dolor en algunos casos.

Cuando en 1929 el neurólogo alemán Otfrid Förster entró en quirófano para operar a uno de sus pacientes, lo que menos podía esperar de aquella cirugía era que el hombre comenzara a contar chistes malos sin parar. Pese a que la operación era ciertamente delicada (la extirpación de un tumor), el paciente parecía experimentar una “fuga maníaca de ideas” absurdas y bromas pesadas. Sin saberlo, el doctor Förster se encontraba ante uno de los primeros casos registrados del síndrome de Witzelsucht.

Ese mismo año, el psiquiatra Abraham Brill también reportó haberse encontrado ante pacientes que hacían chistes sobre todo y en situaciones inapropiadas. Lo que ambos doctores no sabían entonces es que estas personas habían sufrido un daño cerebral que les había convertido en bromistas patológicos, hasta el punto de ser incapaces de reprimir chistes, juegos de palabras infantiles o bromas tontas.

Witzelsucht proviene del alemán y es el resultado de una combinación de las palabras “broma” y “adicción”. Fue el neurólogo Hermann Oppenheim quien introdujo este término tras observar que sufrir un daño en el lóbulo frontal derecho, ya fuera por lesión o enfermedad, podía conducir a cambios en la personalidad y comportamientos excesivamente humorísticos. De hecho, el lóbulo frontal es el encargado de controlar la mayoría de las capacidades relacionadas con la personalidad y las conductas de las personas.

Uno de los estudios más recientes al respecto sobre este síndrome, considerado como “la enfermedad más graciosa del mundo”, tuvo lugar en 2016 a partir del caso de un hombre de 69 años que sufrió un derrame cerebral. A raíz del incidente, el individuo desarrolló una necesidad compulsiva de hacer humor. Tal era la fuerza de sus impulsos por ser gracioso que con frecuencia despertaba a su esposa durante la noche para contarle chistes. Tras cinco años de desesperación, la mujer llevó a su marido a un equipo de neurólogos para que estudiaran su caso.

El hombre llevó consigo “aproximadamente 50 páginas llenas de chistes, la mayoría de los cuales eran juegos de palabras o chistes tontos con contenido sexual o escatológico” ante el equipo médico, que le diagnosticó Witzelsucht. A menudo, los chistes estaban fuera de lugar, eran ofensivos o solo le parecían graciosos a él.

Las investigaciones han revelado que este síndrome puede coexistir con otros síntomas neurológicos llamados moria, que la clínica Fieni describe como un “estado morboso en el que los sujetos tienen una inclinación a las bromas sin sentido ético y disfrutan comportándose extravagantemente”. Al igual que el Witzelsucht, la moria se observa en lesiones cerebrales que afectan al lóbulo frontal.

La “gracia” de recibir un disparo en la cabeza

Hace unos años, un equipo de científicos de la Universidad de California (UCLA) documentaron el caso de un hombre de 63 años que había recibido un disparo en la cabeza, un grave incidente sobre el cual el individuo hacía constantes bromas. Este hombre había perdido gran prte de su lóbulo frontal derecho y parte de su corteza orbitofrontal izquierda.

A pesar de que en un pasado había sufrido de depresión e ideas suicidas, tras recibir el disparo se mostraba alegre en todo momento, con una felicidad excesiva. “Durante el examen, se observó que no estaba preocupado, que frecuentemente bromeaba, hacía juegos de palabras o comentarios jocosos y desenfadados hacia los demás y que, en general, no tomaba su situación en serio”, informan sus médicos. En ocasiones, cerraba la boca y exhalaba con fuerza para inflar la cicatriz de su craneotomía para sorprender a todos los que le rodeaban.

Solo cinco personas en España y 65 en todo el mundo conviven con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad ultrarrara también conocida como síndrome del hombre de piedra. Esta enfermedad genética provoca la formación progresiva de hueso en lugares donde no debería haberlo, como los músculos, tendones, ligamentos y demás tejidos blancos. A la larga, este trastorno es extremadamente incapacitante .

El síndrome del hombre de piedra, que solo afecta a una de cada dos millones de personas en todo el mundo, lo provoca una mutación en el gen ACVR1 o activina A receptor tipo 1, ubicado en el cromosoma 2. De acuerdo con las explicaciones de la Asociación Española de Pediatría, este gen codifica una proteína que regula el desarrollo óseo. En personas sanas, esta proteína ayuda a controlar el crecimiento y la reparación ósea; sin embargo, en los afectados por la FOP, la mutación hace que este receptor sea hiperactivo, lo que desencadena la formación de hueso fuera del esqueleto normal, un proceso llamado osificación heterotópica.

Uno de los signos más distintivos de la FOP es la aparición de malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie. Los bebés afectados suelen nacer con los dedos anormalmente cortos o curvados hacia adentro, lo que se considera un marcador temprano para el diagnóstico. Es en la infancia donde generalmente comienza el proceso de osificación y progresa a lo largo de la vida.

Los episodios de formación ósea suelen desencadenarse por eventos específicos, como traumas, infecciones, procedimientos quirúrgicos o incluso inyecciones intramusculares. Durante estos episodios, el tejido blando inflamado se convierte gradualmente en hueso, lo que provoca rigidez articular y pérdida de movilidad.

A medida que la enfermedad avanza, el hueso heterotópico forma “puentes” que bloquean el movimiento de las articulaciones, transformando el cuerpo en una especie de “armadura de hueso”. Esto dificulta actividades cotidianas como caminar, comer e incluso respirar, ya que la osificación puede afectar los músculos intercostales necesarios para la expansión pulmonar.

Tratamiento de la FOP

Actualmente, no existe una cura para la FOP, y los tratamientos disponibles se centran en controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Algunas estrategias incluyen reducir al mínimo los riesgos de lesiones físicas, cirugías innecesarias e inyecciones intramusculares para evitar traumatismo. También se pueden usar corticosteroides durante los episodios inflamatorios para aliviar el dolor y reducir la inflamación inicial.

Algunas investigaciones recientes han explorado el uso de inhibidores de la activina A y otros medicamentos que podrían bloquear la señalización del gen ACVR1. Aunque son prometedores, estos medicamentos aún se encuentran en etapas de investigación.

Las personas diagnosticadas con este síndrome precisan de un equipo de especialistas multidisciplinar, que puede incluir genetistas, fisioterapeutas, neumólogos y ortopedistas, trabaja en conjunto para optimizar la calidad de vida del paciente. La fisioterapia suave y adaptada puede ser útil para mantener la funcionalidad tanto como sea posible, pero debe realizarse con precaución para evitar traumas.

Impacto psicológico y social de este síndrome

La FOP no solo afecta físicamente a los pacientes, sino también emocionalmente, debido a las graves limitaciones que impone la enfermedad. Las personas que padecen de esta enfermedad enfrentan un alto riesgo de aislamiento social y depresión debido a la pérdida de movilidad y la dependencia de terceros para actividades básicas.

El síndrome del hombre árbol, o epidermodisplasia verruciforme (VE), es una condición extremadamente rara y compleja que afecta a la piel. Se caracteriza por el crecimiento de lesiones cutáneas de aspecto rugoso y parecido a la corteza de un árbol, de ahí su nombre.

Estas protuberancias son visualmente impactantes y pueden resultar dolorosas y debilitantes, llevando a quienes lo padecen a enfrentarse a desafíos físicos y emocionales. La condición es poco común y se estima que solo se registraron unos 200 casos en la historia médica, lo que la convierte en una de las enfermedades más raras y desconcertantes.

La condición es conocida por la formación de bultos o crecimientos en la piel que imitan la corteza de un árbol. Estos pueden aparecer en distintas partes del cuerpo, como el rostro, las manos, los pies, y en algunos casos, cubrir grandes áreas del torso. A lo largo de los años, las personas afectadas por este síndrome experimentaron una serie de síntomas adicionales, incluyendo dolor, disfunción en los movimientos, y un riesgo mayor de desarrollar cáncer de piel.

