Durante el último ejercicio fiscal, la reducción de costes permitió a British American Tobacco (BAT) reportar una duplicación en sus utilidades netas, después de alcanzar 7.764 millones de libras (8.912 millones de euros) en 2025, según informó la propia multinacional este jueves. El grupo anunció esta expansión de beneficios, que superó en un 153,1% los resultados del año anterior, junto con una mejora del dividendo destinado a los accionistas, un desempeño destacado en productos alternativos y una nueva estrategia de recompra de acciones para el año próximo, según publicó la compañía.

De acuerdo con los datos difundidos por BAT, los ingresos consolidados durante 2025 sumaron 25.610 millones de libras (29.397 millones de euros), cifra que representó un descenso del 1% respecto al periodo previo. Este recorte en la facturación vino acompañado de una transición en la estructura de ingresos, donde los productos sin combustión incrementaron su peso hasta alcanzar los 4.664 millones de libras (5.354 millones de euros), un aumento del 3,1%. Mientras tanto, las ventas de cigarrillos tradicionales cedieron un 2,3%, aportando 20.201 millones de libras (23.188 millones de euros). En cuanto a la categoría de otros ingresos, BAT obtuvo 745 millones de libras (855,2 millones de euros).

La notable expansión de utilidades estuvo directamente relacionada con el fuerte ajuste en los gastos totales, que totalizaron 15.613 millones de libras (17.922 millones de euros), un 32,5% inferiores respecto al año anterior. BAT atribuyó esta mejora principalmente a la caída de los costes operativos, aunque no especificó el detalle en la esencia de estos ajustes. Según consignó el medio, la acción combinada de la eficiencia en costos y la diversificación hacia productos alternativos impulsó los resultados financieros.

Tadeu Marroco, consejero delegado de BAT, explicó públicamente que el negocio en Estados Unidos fue determinante, debido al crecimiento sostenido de las ventas de productos de combustión, un efecto atribuido tanto a estrategias publicitarias como a una mejor ejecución comercial. Marroco también indicó que la región de América y Europa (AME) experimentó un rendimiento robusto de la cartera multisectorial. Sin embargo, informó que en Asia-Pacífico, Oriente Medio y África (APMEA), la compañía enfrentó obstáculos derivados de retos fiscales y regulatorios, especialmente en Bangladés y Australia.

En cuanto a las perspectivas para el año siguiente, la empresa estimó un retroceso del volumen de la industria tabaquera global de alrededor del 2% para 2026, reportó el grupo. BAT anticipó al mismo tiempo un crecimiento de los ingresos, manteniendo tipos constantes, en un rango de entre el 3% y el 5%, aunque prevé un impacto cambiario negativo cercano al 1%.

BAT comunicó al mercado que el dividendo a abonar con cargo a los resultados de 2025 ascenderá a 245,04 peniques (2,81 euros) por acción, lo que supone un aumento del 2% sobre el ejercicio anterior, detalló la compañía. El pago de este dividendo se distribuirá en cuatro tramos de 61,26 peniques (0,53 euros), correspondientes a los meses de mayo, agosto y noviembre de 2026, así como febrero de 2027.

Adicionalmente, la multinacional informó que durante 2026 realizará una recompra de acciones propias por un valor total de 1.300 millones de libras (1.492 millones de euros), con el objetivo de reforzar el retorno para sus accionistas, según las proyecciones internas. El ajuste de la política de recompra coincide con la estabilización de la rentabilidad y la consolidación del proceso de diversificación de productos.

Sumando estos elementos, el ejercicio anual evidenció el avance simultáneo en reducción de costes, evolución hacia productos alternativos –cuyo peso en los ingresos totales continúa en ascenso– y una orientación clara hacia la retribución de los inversionistas con mejoras tanto en dividendos como en herramientas de recompra de títulos, expuso el medio y recogió la empresa en su informe al cierre del año fiscal.

“Cuanto antes, mejor”, la premisa, repetida en el último congreso internacional sobre Atrofia Muscular Espinal (AME) celebrado en Estados Unidos, resume el giro que experimentó el abordaje de esta enfermedad genética y neurodegenerativa en el último tiempo.

Aunque la AME no tiene cura, -sí puede modularse su progresión- las terapias disponibles en la actualidad demostraron mejoras contundentes en la sobrevida de los pacientes, al ralentizar la progresión de la enfermedad. Es que el día a día de las personas que viven con AME cambió de forma contundente gracias a la aprobación de terapias modificadoras. Estos tratamientos además permitieron grandes avances en la calidad de vida.

La AME, que históricamente se asociaba a una expectativa de vida muy limitada y al deterioro progresivo de las funciones motoras, empezó a mostrar una evolución diferente gracias a la implementación de estas nuevas alternativas terapéuticas.

“Los pacientes ahora pueden vivir mejor y con mayor independencia”, señaló a Infobae la neuróloga infantil Mariela Lucero (MP 112.139, MN 91.903), coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Sor María Ludovica y de la Fundación Doctor César Burry de La Plata. Lucero participó como experta argentina del Research & Clinical Care Meeting de Cure SMA, celebrado el mes pasado, en California, Estados Unidos.

La fuerza del diagnóstico temprano

En la AME como en la mayoría de las enfermedades progresivas, el diagnóstico precoz y la intervención médica temprana, modifican de forma sustancial la evolución de la enfermedad, al permitir que los pacientes alcancen funciones motoras, respiratorias y de deglución que antes resultaban inalcanzables.

Así, la noticia central es la transformación radical en el pronóstico y la calidad de vida de quienes padecen atrofia muscular espinal gracias a los avances terapéuticos y a la implementación de la pesquisa neonatal obligatoria en varios países.

Infobae accedió a las novedades más relevantes presentadas en el reciente congreso Annual Spinal Muscular Atrophy (SMA) Research & Clinical Care Meeting de Cure SMA, celebrado en Anaheim, California, el mes pasado. Más de 2.800 especialistas de 40 países participaron del encuentro científico.

La conferencia anual de Cure SMA, una ONG de Estados Unidos que nació de la mano de las familias de pacientes con AME, se realizó por primera vez en 1988 y, con el tiempo, se convirtió en el foro internacional más relevante para la actualización científica de la Atrofia Muscular Espinal.

El encuentro no solo funciona como plataforma de presentación para los avances terapéuticos y los ensayos clínicos en curso, sino también como espacio de diálogo entre comunidades de pacientes, investigadores y profesionales clínicos. En la edición 2025, el programa incluyó sesiones plenarias, talleres multidisciplinarios, mesas sobre diagnóstico temprano y pesquisa neonatal, así como espacios de formación para equipos médicos y familiares.

