Cuando Vanessa Abraham, patóloga del habla en California, despertó una madrugada de 2019 sin poder respirar ni sostenerse en pie, no sabía que enfrentaba una condición tan poco frecuente que pasaría meses sin diagnóstico. Días antes, pensó que tenía una simple gripe: estaba exhausta, con dolor corporal y la voz ronca. Pero los antibióticos no hicieron efecto. Su situación se agravó rápidamente y fue ingresada en una unidad de cuidados intensivos, donde permaneció intubada e incapaz de hablar o moverse. Los médicos no lograban identificar la causa de su deterioro, mientras la paciente perdía progresivamente el control de su cuerpo.

Dos días después de su ingreso, Abraham fue trasladada al hospital de UC San Diego Health, donde conoció a Jared Rosen, entonces estudiante de medicina. Aunque las pruebas no ofrecían respuestas, su cuadro clínico empeoraba: la parálisis afectaba tanto sus extremidades como su cuello y su capacidad de deglución. En palabras de Rosen, su cuello era tan débil que no podía levantar la cabeza sin que cayera como la de un recién nacido. Durante semanas, la paciente luchó por sobrevivir sin un diagnóstico, enfrentando una combinación de inmovilidad total, silencio forzado y una angustia persistente. La experiencia, dijo Abraham a CBS News, fue “más allá de lo peor que podía imaginar”.

En medio de ese vacío clínico, el único alivio venía de la presencia constante de Rosen, quien, por tener menos responsabilidades que el resto del equipo médico, pasaba horas junto a su cama. Juntos desarrollaron métodos rudimentarios para que Abraham pudiera comunicarse. Aunque su recuperación fue lenta, tras un mes logró salir de la UCI, sin que los especialistas hubieran determinado qué había desencadenado la parálisis.

El extraño y peligroso síndrome de Guillain-Barré

Fue hasta cuatro meses después cuando los médicos diagnosticaron a Abraham con una variante rara del síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad neurológica en la que el sistema inmunológico ataca los nervios periféricos. En la mayoría de los casos, la debilidad empieza en las piernas y se extiende hacia el torso, pero ella había desarrollado la variante faringo-cervico-braquial, que afecta los músculos del cuello, los brazos y el diafragma.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el síndrome de Guillain-Barré puede volverse mortal si compromete la respiración y requiere atención inmediata en cuidados intensivos. Es una enfermedad poco común, más frecuente en adultos y varones, y puede estar precedida por infecciones virales o bacterianas. La variante que afectó a Abraham representa apenas el 3 % de los casos, según datos de la Cleveland Clinic, y su detección es compleja por la ausencia de pruebas específicas.

El neurólogo Kiril Kiprovski, del centro médico NYU Langone, explicó a CBS News que esta forma del síndrome es “muy difícil de diagnosticar”. Los médicos deben basarse en la presentación clínica, ya que no hay exámenes que confirmen de forma definitiva la enfermedad o sus variantes. En el caso de Abraham, la falta de familiaridad con la variante específica retrasó el inicio del tratamiento.

El tratamiento y la lenta recuperación

Una vez confirmado el diagnóstico, Abraham recibió inmunoglobulina intravenosa, una terapia que administra anticuerpos donados para reforzar el sistema inmunológico del paciente. Según la OMS, este tratamiento es efectivo en la fase aguda de la enfermedad y suele iniciarse entre los 7 y 14 días posteriores a los primeros síntomas. Aunque no existe cura para el síndrome, la terapia puede acortar su duración y aliviar los síntomas más graves.

El proceso de recuperación fue lento. Durante meses, Abraham necesitó atención especializada para reaprender a tragar, hablar y mover su cuerpo. También recibió terapia psicológica para tratar la depresión severa y el estrés postraumático derivados de su paso por la UCI. En conversación con CBS News, confesó que en los momentos más difíciles pensó en quitarse la vida. El reencuentro por correo con Rosen, meses después, le devolvió algo de esperanza.

Las secuelas físicas persistieron. A seis años del episodio, Abraham aún presenta debilidad neuromuscular. No obstante, ha retomado su trabajo como patóloga del habla, donde su experiencia como paciente la sensibilizó especialmente con quienes han perdido la capacidad de comunicarse. También asiste a grupos de apoyo para personas que han pasado por estancias prolongadas en unidades de cuidados intensivos.

Además de escribir un libro autobiográfico sobre su experiencia, Abraham participa activamente en la promoción de redes de apoyo para sobrevivientes de UCI. La OMS reconoce que el seguimiento integral es clave para la recuperación de pacientes con enfermedades neurológicas como el Guillain-Barré, no solo por sus secuelas físicas, sino por las afectaciones psicológicas duraderas.