Síntomas del síndrome del hombre árbol

Según el sitio especializado en salud Very Well Health, los síntomas de la epidermodisplasia verruciforme son bastante distintivos, lo que facilita el diagnóstico visual. El principal signo es el desarrollo de crecimientos cutáneos de aspecto similar a la corteza de un árbol, que pueden variar en tamaño y textura.

Estos crecimientos son conocidos como verrugas, y pueden ser planos o elevados, de color marrón rojizo, escamosos o incluso con una apariencia moteada. Estos crecimientos tienden a concentrarse en áreas expuestas al sol, como el rostro, las manos, los pies y el torso.

A medida que los bultos crecen, pueden fusionarse y expandirse, lo que causa dolor debido a la presión ejercida sobre los nervios subyacentes. En casos extremos, estos crecimientos pueden volverse tan grandes que dificultan el movimiento y las actividades diarias, como el uso de las manos.

Además, algunos de estos bultos pueden transformarse en tumores, lo que eleva considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer de piel, especialmente carcinomas de células escamosas, un tipo de cáncer cutáneo agresivo.

WebMD también mencionó el dolor asociado con el síndrome como otro de los efectos secundarios. Los crecimientos afectan la superficie de la piel y pueden extenderse bajo la dermis, ejerciendo presión sobre los nervios y causando incomodidad constante. Esto contribuye a la discapacidad funcional de las personas que padecen la enfermedad.

Causas: mutaciones genéticas y el virus del papiloma humano (VPH)

El síndrome del hombre árbol tiene una raíz genética, es decir, es causado por mutaciones en ciertos genes que afectan el sistema inmunológico. En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso, aunque no presenten síntomas.

Los padres pueden transmitir la mutación sin saberlo, y las probabilidades de que un hijo herede la condición son del 25% si ambos padres son portadores del gen defectuoso, según la información de Very Well Health.

Las mutaciones más comúnmente asociadas con este síndrome afectan los genes EVER1 y EVER2, que son fundamentales para la función del sistema inmunológico en la lucha contra infecciones. Estas mutaciones hacen que las personas afectadas no puedan defenderse eficazmente contra ciertas cepas del virus del papiloma humano (VPH), en particular las cepas HPV 5, 8 y 10, que tienen la capacidad de inducir el crecimiento descontrolado de la piel.

Además de la forma hereditaria, existe una variante adquirida del síndrome que afecta a individuos con sistemas inmunitarios comprometidos. WebMD indica que personas con condiciones como VIH/SIDA, ciertos trastornos sanguíneos, o aquellos que toman medicamentos inmunosupresores pueden desarrollar EV debido a su mayor vulnerabilidad a infecciones por VPH. Estos casos no son tan comunes, pero son especialmente graves porque los crecimientos y las lesiones pueden desarrollarse con más rapidez.

Diagnóstico: ¿cómo se identifica el síndrome del hombre árbol?

El diagnóstico del síndrome del hombre árbol se basa principalmente en la observación clínica. Los médicos pueden identificar la enfermedad debido a la apariencia distintiva de los crecimientos en la piel, pero, en algunos casos, se realiza una biopsia para confirmar la presencia de mutaciones genéticas y para identificar los tipos de VPH involucrados. Según la información de Very Well Health, esta prueba ayuda a descartar otras enfermedades de la piel que puedan tener síntomas similares.

Los exámenes microscópicos de las lesiones pueden revelar las características típicas de la epidermodisplasia verruciforme, como las alteraciones celulares y la presencia de HPV en los tejidos afectados. En algunas ocasiones, los médicos también realizan análisis genéticos para detectar las mutaciones en los genes EVER1 y EVER2, lo cual puede ayudar a confirmar el diagnóstico en casos familiares.

Tratamientos: manejo de los crecimientos y prevención de complicaciones

Actualmente, los especialistas en medicina de los medios consultados aseguran que no existe cura para el síndrome del hombre árbol, pero los tratamientos pueden ayudar a reducir los síntomas y a manejar los crecimientos en la piel.

El tratamiento principal para los crecimientos cutáneos involucra cirugía para remover las lesiones, un proceso que puede incluir técnicas como la crioterapia (congelación de las lesiones), electrocirugía, o ablación con láser. Sin embargo, debido a la naturaleza recurrente de la enfermedad, los pacientes pueden necesitar varias intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida, ya que los crecimientos pueden regresar después de ser eliminados.

También se utilizan medicamentos retinoides, como la isotretinoína (comúnmente utilizada para tratar el acné severo), que puede ayudar a reducir la formación de nuevos bultos, aunque los resultados no siempre son permanentes.

Otra estrategia clave es la prevención del cáncer de piel, dado que las personas con EV tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar carcinoma de células escamosas. Para reducir este riesgo, los pacientes deben evitar la exposición al sol, usar ropa protectora y aplicar protector solar de forma regular.

El tratamiento del cáncer en los casos en que se detecte puede incluir cirugía oncológica para remover los tumores y reconstrucción de la piel afectada, pero como en muchos casos de EV, el riesgo de recurrencia es alto.

Riesgo de cáncer y exposición al sol

Uno de los principales problemas de salud asociados con el síndrome del hombre árbol es el riesgo elevado de desarrollar cáncer de piel, particularmente carcinoma de células escamosas. Se estima que más de la mitad de los individuos con EV desarrollan cáncer de piel entre los 40 y 50 años. WebMD informó que la exposición a la luz solar es un factor agravante, ya que los rayos UV pueden estimular el crecimiento de los tumores y acelerar su progresión hacia formas malignas. Por lo tanto, la protección solar es esencial para evitar que las lesiones se conviertan en cáncer.

El pronóstico de las personas con síndrome del hombre árbol depende en gran medida de la detección temprana y el tratamiento oportuno. Si bien la enfermedad no acorta la esperanza de vida de los pacientes, los tumores y las complicaciones asociadas al cáncer de piel pueden afectar gravemente la calidad de vida. El tratamiento continuo, que incluye la eliminación periódica de las lesiones y el manejo de los riesgos de cáncer, es fundamental para un pronóstico favorable.

A pesar de los tratamientos disponibles, como la cirugía y la medicación, los crecimientos cutáneos suelen regresar con el tiempo, lo que implica un tratamiento y monitoreo de por vida. Sin embargo, aquellos que reciben atención médica temprana y adecuada pueden vivir una vida relativamente normal, siempre y cuando se mantengan vigilantes sobre el desarrollo de nuevos bultos y tumores.

Solo 1 de cada 5.000 personas sufre del síndrome de Marfan, lo que la convierte en una enfermedad genética muy rara y, al mismo tiempo, poco conocida. Por ello, cada 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan con el objetivo de aumentar la concienciación en torno a este trastorno y promover un diagnóstico temprano.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, que es el que proporciona un soporte a muchas estructuras del cuerpo, como el esqueleto, la piel, los vasos sanguíneos y los órganos. Esta enfermedad está provocada por mutaciones en el gen FBN1, encargado de producir fibrilina-1, una proteína esencial para la elasticidad y fuerza del tejido conectivo. Aunque en la mayoría de los casos (alrededor del 80%) es hereditario, aproximadamente el 20% surge por nuevas mutaciones sin antecedentes familiares previos.

El síndrome de Marfan puede manifestarse en diversas partes del cuerpo, según explica la Clínica Mayo. Uno de ellos es el sistema esquelético, pues las personas afectadas suelen ser altas y delgadas, con extremidades largas y dedos delgados (aracnodactilia). También pueden presentar escoliosis, pies planos y deformidades en el pecho, como el tórax hundido (pectus excavatum) o sobresaliente (pectus carinatum).

Uno de los aspectos más graves del síndrome es su impacto en el corazón y los vasos sanguíneos. Es común que las personas desarrollen dilataciones o aneurismas en la aorta ascendente, lo que aumenta el riesgo de disección o ruptura aórtica, además de sufrir insuficiencia valvular cardíaca.

Los problemas visuales, como el desplazamiento del cristalino (ectopia lentis) y el aumento del riesgo de desprendimiento de retina, también son frecuentes en el síndrome de Marfan. También se observa mayor predisposición a desarrollar miopía severa.

