De acuerdo con lo publicado por FEDER, el área sociosanitaria fue la que concentró el mayor volumen de atención, con 3.661 personas usuarias. A través de esta intervención, la federación no solo registró un papel relevante en la provisión de servicios, sino que también recogió datos sobre la composición de quienes demandan apoyo: el 78 por ciento son mujeres, lo que pone de manifiesto su función central tanto en calidad de pacientes como de cuidadoras o referentes familiares. Desde la creación del servicio, FEDER ha atendido de forma directa a 58.795 personas y ha gestionado más de 104.000 consultas, cifras que según detalló la organización reflejan la dimensión de las necesidades existentes dentro del colectivo de enfermedades poco frecuentes.

El trabajo de atención directa actúa como elemento de conexión entre las personas afectadas, sus familias, las asociaciones de pacientes, los profesionales sanitarios y sociales, los centros de referencia y las administraciones públicas, expresó FEDER en su balance anual. Además, esta acción contribuye a la mejora de la continuidad asistencial y permite detectar necesidades que no cuentan con respuesta dentro de los sistemas habituales, trasladando esta información tanto a la incidencia política como a la planificación de políticas públicas. Según reportó el medio que sigue de cerca las actividades de la organización, el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, subrayó que este trabajo conjunto facilita el avance en la cobertura asistencial y el ajuste de los recursos disponibles.

A lo largo de 2025, la federación continuó la realización de talleres y la facilitación de Grupos de Ayuda Mutua, dos iniciativas señaladas como espacios esenciales para el bienestar emocional. Los participantes en estas actividades valoraron positivamente la existencia de lugares en los que prima la confianza y el respeto, destacando la posibilidad de compartir vivencias con otras personas que atraviesan realidades similares. Según consignó FEDER, estos espacios ofrecen apoyo frente al aislamiento y refuerzan las capacidades individuales, aspectos especialmente necesarios ante la incertidumbre, la escasa información y las dificultades de coordinación características de las enfermedades raras.

La atención a menores constituye una de las prioridades para la federación. Según el medio, el Servicio de Información y Orientación de FEDER atendió este año a 711 menores, mientras que 255 niños y adolescentes recibieron soporte a través del Servicio de Atención Psicológica. Ambas líneas de apoyo se enfocaron en proporcionar acompañamiento tanto en el ámbito sociosanitario y educativo como en el emocional, cubriendo las necesidades propias de los menores y sus familias.

Por otro lado, la red de trabajo colaborativo sigue fortaleciéndose a través de la participación de FEDER en la llamada 'Red ÚNICAS'. Esta iniciativa promueve la coordinación entre hospitales, profesionales sanitarios y administraciones para mejorar la atención de los menores que conviven con enfermedades poco frecuentes. Como parte del objetivo de consolidar una red cohesionada, representativa y alineada con las necesidades reales del colectivo, la federación ha desarrollado procedimientos orientados a facilitar la creación y adhesión de nuevas entidades al movimiento asociativo.

Según subrayó FEDER, el alcance de la atención va más allá de la intervención individual: cada consulta recibida se transforma en conocimiento relevante que posteriormente se plasma en informes, estudios y propuestas. Estas herramientas contribuyen a impulsar un sistema de atención más equitativo, centrado en la persona e integrado bajo una lógica de coordinación y mejora continua.

En relación con la evaluación interna del trabajo realizado, la directora general de FEDER y su Fundación, Isabel Motero, declaró que la organización reafirma de manera constante su compromiso con la humanización de la atención y la mejora de la calidad de vida, tanto de personas con diagnóstico confirmado como de aquellas que continúan en búsqueda de un diagnóstico. Motero enfatizó, según reporta la fuente, la centralidad de las necesidades de los afectados en toda acción social y sanitaria que impulsa la federación.

El trabajo conjunto no solo incide en la respuesta a nivel individual, sino también en la generación de información clave para orientar políticas y acciones futuras que permitan avanzar en la equidad, la coordinación y el acceso a los recursos especializados necesarios para quienes conviven con enfermedades raras en España.

El número de medicamentos destinados a enfermedades raras que ya han sido desarrollados y que no llegan a los pacientes supera los 220, según declaraciones de expertos recogidas por Europa Press. Esta circunstancia se explica por la falta de retorno económico, lo que obstaculiza el acceso de los menores a terapias necesarias para el abordaje de estas patologías. En ese contexto, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Manel del Castillo, remarcó la importancia de una financiación estable para garantizar la sostenibilidad del área ‘ExplorER’ y del proyecto ‘Únicas’, iniciativas clave destinadas a mejorar la equidad y la atención de las enfermedades poco frecuentes en la población infantil.

Durante su intervención en la jornada ‘Dando visibilidad a las enfermedades raras’, desarrollada en el Senado, Del Castillo detalló que tras numerosas gestiones ante ministerios españoles, en 2021 se consiguió una suma de 47 millones de euros procedentes de los fondos Next Generation para poner en marcha este programa, impulsado junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El medio Europa Press consignó que el proyecto ha permitido la integración de 48 hospitales dentro de una red basada en bases de datos federadas para el intercambio de información entre especialistas, facilitando no solo la detección precoz, sino también el tratamiento y la equidad en el acceso a recursos.

Del Castillo señaló que la continuidad del proyecto peligra ante la falta de garantías en la financiación actual, por lo cual expresó el interés de evolucionar hacia una Fundación como mecanismo para asegurar la viabilidad en el largo plazo. De acuerdo con Europa Press, el especialista propuso la creación de tres tipos de Consejos institucionales: uno de centros hospitalarios, otro que incluya a las comunidades autónomas y al Ministerio, y un último de mecenazgo, que juntos aporten coordinación y estructura institucional al proyecto.

La red ‘Únicas’ abarca distintas áreas, entre ellas ‘RemindER’, dedicada a facilitar el acceso a las terapias ya existentes, incluidos aquellos tratamientos carentes de interés comercial, y la financiación de tratamientos y usos compasivos. Europa Press reportó que más de 220 terapias identificadas no alcanzan a los pacientes debido a la ausencia de incentivos financieros para su desarrollo comercial. La intención principal reside en rescatar estos fármacos y ofrecer una respuesta integral a las necesidades de los menores afectados.

Según explicaciones del doctor Del Castillo, ‘ExplorER’ ha logrado aumentar la capacidad diagnóstica de patologías raras en un 50 por ciento. Este incremento se vincula con la integración del proyecto ‘IMPaCT’, liderado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cuyo objetivo es establecer métodos más eficientes para la detección genética de estas enfermedades. Sin embargo, el directivo insistió en la urgencia de estabilizar y fortalecer la financiación de la red, ante el riesgo de que estas iniciativas pierdan continuidad.

La equidad, definida en la posibilidad de que todos los pacientes reciban tratamiento sin importar su lugar de residencia, constituye uno de los principios rectores del proyecto. Tal como detalló Europa Press, Del Castillo resaltó la importancia de aprovechar los avances recientes en biotecnología, inteligencia artificial y el acceso democratizado al conocimiento científico. “No podemos aceptar que los niños, en función de dónde vivan, se queden sin acceso”, puntualizó el responsable del hospital barcelonés.

