“Tenemos miedo de que un día amanezca y él no pueda ponerse de pie, que ya no pueda caminar más”, dijo Laura Beatriz Escamilla, madre de André Rivera Escamilla, un niño salvadoreño de tres años con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME).

Junto a su esposo, Guillermo Antonio Rivera, impulsa una campaña para reunir fondos y buscar atención médica en el extranjero, ante la falta de recursos para atender la enfermedad en el país.

La familia asegura que André necesita acceso a un tratamiento con “Risdisplam” que aún no está disponible en El Salvador. Mientras busca una alternativa en el extranjero, el niño recibe terapias físicas, ocupacionales, respiratorias, de lenguaje, piscina e inclusión deportiva para mantener su movilidad y atender otras necesidades asociadas a su condición.

Los especialistas han indicado a la familia que el medicamento actualmente se encuentra en proceso de ser introducido por primera vez a El Salvador, por lo que podría tardar dos años en llegar, sin tener certeza de su costo.

¿Qué es la AME?

Los primeros signos (DE LA Atrofia Muscular Espinal) aparecieron cuando André tenía entre cuatro y seis meses. Según relató la madre él tenía dificultades para sostener la cabeza, gatear y mantener el equilibrio. Más adelante, también observaron que necesitaba apoyo para ponerse de pie y que presentaba temblores en las manos.

“Él se ponía en posición de gateo, pero caía”, recordó la madre. Las consultas médicas iniciales no permitieron identificar la causa de las dificultades motoras. La familia recibió diagnósticos previos, como pie plano e hipotonía, antes de llegar a una evaluación especializada.

El diagnóstico de AME fue confirmado en enero mediante pruebas genéticas enviadas a Estados Unidos financiadas por la familia. André tiene AME tipo tres, una forma de la enfermedad que puede afectar progresivamente la fuerza y la movilidad. Sus padres explicaron que todavía logra caminar por períodos cortos, aunque ya requiere silla de ruedas para distancias largas.

“Una lesión por caída o golpe en mi hijo es grave” señalaron ambos padres. El menor es monitoreado por un equipo multidisciplinario de seis expertos en diferentes áreas de la medicina.

La madre del menor explicó que es maestra de educación parvularia, pero debido a los cuidados de tiempo completo que su hijo necesita decidió abandonar su empleo en enero de este año; sin embargo, con solo un mes de diferencia su esposo perdió el trabajo debido a la constante necesidad de pedir permisos.

El tratamiento busca frenar el avance de la enfermedad

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras, encargadas de controlar movimientos como caminar, sostener la cabeza, tragar y respirar. La pérdida de estas neuronas puede provocar debilidad muscular y limitar la movilidad.

Los padres indicaron que la neuróloga recomendó para André el medicamento “Risdiplam”, administrado diariamente por vía oral. Según explicaron, el tratamiento no recupera la movilidad que ya se perdió, pero puede reducir el avance de la enfermedad.

“El medicamento no es cura, solamente es para frenar, como para reducir la agresividad de la enfermedad”, recalcaron los padres que buscan darle una mejor calidad de vida al menor.

La familia estima que cada frasco mensual tiene un costo de entre $10,000. Debido a esa cifra, puso en marcha la campaña “Todos somos André”, con la que busca reunir recursos para cubrir el viaje, la atención médica inicial y el proceso de adaptación fuera de El Salvador. “Yo desearía que me llamarán del colegio diciendo que mi hijo es malcriado, que pelea, pero no pasar con esto, no quiero verlo así”, recalcó el padre mientras explicaba que su hijo no puede ser escolarizado por temor a lesiones.

Guillermo, el padre del menor explicó que la familia ha vendido todos sus bienes y ahora vive con familiares a las afueras de San Salvador para reducir gastos. Además, organiza ventas de garaje, distribuye alcancías en comercios para recaudar fondos.

“Es empezar de cero realmente, pero estamos luchando por André”, expresó la madre entre lagrimas.

Según los padres, en El Salvador hay otros cinco menores con diagnóstico de AME, pertenecientes a tres familias. La familia de André considera necesario ampliar el acceso a pruebas genéticas y fortalecer la atención de enfermedades neuromusculares en el país.

Mientras continúa la campaña, André mantiene sus terapias y sus padres buscan reunir los recursos necesarios para que pueda recibir el tratamiento antes de que la enfermedad afecte aún más su movilidad.

La familia de André ha expresado su preocupación debido a que el menor está perdiendo la habilidad de hablar y caminar por el incremento del temblor en su cuerpo.

Una enfermedad que no se detecta “a simple vista”

Aunque los padres del menor han observado con preocupación el deterioro en la salud del pequeño André, a simple vista, es difícil que las personas puedan detectar el problema.

Entre los pasillos del Mercadito de Merliot, ubicado en La Libertad, resuenan las risas del menor que lucha por desafiar sus limitaciones. Sus padres han recibido en calidad de “favor” un local para ofrecer ropa de segunda mano. El reducido espacio se ha convertido en el área de juegos del menor.

Las personas interesadas en apoyar pueden comunicarse con la familia a través de la página de Facebook Todos Somos André o por WhatsApp al 7454 5911, para canalizar ayudas que permitan al menor viajar y recibir tratamiento.

Agustina tiene 19 años. Facundo, su hermano, 13. Ambos viven en Paraná, provincia de Entre Ríos y conviven desde la infancia con atrofia muscular espinal. Recibieron el diagnóstico al mismo tiempo, cuando tenían 6 años y 13 meses, respectivamente. En el Mes de concientización sobre la AME, Infobae habló con sus padres, Gabriela Acosta y Santiago Cabada, quienes relataron cómo enfrentaron el diagnóstico, los obstáculos para acceder a tratamientos y el impacto en la rutina familiar.