Algunas personas también experimentan problemas pulmonares, como el colapso de los pulmones (neumotórax espontáneo) y la piel puede presentar estrías sin relación con el aumento de peso

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en criterios específicos, como antecedentes familiares, características físicas y estudios médicos. Así, las pruebas incluyen ecocardiogramas, resonancias magnéticas, análisis genéticos y exámenes oftalmológicos para evaluar los problemas asociados. Aunque no existe cura para este raro trastorno, el tratamiento médico se enfoca en prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida:

• Vigilancia regular: los chequeos frecuentes con cardiólogos, oftalmólogos y ortopedistas son fundamentales para detectar cambios en la salud.
• Medicamentos: los betabloqueadores o bloqueadores de los receptores de angiotensina II ayudan a reducir la presión sobre la aorta y minimizar el riesgo de disección.
• Cirugías: las intervenciones pueden ser necesarias para reparar o reemplazar partes de la aorta dañadas, corregir problemas de visión o abordar deformidades esqueléticas severas.

Estilo de vida de las personas con síndrome de Marfan

Las personas con síndrome de Marfan deben evitar actividades que aumenten la presión arterial, como deportes de alto impacto o levantamiento de pesas. Otros ejercicios más suaves, como caminar o jugar golf, suelen ser más seguras. De todas formas, es importante que los pacientes y sus familias trabajen con especialistas para establecer planes de tratamiento personalizados

Vivir con una condición genética como el síndrome de Marfan puede ser muy difícil, especialmente para los niños y adolescentes para quienes las preocupaciones sobre la apariencia física o las limitaciones médicas pueden afectar la autoestima. En estos casos, los grupos de apoyo y el acceso a recursos educativos y emocionales pueden ser muy beneficiosos. Algunas organizaciones como la Asociación Síndrome de Marfan en España (SIMA) ofrecen asistencia y conexión con otras personas que enfrentan los mismos desafíos en su día a día.

La hipertricosis, también conocida como síndrome del hombre lobo, es una afección que se caracteriza por el crecimiento excesivo de vello en partes del cuerpo donde este no suele desarrollarse de forma significativa. A diferencia del hirsutismo, que está vinculado a un patrón masculino de distribución del pelo causado por desequilibrios hormonales en las mujeres, la hipertricosis no necesariamente tiene una relación directa con las hormonas.

Esta es la dolencia que se ha diagnosticado a 11 bebés en España y Europa tras una investigación del Centro de Farmacovigilancia de Navarra. Los lactantes habían comenzado a desarrollar pelo de forma progresiva en la espalda, los brazos y las piernas, una característica propia del síndrome del hombre lobo. Se descubrió que los padres de los pequeños estaban medicándose con minoxidil vía tópica para tratar su calvicie y que la loción estaba siendo absorbida por los bebés al entrar en contacto con la piel.

Estos diagnósticos responden a un tipo de hipertricosis adquirida, que es la que aparece más adelante en la vida y puede estar vinculada a diversos factores externos, como en el caso del minoxidil de sus padres. Otros medicamentos, como los corticosteroides o la ciclosporina, también pueden desencadenar un crecimiento anormal del vello. Asimismo, la hipertricosis adquirida puede ser un síntoma de enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo, trastornos sistémicos como la desnutrición, o incluso de ciertos tipos de cánceres.

Por su parte, la hipertricosis congénita se presenta desde el nacimiento y es extremadamente rara, pues se debe generalmente a mutaciones genéticas que afectan el desarrollo normal del vello corporal. Como explican los MSD Manuals, dentro de esta categoría se encuentra la hipertricosis lanuginosa congénita, en la cual el vello suave y fino (lanugo), que normalmente desaparece antes del nacimiento, persiste y cubre grandes áreas del cuerpo. Otra forma es la hipertricosis terminal congénita, caracterizada por vello grueso y oscuro en zonas inusuales, como el rostro o las extremidades.

Las causas de la hipertricosis son diversas y pueden clasificarse en genéticas, farmacológicas, patológicas y ambientales:

• Causas genéticas: la hipertricosis congénita suele estar relacionada con alteraciones genéticas raras que provocan una activación anómala de los folículos pilosos.
• Causas farmacológicas: algunos medicamentos estimulan el crecimiento del vello como efecto secundario. Entre los más comunes se encuentran los inmunosupresores, ciertos anticonvulsivos y los esteroides anabólicos.
• Causas patológicas: diversas enfermedades pueden desencadenar hipertricosis adquirida. Por ejemplo, el hipotiroidismo y el síndrome de Cushing pueden alterar los mecanismos que regulan el crecimiento del vello. En otros casos, la aparición súbita de hipertricosis puede estar relacionada con tumores malignos que generan alteraciones hormonales o metabólicas.
• Causas ambientales: la estimulación crónica de ciertas áreas del cuerpo, como la fricción constante o las heridas recurrentes, puede inducir un crecimiento localizado de vello.

Diagnóstico y tratamiento de la hipertricosis

El diagnóstico de la hipertricosis requiere una evaluación detallada que incluya un historial médico completo y un examen físico. Es importante identificar si el crecimiento del vello es una manifestación aislada o si está vinculado a una condición subyacente más grave. En los casos de hipertricosis adquirida, se suelen realizar análisis de sangre, estudios hormonales y pruebas de imágenes para descartar enfermedades sistémicas o tumores. Por ello, diferenciarla del hirsutismo, que tiene una causa hormonal específica, es esencial para un tratamiento adecuado.

El tratamiento de la hipertricosis depende de su tipo y de las causas asociadas, ya que en casos adquiridos, tratar la enfermedad subyacente o suspender el medicamento responsable puede reducir el crecimiento excesivo de vello. Cuando la causa no se puede corregir o el vello persiste, las personas pueden optar por métodos de depilación temporales, como el afeitado o la cera, o métodos permanentes, como el láser o la electrólisis. Además, productos tópicos como la eflornitina pueden ayudar a retardar el crecimiento del pelo en áreas específicas.

El síndrome del hombre lobo, especialmente en casos graves y visibles, puede tener un impacto significativo en la autoestima y la calidad de vida de las personas que lo sufren. En muchos casos, los pacientes pueden sentir vergüenza o experimentar rechazo social debido a su apariencia, lo que aumenta el riesgo de desarrollar problemas emocionales, como ansiedad o depresión. Por ello, es fundamental abordar esta condición desde una perspectiva integral que no solo incluya el tratamiento médico, sino también apoyo psicológico y asesoramiento estético para mejorar el bienestar general del paciente.

En España hay casi tantas personas con el síndrome de piernas inquietas como asmáticas: más de dos millones, lo que se traduce en un 10% de la población adulta y un 4% en niños y adolescentes. De todas ellas, menos de 200.000 han recibido un diagnóstico, según los datos que maneja la Sociedad Española de Neurología (SEN). Este trastorno del sueño crónico provoca en los pacientes la necesidad de mover las piernas a la hora de dormir, lo que resulta en una sensación muy desagradable que imposibilita el descanso.

Quienes lo padecen sienten hormigueos, picazón y un ardor intenso que solo se alivia con el movimiento de las extremidades. Al principio, estos síntomas se presentan de forma esporádica, lo que retrasa en ocasiones la visita al médico. Hay registros de casos de diagnósticos que se han demorado más de 10 años al confundirse con problemas reumáticos o trastornos circulatorios.

Este trastorno del sueño o enfermedad de Willis-Ekbom no solo afecta a la hora de dormir, pues los pacientes pueden tener dificultades incluso para sentarse o relajarse un rato. Así, la falta de descanso empeora la capacidad de concentración y el estado de ánimo de estas personas, que se vuelven más vulnerables a padecer problemas de salud mental, como la depresión. Uno de los problemas asociados al síndrome de las piernas inquietas es el propio tratamiento per se, pues en ocasiones la receta de fármacos sedantes puede agravar los síntomas.

