Este hallazgo, destacado por Science Focus, impulsó nuevas estrategias que podrían transformar la protección frente a futuras pandemias y mejorar la capacidad de respuesta sanitaria internacional. Detrás de la iniciativa se encuentran equipos de Estados Unidos y Europa, que exploran tanto oportunidades inéditas como los riesgos asociados.

Individuos inmunes a los virus

El punto de partida fue la identificación de individuos portadores de una mutación en la proteína ISG15. Esta alteración genera inflamación sistémica leve y crea un entorno hostil para los virus.

Ante esto, el profesor Dusan Bogunovic, especialista en inmunogenética en la Universidad de Columbia, resumió el efecto observado: “El perfil autoinflamatorio en estos pacientes raros es completamente antiviral”.

Quienes presentan la mutación permanecen asintomáticos luego de exponerse a virus como el de la gripe, el sarampión, las paperas o la varicela; su sistema inmune se mantiene en alerta, impidiendo el avance de infecciones.

La investigación, que se remonta a 15 años, mostró con el tiempo que estos individuos, pese a haber contraído distintos patógenos, no desarrollaban síntomas. Bogunovic comparó el fenómeno con quienes apenas presentan mocos durante una epidemia, pero en este caso es la genética la que otorga protección.

De la mutación al fármaco experimental

A partir de estos hallazgos, Bogunovic y su equipo diseñaron un fármaco experimental basado en el perfil genético de las personas inmunes. Consiste en un cóctel de 10 factores génicos presentes en aquellos con la mutación.

En verano de 2025, los investigadores publicaron experimentos con ratones y hámsteres tratados con el fármaco, que impidió la replicación del virus de la gripe y del SARS-CoV-2. Esta fue la primera vez que se mostró la efectividad de la terapia en animales vivos.

Las pruebas en cultivos celulares confirmaron que el fármaco protege frente a 10 familias de virus distintas. Aunque la eficacia ha sido demostrada en laboratorio y en modelos animales, los ensayos clínicos en humanos se prevén para los próximos dos años.

Innovaciones alternativas en antivirales universales

Paralelamente, otros equipos desarrollaron estrategias diferentes para combatir múltiples virus. Un grupo encabezado por Adam Braunschweig, de la Universidad de la Ciudad de Nueva York, y Héctor Aguilar, de UCLA, formuló un medicamento enfocado en los azúcares en la superficie del virus, fundamentales para esquivar el sistema inmunológico.

Braunschweig explicó en Science Focus: “La mayoría del COVID en tu cuerpo está cubierto de azúcares que robó de ti”. El nuevo compuesto se une a esos azúcares e impide que el virus ingrese en las células, protegiendo así al organismo.

En laboratorio, el medicamento mostró efectividad contra cinco familias virales, como la gripe, el Ébola y la gripe aviar. En estudios con ratones, una sola dosis protegió al 90% de los animales frente al COVID. Los ensayos clínicos en humanos se planifican dentro de dos años, lo que revela el avance acelerado en la investigación.

Otros enfoques globales en la búsqueda de antivirales

La búsqueda de un antiviral global también abarca iniciativas internacionales. Un grupo en Alemania halló que ciertos fármacos para la diabetes disminuyen la carga de virus como el SARS-CoV-2 y el dengue.

Por su parte, el colectivo internacional COVID Moonshot impulsa el diseño abierto de nuevos compuestos. Asimismo, los inhibidores de proteasa, que bloquean enzimas virales esenciales para la replicación, representan una opción relevante. Según el informe, estos avances muestran la diversidad de enfoques y la cooperación internacional frente a amenazas virales emergentes.

Debate científico: entre riesgos y limitaciones

El desarrollo de antivirales de amplio espectro genera tanto entusiasmo como preocupación en la comunidad científica. El virólogo Raymond Schinazi, de la Universidad de Emory, advirtió en Science Focus sobre la posibilidad de resistencia viral: “Al tratar una condición, puedes generar resistencia en otra. Entonces tienes un problema serio”.

Schinazi identificó dos corrientes entre los expertos: quienes apoyan medicamentos universales y quienes abogan por el tratamiento antiviral específico para cada virus. “En mi laboratorio, buscamos un agente antiviral específico. Un virus, un antiviral”, afirmó.

La inquietud por la resistencia y las mutaciones ha llevado a destacar la necesidad de combinar estrategias: antivirales universales, vacunas y compuestos dirigidos para construir múltiples líneas de defensa.

Potencial en salud pública y preparación ante pandemias

El avance de antivirales universales inspirados en la inmunidad genética podría transformar la gestión de salud pública, facilitando respuestas rápidas y eficaces ante epidemias o pandemias. Se prevé que estas innovaciones reduzcan la presión hospitalaria y la mortalidad asociada a brotes súbitos.

Disponer de medicamentos y vacunas eficaces fortalecería la preparación global, ofreciendo medios redundantes de protección y una capacidad de respuesta inmediata ante la aparición de nuevos virus.

La historia de Andre Yarham ha generado conmoción en el ámbito médico y social del Reino Unido. Su diagnóstico de demencia frontotemporal a los 24 años, una condición que suele asociarse con adultos mayores, desafía las ideas establecidas sobre quiénes pueden verse afectados por esta enfermedad.

Yarham falleció dos años después del diagnóstico, pero su caso se convirtió en un símbolo para la ciencia, ya que su familia decidió donar su cerebro a la investigación, un gesto que ha abierto nuevas perspectivas para comprender los mecanismos de la demencia de aparición temprana.

Este caso extraordinario, que ha sido documentado y reconocido internacionalmente por BBC News y Newsweek, pone en primer plano la urgencia de repensar los enfoques médicos y sociales frente a trastornos neurodegenerativos en personas jóvenes, y destaca el enorme valor de la colaboración entre familias, investigadores y especialistas como los de la Universidad de Sheffield.

Yarham no solo desafió las estadísticas, sino que impulsó a la comunidad científica a buscar respuestas y tratamientos más efectivos para una condición que, hasta ahora, parecía reservada a edades avanzadas.

Un deterioro cerebral precoz y acelerado

A diferencia de la mayoría de las personas de su edad, cuyo cerebro continúa adaptándose a la vida adulta, Yarham mostró un deterioro cerebral comparable al de una persona de 70 años, según la resonancia magnética que permitió su diagnóstico. Los primeros síntomas surgieron en 2022 con olvidos frecuentes y una expresión facial vacía, que progresaron con rapidez.

En sus últimos meses perdió la capacidad de hablar, dependía completamente de otros para su cuidado, presentaba comportamientos inusuales y permanecía en silla de ruedas. La comunidad científica se sorprendió por la edad del paciente y la agresividad de la enfermedad.

Este tipo de demencia representa cerca de 1 de cada 20 diagnósticos, pero su particularidad aparece en los casos de inicio temprano, donde el avance es mucho más rápido y devastador, lo que plantea desafíos clínicos tanto para médicos como para allegados.

Por su naturaleza, la demencia frontotemporal suele tener un componente hereditario relevante. Una mutación genética significativa puede desencadenar la acumulación anormal de proteínas en las células cerebrales. En lugar de degradarse y reciclarse, estas proteínas se acumulan en las neuronas, alterando su función y provocando su muerte. Esto causa una reducción considerable del tejido cerebral en poco tiempo, en contraste con el envejecimiento normal, donde los cambios ocurren de manera lenta y gradual.

Aportes a la ciencia y al futuro de los tratamientos

Los estudios realizados a Yarham mientras vivía evidenciaron una contracción cerebral acelerada, que no corresponde a un envejecimiento prematuro, sino a una destrucción aguda de redes neuronales. Esta pérdida explica la rapidez con la que perdió habilidades de comunicación y autonomía.

La decisión de la familia Yarham de donar el cerebro constituyó un paso clave para el avance científico. Los especialistas consultados en Mindfood señalaron: “La decisión de la familia de permitir que los científicos estudien el tejido de un caso tan raro y de aparición temprana de demencia frontotemporal podría ayudar a descubrir secretos que podrían guiar los tratamientos para las generaciones futuras”. BBC News también destacó la importancia de este gesto en el ámbito internacional.

El análisis de tejido en pacientes jóvenes resulta excepcionalmente valioso y poco frecuente en la investigación sobre demencia. Solo la observación directa de cerebros afectados a una edad temprana permite descifrar los fallos celulares y proteicos que orientan el diseño de estrategias de prevención y tratamiento. El examen tras la donación facilita la identificación de proteínas implicadas, neuronas vulnerables y el papel del sistema inmunitario.

Todo este conocimiento contribuye al desarrollo de intervenciones capaces de ralentizar o incluso prevenir la progresión de la enfermedad, indicó el especialista universitario a Mindfood.

Una llamada a la inversión y la investigación en neurociencias

Casos como el de Yarham subrayan la urgencia de invertir en investigación en neurociencias y la trascendencia de la donación de órganos y tejidos humanos, especialmente en situaciones poco frecuentes por la edad. Según Mindfood, “casos como este subrayan la importancia de la inversión sostenida en la investigación cerebral y la generosidad de quienes están dispuestos a donar tejido”.

La historia de Yarham demuestra que la demencia no es un problema exclusivo de personas mayores y motiva a la comunidad médica a investigar causas y soluciones previamente inexploradas. Comprender por qué apareció en alguien tan joven puede transformar los diagnósticos futuros y ofrecer esperanza para evitar que otras familias enfrenten experiencias similares.

Convertirse en donante de esperma puede parecer una idea atractiva. Más allá de por puro altruismo, la recompensa económica (que no pago, ya que la venta de gametos es ilegal) es de unos 30€ a 50€ por cada donación, lo que supone - siendo lo habitual unas 25 donaciones - una recompensa total de alrededor de 1.200€.