Agustina y Facundo transitan la enfermedad con distintos desafíos: ella fue diagnosticada con AME Tipo III y su hermano con Tipo II, lo que implica diferencias en el grado de movilidad y en el recorrido terapéutico de cada uno. En la actualidad, realizan sus controles médicos en Rosario, Santa Fe.

Recibir un diagnóstico multiplicado por dos

En diciembre de 2014, la familia recibió un diagnóstico que alteró su vida cotidiana. Facundo, por entonces con apenas 13 meses, y Agustina, con 6 años, fueron diagnosticados simultáneamente con atrofia muscular espinal, una enfermedad que afecta la función de las motoneuronas y provoca debilidad muscular progresiva. Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración o la alimentación, y en sus formas más graves puede causar consecuencias serias desde los primeros meses de vida.

“Fue un momento muy difícil y duro recibir el diagnóstico el mismo día de nuestros hijos, sabiendo que la enfermedad no tenía cura ni tratamiento y los pacientes morían antes de los dos años de vida de acuerdo a la historia natural de la enfermedad”, describió Gabriela.

La noticia llegó tras notar en Facundo una hipotonía en los miembros inferiores. En el caso de Agustina, los síntomas aún no se habían manifestado aunque el estudio genético confirmó el cuadro. El diagnóstico se realizó en el hospital Garrahan, en Buenos Aires, tras la orientación de especialistas de Rosario y el acompañamiento de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Argentina (FAME Argentina).

La vida cotidiana hoy: entre la escuela, la universidad y la rehabilitación

En la actualidad, Facundo asiste a segundo año del secundario en Paraná. Según relató su padre a Infobae, tiene un grupo de amigos excelente que lo ayuda mucho en la escuela: “Va muy bien, es un muy buen alumno”. Además, hace sus terapias kinesiológicas motoras y respiratorias, natación y desde el año pasado se comenzó a armar un grupo de fútbol en silla de ruedas motorizadas en Santa Fe. “Le encanta jugar y ojalá se puedan continuar los entrenamientos para incorporarse en algún momento a alguno de los equipos de Power Chair a nivel nacional”, señaló Santiago.

Facundo es un fanático del fútbol, hincha de Newell’s Old Boys y seguidor de Lionel Messi. Su cumpleaños de 13 años fue con esa temática.

Agustina, por su parte, cursa segundo año de la carrera de Bioingeniería en la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER). Orgullosa, como toda madre, Gabriela destacó que es “una excelente estudiante, muy responsable” y una chica que “siempre se ha puesto un desafío, lo logra”.

“Su hermano es todo para ella, lo más importante del mundo”. relató. Ambos jóvenes continúan sus estudios y actividades en paralelo con las rutinas de rehabilitación.

Paradójicamente -o no- ambos padres están vinculados a la investigación científica: Gabriela es licenciada en Biotecnología y trabaja en el CONICET; Santiago es ingeniero agrónomo, doctor en Ingeniería y becario posdoctoral de la misma institución. Desde ese lugar siempre destacaron la importancia de mantenerse informados sobre los avances en la enfermedad de sus hijos.

“Desde el primer día leemos y nos actualizamos sobre la enfermedad, lo que nos permitió también tener una idea de cómo se trataba la enfermedad a nivel mundial”, señaló Gabriela. En 2016, la familia viajó a Estados Unidos para informarse sobre ensayos clínicos y nuevos abordajes de la AME.

—¿Con qué trabas burocráticas y sociales se encontraron a lo largo del recorrido con la enfermedad de los chicos?

—Gabriela: la principal traba fue la negativa de la obra social a cubrir el tratamiento, ya que la medicación era muy costosa. Se trataba de la única medicación aprobada a nivel mundial, disponible para importar en nuestro país, así que decidimos avanzar con un amparo de salud. Ellos apelaron cada vez que fue posible, pero finalmente, a fines de 2017, Facundo inició su tratamiento y, de manera ininterrumpida, hasta hoy ha recibido cada cuatro meses la dosis correspondiente. Su hermana lo empezó un par de años después, ya que los síntomas en ella aparecieron en la adolescencia. Las dificultades para las familias son siempre burocráticas. Una persona con discapacidad requiere una asistencia diferente a la de una persona sana, y eso implica un tiempo adicional que se suma a las tareas cotidianas. En mi caso, tuve que dejar recientemente un trabajo porque la institución en la que me desempeñaba como investigadora no pudo continuar acompañando esta situación excepcional, que nadie puede elegir.

—¿En qué consiste el tratamiento de Agustina y Facundo?

—Gabriela: es con una medicación que se conoce como NUSINERSEN. Spinraza de Biogen y Ligonux del laboratorio GADOR Argentina. Cada cuatro meses, ambos reciben en quirófano una punción lumbar, donde se dosifica la medicación. Allí se infunde el fármaco, reemplazando parte del líquido cefalorraquídeo por la medicación. Esto permite que las neuronas motoras, que son las células principalmente afectadas por la enfermedad, reciban un poco más de la proteína que estos pacientes no logran sintetizar. Esta medicación fue aprobada en 2016 en Estados Unidos, luego por la EMA y, en nuestro país, hace unos años. Antes de la aprobación local, la medicación se importaba, y desde hace un par de años está autorizada por ANMAT.

—¿Cuál es la situación de los profesionales que tratan la AME en el país?