La edad es un factor de riesgo de este trastorno: a medida que envejecemos, su prevalencia se acentúa, sobre todo en los adultos mayores de 45 años. Sin embargo, se puede desarrollar a cualquier edad. “Generalmente tiene un curso fluctuante, con épocas mejores y épocas peores. Todas las situaciones que impliquen una alteración/reducción de los depósitos de hierro son factor de riesgo para que la enfermedad empeore o debute. Por esta razón, es el doble de frecuente en mujeres, que sufrimos mayores pérdidas de hierro a lo largo de nuestra vida por la menstruación, los embarazos o la lactancia”, explica la doctora Celia García Malo, vocal del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.

Cómo se trata el síndrome de las piernas inquietas

El síndrome de las piernas inquietas no tiene una causa conocida, aunque se cree que puede deberse a un desequilibrio de la dopamina del mensaje, que es la encargada de enviar mensajes para controlar el movimiento muscular. Si se identifica una posible causa, es ahí donde hay que partir para tratar la enfermedad.

“En todo caso, lo más importante del objetivo del diagnóstico es poder elegir el tratamiento más adecuado y con mejor perfil de seguridad para cada paciente, con el fin de evitar efectos secundarios o complicaciones a largo plazo. Afortunadamente, disponemos de varias familias de fármacos que resultan efectivas, incluida la suplementación con hierro cuando está indicada. La mayor parte de los pacientes experimentan gran mejoría en su calidad de vida y en su sueño, y eso repercute muy positivamente en su salud global”, concluye la doctora García.

La contante exposición a las redes sociales ha tenido diferentes efectos en el bienestar mental de los jóvenes. Una de las consecuencias negativas es el surgimiento de un nuevo fenómeno psicológico denominado “sunshine guilt”, o lo que en español podríamos llamar “culpa por el sol”.

Este es un síndrome del que ya han hablado especialistas y que principalmente está presente en la generación Z y en los milenials, quienes están en mayor contacto con este tipo de aplicaciones y que se ven continuamente afectados por lo que allí sucede. En este caso es un sentimiento de culpa al ver las publicaciones de otros.

Qué es el “sunshine guilt”, el síndrome que se genera en los jóvenes

El “sunshine guilt” es una sensación de culpa o ansiedad que surge cuando una persona, especialmente joven, se queda en casa en lugar de salir a disfrutar de un día soleado. A simple vista, podría parecer un sentimiento trivial, pero este fenómeno tiene raíces profundas en la interacción entre el estado emocional de los jóvenes y el uso de las redes sociales.

Tradicionalmente, los días soleados se han asociado con actividades al aire libre, diversión y un estilo de vida activo. No obstante, en la actualidad, muchas personas prefieren quedarse en casa disfrutando de las comodidades del hogar, como ver series, navegar por Internet o pasar tiempo en las redes sociales.

El problema aparece cuando, al revisar sus redes, ven publicaciones de amigos, conocidos o influenciadores que comparten momentos de ocio al aire libre, lo que genera un conflicto interno: mientras ellos se quedan en casa, sienten que deberían estar afuera “aprovechando el día”, y esta presión externa puede arruinar su experiencia de descanso.

La tiktoker Renee Reina fue una de las primeras en popularizar este término en las redes sociales, compartiendo su experiencia personal: “Hace un día precioso fuera, pero estoy cansada. Ahora siento la presión de salir, dar un paseo y disfrutar del buen tiempo mientras dure. No puedo disfrutar de estar en casa porque, ahora, me paso todo el tiempo pensando que debería estar fuera”.

La raíz del “sunshine guilt” se encuentra, en gran medida, en la influencia de las redes sociales. Estas plataformas proyectan una imagen idealizada de la vida, donde solo se muestra lo positivo: fotos de amigos disfrutando al aire libre, influencers viajando a lugares paradisíacos o personas realizando actividades que parecen siempre emocionantes. Esto genera en los usuarios una sensación constante de que se están perdiendo algo, un fenómeno conocido como FOMO (Fear of Missing Out), es decir, el miedo a perderse algo importante o divertido.

La psicoterapeuta Carolina Traverso explicó a la Revista AD que este sentimiento “es una experiencia real que aparece cuando estamos cansados y decidimos quedarnos en casa, pero no podemos dejar de pensar que deberíamos haber salido a la calle. Todo ello se puede exacerbar por el hecho de que familiares y amigos compartan esos momentos en las redes sociales, hasta el punto de que algunos lo consideran una forma de FOMO”.

Consecuencias psicológicas de este síndrome

El “sunshine guilt” puede tener diversas consecuencias psicológicas. Aunque no es un término clínico, este fenómeno puede agravar sentimientos de ansiedad y estrés en los jóvenes. En algunos casos, puede ser el detonante de episodios depresivos, ya que se sienten constantemente insatisfechos con sus propias decisiones y actividades, en comparación con lo que perciben de las vidas ajenas.

Además, esta presión autoimpuesta puede erosionar la capacidad de disfrutar de momentos de descanso o actividades en solitario. En lugar de disfrutar del ocio en casa, la mente se llena de pensamientos negativos sobre lo que “deberían” estar haciendo, lo que contribuye a una creciente insatisfacción y, en última instancia, a un mayor aislamiento social.

Cómo combatir el “sunshine guilt”

Afortunadamente, hay formas de lidiar con el “sunshine guilt” y reducir su impacto en la salud mental. Los expertos recomiendan una serie de estrategias para manejar este fenómeno y recuperar la paz mental.

• Escuchar al cuerpo: según la psicóloga Carolina Traverso, lo más importante es “escuchar al cuerpo”, ya que es él quien puede decirnos lo que realmente necesitamos. Si el cuerpo pide descanso, es esencial darse el permiso de quedarse en casa sin culpa. No siempre es necesario estar activo o socializando. Reconocer y respetar las propias necesidades físicas y emocionales es clave para aliviar la presión externa.
• Crear un ambiente luminoso en casa: para quienes se sienten mal por no salir al sol, una opción es llevar el sol a casa. Abrir las ventanas, permitir la entrada de luz natural y rodearse de plantas o flores pueden ayudar a mejorar el estado de ánimo. Pequeños cambios en el entorno pueden transformar la experiencia de estar en casa en algo más positivo y reconfortante.
• Desconectar de las redes sociales: el FOMO está directamente relacionado con la exposición constante a las redes sociales. Desconectar de estas plataformas durante unas horas al día, o incluso un fin de semana, puede ayudar a reducir la presión de estar al tanto de lo que otros están haciendo. Al tomar un descanso de los dispositivos, la mente tiene la oportunidad de descansar y centrarse en lo que realmente importa.
• Crear espacios de relajación en casa: designar un espacio tranquilo en casa para meditar, leer o simplemente relajarse puede ser una excelente manera de combatir el estrés asociado al “sunshine guilt”. Crear un “rincón de calma” donde sea posible desconectar del mundo exterior permite encontrar un refugio emocional dentro del propio hogar.

El síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres y ocurre cuando una de las dos copias del cromosoma X está incompleta o ausente. Esta condición, descrita por primera vez por el doctor Henry Turner en 1938, afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas. Según la Clínica Mayo, este síndrome puede tener una amplia gama de síntomas y efectos sobre el desarrollo físico y reproductivo de una persona, sin verse afectada la capacidad cognitiva.

Normalmente, las personas tenemos dos cromosomas sexuales: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). En el caso del síndrome de Turner, uno de los cromosomas X falta completamente o está parcialmente ausente.

Esto puede ocurrir de varias maneras, siendo la monosomía X la forma más común, que es en la que falta completamente uno de los cromosomas X en todas las células. Si la ausencia del cromosoma sucede solo en algunas, se le llama mosaicismo.

En otros casos, puede haber una pérdida parcial del cromosoma X, lo que significa que solo una parte del cromosoma está ausente y se le conoce como deleción parcial. En algunas mujeres con síndrome de Turner, uno de los cromosomas X puede estar presente, pero anormalmente estructurado.

Síntomas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner presenta una variedad de signos y síntomas que pueden variar en severidad, explica la Clínica Mayo. Uno de los signos más característicos del síndrome de Turner es una estatura baja que se muestra evidente desde la infancia. Por ello, muchas veces se prescribe la hormona del crecimiento para ayudar a mejorar la altura final en la adultez.