Las últimas terapias de una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF)

 “Desde 2016, la aprobación de la primera terapia modificadora, Nusinersen, marcó un antes y un después en el tratamiento de pacientes diagnosticados con AME. Posteriormente, la llegada de la terapia génica y de Risdiplam (por vía oral, en solución y recientemente aprobado la formulación en tabletas, con mayor comodidad para la conservación y la administración) consolidaron un cambio en el abordaje de la enfermedad, prolongando la supervivencia y mejorando de forma clara la calidad de vida de los pacientes", planteó la doctora Lucero.

Estas terapias han demostrado beneficios en la función motora y respiratoria, y han permitido que los pacientes vivan más y mejor.

Los nuevos tratamientos en investigación

Desde 1988, Cure SMA organiza la Annual SMA Research & Clinical Care Meeting, considerada la conferencia más importante del mundo dedicada a la atrofia muscular espinal. Cada año, reúne en Estados Unidos a profesionales de la salud, investigadores, personas con AME y sus familias, en un espacio que combina presentaciones científicas, talleres clínicos, actualizaciones regulatorias y actividades comunitarias.

La estrategia de Cure SMA busca integrar ciencia, salud pública y experiencia de vida para acelerar mejoras concretas en el abordaje integral de la enfermedad.

La doctora Lucero participó de la edición 2025, celebrada en Anaheim, California, Y anticipó a Infobae los últimos avances presentados en el congreso de expertos:

Nuevos estudios que se encuentran en Fase III sobre inhibidores de la miostatina —anticuerpos monoclonales como Apitegromag, GYM329 y Taldefgrobep— que actúan directamente sobre el músculo esquelético, potenciando la fuerza y el crecimiento muscular.

Además, en estudios de fase III se evalúan dosis más altas de Nusinersen por punción lumbar y la aplicación intratecal de la terapia génica para pacientes de mayor edad.

Lucero, coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sor María Ludovica, tras su participación en la cumbre en California, señaló que, “el avance de los nuevos tratamientos para la AME cambió el panorama clínico de los pacientes, permitiendo que vivan más tiempo y con mejor calidad de vida".

Explicó que, “este progreso, en simultáneo, puso en evidencia otras comorbilidades que antes no se identificaban de forma tan clara. Mencionó que se observan mejoras en la función bulbar —que abarca deglución, respiración y habla— en quienes inician tratamiento en la etapa presintomática".

La especialista indicó que el área neurocognitiva está bajo revisión, con especial foco en los trastornos del lenguaje, las dificultades sociales, el autismo y el déficit de atención. El propósito es sumar opciones terapéuticas específicas para abordar de manera simultánea estos problemas. Agregó que la escoliosis constituye otro aspecto en estudio constante, ya que esta complicación persiste, en mayor o menor grado, pese a los tratamientos dirigidos a la enfermedad.

Cambios en el acceso a los tratamientos para los pacientes en Argentina

El acceso al tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME) en Argentina atraviesa un cambio relevante tras la adjudicación –por parte del Ministerio de Salud de la Nación- al laboratorio nacional Gador para proveer nusinersen, el primer oligonucleótido de producción argentina destinado a tratar esta enfermedad.

Un oligonucleótido es una pequeña cadena de ADN o ARN que se usa para corregir errores genéticos. Su desarrollo requiere de una plataforma tecnológica de alta complejidad.

La decisión, oficializada y comunicada por el Ministerio de Salud de la Nación, implica la incorporación del medicamento al sistema público para atender a pacientes, y en particular a niños y adolescentes que padecen esta patología poco frecuente.

Esta medida no solo reduce el costo de tratamiento en casi un 50%, sino que también mejora la disponibilidad del medicamento en el sistema público de salud.

Según la resolución 2018/2025 publicada en el Boletín Oficial, la oferta presentada por Gador—por un monto de USD 1.760.000—supone un ahorro cercano al 50% en comparación con la propuesta de un laboratorio internacional, que ascendía a USD 3.374.738,40. Esta diferencia en el precio facilita una mayor sustentabilidad para la cobertura estatal y sostiene la estrategia de garantizar la provisión continua del medicamento.

Desde su lanzamiento en octubre de 2024, el nusinersen de fabricación local despertó el interés de la comunidad médica y de los especialistas en neurología infantil.

Si bien la AME no tiene cura en la actualidad, los tratamientos permiten desacelerar su progresión y mejorar la calidad de vida.

La ampliación de la disponibilidad de nusinersen se suma, así, a los cambios estructurales en el abordaje de la AME en Argentina, ya que la elaboración nacional facilita la llegada de la medicación a más pacientes.

La pesquisa neonatal, clave para detectar la AME

El impacto de la pesquisa neonatal resulta especialmente relevante. Los países que han implementado el screening obligatorio para esta enfermedad están tratando a niños con un “fenotipo diferente”, mucho más leve y con mejor calidad de vida en comparación con quienes inician el tratamiento tras la aparición de síntomas.

En Argentina, el tamizaje neonatal que se realiza a todos los recién nacidos no incluye la atrofia muscular espinal (AME) entre las enfermedades que detecta, lo que retrasa el diagnóstico en muchos niños y complica su pronóstico futuro.

La Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley 26.689), sancionada en 2010, establece el compromiso del Estado argentino para garantizar el diagnóstico precoz, el acceso a tratamientos y el cuidado integral de las personas con enfermedades raras.

Argentina sostiene actualmente un programa que incluye seis patologías, lo que deja fuera a enfermedades que podrían detectarse y tratarse a tiempo. El screening actual permite detectar hipotiroidismo congénito primario, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística, la galactosemia y la deficiencia de biotinidasa.

Desde la asociación Familias AME Argentina (FAME), señalan que la ausencia de la AME en el panel de pesquisa neonatal limita la posibilidad de intervención temprana, fundamental para modificar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

En tanto, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) ha impulsado la conformación de un equipo de expertos para diseñar una estrategia nacional orientada a ampliar el alcance del programa de pesquisa neonatal. El objetivo es sumar nuevas patologías al listado oficial, facilitando diagnósticos oportunos y tratamientos precoces que pueden cambiar el pronóstico de los pacientes.

Cuáles son los síntomas de la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético, neurodegenerativa y sistémica, que afecta principalmente a niños y adolescentes. Su prevalencia en Argentina se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, con una incidencia actual de entre 6 y 10 personas por cada 10.000 habitantes.

El principal signo clínico de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es la debilidad muscular progresiva, que suele afectar a los músculos más cercanos al eje central del cuerpo, como el tronco, los hombros y las caderas.

Sin embargo, los síntomas pueden variar ampliamente según el tipo de AME y la edad en que aparece. En lactantes, por ejemplo, puede manifestarse como falta de control cefálico o dificultades para tragar y respirar, mientras que en etapas posteriores de la vida puede presentarse como pérdida de fuerza en miembros inferiores.

