Por qué tener "malos genes" es un problema con el que todos pueden convivir

John Fixx se ejercita todos los días. La mayoría de los días corre, ya sea afuera o en una cinta para correr. A veces utiliza una máquina elíptica. También levanta pesas y sigue una dieta baja en grasas. Él nunca ha fumado. A los 56 años, consciente de su historial familiar, ya ha vivido más tiempo que su padre y su abuelo, quienes murieron muy jóvenes a consecuencia de un ataque al corazón. Sus tres hermanos también practican hábitos saludables.

"No podemos controlar el ADN que se nos da", dice Fixx, que dirige la Country School en Madison (Connecticut). "Pero podemos controlar lo que ponemos en nuestros cuerpos, si hacemos ejercicio, dormimos lo suficiente y manejamos el estrés. Una predisposición a las enfermedades cardiovasculares no significa que no podamos llevar vidas saludables extendidas por muchos años", explica.

Si el nombre de Fixx te suena familiar hay una razón. Su padre, Jim Fixx, escribió The Complete Book of Running, un best seller publicado en 1977 que ayudó a alimentar la locura de correr. John tenía 23 años en 1984, recién salido de la universidad, cuando su padre murió de un ataque al corazón a los 52 años de edad mientras estaba fuera de carrera. Jim Fixx había comenzado a correr en la mitad de su vida, había perdido peso y había dejado de fumar, pero aparentemente ya era demasiado tarde para superar su historial familiar: su padre, Calvin Fixx, sufrió su primer ataque cardíaco a los 36 años, y luego tuvo un segundo ataque siete años después, lo que acabó matándole.

El riesgo de ataque cardíaco aumenta para todos los hombres después de los 45 años, pero es más preocupante para las personas cuyos padres son diagnosticados con enfermedades cardíacas antes de los 55, según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI por sus siglas en inglés).

Una autopsia mostró que las arterias de Jim Fixx habían sido bloqueadas. Sin embargo, su familia creía, y aún cree, que los hábitos saludables que adoptó le agregaron años a su vida y que, de otro modo, habría muertos antes. La médico jefe de Vermont estuvo de acuerdo en esa afirmación. Ella le dijo a la familia Fixx que "su corazón era tan fuerte después de años de ejercicio que pudo bombear sangre a través de las arterias disminuidas por mucho más tiempo", recuerda John Fixx. Como resultado, él, su hermana y sus dos hermanos se comprometieron a llevar vidas más saludables.

Todo esto es anecdótico, seguro. Pero muchos expertos cardiovasculares coinciden en afirmar que los antecedentes familiares de enfermedad cardíaca temprana son una advertencia, no una sentencia de muerte automática, y las personas vulnerables pueden disminuir su riesgo. Tales medidas incluyen dejar de fumar, o nunca comenzar, llevar una dieta baja en grasas, hacer ejercicio regularmente y perder peso. Además, los avances en la farmacoterapia han hecho que sea más fácil controlar o tratar las afecciones que contribuyen a la enfermedad cardíaca, como la hipertensión, el colesterol alto y la diabetes.

Tener genes malos "no necesariamente significa que estás predestinado a tener una enfermedad cardíaca", dice Cashell Jaquish, epidemióloga genética del NHLBI. "Otros factores, como no fumar, la dieta y el ejercicio, pueden tener un efecto muy grande. Los antecedentes familiares aumentan ligeramente el riesgo, pero no tanto como (no hacer) estas otras cosas" añade.

Las enfermedades del corazón son la principal causa de muerte en Estados Unidos para hombres y mujeres, matando a más de 600,000 personas anualmente, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés). Cada año, aproximadamente 735,000 estadounidenses tienen un ataque al corazón. De estos, 525,000 son los primeros, y 210,000 ocurren en personas que ya tuvieron uno, según los informes de los CDC. Los antecedentes familiares son uno de varios factores de riesgo que, además de los comportamientos de estilo de vida y condiciones tales como la diabetes, el colesterol alto y la hipertensión, incluyen la edad, la raza y la etnia.

Igualmente importante, las familias comparten más que genes. También suelen compartir el mismo entorno, la misma dieta y comportamientos, como fumar. Esto puede complicar los esfuerzos para desentrañar el papel de la genética, porque probablemente intervienen muchos factores.