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner experimentan insuficiencia ovárica, lo que significa que los ovarios no funcionan correctamente. Esto puede llevar a la falta de desarrollo sexual durante la pubertad y, en la mayoría de los casos, a la infertilidad. Algunas mujeres pueden requerir terapia hormonal para inducir la pubertad y desarrollar características sexuales secundarias, como el crecimiento de los pechos y la menstruación.

Un porcentaje significativo de personas con síndrome de Turner presenta anomalías cardíacas, como la coartación de la aorta (estrechamiento de la aorta) o la válvula aórtica bicúspide. Estas afecciones pueden requerir un seguimiento médico cercano y, en algunos casos, cirugía

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Turner

El diagnóstico del síndrome de Turner puede hacerse en diferentes etapas de la vida. Algunas veces, se sospecha y diagnostica antes del nacimiento a través de ecografías prenatales o pruebas genéticas, especialmente si se observa una acumulación anormal de líquido en la parte posterior del cuello del feto (higroma quístico) o si se detectan otras anomalías.

Después del nacimiento, el diagnóstico puede basarse en las características físicas y confirmarse mediante un análisis cromosómico llamado cariotipo, que puede detectar la ausencia o anormalidad de un cromosoma X.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, el tratamiento puede ayudar a manejar muchos de los síntomas asociados con la condición. Los tratamientos pueden incluir una terapia con hormona de crecimiento para aumentar la estatura y una terapia hormonal con estrógenos para desarrollar sus características sexuales y proteger la salud de sus huesos.

Además, dada la predisposición a sufrir problemas cardíacos o renales, es fundamental realizar un seguimiento médico regular para detectar y tratar cualquier problema a tiempo.

Acabar los exámenes finales debería ser el inicio de unas vacaciones para descansar y disfrutar del tiempo libre con los seres queridos. Del mismo modo debe ocurrir cuando tenemos unos días libres en el trabajo. Sin embargo, cuando llegan las esperadas vacaciones, muchas personas caen enfermas, como si su cuerpo hubiese estado aguardando al acecho esos días del año.

“A mitad de julio, justo cuando acabé los exámenes, me puse mala con placas durante un mes. Lo curioso de esto es que los tres últimos veranos he estado enferma en esas mismas fechas. El año pasado me puse mala de los oídos y el anterior también con placas”, cuenta Julia Franco para Infobae España, asegurando que no suele enfermar el resto del año.

El caso de esta joven sevillana puede ser similar al de muchas otras personas que contraen distintos tipos de virus o bacterias al inicio de sus vacaciones, ya sea de verano, de Navidad o Semana Santa. Es lo que a menudo se conoce como el ‘síndrome del ocio’ y que aparece cuando pasamos de una rutina de estrés y actividad constante a una más relajada y de descanso.

Este síndrome o ‘enfermedad del ocio’ puede mostrarse en múltiples síntomas en función de cada cuerpo, desde resfriados y náuseas hasta dolores musculares y de cabeza. Pero, ¿realmente existe una explicación científica detrás de este fenómeno? ¿Acaso saben nuestras células los días que tenemos marcados en el calendario para irnos de vacaciones?

Nuestras células saben que nos vamos a la playa

Hace unos años, el psicólogo Ad Vingerhoets se dio cuenta de que solo enfermaba en fines de semana. Movido por la curiosidad, llevó a cabo un experimento amparado por la universidad en la que es profesor, la Universidad de Tilburg (Países Bajos). Tras entrevistar a más de 2.000 personas con edades comprendidas entre los 16 y los 87 años, observaron que el 3% de ellas sufrían la ‘enfermedad del ocio’.

Lo curioso es que el equipo de científicos también analizó que los afectados compartían una serie de rasgos de personalidad comunes: eran personas ambiciosas, competitivas y perfeccionistas en el trabajo y con dificultades para afrontar cambios.

No obstante, la observación de Vingerhoets no terminaba de ofrecer una explicación puramente científica. Al menos, no completamente. El equipo continuó con las investigaciones hasta llegar a dos posibles causas. La primera de ellas fue que el ajetreo y el estrés diario crea una especie de barrera protectora mediante la cual el cerebro ignora las señales del cuerpo. Es en el momento en el que se le da un descanso que ese escudo se cae y los síntomas de las afecciones se hacen evidentes.

El cortisol, que es conocida por ser la “hormona del estrés”, puede perjudicarnos si se encuentra elevado durante un tiempo prolongado. Sin embargo, en su justa medida, el estrés nos ayuda a estar preparados, según algunos expertos de la Asociación Estadounidense de Psicología. Es decir, es como si el cerebro supiera que “no puede permitir” al cuerpo contraer ninguna infección.

Menos trabajo, más alcohol

La segunda de las explicaciones a la que llegó este psicólogo neerlandés fue que las vacaciones tienden a estar ligadas a unos hábitos de vida menos saludables, como unos horarios de sueño o un exceso en el consumo de bebidas alcohólicas. Los reencuentros con familiares y amigos incitan a un incremento de la ingesta de alcohol en comparación al resto del año.

Según un estudio realizado por la empresa de datos Appinio, el 55% de los españoles encuestados confiesa que su consumo de alcohol durante las vacaciones de verano aumenta hasta más de dos veces por semana. Un 13% llega a hacerlo hasta seis veces por semana. No obstante, casi el 70% de los encuestados asegura que, con la vuelta a la rutina, el consumo decae hasta niveles más normales.

¿Puede considerarse el síndrome del ocio una patología?

Lo cierto es que este síndrome del ocio no se considera una patología, quizás porque, de momento, no se establecido propiamente en la literatura médica. Sin embargo, ha logrado llamar la atención de una parte de la comunidad científica, especialmente de la Psicología.

Algunos profesionales de la salud mental, como la psicóloga Eva María Esparza Meza, profesora de la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), declaran que de lo que se trata realmente es de un trastorno relacionado con el estrés y la ansiedad. En parte esto lo explica un tipo de personalidad obsesiva y perfeccionista, aunque cada caso varía según la persona.

En España, un tercio de la población sufre algún tipo de problema de salud mental, lo que supera el promedio de otros países europeos como Francia o Suiza. De hecho, el 62% de los españoles afirman sentirse estresados, la cifra más alta registrada de los últimos tres años.

El síndrome del acento extranjero (FAS, por sus siglas en inglés) es una condición poco conocida pero profundamente intrigante que puede hacer que una persona, de manera repentina, comience a hablar con un acento que no le es propio.

Este cambio abrupto en la forma de hablar puede ser desconcertante tanto para la persona afectada como para quienes la rodean. A pesar de que este trastorno es extremadamente raro, con solo alrededor de 100 casos documentados desde su primera descripción en 1907, su impacto en la vida de los afectados puede ser importante, afectando su forma de hablar, identidad y bienestar emocional.

Características y tipos

El síndrome puede manifestarse de diversas maneras, pero todas ellas comparten un cambio notable en el patrón de habla de una persona, lo que hace que suene como si hubiera adoptado un acento extranjero.

Sin embargo, este “nuevo acento” rara vez es una réplica exacta de un acento real. Según un estudio publicado en Web MD, los expertos en lingüística y las personas que naturalmente hablan con el acento que parece estar imitando pueden notar que el habla del afectado no corresponde completamente con el acento que parece haber adquirido. Esto se debe a que el FAS generalmente afecta la manera en que una persona pronuncia ciertos sonidos, más que la adopción completa de un acento.

Existen dos tipos principales de FAS, según detalla la Cleveland Clinic: el FAS estructural y el FAS funcional.

El estructural se asocia con un daño en las áreas del cerebro que controlan los músculos del habla. Este tipo de trastorno puede ocurrir después de un derrame cerebral, un traumatismo craneoencefálico, lesiones cerebrales o enfermedades como la esclerosis múltiple.

En cambio, el trastorno funcional no tiene una causa física evidente. Este tipo puede desarrollarse después de convulsiones o migrañas, o estar vinculado a condiciones de salud mental que afectan la actividad cerebral de manera desorganizada o hiperactiva.