El presidente de FEDER, Juan Carrión, también subrayó la problemática del retraso diagnóstico, que promedia seis años para los pacientes con enfermedades raras. Carrión insistió en la necesidad de que “sea el conocimiento el que viaje y no el paciente”, resaltando el papel fundamental de la red ‘Únicas’ en este objetivo. Europa Press citó sus declaraciones: “Este proyecto tiene la bandera de la equidad”, subrayando los pilares de diagnóstico temprano, acceso a tratamientos e impulso a la investigación. Además, reafirmó que ‘Únicas’ y ‘IMPaCT’ han posicionado a España como un referente en la atención y diagnóstico de enfermedades raras, y demandó que la sostenibilidad financiera no obstaculice el progreso alcanzado.

Por parte del Gobierno, el director general de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, César Hernández, se refirió al compromiso institucional con la justicia social y expuso la importancia de facilitar el acceso no solo a medicamentos, sino al conjunto de servicios necesarios. Hernández explicó que la estrategia oficial prioriza áreas como la prevención, el cribado, el diagnóstico y la genómica, señalando en particular la intención de agilizar procesos normativos para que la oficialización de la ampliación de cribados resulte más eficiente. Esta medida prevé incrementar el número de cribados a 23, incluyendo la participación de los pacientes en el Comité de Genética y sumando tecnologías digitales al arsenal sanitario mediante la próxima actualización de la Estrategia de la Industria Farmacéutica.

Hernández consideró crucial reorganizar los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), adaptando el sistema sanitario para asegurar que el paciente sea ubicado en el punto donde pueda recibir atención con la mayor prontitud posible. Según Europa Press, el funcionario puntualizó que la ubicación y uso de recursos requieren coordinación nacional para evitar duplicidades o carencias.

En relación con el coste de la innovación, Hernández indicó que aproximadamente el siete por ciento de la inversión farmacéutica se destina a medicamentos para enfermedades raras, aunque el tratamiento estándar puede alcanzar los 200.000 euros por paciente y año, algo que calificó de inviable como solución generalizada. Planteó la necesidad de facilitar y abaratar el desarrollo de nuevos medicamentos y el reposicionamiento de fármacos existentes, de modo que se pueda ofrecer una respuesta viable a toda la población afectada, según reportó Europa Press.

La Comisionada del PERTE para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, aseguró que el programa que encabeza mantendrá su vigencia, a pesar de que la ejecución de los fondos previstos finaliza este año, y reiteró la priorización de las enfermedades raras en la agenda nacional.

Otros participantes en la jornada señalaron la relevancia de la continuidad y el fortalecimiento de redes de investigación y atención para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. La directora general de Salud Digital y Sistemas de Información para el SNS, Noemí Cívicos, y la consejera de Investigación y Universidades de la Generalitat de Cataluña, Núria Montserrat Pulido, destacaron la importancia de la confianza en los investigadores y la estabilidad financiera para la perdurabilidad de estos avances. Según Europa Press, Pablo Sierra, director de Acceso al Mercado y Asuntos Corporativos de Takeda Iberia, expuso que el compromiso con las enfermedades raras forma parte de la identidad de la compañía, mientras que Luis Donoso, presidente de la Fundación España Salud, agradeció la colaboración de empresas farmacéuticas y tecnológicas, destacando el impacto del conocimiento generado en el impulso a la investigación y el desarrollo de tratamientos.

Durante la cita, la exministra de Sanidad y miembro de la Fundación España Salud, Ana Mato, reclamó que los avances obtenidos no permanezcan circunscritos a congresos profesionales, sino que se traduzcan en mejoras concretas para los pacientes. Ángel Carracedo, presidente del Instituto Medicina Xenómica, concluyó resaltando el valor de las nuevas herramientas de conocimiento y la necesidad imperiosa de asegurar la continuidad de estos programas, advirtiendo que la falta de financiación o de impulso institucional constituiría una pérdida para el sector y para los pacientes, información que difundió Europa Press.

El testimonio de Marta, una madre que luchó para encontrar un ensayo clínico capaz de ayudar a su hija Elena, resume el desafío que enfrentan muchas familias ante las enfermedades raras en España. Marta, médica de profesión, detectó síntomas en Elena cuando tenía poco más de dos años y, tras un largo proceso, consiguió el diagnóstico de un síndrome de Sanfilippo, una patología neurodegenerativa con pronóstico grave que suele derivar en fallecimiento prematuro. La historia de Elena, quien logró participar en un ensayo con enzimas específicas en Pittsburgh (Pensilvania) durante un año y medio gracias al apoyo de actividades solidarias y donativos, fue uno de los relatos que utilizó la reina Letizia para visibilizar la necesidad de apoyo a este colectivo durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Castellón.

De acuerdo con Europa Press, la ceremonia, realizada en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castelló y organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), contó con la presencia de la monarca, quien hizo hincapié en la importancia de asegurar igualdad en el acceso a diagnóstico, tratamiento e investigación para los pacientes afectados. Letizia afirmó que la equidad resulta imprescindible y que cuando existe, la inclusión se convierte en parte estructural del sistema, y al establecerse esta inclusión, se reconocen los derechos de las personas que padecen enfermedades poco frecuentes. La reina expresó que historias como la de Elena representan a muchas familias e insistió en que cada persona involucrada, desde los pacientes hasta quienes toman decisiones en el ámbito de la salud y la política, tiene un papel relevante.

Según reportó Europa Press, la monarca recordó cómo, tras regresar a España por motivos económicos, Marta encontró opciones para continuar el tratamiento de Elena, aunque se enfrentó a la inestabilidad de la investigación y la falta de certezas. La evolución de la enfermedad de Elena incluyó el progresivo deterioro físico, una inmunidad muy debilitada y la despedida definitiva con su última palabra dirigida a su madre. Letizia señaló que, a pesar de haber llegado tarde para Elena, Marta ahora dedica sus esfuerzos a que no se repita este escenario en otros casos. Dirigiéndose a los asistentes —pacientes, familias, investigadores, responsables institucionales y representantes de la industria farmacéutica— subrayó que en España se han logrado avances, aunque todavía queda trabajo para mejorar la vida de quienes conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas.

Durante el evento también intervino la ministra de Sanidad, Mónica García, quien destacó la incertidumbre y las dificultades que encuentran los pacientes y sus familias, como la espera por diagnósticos o la adaptación a vocabulario médico desconocido. Según publicó Europa Press, García remarcó que la ciencia constituye una base sólida y que la colaboración de todos los actores —instituciones, sociedad civil, asociaciones de pacientes y sociedades científicas— es fundamental en la búsqueda de respuestas. La ministra sostuvo que los avances en investigación y atención a enfermedades raras resultan transferibles al abordaje de patologías más comunes, ya que el conocimiento generado permite abrir la puerta al desarrollo de nuevas terapias.

Sobre las políticas nacionales, García afirmó que el sistema de salud en España pretende no dejar a nadie atrás. Resaltó el refuerzo en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y la ampliación de los cribados a recién nacidos, que han pasado de siete a veintitrés enfermedades detectadas de forma precoz. Además, mencionó la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud que impulsa la protección, el cuidado y el apoyo a este tipo de enfermedades a través de una red internacional.