—Santiago: hoy los profesionales que integran y abordan las enfermedades neuromusculares en Argentina tienen una excelencia comparable a la de los especialistas de Estados Unidos y Europa. Son muy buenos y siempre están disponibles, predispuestos a actualizarse, formarse y mantenerse en contacto con profesionales del resto del mundo. Esto representa una gran ventaja: que existan profesionales no solo formados, sino que quieran seguir siendo parte de la comunidad FAME, donde hay muchos pacientes nuevos diagnosticados recientemente, que a veces se enfrentan a numerosas trabas e inconvenientes que les impiden acceder al tratamiento. Consideramos que la incorporación del diagnóstico de esta enfermedad neuromuscular y neurodegenerativa en la pesquisa neonatal resulta fundamental para que las familias diagnosticadas puedan acceder rápidamente a un tratamiento. Los pacientes que acceden a la medicación de forma muy temprana permanecen asintomáticos, lo que impacta de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

—Con su formación científica y el vínculo activo con la ciencia, ¿qué creen que falta en Argentina desde su experiencia con la enfermedad? ¿Qué podría mejorarse?

—Santiago: Lo que se puede hacer para mejorar es incorporar el diagnóstico a la pesquisa neonatal. Sería un hito a nivel nacional lograrlo. Ya contamos con media sanción del Senado de la Nación y, antes de fin de año, deberíamos tener media sanción de Diputados para que sea posible. Así, las familias diagnosticadas con hijos que presentan esta enfermedad podrían recibir el tratamiento en los primeros días de vida. Esto transforma no solo la vida de quienes padecen la enfermedad, sino también la de sus familias, ya que sostener rehabilitaciones y equipamiento ortopédico de por vida en este tipo de pacientes resulta mucho más costoso que asegurar un tratamiento con una terapia modificadora desde edades tempranas.

—¿Qué le dirían a las familias que hoy están recibiendo un diagnóstico de la AME para un hijo?

—Gabriela: el panorama actual es muy alentador y diferente, ya que en nuestro país contamos con tres tratamientos disponibles, aprobados y que están mostrando buenos resultados en los pacientes. Esto cambia por completo el destino, el tiempo y la calidad de vida, así como la posibilidad de avanzar, crecer e integrarse a la sociedad con una enfermedad de este tipo. Es totalmente distinta la situación de una persona que recibe el tratamiento al comienzo de su vida, comparado con quien lo inicia cuando la enfermedad ya ha avanzado considerablemente.

El recorrido de Agustina y Facundo, así como el de sus padres, refleja los desafíos y avances en el abordaje de la atrofia muscular espinal en Argentina. Entre tratamientos innovadores, esfuerzos familiares y la búsqueda constante de derechos, la historia de esta familia evidencia el impacto que tienen el acceso a la información, las terapias y la contención profesional en la vida cotidiana de quienes conviven con la AME.

Mientras el país avanza en políticas y diagnósticos más tempranos, la experiencia de los hermanos se convierte en testimonio de la importancia de la perseverancia y la actualización científica para transformar el presente y el futuro de las personas con enfermedades poco frecuentes.

A partir de este sábado, Mendoza se convierte en la primera provincia argentina en implementar la detección de atrofia muscular espinal (AME) en la pesquisa neonatal de rutina. Según pudo saber Infobae, la medida se implementará a partir de un acuerdo entre el Gobierno provincial y el laboratorio suizo Novartis, con el objetivo de identificar la enfermedad genética en los recién nacidos antes de la aparición de síntomas. La iniciativa marca un hito en la salud pública nacional y podría sentar precedente para su adopción en otras jurisdicciones.

Qué implica la incorporación de AME a la pesquisa neonatal

La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades genéticas más graves detectadas en la infancia. Afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y, si no se trata, se convierte en la causa más frecuente de muerte genéticamente determinada en los primeros años de vida. La detección temprana permite iniciar tratamientos que pueden modificar el curso natural de la enfermedad y evitar un deterioro irreversible.

La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del recién nacido para analizar posibles enfermedades metabólicas, endocrinas o genéticas. En Argentina, la ley nacional contempla la detección de seis patologías, pero hasta la fecha, la AME no estaba incluida en ese esquema obligatorio. Con la decisión de Mendoza, la provincia amplía la lista y suma una herramienta clave para el diagnóstico oportuno.

Cómo funcionará el programa en Mendoza

El acuerdo fue suscripto por el ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, y el gerente general de Novartis Argentina, Francisco García, quienes fueron recibidos por el gobernador Alfredo Cornejo. Además, estuvieron presentes la presidenta de la Asociación Familias AME, Mariel Centurión, y la directora del área de Neurociencias de Novartis Argentina, Eugenia Esquerro.

Según pudo saber Infobae, la compañía proveerá los kits de detección, mientras que la provincia aportará los recursos en infraestructura y personal para realizar la prueba en todos los hospitales y clínicas. El acuerdo tendrá una duración inicial de dos años y se espera que beneficie a miles de recién nacidos.

En ese sentido, el ministro de Salud y Deportes, Rodolfo Montero, afirmó que “permitirá dar más equidad, más calidad al sistema de salud y, principalmente, brindar mejor perspectiva de vida a los bebés que atraviesan esa dificultad”.

El valor del diagnóstico temprano

La atrofia muscular espinal se manifiesta con debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos afectados. Detectar la enfermedad en los primeros días de vida resulta determinante: permite iniciar el abordaje médico en una etapa donde todavía es posible modificar el desarrollo de la patología y evitar complicaciones graves. Quienes no acceden rápidamente a un diagnóstico y tratamiento suelen fallecer antes de los dos años.