Además de estos dos tipos principales, existen subtipos adicionales, como el FAS mixto, en el que la persona tiene tanto funcional como una anormalidad estructural que no parece estar relacionada con el síndrome, y el trastorno del desarrollo, que puede ocurrir en personas neurodivergentes debido a diferencias en el desarrollo y la actividad cerebral.

Ejemplos y causas

Según documentó Healthline, un ejemplo notable es el caso de una mujer australiana que, tras un accidente de coche, comenzó a hablar con un acento francés. Otro caso es el de una mujer estadounidense de Arizona que, después de quedarse dormida con un dolor de cabeza, despertó hablando con una mezcla de acentos australiano, británico e irlandés. Estos casos ilustran la variabilidad del FAS y cómo puede afectar a personas de cualquier parte del mundo, independientemente de su idioma nativo.

Este síndrome parece estar relacionado con condiciones que afectan el área de Broca del cerebro, una región en el hemisferio izquierdo que está típicamente vinculada con la producción del habla. Según los expertos, las condiciones que pueden dañar esta área del cerebro incluyen derrames cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, lesiones cerebrales, aneurismas y esclerosis múltiple.

La evolución del acento de una persona a lo largo de su vida está influenciada por un sistema de patrones de sonido en su lengua materna, conocido como sistema fonético. Este sistema fonético se fija en gran medida después de la adolescencia, lo que hace que el FAS sea tan desconcertante, ya que sus síntomas afectan todo el patrón de habla de una persona.

Impacto en la vida de los afectados

El acento es una parte clave de la identidad de una persona y está estrechamente relacionado con su sentido de comunidad. Perder su acento nativo puede hacer que la persona afectada se sienta desconectada de su entorno y de su propia identidad.

Según la BBC, Julie Matthias, una mujer británica, es un ejemplo de cómo este síndrome de acento extranjero, puede afectar emocionalmente a alguien. Después de un accidente automovilístico y migrañas severas, Matthias comenzó a hablar con acentos que variaban desde francés hasta chino. A pesar de haber vivido en el Reino Unido toda su vida, ya no habla con un acento inglés, lo que ha sido una fuente de angustia tanto para ella como para su familia.

El síndrome de acento extranjero también puede ser estigmatizante, ya que las personas con el síndrome de pueden ser malinterpretadas o incluso ridiculizadas por su forma de hablar. Según documentó ABC, en un famoso caso durante la Segunda Guerra Mundial, una mujer noruega desarrolló un acento alemán después de una lesión cerebral, lo que llevó a que fuera marginada en su comunidad debido a la hostilidad hacia los alemanes en ese momento.

Diagnóstico y tratamiento

Diagnosticar este síndrome puede ser un desafío debido a su rareza y la variedad de síntomas que presenta. Los médicos suelen realizar un examen físico detallado, enfocándose en cómo la persona utiliza los músculos faciales al hablar. También pueden investigar la historia médica personal y familiar del paciente para descartar cualquier condición genética. En algunos casos, se realizan pruebas de imagen, como tomografías computarizadas (CT), resonancias magnéticas (MRI) o tomografías por emisión de positrones (PET), para buscar daños en el cerebro.

Los síntomas del Síndrome del Acento Extranjero (FAS) se manifiestan principalmente a través de cambios en la manera en que una persona habla. Según la Cleveland Clinic, uno de los síntomas más notables es la alteración en la velocidad del habla, donde los afectados pueden comenzar a hablar más lentamente o variar su velocidad durante la conversación. Además, es común que experimenten pausas inusuales, haciendo más pausas o pausas más prolongadas en medio de palabras o frases, lo que afecta la fluidez de su discurso.

Otro síntoma característico es el alargamiento de ciertos sonidos, que pueden pronunciarse por más tiempo del necesario, contribuyendo a la percepción de un acento distinto. También pueden sustituir sonidos de las vocales. Estas dificultades en la pronunciación pueden llevar a que el habla de la persona se asemeje a la disartria. Healthline menciona que en algunos casos, los sonidos pueden pronunciarse en un orden incorrecto, un fenómeno similar a lo que ocurre en la apraxia del habla en la infancia.

Según la Universidad de Texas, esta dificultad en el control de los músculos de la boca puede resultar en una articulación distorsionada de los sonidos. Además, puede afectar la manera en que una persona utiliza el tono y la entonación, alterando la percepción de su acento y causa que su habla suene diferente a lo que se esperaría de su lengua materna.

El tratamiento del FAS es limitado y generalmente depende de la causa subyacente. Si hay una lesión cerebral o un derrame cerebral, el tratamiento se centra en abordar esa condición primero. La terapia del habla puede ser útil para ayudar a las personas a recuperar su acento nativo a través de ejercicios vocales. Además, el apoyo psicológico, como la terapia conductual, puede ser crucial para ayudar a los pacientes a enfrentar el impacto emocional del trastorno y desarrollar estrategias para lidiar con la condición.

El síndrome del acento extranjero es una condición rara pero fascinante que pone de relieve la complejidad de la producción del habla y la identidad humana.

En la actualidad, en redes sociales surgen a cada momento un sin número de términos que buscan explicar diferentes situaciones de las relaciones interpersonales, principalmente de las relaciones románticas.

Es así que entre la larga lista se pueden escuchar algunos como tóxico, ghosting, responsabilidad afectiva, síndrome de Peter Pan, entre otros.

Como mencionamos, estos términos no dejan de aparecer y recientemente circula en redes uno que ha sido bautizado como Síndrome de Houdini.

Si bien este no es un término clínico, el Síndrome de Houdini es una expresión coloquial que ha sido utilizado para describir un comportamiento particular de las relaciones sentimentales, en donde existe una evasión de las situaciones conflictivas que pueda haber en ella.

El nombre hace referencia al famoso escapista Harry Houdini, conocido por su habilidad para escapar de cualquier situación, tal como supuestamente ocurre con las personas que “padecen” este síndrome moderno.

Características del Síndrome de Houdini de acuerdo con lo dicho en redes sociales

• Desaparición Súbita: Se refiere a la tendencia de una persona a desaparecer repentinamente de una relación o situación sin previo aviso ni explicación. Este comportamiento puede darse en relaciones románticas, amistades o incluso en entornos laborales.
• Falta de Comunicación: La persona que sufre este síndrome tiende a evitar cualquier forma de comunicación, dejando a la otra parte confundida y sin cierre emocional.
• Evasión de Responsabilidades: Es una conducta común entre aquellos que quieren evitar enfrentar responsabilidades o conflictos, optando por huir en lugar de resolver problemas.

Posibles Causas de la aparición del Síndrome de Houdini

• Miedo al Compromiso: Algunas personas simplemente tienen miedo de comprometerse y prefieren desaparecer antes de llegar a un punto de mayor profundización en la relación.
• Incapacidad para Manejar Conflictos: Evitar las confrontaciones y la incapacidad para manejar situaciones difíciles puede llevar a este comportamiento.
• Problemas Psicológicos: Puede ser un síntoma de trastornos psicológicos como el trastorno de ansiedad o el trastorno de evitación.

Qué es realmente el Síndrome de Houdini y qué tan saludable es usar estos términos de acuerdo con especialistas de la UNAM

Como mencionamos antes, la aparición de términos denominados síndromes, que son relacionados con los vínculos afectivos en diversas páginas de internet, ha generado controversia debido a su cuestionable rigor científico.

Uno de los ejemplos más mencionados es el llamado “síndrome de Houdini”, sobre el cual no está reconocido en los principales manuales diagnósticos de enfermedades mentales, tal como debería ser para poder usar el término “síndrome” de manera correcta.

En este sentido, Ricardo Trujillo Correa, académico de la Facultad de Psicología de la UNAM, explica que en realidad estos “síndromes” representan una psicopatologización de la vida cotidiana, tendencia que responde a una moral adultocéntrica que busca sancionar y estigmatizar comportamientos como si se tratara de patologías.