En la misma línea, el president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, agradeció a la reina por su compromiso con la región y señaló que una sociedad justa debe garantizar la atención a todos sus ciudadanos. Pérez Llorca informó que cerca de 8.300 personas han sido diagnosticadas con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana. Según detalló Europa Press, sostuvo que la administración autonómica está avanzando en herramientas de diagnóstico temprano, investigación y atención integral, poniendo como ejemplo el uso de secuenciadores en el Hospital La Fe, la creación de una red de nodos de diagnóstico genético en seis hospitales y la ampliación de cribados neonatales.

Pérez Llorca enfatizó que los pacientes y sus familias evidencian un ejemplo de dignidad y esperanza y recalcó que la administración regional busca acompañarlos a través de medidas sanitarias y sociales que respondan a sus necesidades. Añadió que la Generalitat se mantiene atenta y comprometida para fortalecer las respuestas.

La alcaldesa de Castelló, Begoña Carrasco, utilizó una referencia literaria de Carmen Martín Gaite para reflexionar sobre el significado de lo raro, recordando que la vida y la enfermedad forman parte de la existencia. Aludió a los 3,4 millones de españoles afectados por una enfermedad rara y cuestionó que lo verdaderamente anómalo es permitir situaciones de discriminación hacia estas personas.

Según lo consignado por Europa Press, el acto organizado por FEDER en Castellón buscó promover la visibilidad de estas patologías, que aunque afectan a una minoría en términos estadísticos, implican retos sanitarios, sociales y económicos de gran magnitud. Las intervenciones recalcaron que detrás de cada diagnóstico hay historias de perseverancia, como la de Elena, y que la cooperación entre los distintos sectores resulta esencial para seguir avanzando en la equidad del acceso a tratamientos, diagnósticos e investigación clínica.

El recorrido oficial de la Reina Letizia por la ciudad de Castellón comenzó en un ambiente festivo, donde fue recibida por un grupo de falleras y saludó con cercanía durante la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según publicó el medio de comunicación, este compromiso marcó la primera visita de la Monarca a la provincia en su condición de Reina, al tiempo que presidía el evento como Presidenta de Honor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), como parte de la campaña "Porque cada pERsona importa". La jornada estuvo dedicada a promover la igualdad y acceso a los recursos sociales y sanitarios para personas afectadas por patologías poco frecuentes.

El acto, detalló el medio, se encuadra en una semana especialmente activa en la agenda de la Reina Letizia, quien mostró en Castellón un conjunto de dos piezas turquesa, tono que ha utilizado en varias de sus últimas apariciones públicas y que, según consignó la plataforma noticiosa, se ha convertido en uno de sus colores más habituales en la temporada. El traje, compuesto por pantalón recto y tobillero y una blazer entallada y estructurada, llamó la atención por su confección y cuidado diseño. La Reina acompañó este atuendo con una blusa blanca de seda de cuello drapeado y zapatos de tacón bajo en tono arena con una gran hebilla, prescindiendo de bolso o cartera y completando su apariencia con pendientes de oro rosa y pequeños diamantes firmados por Gold & Roses.

De acuerdo con el mismo medio, la actividad principal del día tuvo lugar en el contexto de la campaña destinada a visibilizar las necesidades de quienes padecen enfermedades poco comunes y facilitar su integración y acceso a servicios esenciales. Según FEDER, la presencia de la Reina Letizia y su papel como Presidenta de Honor han sostenido el foco mediático sobre esta causa y han favorecido la concienciación social sobre las dificultades específicas de este colectivo. La iniciativa subrayó la importancia de mantener la equidad en la atención sanitaria y la provisión de recursos adecuados, puntos que fueron destacados durante la ceremonia en la que participaron autoridades locales y representantes asociativos.

La programación de actividades de la Monarca continúa en los próximos días. Según informó este medio, la Reina Letizia y el Rey Felipe VI tienen previsto asistir el jueves a la inauguración de la 45ª edición de ARCO, la Feria de Arte Contemporáneo celebrada en IFEMA, Madrid. Posteriormente, Letizia recibirá en el Palacio Real a los nuevos Grandes Duques de Luxemburgo, Guillermo y Estefanía. Estas citas forman parte de la agenda oficial del matrimonio real durante la semana, en la que ambos mantienen una intensa agenda institucional.

En otro contexto relacionado con la Familia Real, el medio detalló que el Rey Juan Carlos permanece alojado en un hotel de lujo en Abu Dabi, Emiratos Árabes Unidos, tras el cierre del espacio aéreo provocado por la escalada del conflicto armado que involucra a Estados Unidos, Israel e Irán en Oriente Medio. Esta circunstancia ha suscitado la atención respecto a sus próximos movimientos y posibles visitas a España, mientras continúan los compromisos oficiales de la Reina Letizia en el país.

El acceso a la atención especializada y la obtención de un diagnóstico temprano figuran como retos pendientes para millones de personas con enfermedades raras, quienes afrontan diferencias marcadas en el acceso a recursos sanitarios y terapéuticos según la región donde residen. Según información difundida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la problemática de la equidad sanitaria se ha convertido en el eje central de sus reivindicaciones de cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra bajo el lema “Porque cada pERsona importa”.

El presidente de FEDER y de su Fundación, Juan Carrión, advirtió que el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención de un diagnóstico definitivo supera, de media, los seis años. Tal como publicó la entidad, este prolongado periodo impacta directamente en el acceso a los tratamientos, ya que el diagnóstico es indispensable para iniciar cualquier terapia. Carrión remarcó que solo un 6% de las enfermedades raras disponen en la actualidad de tratamiento farmacológico y que el panorama resulta aún más complejo debido a la heterogeneidad, el carácter degenerativo y la escasa visibilidad de estas patologías.

De acuerdo con FEDER, el número de personas afectadas asciende a 3,4 millones en España, siendo la gran mayoría enfermedades de origen genético. Este colectivo se enfrenta a barreras derivadas de la fragmentación tanto de la investigación científica como de la información disponible sobre estas patologías. El acceso desigual a pruebas de diagnóstico o terapias aprobadas y las diferencias en la posibilidad de recibir atención especializada, rehabilitación o intervención temprana dependen, en muchos casos, de la región donde resida el paciente, según reportó la entidad.

La organización ha subrayado que la equidad sigue constituyendo un desafío debido a las diferencias en las políticas autonómicas. Según FEDER, la situación se agrava por la falta de estrategias homogéneas entre comunidades y la ausencia o escasez de centros de referencia específicos en todo el territorio. Estas condiciones dificultan también la investigación y el registro sistemático de casos, extendiendo los tiempos de incertidumbre para las familias y limitando la disponibilidad de recursos públicos.

Durante la presentación de la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la directora de FEDER y de su Fundación, Isabel Motero, expuso que la verdadera excepcionalidad radica en la desigualdad de acceso y no en las personas o en la propia enfermedad. “Lo raro es la desigualdad”, puntualizó Motero al referirse al escenario de desventaja vivido por quienes conviven con patologías de baja prevalencia. Tal como detalló FEDER, la campaña de este año aborda todos estos aspectos para visibilizar tanto las necesidades como la falta de respuesta equitativa en el sistema de salud.