Actualmente, en Argentina, las opciones de tratamiento para niños con DMD son limitadas a la kinesiología, la fisioterapia y la hidroterapia, pero no existen alternativas avanzadas para detener o revertir el curso de la enfermedad.

Sin embargo, una nueva esperanza surgió en Estados Unidos con la reciente aprobación de Elevidys, una terapia génica destinada a niños de entre 4 y 5 años con ciertas mutaciones genéticas de Duchenne. Esta terapia inyectable demostró potencial para retrasar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes jóvenes, pero tiene un costo elevadísimo de USD 4 millones.

“Estamos en una carrera contra el tiempo, ya que el tratamiento puede aplicarse hasta los 5 años”, explicó Ludmila Jiménez, su mamá. “Nosotros no vamos a permitir que nuestro hijo se vaya apagando sin haber hecho todo lo posible para ayudarlo”, enfatizó esperanzada.

Por ese motivo, la familia inició hace tres meses una campaña de recaudación de fondos, con la esperanza de cubrir los gastos médicos y el viaje a Texas, Estados Unidos. A través de las redes sociales, los padres de Felipe compartieron su historia, buscando sensibilizar a la sociedad sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y la importancia de mejorar las opciones de tratamiento disponibles en el país.

La historia de Felipe

Durante los primeros meses de vida, Felipe parecía desarrollarse sin problemas. Sin embargo, tras un aislamiento de 14 días debido al COVID-19, sus padres notaron que no recuperaba fuerzas como antes. “Seguía débil, con fiebre y cansancio. En la guardia nos decían que era algo viral, pero después de pedir un estudio más profundo, vimos que todas sus enzimas musculares estaban inflamadas. Llegaron a diagnosticarle una miocarditis, y a partir de ahí se iniciaron estudios genéticos”, recordó Ludmila. Dos meses después, los médicos confirmaron el peor diagnóstico, lo que marcó un antes y un después en la vida de su familia.

Otro de los momentos más duros que le tocó vivir a Ludmila y su marido fue cuándo le tuvieron que dar la noticia a las hermanas de Felipe, que hoy tienen 13 y 8 años. “Les explicamos con qué iban a convivir y a qué se enfrentarían en el futuro. Desde los primeros signos de cansancio hasta las limitaciones más evidentes que podrían presentarse en su movilidad”, recordó la mujer.

Después de recibir el diagnóstico, Ludmila empezó a investigar tratamientos en el exterior. “Ahí fue cuando me enteré de esa terapia génica, que fue recientemente aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unido (FDA por sus siglas en inglés), y que no está disponible en Argentina. Podría darle a Felipe una expectativa de vida mayor y retrasar los síntomas”, se entusiasmó su mamá, a pesar de que es consciente de lo inaccesible que resulta para su familia.

“Somos 40 millones de argentinos. Si dos millones colaboraran con 3.000 pesos, podríamos llegar a la meta. Felipe sería el primer niño argentino en recibir este tratamiento, y si lo logramos, podríamos cambiarle la vida. Con la ayuda de todos, aún tenemos esperanza”, enfatizó.

Actualmente, Felipe concurre a una terapia de rehabilitación, hace kinesiología y fonoaudiología, y también va a natación. “Todas las noches, en casa, también le hacemos masajes y ejercicios para mantener sus músculos lo mejor posible”, remarcó.

El nene tiene turno el 6 de febrero en el Neuro MD Center, de la ciudad de Dallas, donde ya se trataron dos nenes de la misma edad; uno de Puerto Rico y otro de México con buenos resultados. “Lo va a evaluar la doctora Diana Castro. Primero le hará un estudio de anticuerpos, y si sale bien y tenemos los fondos, podría recibir la terapia de inmediato”, dijo Ludmila, quien tendría que quedarse tres meses en Texas luego de la aplicación de la inyección para someterlo a rigurosos controles.

“A raíz de la cruzada solidaria que emprendí por Felipe se contactaron conmigo otras 20 mamás de Argentina. Algunas de ellas ya tienen hijos adolescentes postrados en silla de ruedas y otras atravesando el duelo. No quiero tener que atravesar por eso, voy a luchar para darle la mejor oportunidad posible”, concluyó la mujer quien ya recibió la ayuda de varios clubes de fútbol de primera división.

“Los jugadores de Racing e Independientes salieron con banderas a la cancha para fomentar las donaciones, los jugadores de Boca me firmaron una camiseta para rifar y ya se contactó la dirigencia de River para que Felipe salga con ellos a la cancha en el próximo partido”, se entusiasmó. El próximo domingo 10 de noviembre, los jugadores de River posarán ante los fotógrafos en la previa del partido contra Barracas en el Estadio Monumental con el mismo banner que ya enseñó el plantel de Racing y de Independiente, aquel que dice “Todos por Feli”.

Los interesados en colaborar puede hacerlo a través del CBU: 0720043488000002367536 o del alias: FELIPE.DMD.