Trujillo Correa mencionó: “La invención de estos ‘síndromes’ obedece a una actuación moral que, surgida a partir de un adultocentrismo muy arraigado y una presunta superioridad, busca sancionar y estigmatizar qué está bien o qué está mal.”

De acuerdo con el experto, la proliferación de estos términos en internet y su aceptación en ciertas comunidades refleja una tendencia preocupante hacia la simplificación y patologización de conductas humanas complejas.

Es así que para él, es imperativo que el diálogo sobre los vínculos afectivos se base en un entendimiento más sólido y ético, evitando etiquetas que no tienen respaldo científico y que pueden contribuir a la estigmatización de comportamientos normales.

El Síndrome de Susac es una enfermedad autoinmune rara que lleva el nombre del Doctor John Susac, quien primero la describió en 1979. Esta condición es caracterizada por una tríada clínica que incluye encefalopatía, oclusión de las arterias retinianas y sordera neurosensorial. Afecta predominantemente a mujeres jóvenes, aunque puede presentarse en cualquier edad y también en hombres.

Etiología y patogénesis

La causa exacta del Síndrome de Susac no es completamente entendida, pero se cree que es una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca erróneamente los vasos sanguíneos en el cerebro, la retina y el oído interno. Esto resulta en una oclusión de los pequeños vasos sanguíneos, causando los síntomas característicos de la enfermedad.

Se postula que el daño a los vasos sanguíneos es mediado por la inflamación endotelial, que es provocada por una respuesta inmune inapropiada.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Susac pueden variar significativamente entre los pacientes y pueden desarrollarse agudamente o de manera insidiosa. Los síntomas principales de esta enfermedad rara son:

• Encefalopatía: se manifiesta con una amplia variedad de síntomas neurológicos, que pueden incluir cambios de comportamiento, confusión, cefalea, problemas de memoria y, en algunos casos, psicosis.
• Oclusión de las Arterias Retinianas: provoca una disminución de la visión, que puede ser parcial o total y puede afectar uno o ambos ojos. Los pacientes a menudo presentan manchas ciegas (escotomas) en su visión.
• Sordera Neurosensorial: esta sordera es resultado del compromiso del oído interno y puede ser parcial o total. Generalmente, la pérdida de audición es más significativa en las frecuencias altas.

Otros síntomas pueden incluir ataxia, vértigo, tinnitus, y problemas de coordinación, dependiendo de la extensión y localización de los vasos afectados.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Susac es clínico y se basa en la identificación de la tríada clásica de síntomas, junto con estudios de imágenes y pruebas de laboratorio. Las investigaciones típicas incluyen:

• Resonancia Magnética (RM) del Cerebro: es crucial para detectar lesiones específicas, como las lesiones en “copos de nieve” en el cuerpo calloso, que son altamente sugestivas de Susac.
• Angiografía Fluoresceínica: permite visualizar las oclusiones de las arterias retinianas.
• Audiometría: puede identificar la pérdida de audición neurosensorial.
• Análisis de Líquido Cefalorraquídeo (LCR): a menudo muestra una pleocitosis leve y elevación de proteínas, sugiriendo la presencia de inflamación del sistema nervioso central.

Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Susac está dirigido a la supresión de la respuesta inmune dañina y la inflamación. Las terapias comúnmente utilizadas incluyen:

• Corticosteroides: a menudo son la primera línea de tratamiento para disminuir la inflamación. La dosis y la duración del tratamiento varían dependiendo de la respuesta del paciente.
• Inmunosupresores: medicamentos como la azatioprina, el micofenolato mofetilo y el metotrexato se utilizan para controlar la actividad de la enfermedad y prevenir recaídas.
• Inmunoglobulina Intravenosa (IVIG): puede ser útil en algunos casos, especialmente en pacientes con una respuesta inadecuada a los corticosteroides e inmunosupresores.
• Agentes Biológicos: terapias más recientes están explorando el uso de medicamentos biológicos, como los inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF) y rituximab, para casos refractarios.

El manejo óptimo del Síndrome de Susac a menudo requiere una combinación de estas terapias y debe ser personalizado según las necesidades individuales de cada paciente.

Pronóstico y evolución

El pronóstico del Síndrome de Susac varía. Algunos pacientes pueden experimentar un solo episodio de la enfermedad y luego entrar en remisión prolongada, mientras que otros pueden sufrir de recaídas recurrentes. La severidad de los síntomas y la respuesta al tratamiento también pueden variar considerablemente.

Las complicaciones a largo plazo pueden incluir déficits neurológicos residuales, pérdida de visión y audición persistentes, y problemas cognitivos. Sin embargo, con un tratamiento adecuado y oportuno, muchos pacientes pueden llevar vidas relativamente normales y activas.

Implicaciones en la vida diaria y apoyo al paciente

Vivir con el Síndrome de Susac puede ser desafiante debido a la naturaleza impredecible y a menudo crónica de la enfermedad. La pérdida de audición, la visión reducida y los síntomas neurológicos pueden afectar significativamente la calidad de vida y la capacidad para realizar actividades diarias.

El apoyo psicológico y la rehabilitación son componentes esenciales del manejo integral. La educación del paciente y su familia acerca de la enfermedad también es crucial para el manejo adecuado y el afrontamiento de los desafíos diarios.

A la mayoría de las personas nos nace ayudar a los demás. Ciertamente se trata de un sentimiento natural e universal que, si se convierte en un patrón de conducta, puede suponer un problema. Es lo que se conoce como síndrome del salvador, un patrón de comportamiento en el que una persona siente una necesidad compulsiva de “salvar” o rescatar a los demás, incluso a costa de su propio bienestar. Este comportamiento puede parecer noble y desinteresado a primera vista, pero puede tener implicaciones negativas tanto para la persona que lo experimenta como para aquellos a quienes intenta ayudar.

El síndrome del salvador es un comportamiento en el que una persona se siente obligada a intervenir en las vidas de los demás, asumiendo la responsabilidad de resolver sus problemas o protegerlos de cualquier tipo de sufrimiento. Las personas con este síndrome suelen creer que su ayuda es imprescindible y que sin ella, los demás no podrían sobrellevar sus dificultades. Aunque la intención inicial puede ser positiva, este patrón de comportamiento puede llevar a un desgaste emocional, relaciones codependientes y a menudo, a la incapacidad de cuidar de uno mismo.

El deseo de ayudar a los demás es natural y, en muchas circunstancias, es necesario y valioso. Sin embargo, en el caso del síndrome del salvador, este deseo se convierte en una compulsión, donde la persona siente que debe intervenir constantemente, incluso en situaciones donde no es necesario o donde su ayuda podría ser contraproducente.

El origen del síndrome del salvador puede estar relacionado con varias causas, que a menudo tienen raíces en experiencias de vida tempranas y factores psicológicos. Muchas personas que experimentan el síndrome del salvador lo hacen por baja autoestima, porque su sentido de autoestima está vinculado a la capacidad de ayudar a los demás. Creen que su valor depende de su capacidad para “salvar” a otros, lo que les lleva a buscar constantemente situaciones en las que puedan intervenir.

Además, las personas que han experimentado traumas en el pasado, como abusos, negligencia o abandono, pueden desarrollar el síndrome del salvador como una forma de recuperar el control. Al ayudar a los demás, pueden sentir que están corrigiendo o previniendo el sufrimiento que ellos mismos han experimentado.

Los patrones familiares también tienen mucho que ver. Crecer en un entorno donde uno de los padres o ambos tenían comportamientos codependientes o donde se esperaba que el niño asumiera responsabilidades adultas a una edad temprana puede contribuir al desarrollo del síndrome del salvador en la edad adulta.

Por otra parte, algunas personas pueden desarrollar este síndrome como una forma de controlar su entorno. Al intervenir y tratar de resolver los problemas de los demás, sienten que tienen un mayor control sobre las situaciones y, en consecuencia, sobre su propia vida.