El presidente de la federación recordó, además, la Resolución de Enfermedades Raras adoptada en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud, un documento que insta a los Estados a otorgar mayor prioridad a estas patologías dentro de sus agendas sanitarias. Según FEDER, este respaldo internacional contribuye a legitimar las demandas de los pacientes y a generar un marco global que impulse la investigación, la detección precoz y la accesibilidad universal a terapias y servicios.

La organización ha planificado como parte de su campaña un acto central el 3 de marzo en Castellón, en el que se pondrán sobre la mesa los principales temas abordados en sus reivindicaciones, según informó FEDER. A lo largo de las próximas semanas, se desplegarán otras acciones institucionales y de sensibilización orientadas a reclamar avances en la equidad, el acceso y el reconocimiento de derechos para las personas afectadas y sus familiares, según detalló el organismo.

"Cada vez somos más, pero nuestra esencia sigue siendo la misma: ante retos comunes, soluciones compartidas, porque sabemos que sólo juntos y unidos podemos lograr el cambio que necesitamos", afirmó Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, durante la reunión de trabajo celebrada este jueves entre la reina Letizia y representantes de la entidad. Según reportó FEDER en el encuentro, el objetivo central de la organización de cara al año 2030 será garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y acompañamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, sin que el lugar de residencia sea un factor de discriminación.

De acuerdo con la información compartida por FEDER, la reunión reunió a la Junta Directiva, el equipo profesional y diversos representantes de la Fundación, quienes compartieron tanto los logros alcanzados para 2025 como los principales desafíos a futuro. Tal como informó la organización, uno de los propósitos destacados fue recordar que la misión de FEDER permanece centrada en las personas, objetivo que la reina Letizia ha apoyado durante años a través de su implicación y sensibilización sobre la realidad de quienes conviven con estas patologías.

Durante la sesión, participaron también Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundación, así como otros miembros de la Junta Directiva y Patronato, entre ellos Fide Mirón, Santiago de la Riva, David Sánchez y Mónica Rodríguez, quienes ocupan cargos de vicepresidentes, tesorero y secretaria respectivamente. El evento contó con la presencia de responsables del equipo profesional, como María Tomé, Patricia Arias, Estrella Mayoral y Martha López.

FEDER detalló el compromiso de la federación por crear redes de apoyo y soporte emocional para quienes se enfrentan a diagnósticos poco frecuentes o todavía sin clasificar, fomentando acciones que reduzcan el aislamiento y faciliten el acompañamiento social. Tal como explicó la entidad, este trabajo es posible gracias al fortalecimiento del movimiento asociativo, que en la actualidad agrupa a 442 entidades y representa a más de 120.000 personas en España, vinculadas a cerca de 2.000 enfermedades raras diferentes.

En el marco del encuentro, la organización explicó a la reina que la equidad sanitaria para las personas afectadas por enfermedades raras sigue siendo un reto considerable debido a la dispersión geográfica y la diversidad normativa de las comunidades autónomas. Por ello, uno de los temas destacados fue el impulso a la proposición de ley sobre cribado neonatal, una medida que FEDER considera esencial para avanzar en el diagnóstico precoz y una atención homogénea en todo el territorio nacional. Según subraya FEDER, la aprobación de esta iniciativa legislativa permitiría enfrentar las actuales desigualdades en el acceso a pruebas, tratamientos y recursos para las familias.

La intervención de Isabel Motero, directora general de la Fundación, remarcó la importancia de destinar más recursos a la investigación en el campo de las enfermedades raras. “Invertir en investigación es invertir en futuro y en esperanza para miles de personas y sus familias”, declaró Motero durante la reunión, cita que fue recogida por FEDER.

El medio FEDER también rememoró el vigésimo aniversario de la Fundación, señalando que este año la entidad celebra dos décadas de trabajo en favor del colectivo afectado. Según sus representantes, desde el inicio la federación ha promovido la creación de redes de colaboración tanto entre asociaciones como entre profesionales y familias, con el propósito de enfrentar los desafíos comunes y lograr avances sostenibles.

FEDER recalcó ante la reina Letizia que la atención integral de quienes padecen estas patologías debe contemplar tanto el aspecto médico como el acompañamiento emocional y social, haciendo hincapié en que ningún paciente quede fuera del sistema por carencias de recursos o de apoyos. Los portavoces de la entidad matizaron que el modelo de trabajo para la próxima década busca reforzar la solidaridad interna del colectivo e incentivar la participación de más asociaciones, apostando así por soluciones compartidas y coordinadas.

El encuentro sostuvo una mirada estratégica hacia 2030, según consignó FEDER, momento en el que esperan haber avanzado significativamente en la reducción de la inequidad social y territorial que todavía afecta a quienes se ven obligados a convivir con enfermedades raras o a buscar un diagnóstico. Entre los desafíos planteados para los próximos años figuran la consolidación de la red asociativa, el aumento de la inversión en investigación y la mejora en la atención sanitaria y social a nivel nacional, asegurando que los servicios lleguen de forma equitativa a todos los afectados.

FEDER reiteró durante la jornada la importancia de que el Estado y las instituciones colaboren para garantizar el acceso igualitario a recursos, tratamientos y apoyos específicos para este colectivo. La federación expuso ante la reina el incremento constante en el número de entidades miembros y personas representadas, reflejando el crecimiento de la movilización social y la reclamación de derechos asistenciales.

El medio FEDER indicó también que la participación activa de la reina Letizia ha tenido impacto en la visibilización del colectivo y en la sensibilización de la sociedad sobre los desafíos diarios a los que se enfrentan las familias y pacientes, contribuyendo a que las enfermedades raras sean incluidas con mayor prioridad en la agenda pública y sanitaria.

Al finalizar una extensa reunión con diseñadores de reconocido prestigio, la Reina Letizia se dirigió al siguiente compromiso institucional de su agenda, donde al ingresar al salón de audiencias del Palacio de La Zarzuela encontró el espacio completamente vacío. Esta situación inesperada ocurrió debido a un pequeño retraso acumulado por la prolongación del encuentro anterior, según informó el medio. En ese momento, Letizia reaccionó con espontaneidad y humor frente a los trabajadores del palacio, solicitando con una sonrisa: “No cierres, no cierres que van a entrar ¿no? pues abre”.

De acuerdo con la información publicada, la jornada estuvo llena de actividades para la Reina, quien presidió tres audiencias en La Zarzuela durante una semana marcada por eventos oficiales y homenajes. Entre las citas destacadas del calendario institucional, Letizia asistirá, junto al Rey Felipe VI, al funeral en memoria de las víctimas del accidente ferroviario de Adamuz, que se celebrará el jueves 29 de enero en el Palacio de Deportes 'Carolina Marín' de Huelva. Este acto, detalló el medio, sustituye al Funeral de Estado que había sido previsto para el sábado 31 de enero, evento que fue cancelado ante la decisión del Gobierno debido a la ausencia de consenso con los familiares de los fallecidos.