Mariel Centurión, titular de la Asociación Familias AME, destacó: “Las familias están felices y emocionadas por la firma del acuerdo para pesquisar Atrofia Muscular Espinal en Mendoza”. Subrayó que el diagnóstico y tratamiento temprano “cambiarán radicalmente la vida de los pacientes y sus familias, además de contribuir a reducir costos y mejorar el pronóstico de la enfermedad”. Centurión recordó que la asociación trabajó durante años para alcanzar este objetivo y aseguró que, aunque la medida “no cambia nuestro pasado, sí transformará el futuro de muchas familias”.

La decisión de Mendoza se da en un contexto donde la pesquisa neonatal viene ampliándose en todo el mundo. Actualmente, 32 países ya incorporan la AME en sus protocolos de detección temprana. En Argentina, existe un proyecto de ley para sumar esta patología al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal obligatoria. El año pasado, la iniciativa obtuvo media sanción por unanimidad en el Senado, con 70 votos afirmativos. De no tratarse este año en la Cámara de Diputados, perderá vigencia legislativa.

Francisco García, gerente general de Novartis Argentina, sostuvo que “este proyecto y este tipo de articulación público-privada en lo referente a pesquisa neonatal, no tiene precedentes en el país”. Agregó que la incorporación de AME representa un hito para la salud pública y para los pacientes, ya que será la primera vez que se buscará detectar AME en recién nacidos en la Argentina como parte de una pesquisa de rutina.

Impacto en la salud pública y desafíos a futuro

La inclusión de la atrofia muscular espinal en la pesquisa neonatal puede reducir complicaciones, hospitalizaciones y costos asociados al avance de la enfermedad, además de aliviar la carga sobre familiares y cuidadores. Desde el Ministerio de Salud de la Nación, se promueven mecanismos como el Acuerdo de Riesgo Compartido con Novartis para adquirir la única terapia génica aprobada para el tratamiento de la patología, junto a otras estrategias para asegurar el acceso de los pacientes al diagnóstico y tratamiento.

Francisco García remarcó: “La inclusión de AME en la pesquisa neonatal es una tendencia mundial. Que la Argentina avance en esa dirección sería una decisión alineada con las mejores prácticas internacionales y, sobre todo, una oportunidad concreta para ampliar la equidad en el acceso a tratamiento: acercar el diagnóstico a todos los recién nacidos, reducir desigualdades y favorecer que el tratamiento llegue en el momento en que puede generar mayor impacto para esos bebés”.

El desafío para el futuro será lograr una implementación coordinada entre los diferentes sectores del sistema de salud nacional, con el objetivo de garantizar el acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento oportuno en todo el país.

Durante el último ejercicio fiscal, la reducción de costes permitió a British American Tobacco (BAT) reportar una duplicación en sus utilidades netas, después de alcanzar 7.764 millones de libras (8.912 millones de euros) en 2025, según informó la propia multinacional este jueves. El grupo anunció esta expansión de beneficios, que superó en un 153,1% los resultados del año anterior, junto con una mejora del dividendo destinado a los accionistas, un desempeño destacado en productos alternativos y una nueva estrategia de recompra de acciones para el año próximo, según publicó la compañía.

De acuerdo con los datos difundidos por BAT, los ingresos consolidados durante 2025 sumaron 25.610 millones de libras (29.397 millones de euros), cifra que representó un descenso del 1% respecto al periodo previo. Este recorte en la facturación vino acompañado de una transición en la estructura de ingresos, donde los productos sin combustión incrementaron su peso hasta alcanzar los 4.664 millones de libras (5.354 millones de euros), un aumento del 3,1%. Mientras tanto, las ventas de cigarrillos tradicionales cedieron un 2,3%, aportando 20.201 millones de libras (23.188 millones de euros). En cuanto a la categoría de otros ingresos, BAT obtuvo 745 millones de libras (855,2 millones de euros).

La notable expansión de utilidades estuvo directamente relacionada con el fuerte ajuste en los gastos totales, que totalizaron 15.613 millones de libras (17.922 millones de euros), un 32,5% inferiores respecto al año anterior. BAT atribuyó esta mejora principalmente a la caída de los costes operativos, aunque no especificó el detalle en la esencia de estos ajustes. Según consignó el medio, la acción combinada de la eficiencia en costos y la diversificación hacia productos alternativos impulsó los resultados financieros.

Tadeu Marroco, consejero delegado de BAT, explicó públicamente que el negocio en Estados Unidos fue determinante, debido al crecimiento sostenido de las ventas de productos de combustión, un efecto atribuido tanto a estrategias publicitarias como a una mejor ejecución comercial. Marroco también indicó que la región de América y Europa (AME) experimentó un rendimiento robusto de la cartera multisectorial. Sin embargo, informó que en Asia-Pacífico, Oriente Medio y África (APMEA), la compañía enfrentó obstáculos derivados de retos fiscales y regulatorios, especialmente en Bangladés y Australia.

En cuanto a las perspectivas para el año siguiente, la empresa estimó un retroceso del volumen de la industria tabaquera global de alrededor del 2% para 2026, reportó el grupo. BAT anticipó al mismo tiempo un crecimiento de los ingresos, manteniendo tipos constantes, en un rango de entre el 3% y el 5%, aunque prevé un impacto cambiario negativo cercano al 1%.

BAT comunicó al mercado que el dividendo a abonar con cargo a los resultados de 2025 ascenderá a 245,04 peniques (2,81 euros) por acción, lo que supone un aumento del 2% sobre el ejercicio anterior, detalló la compañía. El pago de este dividendo se distribuirá en cuatro tramos de 61,26 peniques (0,53 euros), correspondientes a los meses de mayo, agosto y noviembre de 2026, así como febrero de 2027.