Cómo tratar el síndrome del salvador

Si bien el síndrome del salvador puede ser un patrón difícil de romper, es posible aprender a gestionar estas tendencias y desarrollar un enfoque más equilibrado y saludable en las relaciones. El gabinete de psicología de Fuengirola (Málaga) Más Vida expone algunas estrategias para ello:

• Autoconciencia: el primer paso para superar el síndrome del salvador es reconocer que se tiene esta tendencia. Reflexionar sobre nuestras motivaciones y sentimientos es esencial para entender por qué se siente la necesidad de ayudar a los demás de manera compulsiva.
• Establecer límites: aprender a establecer límites saludables es fundamental para proteger nuestro bienestar emocional y mental. Esto significa reconocer que no es nuestra responsabilidad resolver los problemas de todos y que está bien decir “no” cuando es necesario.

• Buscar equilibrio: es importante encontrar un equilibrio entre cuidar a los demás y cuidarse a uno mismo. Priorizar nuestro propio bienestar y asegurarnos de que no estamos descuidando nuestras necesidades en el proceso de ayudar a los demás.
• Terapia psicológica: la terapia puede ser una herramienta valiosa para explorar las causas subyacentes de este patrón de comportamiento. La terapia cognitivo-conductual (TCC), en particular, puede ser útil para cambiar patrones de pensamiento y comportamiento que perpetúan el síndrome del salvador.

El síndrome de Wernicke-Korsakoff es una condición médica compleja que involucra dos etapas distintas pero relacionadas: el síndrome de Wernicke agudo y el síndrome de Korsakoff crónico. Esta enfermedad está estrechamente asociada con deficiencias severas de vitamina B1 (tiamina), que suelen ser el resultado del abuso crónico de alcohol o de otras condiciones médicas que interfieren con la absorción de esta vitamina, según explica Medline Plus.

El síndrome de Wernicke, la fase aguda del trastorno, se caracteriza por una tríada clásica de síntomas: confusión mental, ataxia (falta de coordinación muscular) y nistagmo (movimientos oculares anormales). Estos síntomas pueden desarrollarse rápidamente y son indicativos de daño cerebral significativo debido a la falta de tiamina. Por ello, es crucial reconocer y tratar esta fase de manera urgente, ya que puede llevar a complicaciones graves e incluso a la muerte si no se trata adecuadamente.

Si el síndrome de Wernicke no se trata a tiempo, puede progresar al síndrome de Korsakoff, que es una forma crónica y debilitante de la enfermedad. El síndrome de Korsakoff se caracteriza por pérdida severa de la memoria a corto plazo, confabulación (inventar historias para compensar la pérdida de memoria) y cambios de personalidad. Los pacientes con síndrome de Korsakoff pueden tener dificultades para aprender nueva información y pueden retener recuerdos antiguos de manera deficiente.

Las causas principales del Síndrome de Wernicke-Korsakoff están vinculadas con el consumo excesivo y crónico de alcohol, que puede interferir con la absorción de tiamina o causar daño hepático que reduce la capacidad del cuerpo para almacenar y utilizar esta vitamina esencial. En cambio, también existen otras condiciones que pueden llevar a deficiencias de tiamina incluyen trastornos alimentarios, cirugía bariátrica, enfermedades gastrointestinales y ciertos tipos de cáncer.

La prevención del esta condición implica abordar las causas subyacentes de la deficiencia de tiamina. Para las personas con alcoholismo, esto significa no solo dejar de consumir alcohol, sino también asegurarse de recibir una nutrición adecuada. Los programas de rehabilitación para el alcoholismo suelen incluir la suplementación con tiamina como parte del tratamiento. Además, la educación sobre la importancia de una dieta balanceada y rica en nutrientes es esencial para prevenir esta enfermedad.

Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Wernicke-Korsakoff

El diagnóstico del síndrome de Wernicke-Korsakoff puede ser complejo debido a la variedad de síntomas y a menudo requiere una combinación de historia clínica detallada, exámenes físicos y pruebas de laboratorio para medir los niveles de tiamina y evaluar la función cerebral. El tratamiento temprano y efectivo es fundamental y generalmente consiste en la administración intravenosa de tiamina seguida de suplementos orales a largo plazo. Sin embargo, el daño cerebral irreversible puede ocurrir si el tratamiento no se inicia a tiempo.

Es importante destacar que esta condición puede prevenirse en gran medida mediante el tratamiento oportuno de las deficiencias de tiamina, especialmente en individuos en riesgo como los alcohólicos crónicos. La conciencia sobre la importancia de una dieta equilibrada y la suplementación adecuada de vitaminas es esencial para prevenir la aparición de esta enfermedad devastadora.

En Corea del Sur, un innovador programa llamado Fábrica de la Felicidad ofrece una experiencia de confinamiento para los padres de jóvenes que experimentan un severo retraimiento social, conocidos como “hikikomori”. Este término, originario de Japón en los años 90, se refiere a adolescentes y adultos jóvenes que se retiran completamente de la vida social para encerrarse en sus habitaciones durante largos periodos.

Los participantes en este programa viven en pequeñas habitaciones de 5 metros cuadrados. La única forma en la que se conectan con el exterior es a través de un agujero, por el mismo que se utiliza para entregarles las comidas.

Dentro de estas especies de celdas, los padres no tienen teléfonos ni computadoras. La única compañía son las paredes, lisas, sin ningún adorno, según informó la BBC. Aunque visten uniformes azules similares a los carcelarios, no son reclusos, sino padres que buscan comprender mejor a sus hijos.

Desde abril, la Fundación Juvenil de Corea y el Centro de Recuperación Ballena Azul han estado financiando y dirigiendo un programa educativo de 13 semanas para estos padres. La intención es enseñarles a comunicarse mejor con sus hijos. Se inicia con tres días en Hongcheon-gun, provincia de Gangwon.

Jin Young-hae (nombre inventado para ocultar identidad), una madre de 50 años, contó a la BBC que su hijo estuvo aislado en su habitación durante tres años. “Me preguntaba qué hice mal para que mi hijo terminara así, y es doloroso pensar en ello”, dijo Jin.

“Pero ahora, al reflexionar, obtuve algo de claridad”, aseguró. Según Jin, su hijo siempre mostró talento, pero tuvo dificultades para mantener amistades y sufrió un trastorno alimentario que le impidió asistir regularmente a la escuela. Aunque el joven comenzó bien la universidad, dejó los estudios después de solo un semestre.

Park Han-sil, otra madre también de nombre ocultado, contó que su hijo de 26 años dejó de comunicarse con el mundo exterior hace siete años. Intentó sin éxito varios tratamientos médicos y psicológicos para ayudar a su hijo.

“Me di cuenta de que es importante aceptar la vida de mi hijo sin obligarlo a seguir un molde específico”, aseguró Park a la BBC sobre su experiencia en las celdas.

El profesor Jeong Go-woon, del departamento de sociología de la Universidad Kyung Hee, en Seúl, indicó que las presiones sociales y económicas contribuyen significativamente a este problema.

“La expectativa de alcanzar grandes hitos de vida en momentos específicos amplifica la ansiedad de los jóvenes”, afirmó a la BBC. Además, por cómo es la cultura del país, en muchas ocasiones el problema de los hijos se siente como un fracaso personal para los padres.

Kim Ok-ran, director del Centro de Recuperación Ballena Azul, señaló que esta percepción de los problemas de los jóvenes como un “problema familiar” también aísla a los padres. “A menudo dejan de asistir a reuniones familiares o visitas durante las vacaciones debido al temor a ser juzgados”, dijo Kim a la BBC.

En Corea del Sur, más del 5% de los jóvenes de entre 19 y 34 años se encuentran en situaciones de aislamiento, según una investigación del Ministerio de Salud y Bienestar realizado en 2023, aseguró la BBC.

Esto equivale a aproximadamente 540.000 personas en el país. Las causas principales de este aislamiento incluyen: dificultades para encontrar trabajo, problemas en las relaciones interpersonales, problemas familiares y problemas de salud.

El programa de la Fábrica de la Felicidad busca romper este ciclo de aislamiento. Los padres experimentan lo que sus hijos viven y comprenden mejor su situación. Al final del día, esta iniciativa beneficia a los jóvenes con hikikomori y su círculo.