El medio consignó que la primera audiencia del día de la Reina Letizia estuvo dedicada a recibir a una delegación compuesta por el equipo directivo y varios de los diseñadores participantes en la 83ª edición de la Mercedes Benz Fashion Week Madrid. Entre los asistentes figuraron personalidades como Miguel Palacio, Hannibal Laguna, Custo Dalmau y Juan Vidal, todos con destacada trayectoria en la moda nacional. En este contexto, la Reina optó por una pieza ya lucida previamente: un vestido de tweed gris con detalles en azul y morado, falda con vuelo, manga francesa y remates desflecados. Esta prenda, cuya procedencia no ha sido revelada, había debutado en la entrega del Premio Cervantes en abril de 2024.

Tal como publicó el medio, el encuentro inicial con los diseñadores se extendió más allá del horario previsto, lo que retrasó los siguientes compromisos pautados en la agenda. A causa del desfase, la llegada de Letizia a la audiencia con representantes de la Fundación para el Desarrollo de la Enfermería (FUDEN) no coincidió con la entrada de los asistentes, por lo que en el salón se produjo la situación insólita ya mencionada. La Reina, lejos de mostrar incomodidad, bromeó con los empleados sobre la puerta mientras aguardaba la llegada de los invitados.

Una vez accedieron los miembros de la Fundación al salón, Letizia dirigió varias disculpas por la demora, explicando que la reunión anterior se había prolongado más de lo planeado. Según informó el medio, el gesto fue bien recibido por los presentes, y la anécdota sumó un momento distendido a la jornada institucional.

Posteriormente, Letizia completó su agenda de audiencias recibiendo a Don Manel del Castillo Rey, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, y a Don Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), detalló el medio. Ambos encuentros se enmarcaron dentro de los compromisos regulares de la Reina relacionados con asuntos sociales y de salud.

El medio también subrayó que la asistencia a los tres compromisos institucionales se produjo durante una semana marcada por actos de homenaje a las víctimas del accidente ferroviario. La decisión del Gobierno de cancelar el Funeral de Estado, motivada por la falta de acuerdo con las familias, dio lugar al acto alternativo en Huelva, al cual acudirán los Reyes.

A lo largo de la mañana, la agenda de la Reina reflejó el ritmo sostenido de actividades y encuentros propios de sus labores en la Casa Real, destacando la presencia tanto de representantes del mundo de la moda como de entidades vinculadas a la salud y la asistencia social, según explicó el medio. Además, la naturalidad mostrada por Letizia en la anécdota de la audiencia vacía ofreció un momento diferente y cercano dentro del protocolo habitual de este tipo de eventos oficiales.

Tal como publicó el Observatorio Legislativo en el documento titulado ‘Propuestas para reducir la inequidad en el ámbito de las enfermedades raras’, se plantea que los pacientes españoles experimentan dificultades relacionadas con la baja prevalencia y la complejidad clínica de estas patologías, factores que complican el acceso tanto al diagnóstico como a medicamentos que suelen tener una disponibilidad limitada y un alto coste. El informe fue elaborado por especialistas de diversos campos, como la salud, el derecho y la gestión sanitaria, quienes analizaron en profundidad la situación y ofrecieron recomendaciones concretas para mejorar la equidad en la atención.

El informe sostiene que la descentralización sanitaria ha producido diferencias notables entre comunidades autónomas. El medio destaca que, en cuestiones como los programas de cribado neonatal, algunas regiones han ampliado el número de enfermedades analizadas hasta cuarenta, mientras otras solo cubren las incluidas en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud. Este hecho repercute en la rapidez y eficacia del diagnóstico precoz, aspecto clave para el abordaje de las enfermedades raras.

Las técnicas avanzadas de secuenciación del exoma y del genoma han supuesto un avance en el diagnóstico, pero su implantación en el sistema público de salud varía considerablemente según la comunidad autónoma, lo que provoca que el acceso a estas pruebas resulte insuficiente o irregular. Según consignó el Observatorio Legislativo, esta variabilidad agudiza las desigualdades entre ciudadanos y puede tener consecuencias graves en la evolución y el pronóstico de los pacientes.

Entre las medidas que el informe señala como prioritarias se encuentra la instauración de un marco legislativo específico que establezca criterios comunes de equidad sanitaria en todo el país. Además, los especialistas reclaman la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, así como la inclusión de un procedimiento de autorización y financiación diferenciado y acelerado para los llamados medicamentos huérfanos, que son esenciales en el tratamiento de muchas de estas patologías.

La exdirectora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía y miembro del Observatorio Legislativo, Remedios Martel, afirmó que la equidad implica reconocer las diferentes circunstancias de cada paciente y remarcó la necesidad de "apoyo social y legislativo". Martel señaló la importancia de garantizar un acceso justo y adecuado a la realidad de cada persona afectada, además de considerar la evaluación del impacto real de las políticas adoptadas en este ámbito.

Por su parte, Miguel Ángel Calleja, especialista del Servicio de Farmacia en el Hospital Universitario Virgen de las Nieves y miembro del Observatorio Legislativo, subrayó que las diferencias en el acceso a técnicas y tratamientos generan una "variabilidad que repercute en la igualdad de oportunidades". Entre las propuestas, Calleja abogó por la existencia de un sistema homogéneo de cribado en todo el país, con plazos máximos y limitaciones en las reevaluaciones a nivel autonómico.

El documento hace hincapié en que la dispersión normativa resultante de la descentralización sanitaria ha dificultado la llegada de terapias innovadoras y que esta brecha va en aumento. Algunas comunidades avanzan en métodos de detección temprana y en la incorporación de nuevas tecnologías genómicas, mientras otras no disponen de recursos suficientes o de protocolos claros sobre cómo abordar estas pruebas diagnósticas.

La presidenta de la Asociación Española de Derecho Sanitario y miembro del Observatorio Legislativo, Ofelia de Lorenzo, declaró que España necesita "una ley específica que garantice la equidad sanitaria en enfermedades raras" e hizo énfasis en la demanda de homogeneizar la financiación de los medicamentos huérfanos, según consignó el informe. De Lorenzo opinó que una legislación de este tipo permitiría asegurar el acceso a tratamientos sin importar el lugar de residencia.

El Observatorio Legislativo señaló, además, la necesidad de coordinar a las comunidades autónomas y los centros de referencia nacionales (CSUR) para que los itinerarios asistenciales resulten claros y conocidos por los profesionales sanitarios. Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y miembro del Observatorio, indicó que la cohesión territorial resulta "esencial para recibir una atención equitativa" y remarcó que los criterios de funcionamiento de los CSUR deben estar definidos y ser ampliamente conocidos en el sector médico.

Otra de las prioridades identificadas por el informe es la creación de un Plan Nacional de Formación en Enfermedades Raras, con el objetivo de mejorar la capacitación de los profesionales y de asegurar una atención de calidad a lo largo del territorio. Francisco Zaragozá, catedrático de Farmacología de la Universidad de Alcalá y miembro del Observatorio Legislativo, apostó por una coordinación que permita avanzar en todas las comunidades autónomas de manera simultánea, fomentando la colaboración entre el sector público y privado.