Pero no cualquier persona puede ser donante: la legislación española establece unos requisitos para ser donante de esperma. Tener entre 18 y 50 años, no padecer ninguna enfermedad infecciosa transmisible (como VIH, hepatitis B y C o sífilis), gozar de buena salud física y mental, tener una calidad seminal excelente, y no tener historial familiar de alteraciones hereditarias ni ninguna enfermedad genética.

Lo normal, debido a esto, es que los candidatos a convertirse en donante tengan que atravesar una serie de pruebas: un seminograma (que evalúa la calidad del semen sobre la base de una serie de parámetros tanto macroscópicos (como el volumen y el pH seminal) como microscópicos (la morfología, movilidad y concentración de espermatozoides), una prueba de congelación del semen, un estudio de enfermedades infecciosas, un test psicológico, y un estudio genético para detectar cualquier problema que pueda transmitirse a la descendencia.

Un portador de un gen que aumenta las probabilidades de cáncer engendró al menos 197 hijos

Una investigación conjunta realizada por 14 cadenas de televisión públicas, entre ellas la BBC, en el marco de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión. Un donante de esperma, portador de una mutación genética que eleva considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer, ha engendrado al menos 197 hijos en varios países europeos. Diez de ellos, en España.

El hombre empezó a donar esperma en Dinamarca en el año 2005, siendo estudiante, sin ser consciente de que parte de su material genético presentaba una alteración en el gen TP53, clave en la prevención del cáncer. Gozaba de buena salud y pasó todas las pruebas habituales, pero la mutación se encontraba tan solo en un 20% de su esperma y no en el resto de su cuerpo. Esta alteración, que causa el síndrome de Li Fraumeni, implica un riesgo de hasta el 90% de desarrollar cáncer a lo largo de la vida, especialmente durante la infancia; y aumenta la probabilidad de cáncer de mama en etapas posteriores.

El esperma del hombre se utilizó durante 17 años en 67 clínicas de fertilidad repartidas en 14 países distintos. El Banco Europeo de Esperma, responsable de la distribución, admitió que el esperma se utilizó para concebir un número excesivo de hijos en algunos países, superando los límites nacionales. En Bélgica, por ejemplo, se permite que un donante sea utilizado por hasta seis familias, aunque en este caso 38 mujeres tuvieron 53 hijos con el mismo donante. En el Reino Unido, el límite es de 10 familias.

El banco danés afirmó haber bloqueado de inmediato al donante en cuanto se detectó el problema. También indicó que ni el donante ni sus familiares padecen enfermedades y que la mutación no se detecta habitualmente en los controles genéticos previos. La entidad trasladó su “más sincero apoyo” a las familias afectadas.

Diez niños desarrollaron cáncer y 23 heredaron la mutación

Algunos niños ya han fallecido a causa de tumores asociados a esta mutación. Según datos presentados en la Sociedad Europea de Genética Humana, entre los 67 casos conocidos en un inicio, 23 niños heredaron la variante genética y a diez de ellos se les diagnosticó cáncer. La cifra total de hijos podría ser mayor, ya que no todos los países han facilitado información completa.

Céline, nombre ficticio de una madre francesa, relató que su hija fue concebida con el esperma del donante hace 14 años y que recibió una llamada de la clínica en Bélgica recomendando un examen genético. Céline no culpa al donante, pero considera inaceptable haber recibido esperma “que no estaba limpio, que no era seguro, que conllevaba un riesgo”. Reconoce que el cáncer estará presente en su vida y la de su hija: “No sabemos cuándo, no sabemos cuál ni cuántos. Entiendo que hay muchas posibilidades de que ocurra y, cuando ocurra, lucharemos, y si son varios, lucharemos varias veces”.

El síndrome de Li Fraumeni requiere vigilancia médica constante, con resonancias magnéticas y ecografías anuales, y en algunos casos, la opción de una mastectomía preventiva. La profesora Clare Turnbull, genetista del Instituto de Investigación Oncológica de Londres, describió el diagnóstico como “muy difícil de asimilar para una familia, ya que supone una carga de por vida tener que vivir con ese riesgo”.

El caso ha reabierto el debate sobre los límites internacionales al uso de esperma de donantes. En la actualidad, no existe una ley global que regule cuántas veces puede utilizarse el material genético de una misma persona. La Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología ha sugerido un límite de 50 familias por donante, aunque reconoce que esto no evitaría la transmisión de mutaciones raras, pero podría reducir el impacto social y psicológico de descubrir cientos de medio hermanos. Y el riesgo de consanguineidad, sobre todo.

Expertos en fertilidad subrayan que los controles existentes ya son rigurosos y que, de endurecerse aún más, podría reducirse el número de donantes disponibles. El Banco Europeo de Esperma recordó que “miles de mujeres y parejas no tienen la oportunidad de tener un hijo sin la ayuda de esperma de donantes” y que estos casos son “extremadamente raros”.

Angelina Jolie dio un paso significativo en la visibilidad y prevención del cáncer de mama al mostrar por primera vez las cicatrices de su doble mastectomía preventiva en la portada inaugural de Time Francia. Con este gesto, busca resaltar la importancia de la detección temprana y el acceso a información confiable sobre la enfermedad.

En la imagen de portada, la actriz aparece con un top negro de escote pronunciado y una mano cubriendo uno de sus pechos, dejando visible la cicatriz de la cirugía realizada en 2013. Explicó que su decisión responde al deseo de acompañar a otras mujeres que atravesaron procesos similares: “Comparto estas cicatrices con muchas mujeres que amo”, afirmó Jolie en una entrevista a la prestigiosa revista en el marco de la promoción de la película Couture. Y añadió que se emociona al ver a otras mujeres compartir las suyas y que quiso formar parte de ese gesto colectivo, convencida de que la publicación ayudaría a difundir información sobre prevención y salud mamaria. “Quería unirme a ellas, sabiendo que Time Francia compartiría información sobre la salud mamaria, la prevención y el conocimiento sobre el cáncer de mama”, sostuvo la actriz.

El “efecto Angelina”: impacto en la prevención y la salud pública

La influencia de Jolie en la concientización del cáncer de mama se remonta a 2013, cuando hizo pública su mastectomía preventiva tras conocer que portaba una mutación en el gen BRCA1, lo que aumentaba de forma considerable su riesgo de desarrollar la enfermedad.

La decisión pública de Jolie generó un aumento del 20% en las pruebas de detección de cáncer de mama solo en Francia, fenómeno reconocido como el “efecto Angelina”. Este impacto evidenció el poder de los testimonios para modificar conductas y acercar a más mujeres al diagnóstico temprano.

Según una publicación de la revista francesa en su cuenta de Instagram, cerca de 20.000 casos anuales de cáncer de mama podrían evitarse en Francia mediante controles ginecológicos periódicos, pruebas de detección gratuitas para mujeres de 50 a 74 años y autoexploración mamaria.

Autonomía, sororidad y activismo

La experiencia personal de Jolie se tradujo en un motor para su activismo y defensa de la autonomía femenina en salud: “Cada mujer debería siempre poder determinar su propio recorrido de salud y disponer de la información necesaria para tomar sus decisiones”, expresó la actriz.

E ensistió en que el acceso a pruebas genéticas y diagnósticos debe estar garantizado y ser accesible a todas las mujeres con factores de riesgo o antecedentes familiares. “El acceso a los controles y a la atención no debería depender de los recursos económicos ni del lugar de residencia”, subrayó en la misma entrevista. Además, la actriz destacó el papel de la sororidad, asegurando que mostrar las cicatrices es un acto de apoyo y visibilidad para quienes atravesaron situaciones similares.

Cáncer de mama y mutaciones genéticas: lo que hay que saber

El cáncer de mama constituye el tipo más frecuente de cáncer y la principal causa de muerte por tumores en mujeres a nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud.

El 5% al 10% de los diagnósticos de cáncer de mama se debe a causas hereditarias, asociadas principalmente a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque también pueden intervenir PALB2, CHEK2, ATM y otros. Una mujer portadora de la mutación BRCA puede tener hasta un 70% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, según la American Cancer Society.

La detección de las mutaciones a través de estudios genéticos permite identificar personas con riesgo elevado y considerar medidas preventivas, como controles más frecuentes o incluso intervenciones quirúrgicas. La medicina de precisión mejoró la supervivencia y la calidad de vida de las pacientes gracias a tratamientos personalizados. Sin embargo, muchas mujeres con antecedentes familiares no acceden a las pruebas genéticas ni reciben asesoramiento adecuado, lo que limita la prevención. Los especialistas recomiendan mamografías anuales a partir de los 40 años y controles anticipados si hay antecedentes familiares. Factores como la obesidad, el consumo de alcohol y tabaco, la radiación y los antecedentes hormonales inciden en el riesgo, aunque en aproximadamente la mitad de los casos no se identifican factores específicos.

Compromiso humanitario y activismo internacional

El activismo de Angelina Jolie va más allá de la salud. Fundadora de organizaciones como Kids in Need of Defense (KIND), la Fundación Maddox y Atelier Jolie, y colaboradora por más de veinte años con el Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Refugiados (ACNUR), la actriz sostiene que el liderazgo local es esencial para que la ayuda internacional llegue de manera efectiva a las comunidades vulnerables.

La experiencia de Jolie y su testimonio público abrieron un espacio para reflexionar sobre la enfermedad y la autonomía en el cuidado de la salud. Frente a los desafíos del cáncer de mama, la visibilidad y el acceso a la información pueden transformar la realidad de quienes enfrentan la enfermedad.

Un avance científico reciente ofrece nuevas pistas sobre la domesticación del caballo, un evento trascendental en la historia de la humanidad. Un equipo internacional de científicos, dirigido por Xuexue Liu y Ludovic Orlando del Centro de Antropología y Genómica de Toulouse (Francia), identificó una mutación genética que habría sido determinante para que los caballos salvajes pudieran ser montados.

Este hallazgo, publicado en la revista Science, indica que un cambio específico en el ADN permitió que los caballos se transformaran en aliados fundamentales en el transporte, la guerra y la agricultura.