El diagnóstico clínico se apoya en una evaluación médica integral que incluye exámenes físicos y neurológicos. Si se sospecha la presencia de AME, la confirmación se realiza mediante un análisis genético específico. Esta prueba permite detectar mutaciones en el gen SMN1, responsable de la enfermedad.

En los casos en los que hay antecedentes familiares y la persona se encuentra cursando un embarazo, existen pruebas genéticas prenatales que permiten determinar si el feto en desarrollo porta la mutación asociada a la AME.

Esta herramienta es clave para la detección temprana y la planificación médica adecuada desde el nacimiento. Cuanto antes se identifique la AME, más eficaces pueden ser las terapias actuales para ralentizar su progresión y preservar funciones motoras. Ante cualquier señal de alerta, los expertos recomiendan acudir a un especialista.

Ángela Aguilar y Christian Nodal siguen presumiendo su amor a los cuatro vientos, esta vez lo hicieron a través de TikTok, donde la integrante de la dinastía Aguilar compartió un romántico video junto a su esposo.

Debido a que el sonorense recientemente estrenó su más reciente sencillo “Amé”, su esposa aprovechó el momento para crear un romántico video en el que de fondo se escucha el nuevo tema de Nodal.

“Si te olvido, solo cuenta que te amé”, escribió en la descripción del clip.

Rápidamente, el momento entre los intérpretes de “Dime cómo quieres” adquirió fuerza en la red social, pues ya suma casi 300 mil me gusta y miles de comentarios que hacen referencia a su sorpresivo matrimonio.

Sin embargo, el mensaje que no pasó desapercibido fue el del joven cantante, quien le respondió a la hija de Pepe Aguilar con palabras románticas que acapararon la atención de los internautas.

"Dame el primer beso por segunda vez“, escribió Nodal, a lo que Ángela respondió con un corazón rojo.

Pese a los dimes y diretes que han circulado sobre su relación, la pareja se sigue mostrando más enamorada que nunca en eventos públicos y redes sociales.

Recientemente, se volvieron tendencia al protagonizar un beso en la Feria del Caballo de Texcoco 2025, donde el sonorense bajó del escenario para cantar junto a su esposa el tema que tienen en conjunto.

La foto inédita que compartió Ángela Aguilar con Nodal

Antes de su romántico video con Nodal, la cantante de temas como “Gotitas Saladas” y “Abrázzme” compartió en su cuenta de Instagram una fotografía en blanco y negro con su esposo.

Además, agregó el enlace directo a su nuevo sencillo titulado “Amé”, demostrando así que ante todo apoyan sus proyectos personales pese a las críticas.

Cabe recordar que antes de sus constantes apariciones públicas, Ángela y Nodal mantuvieron un perfil bajo debido a las polémicas que surgieron tras las primeras declaraciones de Cazzu sobre su exrelación con el sonorense.

Sin embargo, en los últimos días la situación parece ir mejor entre el matrimonio, pues además de sus apariciones públicas, la cantante argentina aseguró que no tiene ningún problema con su sorpresivo matrimonio.

"No me da bronca nada, yo no la juzgo. No me da bronca nada de ella, no tengo ningún resentimiento negativo hacia ninguno de ellos. De hecho me encanta, si ellos son felices me encanta”, declaró Cazzu.

El alcalde de Arenillas, una ciudad ubicada en el sureste de Ecuador, ha muerto este sábado tras recibir cinco disparos mientras conducía su coche acompañado de su hijo, quien ha resultado herido de un disparo.

"Lamentamos anunciar el fallecimiento de nuestro querido alcalde de Arenillas", ha comunicado la Asociación de Municipalidades Ecuatorianas (AME) en su cuenta de la red social X.

Los hechos ocurrieron pasadas las 16.30 horas (hora local) cuando el alcalde, de 45 años, que conducía su vehículo, fue atacado por un hombre con identidad aún desconocida, según el diario ecuatoriano 'El Comercio', que añade que según el jefe policial de esa zona, desconocían si Ponce había sido amenazado.

"Hasta siempre querido Eber. Con absoluto dolor en el corazón hoy despido a mi amigo y colega, alcalde de Arenillas. Sin duda ahora gozas de la presencia de Dios hermano querido porque fuiste un ser humano excepcional. Siempre te recordaré con esa sonrisa y la alegría de vivir", ha lamentado el presidente de la AME.

"Desde AME, haremos todo lo necesario para que este caso no quede en la impunidad y para que los gobiernos locales puedan trabajar sin miedo, con la confianza de que están protegidos mientras cumplen su misión", han añadido desde la organización.

Guayaquil (Ecuador), 11 ene (EFE).- Eber Ponce, alcalde de Arenillas, municipio de Ecuador muy cercano a la frontera con Perú, resultó este sábado herido y con pronóstico reservado tras recibir cinco disparos en un atentado perpetrado por presuntos sicarios.

El ataque ocurrió cuando Ponce se trasladaba en un vehículo por la ciudad, donde horas antes había participado en una actividad ciclista en la localidad, perteneciente a la sureña provincia de El Oro, situada en la costa sur de Ecuador.

Según confirmó el jefe policial de la zona, Christian Vivanco, Ponce iba en un automóvil del Municipio junto a un niño de 6 años, que también resultó herido, y la madre del menor, cuando un hombre a bordo de una motocicleta les disparó.

El alcalde recibió cinco impactos de bala, mientras que el menor fue alcanzado por una bala. Ambos fueron trasladados a un hospital público de Machala, capital de El Oro, de acuerdo al informe brindado por Vivanco.

El atentado contra Ponce se produjo en medio de la campaña para las elecciones generales del 9 de febrero, a propósito de las cuales la candidata presidencial del correísmo Luisa González se encontraba este sábado en Machala, ciudad a la que también tiene previsto asistir el presidente Noboa este domingo para realizar una concentración.

El jefe policial añadió que no conocían si el alcalde había sido amenazado, pero que agentes de Inteligencia ya estaban en la ciudad para recabar información que pudiera llevarlos hacia los responsables del ataque. Hasta el momento no hay detenidos.

El presidente de la Asociación de Municipalidades de Ecuador (AME), Patricio Maldonado, rechazó el hecho en su cuenta de la red social X y exigió al Gobierno del presidente Daniel Noboa "justicia, seguridad y paz".

"No es justo que el trabajo por nuestras ciudades se convierta en un riesgo para nuestras vidas y las de nuestras familias. Esto nos duele y nos llena de indignación", aseguró en un comunicado.

Maldonado señaló que la inseguridad no solo es un problema de una localidad, sino de todo el país, y que desde la institución que preside harán "todo lo necesario" para que el caso "no quede en la impunidad" y para que "los gobiernos locales puedan trabajar sin miedo".

Larry Vite, alcalde del municipio vecino de Santa Rosa, también lamentó en X el hecho y pidió a los ciudadanos del cantón (municipio) estar "más unidos que nunca". "Increíble lo que estamos viviendo nuevamente", señaló.

En 2024, tres alcaldes fueron asesinados en el país. La primera fue Brigitte García, del municipio de San Vicente, ubicado en la provincia costera de Manabí, en marzo.

Un mes después también perdieron la vida por ataques José Sánchez, del cantón Camilo Ponce Enríquez, de la provincia andina de Azuay, y Jorge Maldonado, de Portovelo, municipio de El Oro, y cercano a Arenillas.

A esos casos se unen una decena de atentados y amenazas que han sufrido autoridades de varias ciudades del país desde 2022, según cifras de AME.

El ataque armado contra Ponce también sucede en el marco del "conflicto armado interno" declarado hace un año por el presidente Noboa para luchar contra las bandas criminales, que son las principales causantes, según las autoridades, de la ola de violencia que vive el país. EFE

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La vida de Rafaella, una bebé ecuatoriana, cambió drásticamente cuando sus padres, Paúl y Nahomi, recibieron un diagnóstico que nunca imaginaron: Atrofia Muscular Espinal (AME). Desde entonces, su lucha se ha convertido en una carrera contrarreloj para conseguir el único tratamiento que puede salvarla: el medicamento Zolgensma, cuyo costo asciende a USD 2 millones.

La AME es una enfermedad genética rara y degenerativa que afecta a las neuronas motoras en la médula espinal, encargadas de enviar señales a los músculos. Sin estas señales, los músculos se debilitan y se atrofian progresivamente, afectando la movilidad, la capacidad de tragar e incluso la respiración. La enfermedad se manifiesta en diferentes grados de severidad y en el caso de los bebés con AME tipo 1, la forma más grave, la esperanza de vida sin tratamiento es muy corta.

Se estima que la AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos en todo el mundo.

Paúl y Nahomi notaron que algo no iba bien cuando Rafaella comenzó a presentar dificultades para moverse con normalidad. Mientras otros bebés de su edad comenzaban a levantar la cabeza y a mover sus extremidades con fuerza, Rafaella mostraba señales de debilidad muscular. Tras varios estudios médicos, el diagnóstico fue confirmado.

El golpe fue impactante para la familia, pero en medio de la angustia, encontraron una esperanza. Existe un tratamiento que, con una sola dosis, puede detener el avance de la enfermedad y permitirle a Rafaella crecer con mayor independencia. Sin embargo, este medicamento, llamado Zolgensma, es uno de los tratamientos más costosos del mundo.

Zolgensma es una terapia genética diseñada para corregir la causa raíz de la AME. Funciona al reemplazar el gen defectuoso responsable de la enfermedad con una copia funcional, permitiendo que el cuerpo produzca la proteína esencial para el movimiento muscular. Administrado en una sola dosis, este tratamiento ha cambiado la vida de miles de niños en el mundo, dándoles la oportunidad de moverse, jugar y respirar sin asistencia.

Pero para que Zolgensma sea efectivo, debe administrarse antes de que la enfermedad avance demasiado. Por ello, Rafaella debe recibir el tratamiento en un plazo máximo de seis meses.

Los padres han emprendido una campaña de recaudación de fondos, buscando el apoyo de la comunidad para salvar la vida de su hija: “Cada donación, por más pequeña que sea, nos acerca un paso más a darle a Rafaella la oportunidad de un futuro”, explican en su llamado en la plataforma GoFundMe.

La respuesta ha sido conmovedora, pero aún insuficiente. Hasta el momento, la campaña ha logrado recaudar poco más de 10,000 dólares, una cifra esperanzadora, pero aún lejana de la meta. La familia busca movilizar a más personas y empresas para que contribuyan con la causa. “Si no puedes aportar con una donación, también puedes ayudarnos de una forma igual de valiosa: compartiendo nuestra historia. La unión hace la fuerza, y juntos podemos lograr lo imposible”, insisten los padres de la bebé.

El esfuerzo no es solo económico. Paúl y Nahomi han utilizado todas sus energías para hacer visible la historia de su hija y sensibilizar a la sociedad sobre la AME. A través de redes sociales, videos y publicaciones, han mostrado la realidad de vivir con esta enfermedad, con la esperanza de que más personas se sumen a su lucha.

Rafaella, a pesar de su corta edad, es una niña llena de vida, con sueños y ganas de descubrir el mundo, según describen sus padres. “Yo quiero crecer, explorar y compartir con mi familia esos amaneceres en la montaña, los senderos infinitos y la libertad de correr entre árboles y cumbres a mi manera”, expresa el mensaje compartido en la campaña.

Para Paúl y Nahomi, rendirse no es una opción. Han convertido su dolor en acción, emprendiendo un camino de esperanza con la convicción de que la solidaridad puede hacer posible lo impensable. “Hemos iniciado este viaje y te invitamos a acompañarnos en cada paso”, señalan.

Los padres de Rafaella, junto con una comunidad de personas que ya se han sumado a su causa, confían en que el amor y la solidaridad pueden marcar la diferencia: “Soy Rafaella y aunque mis alas sean diferentes, yo nací para volar”.

Para quienes deseen apoyar a la familia, la campaña de donación sigue abierta y se puede encontrar en este enlace.

En los últimos años, el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) dio un giro significativo con la aprobación de las llamadas terapias modificadoras, las cuales mejoraron notablemente tanto la calidad de vida como la sobrevida de los pacientes afectados por esta enfermedad neuromuscular.

Esta condición, que solía ser sinónimo de una esperanza de vida extremadamente corta y una progresiva pérdida de capacidades motoras, está viendo un cambio importante gracias a estos nuevos enfoques terapéuticos.

En ese sentido, en un avance clave para el tratamiento de la AME, el laboratorio argentino Gador presentó un nuevo medicamento basado en oligonucleótidos, una tecnología de última generación que promete mejorar significativamente la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad genética.

Esta es la primera vez que se produce en Argentina una formulación de este tipo, lo que marca un hito tanto en términos de accesibilidad como de producción local para los pacientes.

“Los pacientes que antes no superaban los dos años de vida ahora pueden vivir con mayor independencia”, señaló consultada por Infobae la médica neuróloga infantil y coordinadora del equipo interdisciplinario de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital sor María Ludovica, La Plata, Mariela Lucero (MN 91903 - MP 112.139), quien destacó los notables avances alcanzados con la llegada de estas terapias.

Nuevas terapias modificadoras que cambian el panorama de la AME

El tratamiento integral de la AME es uno de los campos que más evolucionó en los últimos años.

Antes de 2016, la enfermedad, causada por una alteración en el gen SMN1, condenaba a los pacientes a una muerte temprana o a una vida marcada por la dependencia total de asistencia respiratoria y la incapacidad motora severa. Sin embargo, todo cambió cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos aprobó el uso de la primera terapia modificadora de la enfermedad: Nusinersen. Esta aprobación fue seguida en 2019 por la ANMAT en Argentina. Y esta es la droga que ahora se producirá en Argentina.

“A partir de ahí, el avance ha sido importantísimo en cuanto a la evolución de los pacientes. Hoy, los pacientes de AME tipo 1, que son los más gravemente afectados, ya no fallecen en los primeros años de vida -explicó Lucero-. Estos avances no solo permiten una mayor esperanza de vida, sino que también mejoran aspectos fundamentales como la función respiratoria y motora, reduciendo la necesidad de ventilación asistida y permitiendo en algunos casos la recuperación de funciones motoras que antes se creían perdidas”.

¿Cómo actúan los tratamientos existentes hasta el momento?

Para comprender el impacto de estos tratamientos, primero es necesario entender la base genética de la AME. La enfermedad surge de una mutación en el gen SMN1, responsable de producir una proteína esencial para la supervivencia de las motoneuronas, las células nerviosas que controlan los músculos.

Las personas afectadas por AME no pueden generar suficiente de esta proteína, lo que lleva a la degeneración progresiva de estas neuronas y, por ende, a la pérdida de la función muscular.

Aquí es donde interviene Nusinersen, un oligonucleótido que actúa sobre un gen similar, el SMN2, para estimular la producción de la proteína faltante. “Este tratamiento no es curativo, pero permite que los pacientes produzcan más proteína SMN funcional, lo que estabiliza los síntomas y retrasa la progresión de la enfermedad”, aclaró Lucero, quien enfatizó que “los resultados varían según el momento en que se inicia el tratamiento, pero en muchos casos se observan mejoras en la función motora, respiratoria y de deglución, lo que reduce la necesidad de soporte nutricional y respiratorio”.

Esta terapia génica ofrece otra vía de tratamiento al reemplazar directamente el gen SMN1 alterado, lo que podría detener la progresión de la enfermedad desde su origen. Por último, Risdiplam, un fármaco administrado por vía oral, también actúa sobre el gen SMN2, pero con un mecanismo ligeramente distinto, ofreciendo una alternativa accesible para aquellos pacientes que no pueden recibir Nusinersen.

Esta combinación de tratamientos permite una mayor flexibilidad en el manejo de la enfermedad, dependiendo de la condición individual de cada paciente.

Cuántos tipos de AME existen y cuál es su impacto en la calidad de vida

La AME se clasifica en cuatro tipos según la edad de inicio de los síntomas y el máximo logro motor alcanzado, siendo el tipo 1 el más frecuente y severo.

Los niños con AME tipo 1 suelen mostrar síntomas antes de los seis meses de vida y, antes de la llegada de los nuevos tratamientos, su expectativa de vida era extremadamente corta.

“Hoy en día, con las terapias modificadoras, los pacientes no solo sobreviven más allá de los primeros años, sino que también pueden lograr avances notables en su calidad de vida. Algunos niños que antes no podían sentarse, ahora logran hacerlo tras el tratamiento”, añadió Lucero.

Esto supone una mejora no solo en la sobrevida, sino en la autonomía funcional de los pacientes, permitiéndoles realizar actividades que antes eran impensables.

La importancia de la detección temprana y la pesquisa neonatal

A pesar de estos importantes avances, uno de los desafíos más grandes que aún enfrenta la comunidad médica es la detección temprana de la enfermedad.

En Argentina, la pesquisa neonatal -el tamizaje que se realiza a los recién nacidos para detectar ciertas enfermedades genéticas- no incluye la AME, lo que significa que muchos niños no son diagnosticados hasta que los síntomas se hacen evidentes, lo que agrava su pronóstico.

Los especialistas coinciden en que “es fundamental incluir la AME en la pesquisa neonatal, ya que un diagnóstico temprano permitiría intervenir antes de que los síntomas afecten gravemente las funciones musculares”.

La detección temprana no solo mejoraría las posibilidades de una intervención efectiva, sino que también reduciría la carga económica a largo plazo sobre el sistema de salud, al evitar las complicaciones más graves de la enfermedad.

El futuro de los tratamientos para AME

La llegada de estas terapias transformó, y aún lo hace, la vida de muchas familias que enfrentaban un panorama desolador antes de su aprobación. El laboratorio Gador, al incorporar la tecnología necesaria para producir estos tratamientos en Argentina, también contribuyó a una mayor accesibilidad para los pacientes locales.

“Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que hasta ahora enfrentaban dificultades para acceder a las terapias existentes”, declaró Alfredo Weber, director general de la compañía farmacéutica.

Con una mayor accesibilidad a los tratamientos y la posibilidad de un diagnóstico temprano mediante la ampliación de la pesquisa neonatal, el futuro para los pacientes con AME parece cada vez más prometedor. Si bien la enfermedad aún no tiene cura, los avances recientes ofrecen una oportunidad real para mejorar la vida de quienes la padecen, transformando un diagnóstico que antes era devastador en una posibilidad de vida plena y autónoma.

Hay un dato insoslayable en el mundo de las Enfermedades Poco Frecentes (EPOF) que habla por sí solo de la importancia de la aplicación de las nuevas terapias génicas y de la identificación temprana del trastorno: el 80% de estas enfermedades tienen origen genético y, si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se observan en edad pediátrica.

Con el avance de la medicina día a día, las terapias génicas están revolucionando el campo de la salud de las personas, generando nuevos abordajes para el tratamiento de las enfermedades de origen genético y otros trastornos adquiridos, mientras que abren la esperanza a un cambio radical en el abordaje de estas enfermedades que dejan de ser mortales para ser crónicas o hasta superadas.

“Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes generalmente pensamos que afectan a muy pocas personas. Pero como se calcula que hay un listado de 5885 enfermedades poco frecuentes en el mundo donde afectan generalmente entre el 6 al 8% de cada población, estamos hablando por ejemplo de que en Europa hay unos 30 millones de afectados y en la Argentina calculamos más allá de 3.200.000 de personas afectadas con alguna condición de EPOF, lo cual es un montón”, explicó a Infobae la doctora Romina Armando, médica genetista pediátrica (M.N. 104.438), del Servicio de Genética de Hospital de niños Ricardo Gutiérrez y del Hospital italiano de Buenos Aires en una sesión informativa organizada por el laboratorio Novartis.

La experta explicó que las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas a una mutación de un gen y que son transmisibles en forma hereditaria. En ciertas personas recién nacidas, un gen puede ser defectuoso o estar parcialmente incompleto. Y hasta puede cambiar durante la vida adulta. Y estas alteraciones pueden interferir con la producción de proteínas, lo que puede derivar en problemas de salud o enfermedades.

“Es por eso que la terapia génica es una técnica nueva que utiliza uno o más genes para tratar, prevenir o curar estas enfermedades. Generalmente, actúa añadiendo copias nuevas de un gen dañado, o reemplazando un gen defectuoso o ausente en las células del paciente por una versión saludable del mismo”, sostuvo Armando, ex-coordinadora del programa de EPOF del Ministerio de Salud.

Fátima, el ejemplo del éxito de la terapia génica

Un ejemplo de cómo la terapia génica ayuda hoy a pacientes de pocos meses a superar una EPOF es lo que le sucedió a Fátima, una niña que a los 15 meses fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) y después de 5 pediatras consultados y varios neurólogos recibió el diagnóstico y posterior tratamiento genético innovador.

“Recibir el diagnóstico fue durísimo por un lado, pero por otro lado sentimos que, por lo menos, sabíamos contra qué estábamos peleando. Ahí hablamos y nos pusimos de acuerdo con algo fundamental que es no dejarnos caer, tomar fuerzas y buscarle la solución a lo que se nos presente”, comentó Patricio el papá de la menor. Sin perder la fe, y luego de un arduo recorrido, en septiembre de 2023 consiguieron administrarle a su hija la terapia génica para su enfermedad. “Luego de meses y meses de incertidumbre, corridas y locuras, por fin el día había llegado y fue lindísimo”, detalló el padre.

“Al mes ella logró pararse, fue un montón. Te ponés a llorar de ver cada logro porque quizás para otros padres es algo totalmente normal pero teniendo este diagnóstico es increíble”, precisó emocionada Gimena, la mamá de la pequeña.

“En el caso de la AME, el gen mutado o ausente en el paciente es el SMN1 y se estima que 1 de cada 40 argentinos es portador genético de esta enfermedad. Este gen es responsable de la producción de la proteína que permite la supervivencia de las neuronas motoras (SMN) o motoneuronas, encargadas de producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos musculares del organismo para funciones básicas y elementales como respirar, tragar o moverse. La pérdida de neuronas motoras provoca la degeneración y debilitamiento progresivo de los músculos”, detalló la doctora Armando sobre la enfermedad de la niña.

La terapia génica resulta esencial para tratar enfermedades poco frecuentes en la actualidad, ya que la expectativa de vida de un niño con AME dependerá del grado de severidad de la misma. En los tipos más agresivos, los niños suelen fallecer en la infancia siendo la primera causa de mortalidad infantil de origen genético más frecuente en menores de dos años.

Al ser una enfermedad degenerativa, el tiempo se convierte en un factor clave independientemente de la tipología diagnosticada, ya que una función motora perdida es muy difícil de recuperar. Esto es así porque del 50 al 60% de pérdida de motoneuronas ocurre entre el nacimiento y los 9 meses de vida. Y el 73% en casos que van desde los 5 y 22 meses. Sin embargo, con un diagnóstico a tiempo y tratamiento adecuado, es posible frenar la progresión de esta patología.

El ejemplo de Fátima es clave para saber que actualmente, en Argentina, la atrofia muscular espinal es una de las patologías que puede ser tratada con una terapia génica, permitiendo cambiar el curso natural de la enfermedad, aunque requiere de varios exámenes para determinar con precisión el tipo de AME que se tiene y el gen defectuoso a reemplazar en el tratamiento intravenoso.

La primera terapia génica aprobada en el país para niños menores de 2 años con AME es una terapia de reemplazo genético que consiste en una única dosis, administrada una vez en la vida a través de una infusión intravenosa de una hora.

Esta terapia aborda la raíz genética de la enfermedad reemplazando el gen SMN1 ausente del paciente por una copia humana sana y funcional del mismo gen.

“En los pacientes con AME, hay una alteración en el funcionamiento del gen SMN1 defectuoso. Entonces, el mecanismo de acción de la terapia génica introduce directamente un gen SMN1 sano, lo que genera un aumento de la proteína SMN en las motoneuronas, mejorando o devolviendo la funcionalidad a la motoneurona con la posibilidad de mejorar el movimiento. Uno de los principales diferenciales de esta terapia es su modo de administración: única vez y por vía intravenosa”, explicó a Infobae el doctor Javier Muntadas (MN 92.221), neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires y jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.

“La inserción de un gen normal se realiza a través de un transportador que viene a infectar la célula. Son virus que cargan con una codificación para producir nuevas proteínas funcionales que no cambian nuestro genoma, sino que se quedan en la célula y comienza a transmitir esas proteínas funcionantes que brindan cambios en los músculos”, agregó el experto.

“Todos los pacientes con AME tratados en etapa presintomática, es decir, en cuanto nacen o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal. Esto es totalmente diferente al curso natural de la enfermedad, y ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, concluyó Muntadas.

La importancia del diagnóstico temprano

“A pesar de los grandes avances que actualmente tenemos sobre las denominadas enfermedades poco frecuentes, todavía son muchos los desafíos que tenemos por delante, como la dificultad para obtener diagnósticos tempranos y precisos. Si bien en Argentina hay un recorrido realizado en la temática de las EPOF, aún hay trabajo por hacer para mejorar el en la atención de los pacientes y las familias”, detalló la doctora Armando.

Uno de los puntos a mejorar en el diagnóstico temprano de distintas EPOF es ampliar el listado de enfermedades a detectar en la pesquisa neonatal que se hace en Argentina.

Tal como explicó Infobae, la pesquisa neonatal es una simple extracción de sangre en el talón del bebé, que se realiza en la mayoría de los casos -excepto prematuros- a las 48 horas del nacimiento.

El testeo tiene un carácter obligatorio y está amparado por la Ley Nacional 26.279 sancionada en el año 2007, formando parte de los derechos del recién nacido. La pesquisa permite detectar al menos 6 enfermedades metabólicas congénitas y/o genéticas que tienen pronóstico grave si no se las detecta ni se las trata de manera temprana. Ellas son: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

“Hoy por hoy para nosotros es fundamental como asociación, y tenemos que hacer consciente a toda la sociedad, de que el único camino para que los tratamientos disponibles sean realmente eficaces es la pesquisa neonatal. Cada neurona motora que se pierde es irrecuperable. Lo que la enfermedad hizo, no se revierte”, enfatizó Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME), presente en la reunión con periodistas, que está en la lucha para que la pesquisa neonatal abarque a más enfermedades que las 6 descriptas.

En nuestro país, el programa de pesquisa neonatal brinda la posibilidad de detección de 6 enfermedades genéticas, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada.

Es por eso que varias asociaciones de pacientes piden una pesquisa neonatal ampliada, un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual o motora permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente. Lamentablemente hoy está disponible para quien puede pagarla.

Según precisó Infobae, en junio de 2022, en el primer Día Internacional del Screening Neonatal, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), una organización de la sociedad civil (OSC) de segundo grado conformada por 85 organizaciones/grupos de pacientes y/o familiares de distintas enfermedades poco frecuentes, pidió elevar el número de patologías a identificar en recién nacidos.

Desde FADEPOF destacaron que la evolución científica impulsó a “ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto ha demostrado ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo. En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades”.

“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Los tratamientos vigentes son muy buenos, detienen el progreso de la enfermedad, mejoran mucho la calidad de vida y sostienen al paciente hasta que aparezca la cura. Podemos decir que cambiaron revolucionariamente el futuro de los bebitos que vayan a nacer con esta patología”, comentó Centurión.

Tratamiento y seguimiento

Todo tratamiento médico debe ser acompañado de cuidados integrales. La persona con AME requiere el seguimiento de un equipo multidisciplinario que evalúe los aspectos clínicos generales y particulares (nutrición, aspectos respiratorios, especialista en columna, endocrinólogo, etc).

“Los estándares de cuidados para tener una mejor calidad de vida son muchos y muy importantes. Más allá de los tratamientos farmacológicos, los cuidados complementarios cotidianos o periódicos incluyen kinesiología, terapia ocupacional, fisioterapeutas, internaciones, consultas y seguimiento con diferentes especialistas e implementos como cochecitos adaptados, ortesis, sillas de ruedas, etc.”, puntualizó Centurión.

“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Los tratamientos vigentes son muy buenos, detienen el progreso de la enfermedad, mejoran mucho la calidad de vida y sostienen al paciente hasta que aparezca la cura. Podemos decir que cambiaron revolucionariamente el futuro de los bebitos que vayan a nacer con esta patología”, agregó Centurión.

Sin embargo, todo tratamiento médico debe ser acompañado de cuidados integrales. La persona con AME requiere el seguimiento de un equipo multidisciplinario que evalúe los aspectos clínicos generales y particulares (nutrición, aspectos respiratorios, especialista en columna, endocrinólogo) .

“Los estándares de cuidados para tener una mejor calidad de vida son muchos y muy importantes. Más allá de los tratamientos farmacológicos, los cuidados complementarios cotidianos o periódicos incluyen kinesiología, terapia ocupacional, fisioterapeutas, internaciones, consultas y seguimiento con diferentes especialistas e implementos como cochecitos adaptados, ortesis, sillas de ruedas, etc.”, concluyó Centurión.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, y provoca atrofia y debilidad muscular, según lo define Stanford Medicine Children’s Health, Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, la cara, el pecho, la garganta y la lengua.

A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse y atrofiarse, es decir que desgastan. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, la capacidad de caminar, tragar, e incluso la respiración, indica MedLine Plus, la publicación de la Biblioteca de Medicina de Estados Unidos.

Hoy, 28 de junio, es el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal. Justamente la AME es una enfermedad que se manifiesta y detecta sobre todo en los primeros años de vida.

Mariel Centurión, responsable de la organización Familias AME Argentina (FAME) explicó a Infobae que, “si bien es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia, al ser una enfermedad poco frecuente, muchas familias no conocen de su existencia hasta que su bebé comienza a mostrar signos evidentes de debilidad muscular, es decir, cuando la muerte de neuronas ya ha sido significativa. El objetivo es, entonces, detectarla cuando todavía no se ha manifestado”.

“La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual y que para padecerla, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre”, indica Stanford Medicine Childrend’s Health, perteneciente al Centro Médico de la Universidad de Stanford.

Y agrega: “Se descubrió que un gen llamado neurona motora de supervivencia (SMN, por su sigla en inglés) posee una zona anormal (sea por medio de la eliminación o una copia adicional de un gen) en más del 95 por ciento de los casos de atrofia muscular espinal. Se puede evaluar a las personas sintomáticas de todas las edades a través de estudios de ADN que suelen realizarse a partir de muestras de sangre”.

El centro de salud de Estados Unidos advirtió que “la prueba de portadores para la población en general suele ser difícil y habitualmente está disponible sólo en caso de que se hayan realizado estudios a un niño previamente afectado dentro de la familia”.

Centurión, por su parte, definió la enfermedad como una “condición devastadora” y destacó que su organización lucha “incansablemente” por visibilizarla y generar conciencia acerca de que es clave el diagnóstico precoz. “Sabemos que el tiempo para acceder a un diagnóstico correcto es vital. A lo largo de estos años, hemos sido testigos de historias desgarradoras. Desafortunadamente, la mayor parte de los pacientes atraviesa una odisea para dar con el diagnóstico de la enfermedad. Incluso algunos han fallecido antes de ser diagnosticados”.

La otra cara de la moneda es el “diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno” que generan historias de “esperanza”, dijo. “Hemos visto a niños que, gracias a la intervención temprana, han logrado alcanzar hitos que sus padres nunca pensaron posibles”.

Para graficar la importancia de diagnosticarlo antes de que se inicien los síntomas, Centurión explicó: “Cuando se habla de AME, cada día que transcurre significa que hay neuronas que se han perdido para siempre. Cuando la enfermedad se manifiesta y los padres observan los primeros síntomas, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse. La pesquisa neonatal, que consiste en una serie de pruebas realizadas poco después del nacimiento para detectar enfermedades congénitas, ofrece una oportunidad única para cambiar el curso de esta enfermedad”.

Cómo es la detección y cuáles son los tratamientos de la AME

Durante los últimos años, se aprobaron en el mundo y también en la Argentina tres tratamientos que modifican la evolución de la AME a través de distintos mecanismos. “Se ha comprobado que estas opciones terapéuticas alivian signos y síntomas de la enfermedad y frenan o retrasan su progresión, más aún si son administrados antes de la aparición de los síntomas” en lo que se conoce como tratamiento presintomático, subrayó.

En Argentina por ley se realiza la pesquisa neonatal entre las 48 y las 72 horas del nacimiento de los bebés, para 6 patologías, pero no está incluida la AME. Estas son:

• Hipotiroidismo congénito primario
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Deficiencia de Biotinidasa

Según el Ministerio de Salud “en etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños”.

En función de esta misma descripción podría incluirse en la pesquisa a la AME lo que “permitiría identificar a los bebés afectados en las primeras semanas de vida, cuando la intervención temprana puede marcar una diferencia significativa. Los especialistas coinciden en que el tratamiento presintomático cambia radicalmente la historia de la enfermedad y la vida de esos niños, pudiendo caminar y tener un desarrollo normal o muy cercano al normal”, afirmó Centurión.

Según dijo, “también tendría un impacto económico positivo. Al detectar y tratar la enfermedad tempranamente, se pueden reducir significativamente los costos asociados con el cuidado a largo plazo de los pacientes con AME. Las familias no tendrían que enfrentarse solas a la carga financiera y emocional que implica una enfermedad progresiva y debilitante”.

“La implementación de la pesquisa neonatal para AME no es un sueño imposible, es una realidad alcanzable. Países como Estados Unidos y varios en Europa ya han dado este paso, demostrando que es posible y eficaz. Argentina tiene la capacidad y los recursos para unirse a estos países en la lucha contra esta enfermedad”, remarcó.

Incluir la AME en ese estudio de los recién nacidos va a evitar que los niños sufran innecesariamente por la falta de un diagnóstico temprano. “Creemos en la capacidad de nuestro sistema de salud para adaptarse y mejorar. Creemos en un futuro lleno de esperanza y posibilidades para todos los niños con AME. Juntos podemos lograrlo”, destacó.

Dentro de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) ―también llamadas raras― se encuentra la Atrofia Muscular Espinal (AME), una afección neuromuscular progresiva grave y de origen genético, que se manifiesta en edad pediátrica, ocasionada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia tipo 1. En la actualidad no existe un tratamiento curativo y sólo se dispone de un abordaje sintomático para retrasar su progresión y sus efectos incapacitantes.

El Ministerio de Salud de la Nación emitió la Resolución 408/2024, que se publicó el 24 de mayo en el Boletín Oficial, por el cual extendió un convenio clave, llamado Acuerdo de Riesgo Compartido, que asegura el acceso a una terapia génica para tratar a niños que padecen AME.

El acuerdo, firmado con el laboratorio Novartis, permitirá que los niños diagnosticados con esta enfermedad puedan acceder a una terapia innovadora, aplicada por única vez en la vida. Este tratamiento ―destinado a los pacientes que cumplen con los criterios clínicos establecidos― aborda una mutación genética que causa la enfermedad, la que comienza en la infancia como debilidad y atrofia muscular progresiva, y puede ser letal en sus formas más graves.

Así, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado han permitido que muchos niños con AME mejoren significativamente, recuperando capacidades que antes no se esperaban, como caminar o andar en bicicleta.

¿De qué se trata el Acuerdo de Riesgo Compartido?

En 2021, Argentina aprobó por primera vez una terapia génica destinada a niños menores de dos años con AME tipo 1. Ahora, el Ministerio de Salud de la Nación firmó la ratificación del acuerdo de riesgo compartido con el laboratorio.

El Acuerdo de Riesgo Compartido, también conocido como Acuerdo Basado en Resultados, introduce un modelo de financiamiento para terapias de alto costo y permite la cobertura del tratamiento en etapas, basado en la mejora de los pacientes.

“Durante 2023, 6 familias pudieron beneficiarse del tratamiento gracias al Acuerdo de Riesgo Compartido y hemos visto y seguimos de cerca la evolución de todos ellos. Celebramos y reconocemos el esfuerzo conjunto realizado por el Estado y el sector privado para la prórroga de este acuerdo, el cual permitirá que más niños puedan acceder a este tratamiento que transformará sus vidas”, indicó Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME).

“Vivir con una enfermedad poco frecuente es un camino complejo, desde llegar a un correcto diagnóstico hasta acceder al tratamiento y los cuidados complementarios. Un acuerdo como este celebra el derecho a la vida y el bienestar de los niños con AME y sus familias. Si bien consideramos que este es un avance significativo, albergamos la esperanza de que pronto se amplíen más las pautas de cobertura”, concluyó.

Clasificación y tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos, del 1 al 4, basado en la edad de aparición de los síntomas y las habilidades motoras que los pacientes pueden alcanzar, como sostener la cabeza, sentarse o caminar. La forma más común y agresiva es el AME tipo 1, que afecta a niños menores de seis meses.

Si estos niños no reciben un diagnóstico y tratamiento oportuno, corren el riesgo de morir antes de los dos años de vida. Cada función motora perdida es extremadamente difícil de recuperar. Sin embargo, con un diagnóstico y tratamiento adecuado y temprano, es posible ralentizar la progresión de esta enfermedad devastadora y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

El acuerdo publicado en el Boletín Oficial tiene el objetivo de brindar acceso y beneficios tangibles a los pacientes.

La importancia del diagnóstico temprano y la terapia génica: una historia de vida

El tiempo, cuando se trata de la AME, es un factor clave. Un caso de éxito en el tratamiento es el de Valentina y Lucía, quienes viven con sus padres en Rosario. Ambas fueron diagnosticadas con la enfermedad y pudieron acceder al tratamiento con la terapia génica. Su familia relató su historia en una nota anterior con Infobae. “No conocíamos la enfermedad hasta que recibimos el diagnóstico”, aseguraron Gisela y Fabián, padres de las niñas.

“Nuestra primera hija nació en 2019 y a los 6 meses comenzamos a notar ciertas debilidades en sus pies. Lograba sentarse sola por pocos minutos y lo más llamativo era que movía sus piernas con las manos. La pediatra nos dijo que Valen estaba perfecta, aunque nuestra intuición decía otra cosa. En el camino nos enteramos de que íbamos a tener otro hijo, los meses seguían y Valen no conseguía gatear, ni sentarse sola”, recordaron.

Y agregaron sobre cómo les cambió la vida el tratamiento: “Visitamos varios médicos hasta que una traumatóloga nos recomendó ir a un neurólogo infantil quien dio con el diagnóstico. A nosotros se nos cayó el mundo. Teníamos el alma rota y estábamos en shock. Valentina, previo a la terapia no caminaba, podía solo mantenerse unos segundos en pie. Luego de la terapia comenzó a caminar tramos cortos y hoy puede andar en bici con rueditas y sabe andar en monopatín”.

“El caso de Lucía, su hermana menor, fue diferente. Al contar ya con el diagnóstico de Valentina, los padres sabían que tenía un 25% de posibilidades de tener AME también y la hicieron evaluar antes de que desarrollara síntomas. Al confirmar el diagnóstico, una vez más, fue tratada con la misma terapia que la hermana y continuó sin síntomas de la enfermedad. “Lucía puede correr, saltar y caminar. Actualmente, ambas se realizan chequeos anuales de control”, resaltaron.

“Todos los pacientes tratados en etapa presintomática, es decir en cuanto nacieron o al poco tiempo de haber nacido, presentan un desarrollo normal o cercano al normal, que es totalmente diferente a lo que uno llamaría el curso natural de la enfermedad, ahí radica la importancia de un abordaje temprano”, explicó el doctor Javier Muntadas (MN 92.221), Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.