Según informó el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, el análisis general realizado concluye que el lugar de nacimiento o residencia aún sigue condicionando opciones diagnósticas, terapéuticas y de acceso a medicamentos. El informe subraya que para revertir la situación son imprescindibles tanto reformas legislativas y estructurales, como mecanismos efectivos de cohesión y coordinación a escala nacional, con el fin de garantizar a todos los pacientes igualdad de oportunidades en el acceso a la atención sanitaria.

El respaldo de España a las regiones ultraperiféricas (RUP), en particular a Canarias, frente a posibles recortes presupuestarios en la Unión Europea, se presentará como un eje central en las próximas negociaciones comunitarias. Según informó el Gobierno de Canarias a través de una nota difundida a los medios, el presidente Pedro Sánchez ha hecho llegar una carta a Fernando Clavijo en la que garantiza un apoyo claro a las demandas del archipiélago y del resto de RUP en el marco de la discusión del próximo Marco Financiero Plurianual de la UE, que fijará las partidas presupuestarias para el periodo 2028-2034.

De acuerdo con el comunicado del Ejecutivo regional, Sánchez expuso en su misiva que España “exige y seguirá exigiendo” que el próximo presupuesto europeo recoja las singularidades de las RUP, subrayando la importancia de asegurar recursos adecuados para agricultura, pesca y cohesión territorial. El medio detalló que esta posición responde a la preocupación manifestada por Clavijo en torno a la amenaza que representaría para el sector primario la eventual desaparición del Programa de Opciones Específicas por la Lejanía y la Insularidad (POSEI).

En el texto, el presidente español traslada también que ya expresó personalmente el rechazo de España al actual proyecto presentado por la Comisión Europea durante el Consejo Europeo del 18 de diciembre en Bruselas, lo que pone de manifiesto la postura activa del Ejecutivo en defensa de los intereses de las islas. Según recogió el Gobierno canario, Sánchez confirmó a Clavijo su disposición a participar en una cumbre con los mandatarios de Francia y Portugal, así como con representantes de las nueve regiones ultraperiféricas de la UE, con el objetivo de consolidar un frente común que refuerce la negociación ante las instituciones comunitarias.

El Gobierno de Canarias aclaró que la celebración de este encuentro pretende tener lugar antes del próximo Consejo Europeo, previsto para marzo. La meta es que los jefes de Estado y de Gobierno de los 27 países miembros se encuentren con una única posición en defensa de las ayudas específicas a las RUP, evitando que estos territorios periféricos pierdan apoyos financieros esenciales. Según publicó el Gobierno regional, consideran que la implicación de España, Francia y Portugal será clave para revertir la propuesta de recorte planteada por el equipo de Ursula Von der Leyen.

El Ejecutivo autonómico recordó también que los Estados miembros cuentan con derecho a veto en el Consejo Europeo sobre la aprobación del futuro Marco Financiero Plurianual. Este mecanismo resulta relevante, ya que obliga a la Comisión Europea a negociar con mayor profundidad los términos del nuevo presupuesto. Además, según consignó el Gobierno canario, el texto presentado por Bruselas en julio todavía debe pasar el examen del Parlamento Europeo, lo que agrega una etapa más al proceso y permite a las RUP sumar a sus eurodiputados en la defensa de su estatus y de los fondos que actualmente reciben.

Entre los principales objetivos de las regiones ultraperiféricas, reportó el medio canario, figura el mantenimiento en el nuevo marco presupuestario de programas fundamentales como el POSEI, así como los fondos FEDER y el Fondo Social Europeo, además de las ayudas directas para el sector pesquero. El Gobierno de Canarias, apoyado en datos del actual ciclo 2021-2027, señaló que la asignación europea para el archipiélago asciende a 4.600 millones de euros. De ese total, 2.730 millones proceden de los fondos FEDER y del FSE, mientras que 1.878 millones corresponden al POSEI, que cubre distintas políticas agrarias adaptadas a las condiciones de insularidad.

El Ejecutivo regional considera que una reducción o desaparición de estos fondos supondría consecuencias graves sobre el tejido productivo primario y la cohesión territorial canaria, debido a la dependencia estructural de estos recursos. En la estrategia de defensa de estos instrumentos, las autoridades insulares insisten en sumar aliados tanto entre los gobiernos de los Estados miembros como en la Eurocámara. Según detalló el Gobierno canario, este alineamiento busca no solo la revisión de la propuesta de la Comisión, sino su rectificación, asegurando que los fondos clave para las RUP permanezcan en el presupuesto europeo 2028-2034.

El Gobierno de Canarias subrayó que el compromiso de España con la causa de las regiones ultraperiféricas ya se ha traducido en gestiones directas, así como en la propuesta de celebrar una próxima reunión multilateral que incluya a los máximos responsables de España, Francia y Portugal, junto a los presidentes de las nueve RUP. “Valoraríamos positivamente que se convocase una reunión entre el presidente francés, el primer ministro portugués y yo mismo con los presidentes de las nueve RUP”, expresó Sánchez en la misiva, de acuerdo con la información recogida por el gobierno regional, enfatizando la predisposición del presidente español a asistir a un encuentro de coordinación antes de la cita europea de marzo.

Según reiteró el ejecutivo autonómico, la etapa actual en la definición del nuevo presupuesto europeo se considera decisiva para el futuro de la cohesión territorial y la viabilidad económica de territorios como Canarias. La coordinación entre los tres Estados miembros con RUP y la movilización de sus eurodiputados figuran, a juicio del Gobierno canario, como factores determinantes para lograr que la Comisión Europea mantenga las partidas asignadas a programas de integración social, desarrollo agrícola y promoción de la economía pesquera en estas regiones.

De este modo, la estrategia adoptada por las RUP y sus Estados espera maximizar la capacidad de negociación y decisión sobre el Marco Financiero Plurianual. Si la Comisión Europea no responde a las demandas, el derecho de veto de los Estados y la revisión parlamentaria en Estrasburgo quedan como herramientas que podrían impedir la aprobación de un presupuesto lesivo para los intereses de las regiones más alejadas y frágiles de la Unión Europea. Las próximas semanas serán decisivas para verificar el alcance del respaldo político y diplomático prometido por los Estados a sus regiones ultraperiféricas, de acuerdo con el relato oficial trasladado por el Gobierno de Canarias.

El acceso a las ayudas y recursos para personas con enfermedades poco frecuentes en España depende en gran medida de la comunidad autónoma en la que residen, lo que provoca desigualdades notorias entre los territorios tanto en la variedad de prestaciones como en su cuantía. Según consignó la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), solo nueve comunidades autónomas realizaron durante 2024 convocatorias específicas para ofrecer estos apoyos, y los análisis recientes de la organización confirman que esta situación origina diferencias considerables en aspectos que van desde la adquisición de material adaptado hasta la mejora de la accesibilidad en el hogar y la posibilidad de acceso a terapias. FEDER advierte que tal disparidad supone un riesgo tanto para la calidad de vida como para la autonomía de las personas afectadas y que urge tomar medidas para lograr mayor equidad, ya que la mayoría de estos pacientes también conviven con alguna forma de discapacidad.