"Cuando se llevan a cabo grandes estudios, los resultados sugieren un riesgo doble si tuviste una madre o un padre con enfermedades coronarias", dice Eric B. Rimm, director del programa de epidemiología cardiovascular de la Escuela Chan de Salud Pública de Harvard. "Mientras más joven fuera tu padre o tu madre cuando tuvo el primer caso, mayor riesgo era para el niño. Sin embargo, esto no es todo genético, ya que los padres e hijos comparten hábitos de estilo de vidas similares, por lo que es difícil desenredarlo por completo", añade.

Iftikhar Kullo, un investigador de genética cardiovascular en la Clínica Mayo, está de acuerdo en esa afirmación. "Si tu familia te da genes malo, eso no significa que estés predeterminado a tener una enfermedad cardíaca", dice. "Puedes reducir ese riesgo. La primera capa es el estilo de vida. La siguiente capa es la terapia con medicamentos. El riesgo es una escala que puede marcar hacia arriba o hacia abajo", agrega al respecto.

Los estudios recientes sugieren que hay al menos 161 variantes genéticas identificadas que se han relacionado con enfermedades del corazón, y la mayoría de nosotros tenemos una o más de esas variantes, según los expertos. "Estas son variantes que tienen efectos modestos", dice Kullo. "Cada variante aumenta su riesgo entre el 5 y el 35 por ciento, dependiendo de la variante. Cuanto más tengas, mayor será tu riesgo".

Actualmente, las pruebas genéticas para el riesgo de enfermedades cardíacas se llevan a cabo solo como parte de la investigación. Pero los profesionales de la Clínica Mayo están desarrollando una prueba que puede estar más ampliamente disponible para los médicos y sus pacientes a lo largo de este año, según Kullo.

"Habrá un momento en el que la gente tendrá una buena idea de su riesgo genético", dice. "Mientras tanto, la prueba genómina sustituta es el historial familar. Todos deben conocer sus antecedentes familiares. Si tu padre tuvo un ataque cardíaco antes de los 55 años o tu madre antes de los 65, tu riesgo se duplica, aproximadamente. Pero puedes reducirlo cambiando el estilo de vida y hablando con tu médico sobre la posibilidad de tomar medicamentos para tratar el colesterol o la hipertensión. Eso podría salvarte la vida".

Kullo dice que cree conocer el perfil de riesgo genético individual podría fomentar cambios de comportamiento o una voluntad de comenzar a tomar medicamentos. Llevó a cabo un estudio en 2015 que comparó el uso de la información genética con el método convencional actual de evaluación de riesgo de enfermedad cardíaca, conocido como el puntaje de riesgo de Framingham. El estudio encontró que las personas con colesterol alto que conocían sus datos genéticos personales tenían un colesterol "malo" (colesterol de lipoproteínas de baja densidad o LDL) más bajo después de seis meses que los de un grupo de control. Concluyeron que el conocimiento genético los había impulsado a comenzar un tratamiento.

Jaquish del NHLBI dice que cree que el mayor beneficio de la información genética personal se dará en farmacogenética, el campo que estudia cómo los genes afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. "Nos ayudará a comprender la biología y a proporcionarnos nuevos objetivos farmacológicos", dice ella. "Utilizaremos la genética para predecir qué medicamentos funcionarán y cuáles no".

Por ejemplo, los pacientes con una cierta variante del gen CYP2C19 asociado con un trastorno de coagulación de plaquetas no corresponden al medicamento Plavix (clopidogrel), frecuentemente recetado para prevenir la formación de coágulos. Si los pacientes supieran que tienen esta variante, "sus médicos podrían considerar una estrategia de medicamentos diferente", apunta Jaquish.

Mientras tanto, dicen los expertos, el mejor consejo para todos, no solo para aquellos con antecedentes familiares, es dejar de fumar, o no comenzar, llevar una dieta saludable, hacer ejercicio y, si es necesario, tomar medicamentos para controlar la hipertensión, la diabetes y el colesterol alto.

Esos cambios en el estilo de vida han valido la pena para Fixx. "Con suerte terminaré viviendo más tiempo debido a los ajustes que he hecho en la dieta, en el manejo del estrés, el sueño saludable, el amor de una buena esposa, buscar un trabajo y una carrera que me disfrute y mantener un compromiso de por vida para hacer ejercicio", comenta Fixx. "Disfruto todos los días haciendo ejercicio, incluso si algunos de los días son fatigosos", agrega.