Adicionalmente, la multinacional informó que durante 2026 realizará una recompra de acciones propias por un valor total de 1.300 millones de libras (1.492 millones de euros), con el objetivo de reforzar el retorno para sus accionistas, según las proyecciones internas. El ajuste de la política de recompra coincide con la estabilización de la rentabilidad y la consolidación del proceso de diversificación de productos.

Sumando estos elementos, el ejercicio anual evidenció el avance simultáneo en reducción de costes, evolución hacia productos alternativos –cuyo peso en los ingresos totales continúa en ascenso– y una orientación clara hacia la retribución de los inversionistas con mejoras tanto en dividendos como en herramientas de recompra de títulos, expuso el medio y recogió la empresa en su informe al cierre del año fiscal.

“Cuanto antes, mejor”, la premisa, repetida en el último congreso internacional sobre Atrofia Muscular Espinal (AME) celebrado en Estados Unidos, resume el giro que experimentó el abordaje de esta enfermedad genética y neurodegenerativa en el último tiempo.

Aunque la AME no tiene cura, -sí puede modularse su progresión- las terapias disponibles en la actualidad demostraron mejoras contundentes en la sobrevida de los pacientes, al ralentizar la progresión de la enfermedad. Es que el día a día de las personas que viven con AME cambió de forma contundente gracias a la aprobación de terapias modificadoras. Estos tratamientos además permitieron grandes avances en la calidad de vida.

La AME, que históricamente se asociaba a una expectativa de vida muy limitada y al deterioro progresivo de las funciones motoras, empezó a mostrar una evolución diferente gracias a la implementación de estas nuevas alternativas terapéuticas.

“Los pacientes ahora pueden vivir mejor y con mayor independencia”, señaló a Infobae la neuróloga infantil Mariela Lucero (MP 112.139, MN 91.903), coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Sor María Ludovica y de la Fundación Doctor César Burry de La Plata. Lucero participó como experta argentina del Research & Clinical Care Meeting de Cure SMA, celebrado el mes pasado, en California, Estados Unidos.

La fuerza del diagnóstico temprano

En la AME como en la mayoría de las enfermedades progresivas, el diagnóstico precoz y la intervención médica temprana, modifican de forma sustancial la evolución de la enfermedad, al permitir que los pacientes alcancen funciones motoras, respiratorias y de deglución que antes resultaban inalcanzables.

Así, la noticia central es la transformación radical en el pronóstico y la calidad de vida de quienes padecen atrofia muscular espinal gracias a los avances terapéuticos y a la implementación de la pesquisa neonatal obligatoria en varios países.

Infobae accedió a las novedades más relevantes presentadas en el reciente congreso Annual Spinal Muscular Atrophy (SMA) Research & Clinical Care Meeting de Cure SMA, celebrado en Anaheim, California, el mes pasado. Más de 2.800 especialistas de 40 países participaron del encuentro científico.

La conferencia anual de Cure SMA, una ONG de Estados Unidos que nació de la mano de las familias de pacientes con AME, se realizó por primera vez en 1988 y, con el tiempo, se convirtió en el foro internacional más relevante para la actualización científica de la Atrofia Muscular Espinal.

El encuentro no solo funciona como plataforma de presentación para los avances terapéuticos y los ensayos clínicos en curso, sino también como espacio de diálogo entre comunidades de pacientes, investigadores y profesionales clínicos. En la edición 2025, el programa incluyó sesiones plenarias, talleres multidisciplinarios, mesas sobre diagnóstico temprano y pesquisa neonatal, así como espacios de formación para equipos médicos y familiares.

Las últimas terapias de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF)

 “Desde 2016, la aprobación de la primera terapia modificadora, Nusinersen, marcó un antes y un después en el tratamiento de pacientes diagnosticados con AME. Posteriormente, la llegada de la terapia génica y de Risdiplam (por vía oral, en solución y recientemente aprobado la formulación en tabletas, con mayor comodidad para la conservación y la administración) consolidaron un cambio en el abordaje de la enfermedad, prolongando la supervivencia y mejorando de forma clara la calidad de vida de los pacientes", planteó la doctora Lucero.

Estas terapias han demostrado beneficios en la función motora y respiratoria, y han permitido que los pacientes vivan más y mejor.

Los nuevos tratamientos en investigación

Desde 1988, Cure SMA organiza la Annual SMA Research & Clinical Care Meeting, considerada la conferencia más importante del mundo dedicada a la atrofia muscular espinal. Cada año, reúne en Estados Unidos a profesionales de la salud, investigadores, personas con AME y sus familias, en un espacio que combina presentaciones científicas, talleres clínicos, actualizaciones regulatorias y actividades comunitarias.

La estrategia de Cure SMA busca integrar ciencia, salud pública y experiencia de vida para acelerar mejoras concretas en el abordaje integral de la enfermedad.

La doctora Lucero participó de la edición 2025, celebrada en Anaheim, California, Y anticipó a Infobae los últimos avances presentados en el congreso de expertos:

Nuevos estudios que se encuentran en Fase III sobre inhibidores de la miostatina —anticuerpos monoclonales como Apitegromag, GYM329 y Taldefgrobep— que actúan directamente sobre el músculo esquelético, potenciando la fuerza y el crecimiento muscular.

Además, en estudios de fase III se evalúan dosis más altas de Nusinersen por punción lumbar y la aplicación intratecal de la terapia génica para pacientes de mayor edad.

Lucero, coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sor María Ludovica, tras su participación en la cumbre en California, señaló que, “el avance de los nuevos tratamientos para la AME cambió el panorama clínico de los pacientes, permitiendo que vivan más tiempo y con mejor calidad de vida".