El camino de los caballos hacia la mansedumbre

La importancia de este descubrimiento está en su poder para explicar cómo los caballos, durante milenios indomables, se convirtieron en una de las especies más influyentes para el avance de las civilizaciones. Hasta hace poco, los análisis situaban el surgimiento de los caballos domésticos modernos en las estepas del Don y el Volga, en Europa oriental, hace aproximadamente 4.200 años. Quedaba sin respuesta, sin embargo, qué modificaciones genéticas permitieron la aparición de caballos dóciles y con la constitución física necesaria para ser montados.

El equipo de Liu y Orlando estudió ADN procedente de numerosos restos de caballos antiguos, algunos de hasta 5.000 años de antigüedad. Se centraron en 266 marcadores genéticos, fragmentos de ADN vinculados a rasgos clave como color del pelaje, morfología, locomoción y comportamiento. Esta metodología permitió rastrear la evolución de características fundamentales en el proceso de domesticación.

Dos regiones genéticas, dos grandes saltos evolutivos

Entre los resultados más significativos, los investigadores identificaron dos regiones genéticas especialmente relevantes. La primera, relacionada con el gen ZFPM1, se asocia al control de la mansedumbre y el comportamiento. Según los datos, en las primeras etapas de la domesticación, la crianza selectiva favoreció a los caballos menos agresivos y más fáciles de manejar. Este paso fue crucial para su inserción en la vida humana.

El segundo hallazgo, considerado clave por los autores, está ligado al locus GSDMC, donde se encuentra el gen GSDMC. Este gen influye tanto en la forma y estructura corporal del caballo como en la columna vertebral.

Para profundizar en su función, los investigadores realizaron experimentos en ratones, modificando esta región genética. Los roedores resultantes presentaron una mayor fuerza y una locomoción más eficiente, características que reflejan los cambios que transformaron a los caballos salvajes en animales adecuados para la monta. En apenas unos siglos, la variante genética del GSDMC se volvió predominante en la población equina.

En palabras de los autores, “la selección en el locus GSDMC fue fundamental para el surgimiento y el éxito del linaje DOM2 (linaje del caballo doméstico moderno), mejorando la capacidad locomotora y contribuyendo al aumento de la movilidad basada en caballos hace unos 4.200 años”. Este avance permitió la expansión de sociedades al ofrecer desplazamientos más rápidos y eficaces.

Perspectiva evolutiva comparativa

Este hallazgo sobre los genes ZFPM1 y GSDMC en el caballo se enmarca dentro de un patrón más amplio observado en otros procesos de domesticación animal, donde mutaciones genéticas específicas han jugado papeles clave:

• Perros (adaptación digestiva): Durante la domesticación, los perros desarrollaron un mayor número de copias del gen AMY2B, responsable de la producción de amilasa pancreática. Esta duplicación les permitió digerir con mayor eficiencia el almidón, adaptándolos a dietas agrícolas compartidas con los humanos. Un estudio publicado en PLoS ONE demostró que, a diferencia de los lobos, los perros modernos poseen un número significativamente más alto de copias del AMY2B, lo que constituyó una innovación genética clave en su coevolución con las sociedades humanas.

• Zorros plateados (experimentación en domesticación): El famoso experimento iniciado por Dmitri Belyaev en Siberia en 1959 mostró cómo, al seleccionar únicamente individuos dóciles, los zorros no solo modificaron su comportamiento, sino que también desarrollaron características físicas asociadas al “síndrome de domesticación”, como orejas caídas, colas rizadas y pelajes moteados. Estos resultados, publicados y analizados en Current Biology, evidencian que la selección por mansedumbre puede desencadenar modificaciones genéticas y morfológicas profundas

En conjunto, estos casos refuerzan la interpretación de que las mutaciones identificadas en caballos forman parte de un patrón evolutivo más amplio: la domesticación como un proceso en el que la intervención humana direcciona cambios genéticos cruciales para la adaptabilidad y funcionalidad de las especies.

Nuevos interrogantes para la ciencia

El estudio abre respuestas y promete también nuevos desafíos en torno a la domesticación. El equipo investigativo destaca la importancia de profundizar en los efectos del gen ZFPM1, conocido como el “gen de la mansedumbre”, y de explorar otros rasgos que pudieron influir en el proceso. Planean, además, analizar cómo los rasgos poligénicos, es decir, aquellos determinados por la acción de varios genes, han perfilado la evolución del caballo y su adaptación a entornos diversos.

Si bien la comprensión integral de la domesticación del caballo aún presenta incógnitas, futuras investigaciones sobre la interacción genética y la adaptación local podrán esclarecer los mecanismos que permitieron esta transformación histórica. El caballo, de animal indomable a compañero esencial, continúa siendo clave para entender el avance de las civilizaciones.

La primera de estas capturas se produjo en julio, cuando el pescador Brad Myslinski, al mando del barco Sophia & Emma en Salem, encontró en sus trampas un ejemplar inusual. De inmediato reconoció que no se trataba de una langosta común y decidió donar el animal al Centro de Ciencias Marinas de la Universidad de Northeastern. Allí fue recibido como una rareza biológica y bautizado por estudiantes con el nombre de Neptune, en honor al dios romano del mar.

Según informó la Universidad de Northeastern en un comunicado, Neptune es una langosta americana típica en comportamiento y fisiología. Pesa aproximadamente un kilo, tiene unos siete años de vida y mantiene hábitos semejantes a los de su especie: esconderse bajo rocas y alimentarse de moluscos. Lo único que la diferencia es el caparazón azul eléctrico, un rasgo que la convierte en pieza única dentro del acuario de contacto destinado a programas de educación y divulgación científica.

El origen de esta coloración fue explicado por especialistas de la universidad. De acuerdo con declaraciones recogidas por Northeastern Global News, la bióloga Sierra Muñoz indicó que el tono proviene de una anomalía genética que produce un exceso de crustacianina, una proteína asociada a la pigmentación. En condiciones normales, las langostas presentan una mezcla de pigmentos que se combinan para dar el tono marrón moteado, ideal para el camuflaje en fondos rocosos. En los ejemplares como Neptune, la mutación altera ese equilibrio y el azul predomina en todo el caparazón.

El medio Daily Item entrevistó a Jay Krithivas, instructor de divulgación del centro marino, quien detalló que “la mutación anula la expresión de los demás colores” y permite que aflore el azul, que ya estaba presente de forma latente. El especialista recordó que existen otras variantes raras, como las langostas amarillas, calicó, albinas y las llamadas “algodón de azúcar”, que combinan azul claro y rosa. Aunque cada una responde a procesos genéticos distintos, todas comparten la característica de ser extremadamente infrecuentes en la naturaleza.

La segunda captura ocurrió pocas semanas después y fue informada por el diario Standard-Times. Otro pescador de Massachusetts atrapó una langosta azul de unos ocho o nueve años de edad y poco más de medio kilo de peso. En este caso, el ejemplar fue entregado al Departamento de Pesca Marina estatal, que gestionó su donación a la Escuela de Ciencias Marinas y Tecnología Este de la Universidad de Massachusetts Dartmouth. Allí, el animal se exhibe en un acuario educativo abierto a estudiantes y público general.

Estudios e investigación de la especie

El gerente del laboratorio, Forrest Kennedy, señaló al mismo medio que se trata de un ejemplar “de un azul brillante y precioso”, destacando la oportunidad de mostrarlo como recurso pedagógico. Su destino, al igual que el de Neptune, estará ligado a la enseñanza y a la divulgación científica, lejos del consumo gastronómico al que se destina la mayoría de las capturas de langosta.

Ambos casos remarcan no solo el atractivo visual de estas anomalías genéticas, sino también su importancia para la investigación. Las universidades subrayan que la supervivencia de estas langostas hasta la edad adulta resulta poco habitual. El color azul intenso las hace más visibles para depredadores naturales, como peces grandes y, en el caso de Nueva Inglaterra, cangrejos azules, cuya presencia aumentó en la región debido al calentamiento de las aguas. Documentar ejemplares vivos brinda a los científicos una oportunidad única para estudiar cómo influyen estas mutaciones en la ecología marina.

Según la ecóloga Neida Villanueva, citada en un comunicado de Northeastern, Neptune se adaptó con rapidez a su nuevo entorno en el acuario. Para proteger su bienestar, el equipo diseñó una cabaña de refugio y limitó la interacción con visitantes, respetando la naturaleza solitaria de la especie. El animal comparte espacio con erizos verdes, peces cunner, peces esculpinos y cangrejos Jonás, aunque se mantiene aislado de depredadores potenciales.

La rareza de estas capturas también abre interrogantes sobre la longevidad de las langostas. De acuerdo con la información proporcionada por el centro de Northeastern, estos crustáceos pueden superar los cien años de vida si evitan depredadores, enfermedades o problemas durante la muda. Se registraron ejemplares de hasta nueve kilos, lo que refuerza el interés en estudiar cómo la genética y el ambiente influyen en su desarrollo.

El valor educativo de Neptune y de la langosta azul de Dartmouth no se limita a la observación del público. También sirve para explicar fenómenos biológicos más amplios, como las mutaciones genéticas, la adaptación de las especies y la diversidad de la vida marina. Los programas de divulgación permiten que estudiantes de diferentes niveles se acerquen a la biología marina con ejemplos concretos y llamativos.

Los especialistas remarcan que estos hallazgos, aunque anecdóticos en términos de frecuencia, resultan significativos para comprender los procesos naturales. Las dos langostas azules capturadas en Massachusetts se transformaron en símbolos de una biodiversidad sorprendente y, al mismo tiempo, en recursos que contribuyen a la formación científica de nuevas generaciones.

En Europa, un hombre que tiene una mutación genética poco frecuente asociada al cáncer fue donante de espermatozoides y contribuyó a la concepción de al menos 67 niños.