De acuerdo con FEDER, la demora en la obtención de certificados de discapacidad y el acceso tardío a ayudas básicas genera repercusiones negativas en la evolución de las patologías. Esta federación destaca que el tiempo entre la solicitud y la obtención del certificado resulta crucial, sobre todo en enfermedades para las que aún no existe tratamiento disponible, porque las familias requieren apoyos inmediatos para preservar tanto la autonomía como la calidad de vida. Como puntualizó Juan Carrión, presidente de FEDER, “El tiempo transcurrido entre el momento en que se solicitó el certificado y su obtención es clave en nuestro caso. Porque mientras las familias esperan, la enfermedad avanza y se agrava. Las familias no tienen tiempo que perder”, declaración recogida por el propio organismo con motivo del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, que se conmemora el 3 de diciembre.

El Estudio ENSERio de 2017 y el informe “Rare Barometer Voices” de 2025 recopilados a partir de cuestionarios específicos, revelan que el 80 por ciento de quienes viven con enfermedades infrecuentes en España también presentan algún tipo de discapacidad. Según FEDER, las características propias de este tipo de patologías y el limitado conocimiento sobre su origen y desarrollo condicionan desde hace años la valoración social y sanitaria de la discapacidad asociada. Por ello, la federación solicita acciones urgentes para modificar los plazos de obtención de certificados y para facilitar el acceso a los apoyos fundamentales dirigidos a este grupo de población.

El medio detalló que, pese a la entrada en vigor en 2023 de un nuevo baremo pensado para contemplar situaciones particulares —como patologías con brotes, episodios de dolor, enfermedades emergentes o necesidades de tratamientos continuos—, los datos recopilados por la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) durante 2025 muestran que el 48 por ciento de los usuarios experimentó demoras superiores a un año antes de obtener una resolución sobre sus expedientes. FEDER sostiene que esta situación impide a las familias percibir a tiempo las ayudas individuales y reduce la efectividad de esos apoyos como herramienta de prevención o de soporte en actividades cotidianas, repercutiendo directamente en la progresión de los cuadros clínicos.

FEDER informó que actualmente lleva adelante un estudio sobre las desigualdades territoriales en el acceso a prestaciones para personas con discapacidad asociada a enfermedades poco frecuentes, centrado en comparar los tipos y las cuantías de las ayudas disponibles, así como la renta neta media en las distintas autonomías. Las prestaciones analizadas incluyen productos de apoyo y servicios para responder a diversas discapacidades —física, auditiva, visual o intelectual— y a necesidades relacionadas con la eliminación de barreras arquitectónicas, la comunicación accesible, el transporte adaptado, la ortopedia, o los tratamientos especializados. Según publicó la federación, el objetivo central de este conjunto de ayudas es promover que las personas mantengan autonomía y puedan desarrollar actividades básicas de la vida diaria.

El informe difundido por FEDER subraya que, aunque las ayudas buscan mejorar la calidad de vida, impulsar la inclusión social y facilitar la participación de las personas afectadas, la posibilidad de solicitarlas y la forma en que están configuradas dependen de la decisión de cada comunidad autónoma. Durante 2024, Andalucía, Aragón, Asturias, Castilla y León, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, La Rioja, Navarra y Región de Murcia abrieron convocatorias para apoyar a este colectivo, pero existen diferencias tanto en la variedad como en el alcance de las ayudas, lo que provoca inequidades en cuestiones clave para la vida cotidiana de las personas.

La federación argumenta que alcanzar una mayor equidad territorial es imprescindible para garantizar los derechos de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes y discapacidad asociada. El análisis recientemente elaborado muestra que los retrasos en los trámites y las diferencias de acceso pueden tener consecuencias directas no solo en el corto plazo, sino también sobre la evolución médica de los pacientes y sobre sus posibilidades de integración social.

El presidente de la federación, Juan Carrión, reiteró que acortar los plazos y homogeneizar el acceso a las ayudas se ha convertido en una prioridad. En línea con este objetivo, FEDER mantiene abierta una campaña de sensibilización en el ámbito estatal para fomentar cambios que eliminen las desigualdades territoriales y permitan un acceso más ágil y equitativo a los recursos existentes.

Las demandas de la federación, integradas por datos de estudios nacionales y europeos, aspiran a nutrir el debate y la toma de decisiones tanto políticas como administrativas en un contexto que históricamente se ha caracterizado por la vulnerabilidad y el escaso reconocimiento de este colectivo, según reiteró la organización a lo largo de sus recientes exposiciones públicas.

La reina Letizia ha asistido este martes a una reunión de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que ha podido conocer tanto las metas alcanzadas en 2024 como los retos para este año en cuestiones de transformación social, atención directa a las personas con enfermedades raras, la sostenibilidad o el propio funcionamiento de la organización.

FEDER ha informado a la reina los desafíos para promover el desarrollo de políticas que aborden estas patologías, todo ello con el objetivo de contribuir a nivel autonómico, nacional e internacional en el desarrollo de soluciones para las más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico en España.

En ese sentido, ha señalado que la realidad de las enfermedades poco frecuentes requiere de una actuación coordinada a nivel de diagnóstico, de tratamiento y de investigación, resaltando que el cierre de 2024 "trajo una de las noticias más importantes para la organización" en el ámbito del diagnóstico, pues se anunció la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio que, junto al catálogo común de pruebas genética, eran una de las reivindicaciones "históricas" del organismo.

La organización ha destacado que, a nivel internacional, España fue en 2024 uno de los impulsores de la Resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para garantizar la cobertura sanitaria universal para las personas con enfermedades raras, una acción que ha contado con el propio apoyo de Letizia, que ha llegado a participar telemáticamente en la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y el XI Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras.

La organización también ha afirmado que seguirá "dando pasos" para el desarrollo del Plan Europeo para abordar este tipo de enfermedades, y promoviendo un "papel relevante" desde España, y trabajando a través de la Alianza Europea para la Investigación de Enfermedades Raras (ERDERA), que busca dar continuidad a los avances realizados por proyectos que han sido financiados anteriormente, y que será una de las áreas de trabajo para la Federación en 2025.

A nivel nacional y autonómico, FEDER continuará haciendo un seguimiento de la definición de la siguiente Estrategia de Enfermedades Raras, así como de las políticas y planes a nivel autonómico.

FEDER ANTE LA DANA

Durante el encuentro, FEDER ha hablado sobre el seguimiento que se está realizando de la situación de las entidades y personas afectadas por la dana, así como del acompañamiento "específico" que ha realizado la organización a lo largo de estos meses.

Además, ha insistido en mostrar su compromiso con los afectados, y continuará haciendo seguimiento y monitorización de la situación a lo largo de 2025, garantizando que las necesidades detectadas sean cubiertas a través de su programa de ayudas.

Por otro lado, FEDER ha expresado que 2024 ha sido un año "muy importante" tanto por marcar su 25 aniversario como por el cambio de la junta directiva, que ha sido renovada, y por la creación de un nuevo proyecto que será "el primer escalón" para renovar el próximo plan estratégico de 2026 a 2030.