Explicó que, “este progreso, en simultáneo, puso en evidencia otras comorbilidades que antes no se identificaban de forma tan clara. Mencionó que se observan mejoras en la función bulbar —que abarca deglución, respiración y habla— en quienes inician tratamiento en la etapa presintomática".

La especialista indicó que el área neurocognitiva está bajo revisión, con especial foco en los trastornos del lenguaje, las dificultades sociales, el autismo y el déficit de atención. El propósito es sumar opciones terapéuticas específicas para abordar de manera simultánea estos problemas. Agregó que la escoliosis constituye otro aspecto en estudio constante, ya que esta complicación persiste, en mayor o menor grado, pese a los tratamientos dirigidos a la enfermedad.

Cambios en el acceso a los tratamientos para los pacientes en Argentina

El acceso al tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME) en Argentina atraviesa un cambio relevante tras la adjudicación –por parte del Ministerio de Salud de la Nación- al laboratorio nacional Gador para proveer nusinersen, el primer oligonucleótido de producción argentina destinado a tratar esta enfermedad.

Un oligonucleótido es una pequeña cadena de ADN o ARN que se usa para corregir errores genéticos. Su desarrollo requiere de una plataforma tecnológica de alta complejidad.

La decisión, oficializada y comunicada por el Ministerio de Salud de la Nación, implica la incorporación del medicamento al sistema público para atender a pacientes, y en particular a niños y adolescentes que padecen esta patología poco frecuente.

Esta medida no solo reduce el costo de tratamiento en casi un 50%, sino que también mejora la disponibilidad del medicamento en el sistema público de salud.

Según la resolución 2018/2025 publicada en el Boletín Oficial, la oferta presentada por Gador—por un monto de USD 1.760.000—supone un ahorro cercano al 50% en comparación con la propuesta de un laboratorio internacional, que ascendía a USD 3.374.738,40. Esta diferencia en el precio facilita una mayor sustentabilidad para la cobertura estatal y sostiene la estrategia de garantizar la provisión continua del medicamento.

Desde su lanzamiento en octubre de 2024, el nusinersen de fabricación local despertó el interés de la comunidad médica y de los especialistas en neurología infantil.

Si bien la AME no tiene cura en la actualidad, los tratamientos permiten desacelerar su progresión y mejorar la calidad de vida.

La ampliación de la disponibilidad de nusinersen se suma, así, a los cambios estructurales en el abordaje de la AME en Argentina, ya que la elaboración nacional facilita la llegada de la medicación a más pacientes.

La pesquisa neonatal, clave para detectar la AME

El impacto de la pesquisa neonatal resulta especialmente relevante. Los países que han implementado el screening obligatorio para esta enfermedad están tratando a niños con un “fenotipo diferente”, mucho más leve y con mejor calidad de vida en comparación con quienes inician el tratamiento tras la aparición de síntomas.

En Argentina, el tamizaje neonatal que se realiza a todos los recién nacidos no incluye la atrofia muscular espinal (AME) entre las enfermedades que detecta, lo que retrasa el diagnóstico en muchos niños y complica su pronóstico futuro.

La Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26.689), sancionada en 2010, establece el compromiso del Estado argentino para garantizar el diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos y el cuidado integral de las personas con enfermedades raras.

Argentina sostiene actualmente un programa que incluye seis patologías, lo que deja fuera a enfermedades que podrían detectarse y tratarse a tiempo. El screening actual permite detectar hipotiroidismo congénito primario, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa.

Desde la asociación Familias AME Argentina (FAME), señalan que la ausencia de la AME en el panel de pesquisa neonatal limita la posibilidad de intervención temprana, fundamental para modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

En tanto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) ha impulsado la conformación de un equipo de expertos para diseñar una estrategia nacional orientada a ampliar el alcance del programa de pesquisa neonatal. El objetivo es sumar nuevas patologías al listado oficial, facilitando diagnósticos oportunos y tratamientos precoces que pueden cambiar el pronóstico de los pacientes.

Cuáles son los síntomas de la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético, neurodegenerativa y sistémica, que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su prevalencia en Argentina se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, con una incidencia actual de entre 6 y 10 personas por cada 10.000 habitantes.

El principal signo clínico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es la debilidad muscular progresiva, que suele afectar a los músculos más cercanos al eje central del cuerpo, como el tronco, los hombros y las caderas.

Sin embargo, los síntomas pueden variar ampliamente según el tipo de AME y la edad en que aparece. En lactantes, por ejemplo, puede manifestarse como falta de control cefálico o dificultades para tragar y respirar, mientras que en etapas posteriores de la vida puede presentarse como pérdida de fuerza en miembros inferiores.

El diagnóstico clínico se apoya en una evaluación médica integral que incluye exámenes físicos y neurológicos. Si se sospecha la presencia de AME, la confirmación se realiza mediante un análisis genético específico. Esta prueba permite detectar mutaciones en el gen SMN1, responsable de la enfermedad.

En los casos en los que hay antecedentes familiares y la persona se encuentra cursando un embarazo, existen pruebas genéticas prenatales que permiten determinar si el feto en desarrollo porta la mutación asociada a la AME.

Esta herramienta es clave para la detección temprana y la planificación médica adecuada desde el nacimiento. Cuanto antes se identifique la AME, más eficaces pueden ser las terapias actuales para ralentizar su progresión y preservar funciones motoras. Ante cualquier señal de alerta, los expertos recomiendan acudir a un especialista.

