La trastienda de la enfermedad del "baldazo de agua helada"

Gracias al efecto multiplicador de las redes sociales se está hablando mucho de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa de causa desconocida en la mayoría de los casos.

En una entrevista exclusiva la doctora Gisella Gargiulo Monachelli, médica neuróloga del Hospital Fernández y asesora médica de la Asociación ELA Argentina precisa: "En esta afección las motoneuronas, tanto la superior como la inferior, se atrofian o degeneran y provocan debilidad muscular en la musculatura voluntaria. En esto se la puede emparentar a la enfermedad de Alzheimer y Parkinson, en las que también existe un deterioro neurológico"

Vivir con ELA

Sin embargo, a diferencia de otros trastornos neurológicos, las personas que viven con ELA suelen no experimentar cambios cognitivos o conductuales. A pesar de esto, según precisó la especialista, entre el 50 y 60% de los pacientes se mantienen con mente lúcida, y el 40% restante puede llegar a padecer algún cambio en la esfera fronto-temporal sin llegar a la demencia.

Esta alteración, a diferencia de lo que sucede en Alzheimer, no provoca una pérdida de memoria o dificultad para el registro de los rostros. "Se trata, más bien de un compromiso neurológico más sutil de las funciones ejecutivas", aclaró Gargiulo.

De acuerdo a relevamientos de la Sociedad Neurológica Argentina (SNA) sobre los primeros síntomas de la enfermedad, el 58,3% de los pacientes mencionó la debilidad en piernas, brazos y manos, mientras que el 20,4% la disastría (dificultad en el habla). Otros síntomas son las fasciculaciones (pequeñas e involuntarias contracciones musculares), disfagia (dificultad para comer) y trastorno de la marcha.

ELA: cuándo y a quién

Respecto a la prevalencia de la enfermedad, "hay dos grupos etarios en los que se ve con mayor frecuencia. El más importante corresponde a personas entre 55 y 65 años de edad y, el otro, a jóvenes entre 20 y 35 años de edad. En esta última población de pacientes, la ELA es cuatro veces más frecuente en los hombres que en las mujeres. Luego, a partir de los 55, cuando la mujer se encuentra en la etapa posmenopáusica, esta diferencia se reduce hasta llegar a 1,6 hombres por cada mujer", dijo Gargiulo.

De acuerdo a los resultados preliminares de un estudio epidemiológico retrospectivo de la SNA llevado a cabo en la Ciudad de Buenos Aires durante 2012 y 2013 sobre 103 historias clínicas, el promedio de edad de los pacientes con ELA en fase de inicio es de 63.7 años y que el 53,4% son hombres. Asimismo reveló que sólo el 2% posee antecedentes familiares de ELA y cerca del 15% habían vivido en un lugar rural, situación podría aumentar el riesgo de adquirir la enfermedad. Según estudios epidemiológicos tiene una incidencia anual que oscila entre 0.31 y 3.2 cada 100.000 y una prevalencia de entre 0.8 y 8.5 casos por cada 100 mil habitantes.

En Argentina, se estima que entre 2.000 y 3.000 argentinos la padecen. Alguien que luchó contra ella fue el escritor Roberto "Negro" Fontanarrosa.

La historia de la enfermedad

Una de las problemáticas es el retraso en el diagnóstico de la enfermedad lo cual implica un comienzo del tratamiento multidisciplinario más tardío. El diagnóstico muchas veces no es sencillo y entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación de la enfermedad puede pasar 1 año y medio. Según los resultados preliminares del estudio desarrollado por la Sociedad Neurológica Argentina, el tiempo promedio de evolución desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico sería mayor a un año: 15,3 meses (mínimo 2, máximo 36). Datos similares se han detectado en otros estudios desarrollados alrededor del mundo.

"Este lapso de tiempo entre la aparición de las primeras manifestaciones y la confirmación del cuadro dependerá de varios factores. Por un lado la agresividad de la enfermedad; mientras más agresiva, más corto será ese períodos. Por el otro, dependerá del nivel de acceso a atención médica especializada que permita realizar el diagnóstico los más precoz posible. Aunque los neurólogos somos los profesionales más alertados sobre esta patología, solemos recibir pacientes derivados de otros profesionales, como traumatólogos o fisioterapeutas", puntualizó la doctora Gargiulo.

El baldazo de conciencia

El "Ice bucket challenge" o el "Desafío del balde de agua helada" se tratade una campaña solidaria para generar conciencia pública sobre la esclerosis lateral amiotrófica y reunir fondos para investigación. La iniciativa comenzó en los Estados Unidos luego de que Pat Quinn, un jugador de baseball de 31 años de edad decidiera hacer algo para que la enfermedad que padecen él mismo y unos de sus colegas, Pete Frates, no pasara desapercibida. La campaña que se extendió de julio a agosto de 2014, rápidamente se viralizó y hoy adquirió dimensión global.

¿Por qué el agua helada? "Es como una tradición entre los beisbolistas echarse un recipiente de agua helada para refrescarse luego de los partidos. Yo interpreto que este gesto se tomó como una alegoría delo que significa tomar conciencia de la existencia de esta enfermedad que está entre nosotros, que es tan difícil de cursar, de manejar y para la que no hay muchas soluciones todavía", señaló la asesora médica de la Asociación ELA Argentina.

"El hecho de que cada persona que aceptó el reto desafiara a otras tres y ver a celebridades como Bill Gates y Mark Suckerberg, el creador de Facebook, le dio un crecimiento exponencial. Hoy, todo este impulso llegó a la Argentina y llevo a la Asociación ELA Argentina a canalizar todas las donaciones y videos de los entusiastas", analizó la doctora Gargiulo.

Todo este fenómeno provocó, en un primer momento, el colapso de la web de la asociación, dado el enorme volumen de consultas abruptas recibidas. Hoy, según información publicada en el sitio de la institución que preside el señor Darío Ryba, gracias al aporte de entusiastas solidarios, se ha recaudado casi un millón de pesos. "La idea, con ese dinero, es fomentar la investigación y la formación de recursos humanos; dar a conocer la enfermedad y fomentar la creación y el desarrollo de un registro nacional de pacientes para conocer exactamente cuántas personas la padecen en el territorio argentino", concluyó la neuróloga del Hospital Fernández.

Más información:

Dr. Daniel Stamboulian. Es médico infectólogo. Presidente de FUNCEI/Fundación Stamboulian y de Fighting Infectious Diseases in Emerging Countries (FIDEC). Director médico de Stamboulian Servicios de Salud. Expresidente de la Sociedad Argentina de Infectología (SADI) y de la Asociación Panamericana de Infectología (API).