Diez de estos chicos fueron diagnosticados con cáncer, según informó un grupo de investigadores en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Milán, Italia.

El caso comenzó a ser investigado cuando dos familias reportaron de forma independiente que sus hijos habían desarrollado la enfermedad oncológica. Las pruebas posteriores revelaron que los pacientes tenían una variante en el gen TP53, una mutación vinculada al síndrome de Li-Fraumeni. Se trata de un trastorno poco frecuente que puede aumentar el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer.

Luego, se detectó que los niños habían nacido a partir del mismo donante, cuyo esperma había sido distribuido por un banco de esperma europeo. La mutación del gen TP53 no era conocida por su relación con el cáncer en el momento de la donación, en 2008, y no hubiera sido detectada mediante las técnicas estándar de evaluación genética utilizadas en ese entonces. Sin embargo, una vez identificada, diversos hospitales europeos comenzaron a rastrear los casos y encontraron que habían nacido 67 chicos a partir de la misma donación en ocho países europeos, entre 2008 y 2015.

Dentro de ese total, 23 portaban la mutación. Diez ya han sido diagnosticados con cáncer, incluyendo leucemia y linfoma no Hodgkin, una enfermedad del tejido linfático. La doctora Edwige Kasper, bióloga del hospital universitario de Rouen en Francia, lideró análisis clave para confirmar estos hallazgos.

En la conferencia en Milán, sostuvo: “Analicé la variante utilizando bases de datos de población y pacientes, herramientas de predicción por computación y pruebas funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante era probablemente causante de cáncer y que los niños nacidos de este donante deberían recibir asesoramiento genético”.

Con su equipo recomendó que los niños con la mutación deben recibir monitoreos regulares con resonancias magnéticas de cuerpo completo, así como exámenes especializados del cerebro, abdomen y, en el caso de adultos, del pecho.

Estos controles buscan detectar cualquier manifestación temprana de cáncer y tratarlo en una etapa inicial. El banco de esperma europeo informó que fijó como límite máximo que solo 75 familias reciban esperma de un donante, pero aún no informó la cifra exacta de familias que se hayan beneficiado con la donación del hombre que tiene la variante.

El análisis de expertos de América Latina

La médica Ester Polak de Fried, directora del Instituto CER, especializado en reproducción en Buenos Aires, detalló a Infobae que “la cantidad de niños nacidos por donante en cualquier parte del mundo es muy difícil de controlar”. Los varones pueden ser donantes en varios bancos y que la cantidad de donaciones por individuo puede ser muy variable y también muy numerosa.

“También la monitorización y seguimiento de los procesos a lo largo del tiempo quedan truncados por diferentes motivos o directamente no se realizan”, reconoció. Además, las parejas receptoras muchas veces no comunican los resultados de los procedimientos a las clínicas. Los bancos de semen nacionales e internacionales en contadas ocasiones solicitan información de los resultados en cuanto a nacidos de la donación.

“Esas situaciones diluyen en forma extrema la posibilidad de conocer los datos de los donantes y la cantidad”, dijo.

En tanto, la médica genetista Marina Serra, de Halitus Instituto Médico, opinó que el caso detectado en Europa es muy poco frecuente. “La donación no tiene una regulación en todos los países. Pero los centros dedicados a la reproducción asistida suelen averiguar los antecedentes de enfermedad en la familia del potencial donante. Si se identifican riesgos de transmisión de enfermedades, no se incluye a la persona como donante”, dijo.

Por su parte, al ser consultado por Infobae, el médico Sergio Papier, director médico de CEGYR y presidente de la Asociación Latinoamericana de Medicina Reproductiva (ALMeR), contó: “No hay una regulación en la región de América que determine cuántos nacimientos deberían aceptarse por cada donante. Se estima que no debería haber más de 25 nacimientos por cada 800.000 habitantes. En cada centro se toman precauciones para reducir los riesgos de transmisión de enfermedades hereditarias”.

Como primera medida, “algunos centros de reproducción asistida limitan la edad de la donación del esperma a los menores de 40 años. Luego, un profesional de la genética analiza si hay alguna enfermedad en la familia del potencial donante y se le hace un estudio de sus cromosomas y un panel para evaluar más de 2.000 mutaciones que pueden estar asociadas a enfermedades”, detalló. Además, se hace un espermograma que permite estudiar a las células sexuales del donante, puntualizó Papier.

La historia de la donación de esperma

La tecnología de criopreservación, es decir, el congelamiento y el almacenamiento de los espermatozoides, empezó a desarrollarse masivamente en la década de 1970. Se utiliza en diferentes procedimientos para la reproducción humana. Desde entonces, los bancos de semen se popularizaron y favorecieron que muchas personas tuvieran hijos. La mayoría de los donantes son anónimos.

Sin embargo, el uso de la tecnología no está exenta de controversias. El caso en Europa generó preocupación. Desde los Estados Unidos, Wendy Kramer, fundadora y directora del Registro de Hermanos por Donante, una organización sin fines de lucro, comentó a Infobae: “Ningún banco de esperma lleva un registro preciso de los hijos nacidos a partir de un solo donante”.

Kramer considera que “lo mejor es unirse al Registro de Hermanos Donantes, que se abrió en el año 2000. En muchos casos, es la única manera de saber cuántos medio hermanos puede haber, y permite a cualquier persona (incluidos los donantes) compartir y actualizar su información médica directamente”.

Según dijo Kramer a Infobae, “algunos bancos de esperma hacen pruebas a algunos donantes para detectar ciertas enfermedades. Pero muchas enfermedades genéticas no se pueden detectar”.

Un antecedente en Canadá

En mayo del año pasado, en Quebec, Canadá, también se generó debate por otra situación similar. Un documental reveló que tres donantes habían dado lugar al nacimiento de más de 600 niños. Dos son portadores de una afección genética que se conoce como tirosinemia.

El documental, titulado “Père 100 Enfants”, expuso cómo esas donaciones habían sido organizadas de manera informal a través de redes sociales. El impacto de la noticia no solo movilizó a autoridades sanitarias, sino también a figuras políticas. El ministro de Salud de Quebec, Christian Dubé, lo calificó como un “problema de salud pública”.

El estudio, liderado por el doctor Christopher Kaelin de la universidad de Stanford (California) y publicado este jueves en la revista Current Biology, revela una conexión única entre el cromosoma X de los felinos y el tono anaranjado de su pelaje.

Existen muchos mamíferos -como los tigres, los golden retrievers o incluso los humanos pelirrojos- que tienen pelo de ese color, pero, según Kaelin, en "ninguno de esos casos está relacionado con el sexo".

La mutación, que han apodado "naranja ligado al sexo", se encuentra en el cromosoma X, lo que hace que, solo entre los gatos, este tono esté más presente entre los machos que entre las hembras.

Como en la mayoría de los mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas de ese tipo y los machos, uno X y otro Y.

Por lo tanto, para que un gato macho sea naranja solo necesita que esta variación se dé una vez, en su cromosoma X, mientras que las felinas necesitan que ocurra en los dos, algo menos probable, apunta la investigación.

"Las gatas con una sola copia de la mutación muestran un pelaje parcialmente naranja con un patrón moteado conocido como 'carey', o con parches de naranja, negro y blanco conocidos como 'calicó'", explican.

Este hallazgo estableció la "excepción genética identificada hace más de cien años", según Kaelin, y que hasta ahora no tenía respuesta.

Después de analizar unas cincuenta variantes del cromosoma X compartidas en gatos naranjas y eliminar aquellas que también se daban en los de otro color, encontraron Arhgap36, una proteína activadora que hasta ahora no se había relacionado con la pigmentación.

Este gen normalmente se expresa en tejidos neuroendocrinos -en los que interactúan el sistema nervioso y el sistema endocrino- y estaba siendo estudiado en los campos del cáncer y la biología del desarrollo.

"Arhgap36 no se expresa en células pigmentarias de ratones, humanos o gatos no naranjas", afirmó Kaelin. "Sin embargo, la mutación en los gatos naranjas parece activar la expresión de Arhgap36 en la célula pigmentaria".

El coordinador del estudio se refirió a este fenómeno como uno "muy inusual" y adelantó que estos descubrimientos son una puerta de entrada para entender cómo emergen otros rasgos físicos como las manchas de los guepardos o la forma del cuerpo de los delfines.

Pese a la influencia en el color, el trabajo no encontró que la expresión de Arhgap36 influya en tejidos no relacionados con la piel.

"No creo que podamos descartar por completo la posibilidad de que haya una expresión alterada del gen en algún tejido que no hayamos probado y que pueda afectar al comportamiento. Pero creo que la fama de los gatos naranjas como adorables agentes del caos se debe más bien al hecho de que la mayoría de ellos son machos", comentó Kaelin.

Además de los investigadores de Stanford, también participaron miembros de la universidad de Brown (Rhode Island), del laboratorio nacional Frederick para la investigación del cáncer y de la universidad de Auburn (Alabama). EFE

Un reciente estudio ha revelado que una mutación genética en el gen SIK3 podría permitir a algunas personas funcionar perfectamente con solo cuatro horas de sueño. Esta mutación, que regula el metabolismo, la energía y el ritmo circadiano, se suma a otras cinco mutaciones previamente identificadas que también contribuyen al fenómeno del sueño corto natural. Según informó Popular Mechanics, la investigación fue liderada por la neurocientífica Ying-Hui Fu, quien ha estado explorando las mutaciones genéticas relacionadas con el sueño.

El descubrimiento de esta mutación en el gen SIK3 se publicó en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. La mutación permite que el cuerpo realice funciones de desintoxicación y reparación de daños en un tiempo significativamente menor al habitual. Mientras que la mayoría de las personas necesitan entre ocho y nueve horas de sueño para completar estos procesos, aquellos con la mutación pueden hacerlo en tan solo tres a seis horas. Fu explicó que estas personas pueden realizar las funciones corporales durante el sueño a un nivel más eficiente que el resto.

La investigación de Fu sobre las razones genéticas detrás de la necesidad de menos sueño comenzó cuando una madre y su hija, quienes se sentían completamente descansadas después de dormir seis horas o menos, se acercaron a su equipo. Al analizar su genoma, se descubrió una rara mutación en el gen DEC2, que regula el ritmo circadiano al interactuar con el gen MyoD1. Este último activa la expresión del neuropéptido orexina, que es secretado por el hipotálamo y mantiene a las personas despiertas. La mutación en DEC2 resulta en niveles aumentados de orexina, lo que explica por qué los “dormidores cortos” pueden despertarse después de pocas horas sin sentir somnolencia durante el día.

El gen SIK3 también juega un papel en la regulación de la necesidad de sueño y la cantidad de sueño NREM (movimiento ocular no rápido) que se obtiene cada noche. Este gen es especialmente activo en las sinapsis, los espacios entre las neuronas donde se transmiten mensajes, y se expresa principalmente en el cerebelo y las glándulas suprarrenales. En experimentos con ratones modificados genéticamente para tener la mutación SIK3, se observó que necesitaban media hora menos de sueño para funcionar, lo que sugiere que aunque SIK3 no es el factor dominante en el sueño corto natural, podría ayudar a reducir la necesidad de sueño al restablecer el cerebro.

Además, se ha identificado otra mutación en SIK3 que provoca hipersomnia, o la necesidad de más sueño. Un aminoácido específico en este gen, conocido como S551, es crucial para la regulación del sueño. Según publicó Popular Mechanics, los hallazgos de Fu y su equipo podrían tener implicaciones más amplias para el desarrollo de estrategias terapéuticas que mejoren la eficiencia del sueño y aborden condiciones como la narcolepsia o el insomnio.

Estos descubrimientos no solo amplían la comprensión de las bases genéticas del sueño, sino que también destacan la importancia de la actividad de las quinasas en la regulación del sueño a través de diferentes especies. La investigación futura podría aprovechar este conocimiento para desarrollar tratamientos que optimicen el sueño y mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por trastornos del sueño.

El diagnóstico de un trastorno genético extremadamente raro cambió por completo la vida de Casey McPherson, líder de la banda de rock progresivo Flying Colors.

Su hija Rose, de 9 años, perdió la capacidad de hablar debido a una mutación en el gen HNRNPH2, lo que la dejó sin poder comunicarse verbalmente y enfrentando múltiples desafíos en su desarrollo.

Según informó People, McPherson decidió abandonar su carrera musical para dedicarse por completo a buscar una cura para su hija, un compromiso que lo llevó a fundar la empresa de biotecnología AlphaRose Therapeutics en 2023.

Cual es el extraño trastorno que padece Rose McPherson

El trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen HNRNPH2 es una condición extremadamente rara que afecta a menos de 200.000 personas, según la FDA. Este tipo de enfermedades, conocidas como raras o ultrarraras, suelen ser potencialmente mortales y carecen de tratamientos aprobados.

La neuróloga pediátrica Jennifer Bain, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, explicó a People que las personas con esta mutación genética enfrentan retrasos significativos en el desarrollo, dificultades para caminar y hablar, y un mayor riesgo de complicaciones graves como convulsiones, epilepsia y regresión. Bain describió el diagnóstico como devastador, ya que la mayoría de los pacientes requieren apoyo integral durante toda su vida.

Principales signos del trastorno, su desarrollo y las consecuencias del padecimiento

McPherson, de 46 años, relató que los primeros signos de alerta en la salud de Rose comenzaron a manifestarse poco después de su nacimiento en 2016. Aunque inicialmente parecía estar sana, la niña comenzó a experimentar dificultades para alcanzar hitos del desarrollo, como gatear o caminar.

Más tarde, perdió la capacidad de hablar, lo que llevó a sus padres a buscar respuestas médicas. Finalmente, a los tres años, Rose fue diagnosticada con el trastorno relacionado con HNRNPH2, además de autismo, que su padre considera una consecuencia del trastorno genético.

El impacto de la enfermedad en la vida diaria de Rose y su familia ha sido significativo. La niña sufre convulsiones intermitentes, problemas de percepción de profundidad que dificultan su movilidad, y necesita monitoreo constante de sus niveles de oxígeno y ritmo cardíaco durante la noche.

Además, aún no ha aprendido a ir al baño, lo que complica las actividades cotidianas de la familia. McPherson señaló que estos desafíos han llevado a un aislamiento social, afectando también a la hermana mayor de Rose, Weston, de 11 años, quien a menudo ha tenido que adaptarse a las limitaciones impuestas por la situación.

El padre rechazó un millonario contrato con Sony para buscar la cura de la enfermedad de su hija

En su búsqueda por mejorar la calidad de vida de su hija, McPherson rechazó un contrato discográfico con Sony y se dedicó a recaudar fondos para desarrollar un tratamiento personalizado.

Desde enero de 2023, su empresa AlphaRose Therapeutics ha conseguido más de un millón de dólares, con el objetivo de alcanzar cinco millones para junio. Este financiamiento permitirá avanzar en el desarrollo de una medicina de precisión para Rose, que podría estar lista para ser administrada en un ensayo clínico en aproximadamente seis meses, según detalló People.

Además de su empresa de biotecnología, McPherson fundó en 2021 la organización sin fines de lucro To Cure A Rose Foundation, con el propósito de apoyar a otras familias que enfrentan desafíos similares.

Su trabajo también ha sido documentado en el filme Rare, que narra las historias de cinco familias que luchan por encontrar tratamientos para enfermedades raras. El documental, presentado recientemente en Washington DC, busca generar conciencia sobre la necesidad de un marco regulatorio que facilite la inversión en tratamientos para las más de 7.000 enfermedades raras identificadas en los Estados Unidos.

El entusiasmo ante los avances en el desarrollo de tratamientos

La Dra. Bain expresó su entusiasmo por los avances en el desarrollo de tratamientos para este tipo de trastornos, aunque señaló que actualmente no existen medicamentos aprobados por la FDA para el trastorno relacionado con HNRNPH2. Bain está trabajando en un ensayo clínico independiente con tres pacientes que padecen esta condición, lo que subraya la urgencia de impulsar investigaciones en este campo.

A pesar de los desafíos, McPherson mantiene la esperanza de que su hija pueda recuperar algunas de las habilidades que ha perdido. Rose asiste a una escuela privada y, según su padre, es mucho más inteligente de lo que sugieren las pruebas, aunque ha perdido ciertas funciones.

Su objetivo final es que Rose y otros niños con enfermedades raras puedan caminar, nadar, hacer amigos y, quizás, volver a comunicarse verbalmente. “Quizás cante una canción, quizás vuelva a decir ‘Papá’ algún día”, expresó McPherson a People, destacando que esos son los logros que realmente importan a los padres.

Un olor familiar, aunque poco agradable, fue el punto de partida de un descubrimiento evolutivo. Lo que en los humanos es una señal de mal aliento, en el mundo vegetal se transformó en una herramienta eficaz para atraer polinizadores: una enzima que normalmente neutraliza compuestos sulfurados en nuestra boca mutó en ciertas flores para producir un aroma a carne en descomposición, irresistible para las moscas carroñeras.

Del mal aliento a la estrategia floral

La clave está en una molécula sencilla pero poderosa: el metanotiol, un compuesto con olor sulfuroso que se libera en los humanos como resultado de la descomposición del aminoácido metionina y que está vinculado directamente a la halitosis.

En condiciones normales, tanto en animales como en plantas, una enzima específica se encarga de neutralizar este olor. Pero algunas especies del género Asarum, conocido como jengibre silvestre, decidieron seguir otro camino.

En estas plantas, el metanotiol no desaparece. Se transforma en disulfuro de dimetilo (DMDS), una sustancia con olor a carne podrida que, lejos de repeler, atrae a sus polinizadores naturales: insectos carroñeros como ciertas especies de moscas.

Una enzima “defectuosa” con nuevo propósito

En el estudio publicado en la revista Science, un equipo liderado por el doctor Yudai Okuyama del Museo Nacional de Naturaleza y Ciencia de Japón reveló cómo una mutación en el gen que codifica esta enzima transforma su función radicalmente. La versión común de este gen está presente en la mayoría de los animales y plantas, incluyendo los humanos, y produce una proteína que convierte el metanotiol en sustancias inodoras.

Pero en el Asarum fudsinoi y otras especies del mismo género, los investigadores encontraron una variante mutada del gen. Esta versión produce una enzima que en lugar de eliminar el olor, lo intensifica: convierte el metanotiol en DMDS, generando ese característico hedor a descomposición.

El papel de la disulfuro sintasa

Al analizar el genoma de distintas especies de Asarum, los científicos identificaron la aparición de una enzima hasta ahora desconocida en este contexto: la disulfuro sintasa (DSS). Esta enzima es producto directo de la mutación de la metanotiol oxidasa (MTOX), una proteína altamente conservada en múltiples especies.

Lo más sorprendente fue descubrir que bastaron apenas dos o tres sustituciones de aminoácidos para modificar la actividad enzimática original. Mediante un experimento con metionina marcada con átomos de carbono-13, el equipo confirmó que el carbono del metanotiol alimentado a las plantas aparecía en el DMDS liberado, estableciendo el vínculo directo entre ambas moléculas.

Implicaciones evolutivas y convergencia

Este hallazgo no es exclusivo del jengibre silvestre. Plantas como Eurya y Symplocarpus también presentan disulfuro sintasas capaces de generar DMDS, aunque no están relacionadas filogenéticamente con Asarum. Esto indica un claro caso de evolución convergente: la reutilización independiente del mismo tipo de enzima para cumplir una función similar en distintas líneas evolutivas.

No todas las plantas malolientes, sin embargo, comparten este mecanismo. Las especies del género Amorphophallus, célebres por su “flor cadáver”, carecen de esta enzima. Según el equipo, en estos casos otra proteína, aún no identificada, podría estar cumpliendo una función equivalente.

Una función reciclada por la evolución

La reutilización de una enzima común para un propósito radicalmente distinto es, en palabras de Okuyama, un ejemplo de cómo la evolución puede operar con soluciones sorprendentemente simples. “Algunos organismos tienen un rasgo extraordinario que parece difícil de desarrollar, pero tales características pueden evolucionar de una manera más simple de lo que uno imaginaría”, señaló el investigador.

El hallazgo no solo explica el desagradable olor de algunas flores, sino que ofrece una ventana fascinante a los mecanismos que permiten la aparición de nuevos rasgos funcionales. En este caso, un proceso molecular que en los humanos sirve para evitar la vergüenza social, en ciertas plantas fue adaptado para convertir el hedor en una llamada seductora a la polinización.

Hasta ahora se desconocía dónde, cuándo o por qué se producía la mutación. Pero gracias a una avanzada tecnología de ADN, los investigadores han resuelto este misterio genético, que ha sido recientemente publicado en la revista 'Cell'.

"Resulta que la variante surgió en un individuo que vivió en una zona cercana al Mar Negro hace entre 6.700 y 9.000 años", ha afirmado el profesor Simon Rasmussen, del Centro de Investigación Metabólica Básica (CBMR) de la Fundación Novo Nordisk, en la Universidad de Copenhague, autor correspondiente de un nuevo estudio que cartografía la mutación.

"El VIH es una enfermedad relativamente nueva, tiene menos de 100 años, por lo que es casi una coincidencia y muy fascinante que una variación genética que surgió hace miles de años también proteja contra un virus moderno como el VIH", ha añadido.

Para determinar dónde y cuándo surgió la mutación, los investigadores primero la cartografiaron analizando el material genético de 2.000 personas vivas de todo el mundo. A continuación, desarrollaron un nuevo método basado en IA para identificar la mutación en ADN antiguo procedente de huesos viejos.

Los investigadores examinaron los datos de más de 900 esqueletos fechados entre los inicios de la Edad de Piedra y la Era Vikinga. "Observando este amplio conjunto de datos, podemos determinar dónde y cuándo surgió la mutación. Durante un tiempo, la mutación está completamente ausente, pero luego aparece de repente y se propaga con increíble rapidez. Cuando combinamos esto con nuestros conocimientos sobre las migraciones humanas de la época, también podemos precisar la región donde se originó la mutación", ha explicado la primera autora, Kirstine Ravn, investigadora principal del CBMR.

Así, los investigadores pudieron localizar la mutación en una persona de la región del Mar Negro de hace 9.000 años, un individuo del que descienden todos los portadores de la mutación. Los investigadores creen que la mutación surgió y se propagó rápidamente porque daba una ventaja a los antepasados.

"Las personas con esta mutación sobrevivían mejor, probablemente porque amortiguaba el sistema inmunitario en una época en la que los humanos estaban expuestos a nuevos patógenos", ha detallado Leonardo Cobuccio, coautor y postdoctorado en el CBMR.

"Lo fascinante es que la variación altera un gen inmunitario. Suena negativo, pero es probable que fuera beneficioso. Un sistema inmunitario demasiado agresivo puede ser mortal: pensemos en las reacciones alérgicas o los casos graves de infecciones víricas como la COVID-19, en las que el sistema inmunitario suele causar los daños que matan a los pacientes. Cuando los humanos pasaron de ser cazadores-recolectores a convivir estrechamente en sociedades agrícolas, la presión de las enfermedades infecciosas aumentó, y un sistema inmunitario más equilibrado puede haber sido ventajoso", concluyen los científicos.

Los caballos siempre impresionaron por su velocidad, potencia y resistencia. Capaces de sostener ritmos físicos que superarían con facilidad a los atletas de élite humanos.

Los científicos llevan décadas intentando comprender qué mecanismos biológicos les permiten mantener un rendimiento tan alto sin que su sistema colapse.

Un estudio internacional, publicado el 27 de marzo en la revista Science, proporciona ahora una explicación genética a este fenómeno.

El papel del gen KEAP1 y una mutación inesperada

El trabajo, firmado por investigadores de varias universidades de Estados Unidos, describe una mutación en el gen KEAP1 que afecta directamente a cómo los caballos procesan la energía y controlan el daño celular.

El hallazgo se apoya en el análisis comparativo de este gen en 196 especies de mamíferos, en busca de diferencias evolutivas relevantes, según informó la agencia de noticias EFE.

Los investigadores identificaron una mutación única en el gen KEAP1 que, en condiciones normales, debería detener la síntesis de proteínas al introducir un codón de terminación.

Sin embargo, los caballos presentan un fenómeno biológico inesperado: el proceso de recodificación genética, por el cual ese codón de parada es reinterpretado y permite continuar la producción de la proteína.

El resultado es una versión funcional y más eficiente de la proteína KEAP1, esencial para equilibrar la producción de energía y la protección celular.

“Encontramos este fenómeno en los caballos, algo que jamás hubiéramos predicho”, afirmó Gianni Castiglione, biólogo de la Universidad de Vanderbilt y uno de los autores del estudio, en declaraciones a Popular Science.

El investigador señaló que la proteína resultante es lo suficientemente distinta a la de otros vertebrados como para ofrecer ventajas sin presentar efectos secundarios. “Refleja la singularidad de los caballos”, añadió.

Producción de energía, capacidad aeróbica y músculo adaptado

El funcionamiento del binomio KEAP1-NRF2 resulta clave. En condiciones normales, KEAP1 inhibe a NRF2, una proteína que tiene funciones antioxidantes esenciales para proteger las células del estrés oxidativo, ese daño celular causado por el exceso de radicales libres, común cuando se produce mucha energía.

Cuando los caballos ejercen un esfuerzo físico, la KEAP1 mutada se desactiva con mayor sensibilidad y libera a NRF2, que actúa de inmediato para neutralizar el estrés celular.

El efecto de esta mutación se manifiesta en la fisiología equina: alta concentración de mitocondrias en los músculos que rodean los huesos de las patas, una densidad que impulsa la producción de energía.

Además, los caballos tienen un consumo máximo de oxígeno (VO2máx) que es más que el doble de los atletas humanos. Estas condiciones les permiten mantener una masa muscular elevada sin comprometer la eficiencia energética ni acumular daño celular.

Elia Duh, coautora del estudio y oftalmóloga de la Universidad Johns Hopkins, señaló que esta mutación permite mantener un delicado equilibrio entre la energía y el desgaste.

Un cambio genético de origen incierto

No está claro cuándo ocurrió este cambio genético. Los investigadores plantean dos hipótesis: pudo haberse producido hace entre 4 y 4,5 millones de años, coincidiendo con la aparición del género Equus, o bien hace 55 millones de años, poco después de la separación evolutiva entre caballos y rinocerontes.

“Solo podemos inferir lo que ocurrió una vez, a menos que tengamos una máquina del tiempo. Esa siempre es una limitación en el trabajo evolutivo”, reconoció Castiglione según Popular Science.

Posibles aplicaciones en medicina humana

Más allá del mundo animal, el descubrimiento tiene potencial clínico en humanos. Las proteínas KEAP1 y NRF2 están implicadas en enfermedades respiratorias como la EPOC y el cáncer de pulmón, según EFE, así como en procesos de envejecimiento y patologías neurodegenerativas como el Alzheimer.

Los científicos sugieren que comprender cómo los caballos resolvieron una mutación potencialmente perjudicial podría ayudar a diseñar terapias génicas humanas.

Hasta el 15 % de las enfermedades genéticas en personas presentan codones de terminación prematuros, según Popular Science. Si los caballos lograron evitar que eso detuviera la producción de proteínas funcionales, quizás esa estrategia sea replicable.

El color de los ojos es una característica que fascinó a la humanidad durante siglos. En particular, los ojos azules, con su vibrante e inconfundible tonalidad, se destacan por su rareza y belleza. Aunque la mayoría de las personas en el mundo tienen ojos marrones, se estima que solo entre el 8% y el 10% de la población mundial posee ojos azules. Este fenómeno está ligado a una mutación genética que ocurrió hace miles de años, y su distribución actual sigue siendo un tema interesante para científicos y culturas por igual.

Orígenes genéticos de los ojos azules: la mutación que cambió el mundo

Para entender cómo los ojos azules se originaron, debemos remontarnos a una mutación genética que ocurrió entre 6.000 y 10.000 años atrás. Según un estudio realizado por la Universidad de Copenhague, todos los humanos originalmente tenían ojos marrones. Esta característica de color oscuro se debe a la alta producción de melanina, un pigmento que protege los ojos de los efectos dañinos de la radiación ultravioleta (UV). Sin embargo, alrededor de 10.000 años atrás, una mutación en el gen OCA2 llevó a una menor producción de melanina en el iris, lo que provocó que algunas personas desarrollaran ojos azules.

Este cambio genético no ocurrió de manera uniforme en toda la población humana, sino que se distribuyó de forma progresiva y se concentró en las regiones de Europa del norte. La teoría sugiere que esta mutación pudo haber surgido como un fenómeno adaptativo a las nuevas condiciones ambientales de las regiones del norte, donde la exposición solar es limitada y la protección adicional de la melanina ya no era tan necesaria. El hecho de que los ojos azules aparecieran en áreas donde la luz solar era más escasa también refuerza esta teoría, porque la menor cantidad de melamina permitiría la reflexión de más luz, resultando en el color azul característico.

Distribución geográfica de los ojos azules: Europa y sus países nórdicos

La mayor concentración de personas con ojos azules se encuentra en Europa, particularmente en los países nórdicos y bálticos. Estonia y Finlandia se destacan como los países con el mayor porcentaje de población con ojos azules, alcanzando hasta un 89% de la población en cada uno de estos países, según datos de la investigación de la Universidad de Copenhague. Estos números colocan a ambos países en la cima del listado, seguidos por Suecia, donde aproximadamente el 78% de la población tiene ojos azules.

Islandia, un país conocido por sus paisajes naturales impresionantes, ocupa el cuarto lugar con 75,5% de su población portando ojos azules, mientras que Países Bajos y Dinamarca se encuentran con cifras cercanas al 60% (61% y 59,6%, respectivamente). La mezcla de características físicas, como el cabello rubio y la piel pálida, también es común en estos países, lo que refuerza la relación genética y ambiental que favorece la prevalencia de los ojos azules en estas regiones.

Aunque estos países del norte de Europa destacan, la proporción de personas con ojos azules disminuye conforme se avanza hacia el sur del continente. Por ejemplo, Polonia tiene un 52,5% de su población con ojos azules, mientras que Escocia y Inglaterra rondan el 50%. Los países con una mayor cercanía al ecuador, como España y Estados Unidos, presentan cifras más bajas. De acuerdo con el estudio realizado por la universidad, en España y los Estados Unidos, solo un 16% de la población tiene ojos azules, lo que resalta cómo la prevalencia del rasgo disminuye conforme nos alejamos de las regiones del norte.

Las personas con ojos más claros tienen una mayor vulnerabilidad a los daños causados por la radiación UV. La razón detrás de esto radica en la menor cantidad de melanina en el iris, lo que ofrece una protección limitada contra los efectos nocivos de la luz solar.

Las investigaciones de la Universidad de Copenhague mostraron que las personas con ojos azules tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer ocular, específicamente en la córnea y la conjuntiva, debido a la menor protección frente a los rayos solares. Además, se observó que la exposición a la luz azul, generada por pantallas electrónicas, puede tener un impacto negativo en la salud ocular, causando problemas como la degeneración macular. Por esta razón, los expertos recomiendan que las personas con ojos azules usen lentes de sol y anteojos protectores siempre que estén al aire libre o mirando pantallas durante largos períodos.

Una mutación genética detectada en el mosquito Aedes aegypti, principal trasmisor del dengue, incrementó su resistencia a insecticidas. Esta variante fue identificada en cuatro departamentos de Colombia.

Esta resistencia derivó en un aumento significativo de casos de dengue en el país durante 2024, según informan expertos y autoridades de salud.

Ahora puede seguirnos en Facebook y en nuestro WhatsApp Channel.

Alfonso Rodríguez-Morales, presidente de la Sociedad Latinoamericana de Medicina del Viajero (Slamvi), indicó en una entrevista con Red+ Noticias que la mutación fue hallada en los departamentos de Atlántico , Boyacá , Córdoba y La Guajira. La resistencia de estos mosquitos a los insecticidas piretroides, utilizados habitualmente en el control doméstico de plagas, completa la contención de la enfermedad.

En el período comprendido entre el 25 y el 31 de agosto de 2024, el Instituto Nacional de Salud (INS) reportó que Colombia se registraron 258.145 casos de dengue. De estos, 160.575 son casos sin signos de alarma, 95.163 con signos de alarma y 2.407 casos graves. Esta cifra representa un incremento notable respecto al mismo período de 2023, donde se contabilizaron 75.221 reportes.

Sumado a esto, la letalidad del dengue en Colombia se ubicó en un 0,048%, con 489 muertes probables, de las cuales 127 se confirmaron y 193 siguen en estudio. Los lugares más afectados incluyen a Valle del Cauca, Cali, Santander, Tolima, Huila, Antioquia, Cundinamarca, Cauca, Risaralda y Norte de Santander, donde se concentra el 77,8% de los casos.

Según el INS, Bogotá es la única ciudad que no enfrenta riesgo significativo de dengue mientras que departamentos como el Valle del Cauca y Huila presentan tasas de incidencia superiores a 1.300 casos por cada 100.000 habitantes.

El estudio que reveló la resistencia genética de los mosquitos fue realizado por científicos de Argentina y Brasil, publicado en la revista Parasites & Vectors. Laura Harburguer, que dirigió el estudio y es investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet), explicó que esta mutación no había sido previamente registrada en mosquitos Aedes aegypti de Argentina y que la resistencia a los piretroides se corroboró ensayos toxicológicos efectivos.

“Hemos realizado el primer estudio que no solamente encuentra una mutación genética que hasta ahora no había sido registrada en los mosquitos Aedes aegypti de Argentina, sino que además se demuestra, a través de ensayos toxicológicos, que está correlacionada con la capacidad de resistir el efecto de insecticidas del grupo de los piretroides”, manifestó Laura Harburguer, directora del estudio e investigadora del Conicet.

“Bajo estrictas medidas de bioseguridad criamos estos huevos en nuestro laboratorio hasta llegar a adultos, y comprobamos que todas las poblaciones evaluadas tenían una muy elevada resistencia a piretroides cuando los exponíamos a dosis normalmente letales. Evaluamos hasta 10 veces las dosis que se utilizan y los mosquitos siguen siendo resistentes”, agregó la científica.

Rodriguez-Morales también mencionó que la resistencia y la capacidad de adaptación del Aedes albopictus a ambientes más templados ya mayor altitud podrían ser alarmantes para otras ciudades no afectadas. Este fenómeno, combinado con el contexto de cambio climático, podría permitir que estos vectores se establezcan y faciliten la transmisión de arbovirosis en nuevas áreas.

“Estos elementos, en el contexto de cambio climático, hacen que su presencia sea una preocupación por su rol en la transmisión de arbovirosis en nuevas zonas, como ha ocurrido recientemente en Europa, sobre todo en países como España y Francia”, dijo el experto a Red+ Noticias,

El dengue se transmite por los mosquitos Aedes aegypti y Aedes albopictus, quienes también son vectores del zika, la chikunguña y la fiebre amarilla. Ante la alta resistencia de estos insectos a los compuestos químicos, las recomendaciones de los expertos se centran en la eliminación de criaderos de larvas, como el agua estancada en recipientes domésticos. La limpieza constante de estos contenedores es crucial para combatir la proliferación de mosquitos.

Conocer el perfil genético abre a las personas un abanico de posibilidades que contribuyen a mejorar la calidad de vida. Permite tomar decisiones informadas para adoptar hábitos saludables y prevenir problemas de salud de manera temprana y constituye la base de la medicina personalizada para quienes buscan una longevidad sana.

Como una rama de la genética, la nutrigenética es el emergente que estudia la interacción entre la nutrición y los genes y está mostrando nuevos caminos, para adaptar la alimentación, a través de la indentificación de intolerancias y enfermedades alimentarias. Asimismo, se está revelando como una apoyo en otros aspectos tales como la fertilidad.

En este sentido, la nutrigenética tiene algo para decir sobre enfermedades como la endometriosis y las mutaciones genéticas que impiden el correcto metabolismo del ácido fólico en muchas mujeres. Así, el análisis del ADN permite personalizar terapias para el manejo de la infertilidad, tanto en la planificación de tratamientos de reproducción asistida como en la fecundación natural, para promover embarazos saludables y prevenir problemas en los niños por nacer.

La endometriosis y la nutrigenética

Esta enfermedad inflamatoria, que afecta a entre el 10% y el 20% de las mujeres en edad fértil, puede dificultar la búsqueda de un embarazo. Sin embargo, recientes investigaciones sugieren que una alimentación antiinflamatoria puede aliviar los síntomas y aumentar la posibilidad de concebir.

La endometriosis se produce cuando el tejido que forma el revestimiento del útero, o revestimiento endometrial, que normalmente se desarrolla dentro de la cavidad uterina, “por algún motivo desconocido se desarrolla en otras zonas de la pelvis y, a veces, incluso totalmente fuera de ella. Es una de las principales causas de dolor pélvico y de problemas reproductivos en la mujer”, explica en su web la Clinic Barcelona, perteneciente a la Universidad de Barcelona.

La sintomatología es variable, va desde la ausencia total de síntomas, hasta el dolor crónico e invalidante, incluso se estima que de un 30% a un 50% de las mujeres afectadas por endometriosis tendrán problemas también de fertilidad. A pesar de su alta prevalencia, en promedio, las mujeres pasan entre cuatro y once años antes de obtener un diagnóstico.

Como explica un estudio de 2021 realizado por expertos de la Universidad de Yale y publicado en PubMed, la endometriosis se ha asociado durante años exclusivamente con la pelvis debido a la prevalencia de síntomas relacionados con esta región del organismo, como es el dolor severo en la parte baja de la cavidad abdominal. Sin embargo, investigaciones recientes han revelado que la endometriosis, en realidad, es un trastorno sistémico y heterogéneo, con manifestaciones que pueden extenderse más allá de esa zona del cuerpo.

¿Cómo puede ayudar la nutrigenética en la mejora de los síntomas de la endometiosis? El destacado genetista Jorge Dotto, aclaró, en diálogo con Infobae, que se trata de un aspecto de la medicina muy nuevo y aún “no está instalado que la alimentación juega un rol en el manejo de la endometriosis para mejorar los síntomas y mejorar el dolor, así como tampoco hay un consenso y no está instalado que una mujer que se embaraza tiene que ir a la nutricionista para que le ayude a hacer un plan de alimentación para su embarazo”.

En el marco de su práctica clínica, dijo, junto a su equipo, ha visto que “mujeres con endometriosis que tenían mucho dolor han podido lograr un embarazo”. Existen bebidas y alimentos que “juegan un rol en potenciar ese dolor o disminuirlo, conocer esto hace que la persona pueda, además, entender de qué forma manejarse a futuro, porque la condición la va a seguir teniendo activa, mientras los estrógenos estén circulando”.

Entonces, “de manera natural”, con un plan alimenticio adecuado, es posible “amortiguar el dolor preovulatorio y premenstrual y después también prepararse para cuando quiera ser mamá. Primero hay que sentirse bien y después tratar de buscar un proyecto de ser madre”, remarcó.