Ángela Aguilar y Christian Nodal siguen presumiendo su amor a los cuatro vientos, esta vez lo hicieron a través de TikTok, donde la integrante de la dinastía Aguilar compartió un romántico video junto a su esposo.

Debido a que el sonorense recientemente estrenó su más reciente sencillo “Amé”, su esposa aprovechó el momento para crear un romántico video en el que de fondo se escucha el nuevo tema de Nodal.

“Si te olvido, solo cuenta que te amé”, escribió en la descripción del clip.

Rápidamente, el momento entre los intérpretes de “Dime cómo quieres” adquirió fuerza en la red social, pues ya suma casi 300 mil me gusta y miles de comentarios que hacen referencia a su sorpresivo matrimonio.

Sin embargo, el mensaje que no pasó desapercibido fue el del joven cantante, quien le respondió a la hija de Pepe Aguilar con palabras románticas que acapararon la atención de los internautas.

"Dame el primer beso por segunda vez“, escribió Nodal, a lo que Ángela respondió con un corazón rojo.

Pese a los dimes y diretes que han circulado sobre su relación, la pareja se sigue mostrando más enamorada que nunca en eventos públicos y redes sociales.

Recientemente, se volvieron tendencia al protagonizar un beso en la Feria del Caballo de Texcoco 2025, donde el sonorense bajó del escenario para cantar junto a su esposa el tema que tienen en conjunto.

La foto inédita que compartió Ángela Aguilar con Nodal

Antes de su romántico video con Nodal, la cantante de temas como “Gotitas Saladas” y “Abrázzme” compartió en su cuenta de Instagram una fotografía en blanco y negro con su esposo.

Además, agregó el enlace directo a su nuevo sencillo titulado “Amé”, demostrando así que ante todo apoyan sus proyectos personales pese a las críticas.

Cabe recordar que antes de sus constantes apariciones públicas, Ángela y Nodal mantuvieron un perfil bajo debido a las polémicas que surgieron tras las primeras declaraciones de Cazzu sobre su exrelación con el sonorense.

Sin embargo, en los últimos días la situación parece ir mejor entre el matrimonio, pues además de sus apariciones públicas, la cantante argentina aseguró que no tiene ningún problema con su sorpresivo matrimonio.

"No me da bronca nada, yo no la juzgo. No me da bronca nada de ella, no tengo ningún resentimiento negativo hacia ninguno de ellos. De hecho me encanta, si ellos son felices me encanta”, declaró Cazzu.

El alcalde de Arenillas, una ciudad ubicada en el sureste de Ecuador, ha muerto este sábado tras recibir cinco disparos mientras conducía su coche acompañado de su hijo, quien ha resultado herido de un disparo.

"Lamentamos anunciar el fallecimiento de nuestro querido alcalde de Arenillas", ha comunicado la Asociación de Municipalidades Ecuatorianas (AME) en su cuenta de la red social X.

Los hechos ocurrieron pasadas las 16.30 horas (hora local) cuando el alcalde, de 45 años, que conducía su vehículo, fue atacado por un hombre con identidad aún desconocida, según el diario ecuatoriano 'El Comercio', que añade que según el jefe policial de esa zona, desconocían si Ponce había sido amenazado.

"Hasta siempre querido Eber. Con absoluto dolor en el corazón hoy despido a mi amigo y colega, alcalde de Arenillas. Sin duda ahora gozas de la presencia de Dios hermano querido porque fuiste un ser humano excepcional. Siempre te recordaré con esa sonrisa y la alegría de vivir", ha lamentado el presidente de la AME.

"Desde AME, haremos todo lo necesario para que este caso no quede en la impunidad y para que los gobiernos locales puedan trabajar sin miedo, con la confianza de que están protegidos mientras cumplen su misión", han añadido desde la organización.

Guayaquil (Ecuador), 11 ene (EFE).- Eber Ponce, alcalde de Arenillas, municipio de Ecuador muy cercano a la frontera con Perú, resultó este sábado herido y con pronóstico reservado tras recibir cinco disparos en un atentado perpetrado por presuntos sicarios.

El ataque ocurrió cuando Ponce se trasladaba en un vehículo por la ciudad, donde horas antes había participado en una actividad ciclista en la localidad, perteneciente a la sureña provincia de El Oro, situada en la costa sur de Ecuador.

Según confirmó el jefe policial de la zona, Christian Vivanco, Ponce iba en un automóvil del Municipio junto a un niño de 6 años, que también resultó herido, y la madre del menor, cuando un hombre a bordo de una motocicleta les disparó.

El alcalde recibió cinco impactos de bala, mientras que el menor fue alcanzado por una bala. Ambos fueron trasladados a un hospital público de Machala, capital de El Oro, de acuerdo al informe brindado por Vivanco.

El atentado contra Ponce se produjo en medio de la campaña para las elecciones generales del 9 de febrero, a propósito de las cuales la candidata presidencial del correísmo Luisa González se encontraba este sábado en Machala, ciudad a la que también tiene previsto asistir el presidente Noboa este domingo para realizar una concentración.

El jefe policial añadió que no conocían si el alcalde había sido amenazado, pero que agentes de Inteligencia ya estaban en la ciudad para recabar información que pudiera llevarlos hacia los responsables del ataque. Hasta el momento no hay detenidos.

El presidente de la Asociación de Municipalidades de Ecuador (AME), Patricio Maldonado, rechazó el hecho en su cuenta de la red social X y exigió al Gobierno del presidente Daniel Noboa "justicia, seguridad y paz".

"No es justo que el trabajo por nuestras ciudades se convierta en un riesgo para nuestras vidas y las de nuestras familias. Esto nos duele y nos llena de indignación", aseguró en un comunicado.

Maldonado señaló que la inseguridad no solo es un problema de una localidad, sino de todo el país, y que desde la institución que preside harán "todo lo necesario" para que el caso "no quede en la impunidad" y para que "los gobiernos locales puedan trabajar sin miedo".

Larry Vite, alcalde del municipio vecino de Santa Rosa, también lamentó en X el hecho y pidió a los ciudadanos del cantón (municipio) estar "más unidos que nunca". "Increíble lo que estamos viviendo nuevamente", señaló.

En 2024, tres alcaldes fueron asesinados en el país. La primera fue Brigitte García, del municipio de San Vicente, ubicado en la provincia costera de Manabí, en marzo.

Un mes después también perdieron la vida por ataques José Sánchez, del cantón Camilo Ponce Enríquez, de la provincia andina de Azuay, y Jorge Maldonado, de Portovelo, municipio de El Oro, y cercano a Arenillas.

A esos casos se unen una decena de atentados y amenazas que han sufrido autoridades de varias ciudades del país desde 2022, según cifras de AME.

El ataque armado contra Ponce también sucede en el marco del "conflicto armado interno" declarado hace un año por el presidente Noboa para luchar contra las bandas criminales, que son las principales causantes, según las autoridades, de la ola de violencia que vive el país. EFE

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La vida de Rafaella, una bebé ecuatoriana, cambió drásticamente cuando sus padres, Paúl y Nahomi, recibieron un diagnóstico que nunca imaginaron: Atrofia Muscular Espinal (AME). Desde entonces, su lucha se ha convertido en una carrera contrarreloj para conseguir el único tratamiento que puede salvarla: el medicamento Zolgensma, cuyo costo asciende a USD 2 millones.

La AME es una enfermedad genética rara y degenerativa que afecta a las neuronas motoras en la médula espinal, encargadas de enviar señales a los músculos. Sin estas señales, los músculos se debilitan y se atrofian progresivamente, afectando la movilidad, la capacidad de tragar e incluso la respiración. La enfermedad se manifiesta en diferentes grados de severidad y en el caso de los bebés con AME tipo 1, la forma más grave, la esperanza de vida sin tratamiento es muy corta.

Se estima que la AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos en todo el mundo.

Paúl y Nahomi notaron que algo no iba bien cuando Rafaella comenzó a presentar dificultades para moverse con normalidad. Mientras otros bebés de su edad comenzaban a levantar la cabeza y a mover sus extremidades con fuerza, Rafaella mostraba señales de debilidad muscular. Tras varios estudios médicos, el diagnóstico fue confirmado.

El golpe fue impactante para la familia, pero en medio de la angustia, encontraron una esperanza. Existe un tratamiento que, con una sola dosis, puede detener el avance de la enfermedad y permitirle a Rafaella crecer con mayor independencia. Sin embargo, este medicamento, llamado Zolgensma, es uno de los tratamientos más costosos del mundo.

Zolgensma es una terapia genética diseñada para corregir la causa raíz de la AME. Funciona al reemplazar el gen defectuoso responsable de la enfermedad con una copia funcional, permitiendo que el cuerpo produzca la proteína esencial para el movimiento muscular. Administrado en una sola dosis, este tratamiento ha cambiado la vida de miles de niños en el mundo, dándoles la oportunidad de moverse, jugar y respirar sin asistencia.

Pero para que Zolgensma sea efectivo, debe administrarse antes de que la enfermedad avance demasiado. Por ello, Rafaella debe recibir el tratamiento en un plazo máximo de seis meses.

Los padres han emprendido una campaña de recaudación de fondos, buscando el apoyo de la comunidad para salvar la vida de su hija: “Cada donación, por más pequeña que sea, nos acerca un paso más a darle a Rafaella la oportunidad de un futuro”, explican en su llamado en la plataforma GoFundMe.

La respuesta ha sido conmovedora, pero aún insuficiente. Hasta el momento, la campaña ha logrado recaudar poco más de 10,000 dólares, una cifra esperanzadora, pero aún lejana de la meta. La familia busca movilizar a más personas y empresas para que contribuyan con la causa. “Si no puedes aportar con una donación, también puedes ayudarnos de una forma igual de valiosa: compartiendo nuestra historia. La unión hace la fuerza, y juntos podemos lograr lo imposible”, insisten los padres de la bebé.

El esfuerzo no es solo económico. Paúl y Nahomi han utilizado todas sus energías para hacer visible la historia de su hija y sensibilizar a la sociedad sobre la AME. A través de redes sociales, videos y publicaciones, han mostrado la realidad de vivir con esta enfermedad, con la esperanza de que más personas se sumen a su lucha.

Rafaella, a pesar de su corta edad, es una niña llena de vida, con sueños y ganas de descubrir el mundo, según describen sus padres. “Yo quiero crecer, explorar y compartir con mi familia esos amaneceres en la montaña, los senderos infinitos y la libertad de correr entre árboles y cumbres a mi manera”, expresa el mensaje compartido en la campaña.

Para Paúl y Nahomi, rendirse no es una opción. Han convertido su dolor en acción, emprendiendo un camino de esperanza con la convicción de que la solidaridad puede hacer posible lo impensable. “Hemos iniciado este viaje y te invitamos a acompañarnos en cada paso”, señalan.

Los padres de Rafaella, junto con una comunidad de personas que ya se han sumado a su causa, confían en que el amor y la solidaridad pueden marcar la diferencia: “Soy Rafaella y aunque mis alas sean diferentes, yo nací para volar”.

Para quienes deseen apoyar a la familia, la campaña de donación sigue abierta y se puede encontrar en este enlace.