Desde 1999 el servicio de medicina fetal del Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) atiende una variedad de patologías del feto mediante procedimientos acordes con los avances científicos que se desarrollan cada año. A través de este servicio, el INMP, perteneciente al Ministerio de Salud del Perú (Minsa), responde a la máxima preocupación de una mujer embarazada: la salud de su bebé.

Pero, más allá de realizar los controles prenatales, que son de suma importancia durante el periodo de gestación, las futuras mamás disponen de nuevas tecnologías como el ADN fetal.  Los avances científicos en el campo de la medicina fetal han hecho posible que por medio de una muestra de sangre se detecten anomalías en el bebé antes de nacer.

¿Qué es el ADN fetal?

En la actualidad, la innovación en el diagnóstico prenatal está transformando la manera en que los futuras madres acceden a información sobre la salud de sus bebés. Gracias a los avances científicos, se ha desarrollado la metodología de ADN fetal, que se fundamenta en la detección del ADN del feto presente en la sangre materna, proporcionando así una visión detallada del bienestar del bebé.

El ADN fetal es una prueba prenatal no invasiva, también conocida como examen prenatal no invasivo, y es un método utilizado para evaluar el riesgo de que el feto presente ciertas anomalías genéticas.

Esta prueba examina pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre de la mujer embarazada. A diferencia de la mayor parte del ADN, que se encuentra dentro del núcleo celular, estos fragmentos flotan libremente en el torrente sanguíneo y no están contenidos dentro de las células, por eso son conocidos como ADN fetal libre.

“La principal ventaja de esta metodología es su capacidad para detectar trisomías y otras anomalías cromosómicas con solo una muestra de sangre de la madre. Las trisomías más comunes detectadas incluyen la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, la prueba puede identificar alteraciones en los cromosomas sexuales y, en algunos casos, enfermedades genéticas raras, pero significativas como la fibrosis quística y la distrofia muscular”, indica el doctor Walter Ventura, director médico de Medicina Fetal Perú.

¿Cómo se realiza este diagnóstico prenatal?

Este procedimiento, que utiliza tecnología de secuenciación genómica de última generación, permite que, a través de una muestra de sangre de la mujer gestante, los especialistas lleven a cabo un análisis exhaustivo del ADN fetal sin recurrir a procedimientos invasivos.

La prueba ofrece una tasa de precisión excepcional, alcanzando hasta el 99.5%, lo que la coloca por encima de muchos otros métodos de diagnóstico actuales y contribuye a reducir el riesgo tanto para la madre como para el bebé.

Se recomienda realizar la prueba de ADN fetal idealmente a partir de la semana 10 de gestación, para obtener resultados más precisos y permitir una planificación adecuada durante la ecografía del primer trimestre. Sin embargo, este análisis se puede realizar durante todo el embarazo.

Otras ventajas del ADN fetal

“En el caso de un embarazo múltiple, esta prueba también puede determinar si estamos frente a un embarazo que sigue a la fecundación de un solo óvulo que luego se dividió (embarazo monocigótico o gemelos idénticos) o de dos óvulos diferentes (embarazo dicigótico o gemelos mellizos). Con la ecografía no podemos determinar estas características; y esta prueba nos va a aclarar este panorama que es importantísimo para prevenir cualquier complicación”, señala Ventura.

El desarrollo del ADN fetal no solo proporciona una visión más precisa del estado de salud del bebé, sino que también está abriendo nuevas oportunidades para diagnósticos más exactos y personalizados. En el futuro, se anticipa que estas pruebas permitirán conocer el genoma completo de una persona desde el útero, brindando una comprensión aún más profunda de su salud y posibles predisposiciones genéticas.