La reina Letizia ha podido a conocer a los nuevos miembros de la junta directiva, compuesta por el presidente, Juan Carrión, la directora, Isabel Motero; los vocales Carmen López, Andrés Mayor, Ricardo Fernández, Faustino Giménez, Alba Parejo, Antonio Cabrera y José María Soria; y Enrique Carazo y Pilar García de la Granja como patronos de Fundación FEDER.

Del mismo modo, ha podido conocer detalladamente los resultados del acto que FEDER celebró en Barcelona para poner de relieve la importante aportación del movimiento asociativo a proyectos de investigación.

El organismo también ha querido "poner en valor" el trabajo de las diferentes organizaciones que conforman el movimiento asociativo, y ha recordado que la inversión en investigación no esta alcanzando "el nivel necesario" para que se lleven a cabo los diferentes proyectos que se podrían estar dando.

Por su parte, la Fundación FEDER ha contribuido con 550.000 euros a la investigación en 2024, permitiendo el impulso y continuidad de proyectos en todo el país y motivando a los investigadores que necesitan recursos para avanzar.

FEDER también ha informado sobre su trabajo para consolidar su base social, compuesta por 422 entidades, estando a su lado a través de programas como 'acercándonos' o la Red de Centros de Atención Directa, a través de la cual se ha consolidado y generado herramientas de especialización de los servicios.

Otro de los programas que FEDER busca dar continuidad a lo largo del año es la Plataforma de relación con usuarios, una herramienta para mejorar la comunicación y trabajo con las entidades y usuarios, que se encuentra en línea con la búsqueda de la promoción de un modelo de atención coordinada entre los servicios y donde se trabaje con las entidades para atender a los casos de mayor vulnerabilidad, promoviendo la especialización y la atención integral.

Por último, la reina ha sido informada sobre la campaña de sensibilización que la Federación realizará de cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero de forma anual, con el objetivo de dar voz a las personas que conviven con este tipo de enfermedades.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y las asociaciones sin ánimo de lucro Fundación Sonrisa de Alex y Asociación Todos Somos Iván han firmado este lunes un acuerdo de voluntades para el desarrollo de un proyecto de investigación en cáncer infantil, en concreto sobre el sarcoma de Ewing, un tumor raro óseo de mal pronóstico que afecta a niños y adolescente.

Así, las asociaciones financiarán un proyecto de investigación que durará inicialmente cuatro años, con una dotación anual de 35.000 euros. El objetivo principal del proyecto es el desarrollo de una nueva terapia avanzada para el tratamiento del sarcoma de Ewing.

El acuerdo ha sido suscrito por Marina Pollán, directora del ISCIII, y por los presidentes de las citadas asociaciones: Javier Carrasco, en representación de la Sonrisa de Alex, y María José Pellón, de la Asociación Todos Somos Iván. Esta firma de colaboración consolida la ya establecida hace cinco años, cuando en 2019 el ISCIII y ambas asociaciones firmaron un acuerdo similar para impulsar la línea de trabajo sobre Sarcoma de Ewing, que ahora recibe un nuevo impulso.

El sarcoma de Ewing es un tumor óseo que afecta a niños y adolescentes. Cómo otros tumores que afectan a la edad pediátrica, el sarcoma de Ewing es un tumor raro, del que se diagnostican anualmente en España unos 30-40 casos; aproximadamente un 40 por ciento de los niños que padecen este cáncer fallecen por culpa de la enfermedad. Además, las tasas de curación han permanecido estancadas prácticamente en los últimos 25 años, lo que significa que es poco probable que se pueda seguir avanzando con las terapias convencionales.

"La continuada colaboración con los pacientes y sus familias, para consolidar el impacto social y reforzar el impulso a la investigación biomédica y sanitaria, es uno de nuestros compromisos en el Instituto, en el marco del objetivo global de utilizar la ciencia para mejorar la salud de las personas", ha señalado la directora del ISCIII, Marina Pollán.

El proyecto de investigación será dirigido por el doctor Javier Alonso, Profesor de Investigación del Instituto de Salud Carlos III e investigador principal de la unidad de Tumores Sólidos Infantiles del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y del grupo CB06/07/1009 del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) del ISCIII.

"SOLUCIONES VANGUARDISTAS E INNOVADORAS"

Este laboratorio tiene experiencia en el estudio del sarcoma de Ewing, que en los últimos años ha ido dirigiendo sus investigaciones al desarrollo de estas nuevas alternativas terapéuticas. Por ejemplo, una de sus líneas de trabajo ha permitido demostrar en modelo celular el potencial terapéutico de CRISPR/Cas9 en este tumor. Este año, el ISCIII y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) también han firmado un convenio para impulsar esta línea de trabajo.

"Es necesario encontrar soluciones para encontrar tratamientos más eficaces para combatir esta enfermedad", ha explicado explica Alonso.

Para este objetivo, al acuerdo con ambas asociaciones, "dirigido a desarrollar una terapia disruptiva para tratar de manera específica el sarcoma de Ewing", contribuye a seguir consolidando las líneas de investigación que el ISCIII desarrolla en el ámbito de la oncología pediátrica, una de las áreas de mayor interés para el Instituto.

FEDER ha señalado este lunes en un comunicado que la Federación "viene trabajando años" en el reconocimiento de estas especialidades dado que el 70 por ciento de las 6.417 enfermedades raras identificadas por el momento en Europa tienen carácter genético y España era el único país del continente que no contaba con estas especialidades.

En este sentido, el presidente de FEDER y de su Fundación, Juan Carrión, ha calificado la noticia como un "avance real" para "mejorar" las condiciones de diagnóstico de estas enfermedades, pues las familias esperan, en la actualidad, más de seis años de media para poner nombre a la enfermedad.

Asimismo, ha destacado que se trata de "un gran paso que todos juntos y unidos hemos ayudado a conseguir", unas palabras que pretenden recordar el trabajo de FEDER junto a pacientes y clínicos para alcanzar este objetivo, tal y como han hecho con alianzas como la de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

La Federación ha apuntado que ahora se deberá elaborar el Real Decreto que recoja estas especialidades para su posterior tramitación parlamentaria y su inclusión en el Sistema Nacional de Salud (SNS), con la proyección de iniciar la formación de especialistas a partir de 2026, tal y como trasladan desde la AEGH.

COMPLEMENTANDO EL CATÁLOGO DE PRUEBAS GENÉTICAS

FEDER ha señalado que este acuerdo complementa al nuevo catálogo de pruebas genéticas que el Ministerio de Sanidad, comunidades autónomas y sociedades científicas presentaron a principios de años para garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso "más homogéneo y equitativo" a estas pruebas.

El catálogo, que fue presentado en enero, ha sido valorado por FEDER como "una oportunidad" en la generación de más conocimiento e investigación, así como un tratamiento temprano de las enfermedades raras. "Ahora, tenemos que garantizar que esta cartera continúe siéndolo en el futuro", ha resaltado Juan Carrión.

Para FEDER, en este punto, juegan un papel esencial las nuevas especialidades aprobadas, ya que estos profesionales especializados podrán interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso.