El análisis y la correcta lectura de ese ADN podrían anticipar la aparición de algunas enfermedades (iStock)
El análisis y la correcta lectura de ese ADN podrían anticipar la aparición de algunas enfermedades (iStock)

Si tienes una mutación genética que aumenta tu riesgo de afección médica tratable, ¿te gustaría saberlo? Para muchas personas, la respuesta es sí. Pero dicha información no suele ser parte de la atención primaria rutinaria.

Para los pacientes del Geisinger Health System eso podría cambiar pronto. En poco menos de un mes más o menos, el sistema que tiene su sede en Pensilvania ofrecerá una secuenciación de ADN a 1.000 pacientes, con el objetivo de extender la oferta a los 3 millones de pacientes del centro.

La prueba buscará mutaciones en, al menos, 77 genes que están asociados con docenas de afecciones médicas, que incluyen enfermedades del corazón y cáncer, así como lo variabilidad en la respuesta de las personas a los producots farmacéuticos en función de la herencia.

"Estamos dando más precisión a las decisiones que las personas deben tomar", comentó David Feinberg, presidente y CEO de Geisinger. De la misma manera que los proveedores de atención primaria actualmente sugieren controlar el colesterol de alguien, "tendríamos esa discusión con los pacientes".

Algunos médicos y analistas de políticas de salud cuestionan si dicha información genética es necesaria para proporcionar una buena atención primaria, o si es factible para muchos médicos de atención primaria.

El nuevo programa clínico se basa en una iniciativa de biobancos de investigación y secuenciación del genoma llamado MyCode que Geisinger inició en 2007 para recopilar y analizar el ADN de sus pacientes. Ese esfuerzo ha inscrito a más de 200.000 personas.

Al igual que MyCode, el nuevo programa clínico se basa en la secuenciación completa "exoma", que analiza aproximadamente el 1 por ciento del genoma y proporciona instrucciones para fabricar proteínas, y es ahí donde se producen las mutaciones más conocidas que causan enfermedades.

Usando este análisis, los médicos podrían decir a los pacientes de Geisinger que tienen una variante genética asociada con el síndrome de Lynch, que conduce a un mayor riesgo de cáncer de colon y de otro tipo, incluso la hipercolesterolemia familiar, que puede causar niveles altos de colesterol y enfermedades del corazón a una edad temprana. Algunas personas pueden saber que tienen una mayor susceptibilidad a la hipetermia maligna, una mutación hereditaria que puede ser fatal porque causa una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la anestesia.

Las muestras de sangre o saliva del paciente se usan para proporcionar una muestra de ADN. Después del análisis, los resultados se envían al médico de atención primaria del paciente.

Antes de hablar con el paciente, el médico realiza un tutorial de educación continua en línea (de unos 30 minutos) para revisar los detalles sobre las pruebas genéticas y el trastorno. Luego se informa e invita al paciente a reunirse con el proveedor de atención primaria, junto a un asesor genético, si así lo desea. En ese momento, el médico y el paciente pueden analizar las opciones de tratamiento y prevención, incluyendo los cambios en el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, que pueden reducir el riesgo de enfermedad.

Alrededor del 3.5 por ciento de las personas que han sido evaluadas a través del programa de investigación de Geisinger tenían una variante genética que podría resultar en un problema médico para el cual los médicos pueden recomendar medidas para influir en su salud, según dijo Feinberg. Solo las mutaciones accionables se comunican a los pacientes. Geisinger no les informará si tienen una variante del gen APOE que aumenta el riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, porque no hay tratamiento clínico (Geisinger está trabajando para desarrollar una política sobre cómo manejar estos resultados si los pacientes los solicitan).

Wendy Wilson, una portavoz de Geisinger, subrayó que lo que están haciendo es muy diferente de los servicios directos al consumidor como 23andMe, que utiliza la saliva de los clientes para determinar su riesgo genético ante varias enfermedades y rasgos y hace que los resultados estén disponibles en un informe en internet.

"Geisinger prescribe la secuenciación del ADN a los pacientes y coloca los resultados en registros electrónicos de salud y, de hecho, crea un plan de acción para evitar que ocurra esa predisposición. Estamos evitando que la enfermedad se reproduzca", agregó.

Geisinger absorberá el costo estimado de USD 300 a USD 500 de la prueba de secuencia. Normalmente, las compañías de seguros no cubren la secuenciación del ADN y limitan la cobertura de pruebas genéticas en adultos para mutaciones específicas, como las relacionadas con los genes de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, a menos que el paciente tenga un historial familiar de la afección u otras indicaciones que supongan un alto riesgo.

"La mayoría del gasto médico en Estados Unidos se realiza después de que la gente se ha enfermado. Creemos que esto disminuirá el gasto en mucha atención", comentó.

Algunos médicos no están tan seguros. H. Gilbert Welch es profesor en el Instituto Dartmouth de Política de Salud y Práctica Clínica y ha escrito libros acerca de diagnóstico y detección.

Él le dio crédito a Geisinger por enfocarse cuidadosamente en los genes en los que busca mutaciones accionables en lugar de adoptar un enfoque que lo abarque todo. Reconoció que para algunas afecciones, como el síndrome de Lynch, las personas con mutaciones genéticas se beneficiarían de un seguimiento minucioso. Pero cuestionó el valor de la secuenciación del ADN para identificar otras afecciones, como algunas relacionadas con la enfermedad cardíaca.

"Todos deberíamos preocuparnos por las enfermedades del corazón. Todos deberíamos hacer ejercicio, deberíamos comer alimentos reales", agregó.

Welch dijo que también le preocupaba el efecto cascada del tratamiento médico costoso y potencialmente dañino cuando se identifica un riesgo genético.

"Los médicos sentirán la presión de hacer algo: comenzar con un medicamento, ordenar una prueba, hacer una derivación. Hay que tener cuidado. Suceden cosas malas", dijo.

Otros médicos cuestionan la comodidad de los doctores de atención primaria y el tiempo para incorporar la secuenciación de ADN en sus prácticas.

Una encuesta realizada a unos 500 proveedores de atención primaria en el área de la ciudad de Nueva York y publicada en el Health Affairs encontró que solo un tercio de ellos había ordenado una prueba genética.

Solo una cuarta parte de los encuestados dijeron que se sentían preparados para trabajar con pacientes que tenían pruebas genéticas para tratar enfermedades comunes o que estaban en alto riesgo de padecer enfermedades genéticas. Solo el 14 por ciento informó que confiaba en poder interpretar los resultados de las pruebas genéticas.

"A pesar de que tenían entrenamiento, no se sentían preparados para incorporar la genómica en su práctica", remarcó Carol Horowitz, profesora de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, que co-escribió el estudio.

Hablando como una ocupada practicante de atención primaria, cuestionó la viabilidad de agregar medicina genómica a las visitas regulares.

"Geisinger es un sistema de salud con muchos recursos y ha tomado la decisión de incorporarlo en sus prácticas", apuntó.