La mutación del gen MTHFR y el metabolismo del ácido fólico

El ácido fólico o vitamina B9 es esencial para el desarrollo normal de un embarazo, por eso los médicos lo indican desde aproximadamente un mes antes de la concepción y, al menos, durante los primeros tres meses de la gestación. Luego de ese período muchos especialistas lo continúan recomendando, ya que puede evitar algunos tipos de anemia.

Se trata de un compuesto clave para pevenir problemas graves en el cerebro y columna vertebral del niño por nacer, como la espina bífida y otros defectos de cierre del tubo neural. También puede ayudar a prevenir el nacimiento prematuro o con bajo peso.

Pero la vitamina B9 debe ser correctamente absorbida por el organismo para que sus efectos sean benéficos. Aquí es donde ingresa un problema en el que cada vez más médicos están posando su mirada, ya que nuevos estudios han establecidos que aproximadamente el 40% de la población mundial presenta lo que se denomina polimorfismo en el gen MTHFR, que codifica para una enzima clave en el metabolismo de los folatos. Esto puede disminuir la capacidad de metabolizar el ácido fólico con posibles riesgos para la salud.

Según indicó la química y farmacéutica italiana Lorena Carboni, en un trabajo publicado en PubMed Central en 2022, aunque ese suplemento se ha utilizado tradicionalmente en especial en mujeres embarazadas, el 5-MTHF, —la principal forma activa a nivel celular del ácido fólico— es una mejor opción para evitar deficiencias y problemas relacionados con el metabolismo del folato, como por ejemplo niveles elevados de homocisteína, —un aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas— que están asociados con diversas enfermedades y complicaciones en el embarazo.

“Cuando una mujer que busca ser mamá tiene aumento de la homocisteína, ésta juega un rol negativo en su fertilidad”, remarcó el doctor Dotto. Además, dijo, este aminoácido, que se mide por un análisis de sangre, si aparece elevado “aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular y de coágulos”.

Carboni recordó en su trabajo que existen estudios que sugieren que el 5-MTHF es más eficaz que el ácido fólico en la reducción de homocisteína y en la mejora de la fertilidad, especialmente en personas con mutaciones en el gen MTHFR y concluyó que la suplementación con la forma activa del ácido fólico debería considerarse de manera generalizada, especialmente en mujeres embarazadas o en aquellas con dificultades para concebir, para evitar los problemas asociados con la conversión limitada del ácido fólico sintético.

Al respecto, el doctor Dotto puntualizó que, aunque a veces “se habla del ácido fólico como exactamente igual al folato —y eso es algo que aprendimos durante muchos años— realmente no es así”. Por eso, cuando se toma ácido fólico, “es la versión sintética de la vitamina B9, pero no es el folato activo” y a muchas mujeres “les cuesta este metabolismo”, subrayó.

“Al consumir folato, —agregó el médico genetista— la metilación lo convierte en folato metilado, le agrega el grupo metilo, que es como una pila para que eso funcione, sirve para la síntesis del ADN, la producción de neurotransmisores, la regulación del sueño, el detox de sustancias, y el metabolismo del estrógeno y la histamina” con lo cual “entender estas cuestiones permite analizar las variantes genéticas del gen MTHFR y cómo afecta el funcionamiento de la metilación en una persona”.

En cuanto a la fertilidad, el proceso de metilación “juega un rol en el desarrollo y la maduración de los óvulos en el ovario, en el desarrollo de los espermatozoides, en el crecimiento y desarrollo del embrión, en la implantación y mantenimiento del embarazo”, destacó el doctor Dotto.

En el mundo científico se “está empezando a hablar sobre cómo es el requerimiento para hacer la estimulación ovárica previa a la fertilización asistida, de acuerdo con esta variante genética”, subrayó, tras lo cual explicó de qué forma la nutrigenética se transforma en un facilitador de la fertilidad” para las mujeres que presentan polimorfismo en el gen MTHFR: “Lo que estamos tratando de hacer es decirle a alguien que, en vez de tomar ácido fólico, tome folato metilado, porque a su cuerpo le cuesta metabolizarlo”.

Cómo es un plan personalizado ante la alteración del metabolismo del ácido fólico

Establecer el perfil genético de la mujer cuando está planificando un embarazo permite a los especialistas “mejorar la calidad de los óvulos y, eventualmente el desarrollo del folículo” que es el pequeño saco lleno de líquido ubicado en el ovario que contiene un óvulo inmaduro.

“A una mujer que tiene estas variantes genéticas, de acuerdo al genotipo y a las letras que encontramos, utilizamos una dosis diferente que le recomendamos y lo hablamos con el ginecólogo experto en fertilidad” que la esté tratando, contó Dotto.

“Le decimos: ‘esta mujer tiene esta variante genética que se beneficia con un consumo diario de folato metilado, la dosis es esta, de acuerdo con su resultado genético, y debe evitar el consumo de ácido fólico de manera externa’”.

Respecto de la orientación nutricional que se le puede recomendar a estas mujeres, dijo que “lo ideal es que la alimentación se suplemente eventualmente con folato metilado”.

La vitamina B9 se encuentra en suplementos, pero también alimentos, como las verduras de color verde, frutas, como la palta o aguacate, fresas, frambuesas, moras, kiwi, naranja, papaya y melón, algunos alimentos de origen animal, legumbres, como alubias o porotos, lentejas y garbanzos, frutos secos, como nueces, almendras y avellanas, entre otros.

Entonces, “vamos a diseñar con la nutricionista un tipo de alimentación de acuerdo a los datos genéticos y eventualmente, qué dosis de folato metilado le vamos a recomendar a ella y al médico como una medida alternativa al ácido fólico sintético”.

Para cerrar, Dotto aseguró que este “es un debate que se va a venir en el futuro” en el ámbito científico. Actualmente “todavía hay tablas de ácido fólico y folato que se siguen utilizando como sinónimos y no lo son”, afirmó.

“Esto es algo nuevo y tiene que ver con avanzar en el conocimiento del funcionamiento del cuerpo humano”, cerró.

Un grupo de científicos australianos ha encontrado una rana arbórea con una rara mutación genética que altera su color verde habitual a un azul brillante. El descubrimiento tuvo lugar en el Santuario de Vida Silvestre Charnley River-Artesian Range, en la región de Kimberley, Australia Occidental. Esta peculiaridad genética fue observada por un equipo de la Conservación de Vida Silvestre de Australia (AWC, por sus siglas en inglés) durante una expedición nocturna.

Los investigadores describieron el hallazgo como un acontecimiento excepcional, destacando que la rana en cuestión es conocida como la “rana magnífica” (Litoria splendida). Esta especie es nativa del norte de Kimberley y partes del Territorio del Norte de Australia, y puede alcanzar hasta doce centímetros de longitud. La mutación que causa el color azul se debe a la carencia de pigmento amarillo en su piel, una característica extremadamente rara en esta especie.

El descubrimiento ha captado la atención de la comunidad científica internacional, debido a lo infrecuente de esta mutación y su impacto en la comprensión de la biodiversidad y las variaciones genéticas en la fauna australiana. Este tipo de eventos subraya la importancia de continuar con los esfuerzos de investigación y conservación en regiones ricas en especies endémicas y biodiversidad única.

“La encontramos después del anochecer, posada en un banco del taller cercano a nuestro centro de investigación”, dijo Jake Barker, ecólogo de campo de AWC, en un comunicado difundido el lunes. “Fue muy emocionante. Las ranas magníficas ya son espectaculares de por sí, pero ver una azul es una oportunidad única en la vida”, resaltó Barker.

Según un comunicado de AWC, esta es la primera vez que se registra una mutación azul en la rana magnífica. Jodi Rowley, curadora de Biología de Conservación de Anfibios y Reptiles del Museo Australiano, añadió al respecto: “Muy ocasionalmente, una rana verde carece de pigmento amarillo en su piel y resulta en una rana completamente o mayormente azul”.

Rowley, quien ha visto “decenas de miles de ranas a lo largo de los años”, subraya que solo ha encontrado una rana azul antes, “y no era tan espectacular como esta rana magnífica”, lo que destaca la diversidad increíblemente espectacular de los anfibios en Australia. Este tipo de mutación es extremadamente raro, reiteró Rowley, en declaraciones recogidas por CNN.

La rana magnífica (Litoria splendida) se encuentra solo en el norte de Kimberley y en partes cercanas del Territorio del Norte de Australia. Esta especie puede crecer hasta alrededor de doce centímetros (4.7 pulgadas), lo que la convierte en una de las especies de anfibios más grandes del país.

“Este es uno de los varios endemismos del noroeste que encontramos con bastante regularidad por aquí”, destacó Barker en el comunicado. “No se encuentran en ningún otro lugar. Esa es la grandeza de trabajar en Kimbley: nunca sabes qué fauna rara vas a hallar cada día”, subrayó el ecólogo de campo.

La detección de esta rara rana azul ha generado atención mediática especializada, donde se detalla que el avistamiento ocurrió en el mencionado santuario cerca del centro de investigación de AWC. Según la información obtenida por los investigadores, la mutación azul se debe a la falta de pigmento amarillo en la piel de las ranas verdes. “He visto decenas de miles de ranas a lo largo de los años, y solo he visto una rana azul - y no era ni remotamente tan espectacular como esta rana magnífica”, explicó Rowley.

La Conservación de Vida Silvestre de Australia subrayó la importancia de este descubrimiento, mencionando el raro encuentro como “una oportunidad única en la vida” y destacando la biodiversidad inigualable de la región. Barker agregó en sus comentarios a CNN que trabajar en la región de Kimberley permite observar fauna única y desconocida en el resto del mundo.

Los detalles acerca de este descubrimiento se han extendido rápidamente y generado interés en la comunidad científica internacional, ya que encuentras como estas permiten un mejor entendimiento sobre las variaciones genéticas en la fauna.